基因總覽
TIE1 的正式名稱為 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1，屬於蛋白質編碼基因。其產物 Tyrosine-protein kinase receptor Tie-1 是 Tie 家族的跨膜酪胺酸蛋白激酶，具有細胞外區、單次跨膜區與細胞質區。細胞外部分包含 immunoglobulin-like、EGF-like 及 fibronectin type-III 結構域；細胞質部分則具有蛋白激酶結構域。來源指出此蛋白可能調節 TEK/TIE2 活性，並參與血管生成調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372476 ★ | 43,300,982–43,323,108 | 23 |
| ENST00000964802 | 43,300,962–43,323,105 | 22 |
| ENST00000964803 | 43,300,962–43,323,104 | 19 |
| ENST00001105660 | 43,300,962–43,315,301 | 15 |
| ENST00001117197 | 43,300,962–43,325,215 | 23 |
| ENST00001143968 | 43,300,962–43,323,108 | 23 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TIE1 的產物是跨膜酪胺酸蛋白激酶，來源指出它可能調節 TEK/TIE2 的活性，並參與血管生成的調控。這項描述將 TIE1 的角色定位於血管生成相關調節，但未進一步說明調節的方向、條件或具體分子步驟，因此不宜將其表述為已確立的促進或抑制作用。
酪胺酸蛋白激酶的催化反應可將 ATP 的磷酸基轉移至蛋白質中的酪胺酸殘基，產生磷酸化酪胺酸蛋白、ADP 與質子。這提供了理解其酵素類別的反應基礎；來源並未指出 TIE1 的特定受質，也未描述其磷酸化活性如何直接影響 TEK/TIE2 或血管生成。
因此，現有資料支持的功能重點是：TIE1 具酪胺酸蛋白激酶性質，可能調節 TEK/TIE2 活性，並與血管生成調控有所關聯。至於這些作用在何種生物情境中發生、如何彼此連結，以及其對血管生成造成的具體結果，所提供的來源沒有進一步交代。
Promoter 與基因調控
>TIE1 ENST00000372476 GRCh38 chr1:43299982-43301082 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGAACTGCCAGTGGTGGCAAGAGGTGGAGCAACGGGTGCCAGGGCAGGGAGAGGTGAGTCTGGGAGGG AAGCAGAGGCAAGATCCATGGGGCTTTAGAGACTTTGCCAAAGCAGTGCGACTGCTCCCAGGTTGTTGTC AGCCGTCAAGAGTGAGTGCACCTCCCTGGGCAGACTTCTGCTGCCCCAGTGCCCAGGAATAGGCAGGGGT TTGCCGCAAAATGAATGACACCTGGCAGACAATAAGCTGAAGCTTTCATTAGCAGCTTAAGCTGAGGACT ATCTATGCAACCGATACTCCCTGTGTGCTCCCCGGGACTGCTTAATGTGAGCCCTTGTGGAGCGATTGGC ACCAAGAAAGCAAGGACTAAGTCAGAAGTTCAAGTCCCAGCCTTGCCACAGCCTCAGGGTGCCCTCGAGC ACAGCAAGCCTCAGTTTTCCCATCTGTACAATGAGAGAGGTACACAAGGTAGACTCGAAGGCTCTTTGTT GCCAGGGCCCTGTGTTCCTTTGAGTGTATGTGCTTCTCAGGCCCACAGAGGTCCTTTGTGTTTCGTATGT GAACTGCTCTCTAGGAAACCCATGTAACTGTCTGTGTCCTGGGGCACATACATGAGGACTCATGTGGGCC GTATTGTGTGTTTGTGCCGGGGGGAGGGGAGACCCCAGAACAATGTCCCCCACCCCACCCCCCTCCTCAA TAGGCGGAAGCCACTGGCTTCCTCCCTTTCCTGCCTCCTGCCTCCTTTGTGCCAGCAAGACTGAGTACTG GAGAGAGACAGGGGATGGGAAAAATCAGTCCAGCTGTCCCCAGGTCTGCCCTTACCATAACCTTCCCCCC ACCTCAAGTGACTCCTCCCAGGCCACACCCATCCCCAGCCTTGTGGGGGCCAGATTGGGGGGCCTAGAGG CTCAAAGGCAGAATGAGTCCTCCCACCCCCTACCCTGCCACCCCTCCCACCCAAGCCACCTCATTTCCTC TTCCTCCCCAGCACCGACCCACACTGACCAACACAGGCTGAGCAGTCAGGCCCACAGCATCTGACCCCAG GCCCAGCTCGTCCTGGCTGGCCTGGGTCGGCCTCTGGAGTATGGTCTGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TIE1_1 ↗ | 1:43,301,005 | 正股 | 43,300,956–43,301,015 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_BBKZS · enhancer · 43295415–43296042 · regulatory
ENSR1_9M736 · promoter · 43300511–43300992 · regulatory
ENSR1_839D5S · enhancer · 43303306–43303507 · regulatory
ENSR1_9M747 · enhancer · 43304284–43304605 · regulatory
· motif · 43302944–43302959 · motif
· motif · 43302945–43302959 · motif
· motif · 43305215–43305228 · motif
· motif · 43305480–43305493 · motif
· motif · 43305480–43305493 · motif
· motif · 43305617–43305630 · motif
· motif · 43305617–43305630 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1138 aa
