演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TIAM2STEF

TIAM Rac1 associated GEF 2

TIAM2(TIAM Rac1 associated GEF 2)屬於 TIAM family,是調節 RHO-like GTPases 的蛋白質,來源指出其可特異性活化 RAC1。

Homo sapiens6q25.2-q25.3UniProt Q8IVF5
OFFICIAL SYMBOL
TIAM2
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q8IVF5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TIAM2(TIAM Rac1 associated GEF 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 TIAM family。其蛋白質長 1701 個胺基酸,包含 PH、RBD、PDZ 與 DH 等結構域,並有多段被註解為無序區域。這些特徵提供了辨識 TIAM2 蛋白質組成的基本資訊;來源另指出它可調節 RHO-like 蛋白質的活性,並連結細胞外訊號與細胞骨架活動,相關作用細節見功能說明。

Official symbol
TIAM2
Gene name
TIAM Rac1 associated GEF 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11806
UniProt
Q8IVF5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
STEF

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66q25.2-q25.3
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegTIAM2pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:154,832,697–155,257,922
Gene span
425,226 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000682666 ★154,995,315–155,257,72327
ENST00000461783154,832,697–155,257,92229
ENST00000929431154,995,257–155,257,92227
ENST00000950123154,995,257–155,257,92228
ENST00001137040154,995,257–155,257,92227
ENST00000950124154,995,721–155,257,92227
ENST00000538270155,013,646–155,129,4794
ENST00000535231155,013,764–155,129,3845
ENST00000528535155,013,922–155,251,98523
ENST00000950125155,106,981–155,257,92226
ENST00000950126155,106,981–155,257,92228
ENST00000535583155,121,916–155,129,8103

顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TIAM2 可調節 RHO-like proteins,作為 GDP-dissociation stimulator protein,促進 RHO-like GTPases 進行 GDP-GTP 交換,使這類 GTPase 活化。來源指出,在所述作用中,TIAM2 特異性活化 RAC1,而不活化 CDC42 或 RHOA;因此其作用對象並非所有 RHO-like GTPases。

TIAM2 也能將細胞外訊號連結至細胞骨架活動。它介導細胞外 laminin 訊號以活化 RAC1,並對神經突生長有所貢獻。這項描述指出了訊號與細胞骨架相關反應之間的連結,但未進一步交代訊號傳遞的各個分子步驟。

在胚胎海馬神經元中,TIAM2 涉及片狀偽足(lamellipodium)的形成,以及生長錐向前推進。這些細胞形態與延伸相關的作用,與神經突生長相呼應;來源將這些觀察限定於胚胎海馬神經元,不能據此推定所有神經元或發育階段皆有相同結果。

TIAM2 也促進大腦皮質神經元移動。另有相似性證據指出,TIAM2 過量表現時會引發細胞膜皺褶,並伴隨肌動蛋白絲沿改變後的質膜累積。後者是過量表現條件下的描述,且標示為 By similarity,不應視為已在所有生理條件中確立的結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 154995315 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TIAM2 ENST00000682666 GRCh38 chr6:154994315-154995415 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTTCCCCCAAGAAAACCCTCCGCATCTAGTCCTGAGTGGGCGCTGCTTCTCGTAGGACCCACCCTAACA
CATGGCCTGCATCTACCTTCCCTTCCCTCTCCTCTCCAGGGTGCAGCCTTTTTCAAGGCGAGGAGAGTGA
TTCCAGGCAGCTTTCATTCCTGGGTCTCCTTAGCTCCCTCGCCCTTCCCAGCATCTGGGCCCACTGGGCC
ACTCAGGCTTTTCTAATAAAAATCGCAGCTTTGGCCCAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACT
TTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACATGATGAAAC
CCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCA
CTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCAGTCTGAAAAAATAATAATAAAAATCGCAGCTTCTCCACCT
GGAAAGTCCCAATTCGACTGGGTCTTGGAGTGCCGACTCGATTGCCATCTCCGCTGCGAAGCCATCTCCT
CTCAGAAGGGGAAGGAGATGGAAAGTCTCTGCGGCCGCTGACCTCAGTTTTGCGTGCCTTTCCTCGGTGG
GACCCGGGAAGAGCCGTCTTTAAATTCCTTGGGGAAGGGACGGGGTCGCACTGGCGCATCGCATCCCCGG
TAGCGGGCAGAGCCCCCAGCTCACAGTGAGCGCGTGCTCGATGTTTCTTGAATTGTTTTATTTGTGTTGT
TCCAAAGAAAGCGCGAGGGACATGGTCCGGGACCAGCCGGGAGCTGGCGCGGGGGTCCTGGGCCTGACGC
TGGGCGGGGCTGGGGCGTGTCCGGGGCGGGGCGGGGCGGGAGGTGCGGTCGCGGCTCGGGCCTGGCAGGC
GCTGCGCGCGGGGCTGGGGCAGCGGTAACCGTAACTGTGGCCGCGGCCGCCGCAGGCGCACAGCGCGCGT
CCAAGTGGAGAACAAAGTGACCCCCAGAACTTCTCCAACTCCTCCCGGCGT
TIAM2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TIAM2_3 ↗6:155,149,150正股155,149,101–155,149,160
TIAM2_2 ↗6:155,216,727正股155,216,678–155,216,737
TIAM2_1 ↗6:155,216,966正股155,216,917–155,216,976