Tyrosine-protein kinase receptor Tie-1 長 1,138 個胺基酸，具有 N 端訊號序列。胞外區含 Ig-like C2-type、EGF-like 與 fibronectin type-III 結構域；其後為單一螺旋跨膜區，細胞質端則含 protein kinase 結構域。它屬於 protein kinase superfamily、Tyr protein kinase family 的 Tie subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TIE1 是單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜。 現有資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTRK1P04629 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSG5Q15238 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBPMSQ93062 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIP6Q15654 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZRANB1Q9UGI0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TIE1 與 TEK/TIE2 形成異源二聚體；此外，TIE1 也透過 C 端與 SVEP1 互作。來源未進一步說明這些互作是否構成更大型複合體，或其各自對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
TIE1 變異可能與淋巴管畸形 11（LMPHM11）有關。此病為常染色體顯性遺傳的原發性淋巴水腫，特徵包括在第二或第三個十年開始出現下肢水腫；部分患者可能有未呈現臨床症狀的淋巴管畸形。水腫患者也可能反覆發生局部感染。來源描述的是可能的變異關聯，未將所有病例歸因於 TIE1。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TIE1 編碼跨膜酪胺酸蛋白激酶，可能調節 TEK/TIE2 的活性，並參與血管生成的調控。來源將此作用表述為可能性，未說明調節方向、具體機制或發生條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transmembrane tyrosine-protein kinase that may modulate TEK/TIE2 activity and contribute to the regulation of angiogenesis PMID 20227369 ↗ |
| 分子活性 | L-tyrosyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-tyrosyl-[protein] + ADP + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | TIE1 與 TEK/TIE2 形成異源二聚體；另會透過自身 C 端與 SVEP1 互作。來源分別指出這兩種互作，但未進一步描述其功能後果或是否涉及更大型複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with TEK/TIE2. Interacts with SVEP1 (via C-terminus) PMID 20227369 ↗ · PMID 37097004 ↗ |
| 細胞定位 | TIE1 定位於細胞膜，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白。來源未指出其定位會因特定條件改變，也未提供異構型之間的定位差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 淋巴管畸形 11（LMPHM11）是常染色體顯性原發性淋巴水腫，通常於第二或第三個十年出現下肢水腫，部分患者可能有未顯現症狀的淋巴管畸形；淋巴水腫患者可能反覆局部感染。此病可能由影響 TIE1 的變異造成，並非將所有病例確定歸因於該基因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lymphatic malformation 11 LMPHM11 A form of primary lymphedema, a disease characterized by swelling of body parts due to developmental anomalies and functional defects of the lymphatic system. Patients with lymphedema may suffer from recurrent local infections. LMPHM11 is an autosomal dominant form characterized by onset of lower extremity edema in the second or third decade of life. Some affected individuals may have subclinical lymphatic malformations. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619401 PMID 32947856 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACTGACCAACACAGGCTGAGCAGTCAGGCCCACAGCAT40CTGACCCCAGGCCCAGCTCGTCCTGGCTGGCCTGGGTCGG80CCTCTGGAGTATGGTCTGGCGGGTGCCCCCTTTCTTGCTC120CCCATCCTCTTCTTGGCTTCTCATGTGGGCGCGGCGGTGG160ACCTGACGCTGCTGGCCAACCTGCGGCTCACGGACCCCCA200GCGCTTCTTCCTGACTTGCGTGTCTGGGGAGGCCGGGGCG240GGGAGGGGCTCGGACGCCTGGGGCCCGCCCCTGCTGCTGG280AGAAGGACGACCGTATCGTGCGCACCCCGCCCGGGCCACC320CCTGCGCCTGGCGCGCAACGGTTCGCACCAGGTCACGCTT360CGCGGCTTCTCCAAGCCCTCGGACCTCGTGGGCGTCTTCT400CCTGCGTGGGCGGTGCTGGGGCGCGGCGCACGCGCGTCAT440CTACGTGCACAACAGCCCTGGAGCCCACCTGCTTCCAGAC480AAGGTCACACACACTGTGAACAAAGGTGACACCGCTGTAC520TTTCTGCACGTGTGCACAAGGAGAAGCAGACAGACGTGAT560CTGGAAGAGCAACGGATCCTACTTCTACACCCTGGACTGG600CATGAAGCCCAGGATGGGCGGTTCCTGCTGCAGCTCCCAA640ATGTGCAGCCACCATCGAGCGGCATCTACAGTGCCACTTA680CCTGGAAGCCAGCCCCCTGGGCAGCGCCTTCTTTCGGCTC720ATCGTGCGGGGTTGTGGGGCTGGGCGCTGGGGGCCAGGCT760GTACCAAGGAGTGCCCAGGTTGCCTACATGGAGGTGTCTG800CCACGACCATGACGGCGAATGTGTATGCCCCCCTGGCTTC840ACTGGCACCCGCTGTGAACAGGCCTGCAGAGAGGGCCGTT880TTGGGCAGAGCTGCCAGGAGCAGTGCCCAGGCATATCAGG920CTGCCGGGGCCTCACCTTCTGCCTCCCAGACCCCTATGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。