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_86K336 · enhancer · 154993209–154993337 · regulatory

ENSR6_949J35 · promoter · 154994850–154995325 · regulatory

ENSR6_CKD94 · enhancer · 154995326–154996500 · regulatory

ENSR6_53CGBPR · CTCF_binding_site · 154995500–154995521 · regulatory

ENSR6_949J3P · enhancer · 154996902–154997346 · regulatory

· motif · 154995347–154995363 · motif

· motif · 154995417–154995433 · motif

· motif · 154995417–154995433 · motif

· motif · 154995502–154995518 · motif

· motif · 154996256–154996267 · motif

· motif · 154999064–154999079 · motif

· motif · 154999064–154999079 · motif

· motif · 154999083–154999098 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1701 aa

1 aa1701 aa結構域功能區域
依 Q8IVF5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TIAM2 蛋白質長 1701 個胺基酸,屬於 TIAM family。註解列出兩個 PH 結構域、RBD、PDZ 與 DH 結構域;另有多段區域被標示為無序區域。這些資訊描述蛋白質的序列註解,不代表來源已說明各結構域在 TIAM2 中的具體作用。

結構域PH 1506–620 aa
結構域RBD810–881 aa
結構域PDZ890–976 aa
結構域DH1099–1293 aa
結構域PH 21347–1478 aa
功能區域Disordered1–21 aa
功能區域Disordered201–250 aa
功能區域Disordered265–293 aa
功能區域Disordered389–417 aa
功能區域Disordered1070–1092 aa
功能區域Disordered1500–1556 aa
功能區域Disordered1568–1628 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8IVF5…

AlphaFold · Q8IVF5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Cell projection, lamellipodium;Cell projection, filopodium;Cell projection, growth cone;Cell projection, neuron projection;Perikaryon

TIAM2 的定位註解涵蓋細胞質、細胞突起中的片狀偽足、絲狀偽足、生長錐與神經元突起,以及神經元胞體。 這些定位資料均以序列相似性為依據;來源未提供不同條件下定位改變或異構型差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Cell projection, lamellipodium;Cell projection, filopodium;Cell projection, growth cone;Cell projection, neuron projection;Perikaryon。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
STEFTIAM2PTEN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

來源列出 TIAM2 與 MAP1A、MAP1B、PARP1 及 YWHAE 的交互作用;另列出與 CD44、PARD3 及 MAPK8IP2 的交互作用,並將後一組標註為依相似性推定。來源未進一步說明這些關係是否形成同一複合體,或各自的功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TIAM2 調節 RHO-like proteins,促進其 GDP-GTP 交換並使其活化;來源指出它特異性活化 RAC1,而不活化 CDC42 或 RHOA。TIAM2 介導細胞外 laminin 訊號、參與神經突生長及胚胎海馬神經元的片狀偽足形成與生長錐前進,也促進大腦皮質神經元移動。過量表現時引發的膜皺褶與肌動蛋白累積屬相似性證據。含實驗來源
證據與來源

Modulates the activity of RHO-like proteins and connects extracellular signals to cytoskeletal activities. Acts as a GDP-dissociation stimulator protein that stimulates the GDP-GTP exchange activity of RHO-like GTPases and activates them. Mediates extracellular laminin signals to activate Rac1, contributing to neurite growth. Involved in lamellipodial formation and advancement of the growth cone of embryonic hippocampal neurons. Promotes migration of neurons in the cerebral cortex. When overexpressed, induces membrane ruffling accompanied by the accumulation of actin filaments along the altered plasma membrane (By similarity). Activates specifically RAC1, but not CDC42 and RHOA

PMID 10512681 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TIAM2 與 MAP1A、MAP1B、PARP1 及 YWHAE 有交互作用;來源也列出它與 CD44、PARD3 及 MAPK8IP2 的交互作用,並將後三者標示為依相似性推定。資料未說明這些互作是否涉及同一複合體或具有何種功能後果。推論支持
證據與來源

Interacts with MAP1A, MAP1B, PARP1 and YWHAE. Interacts with CD44, PARD3 and MAPK8IP2 (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TIAM2 的定位註解包括細胞質、片狀偽足、絲狀偽足、生長錐、神經元突起及神經元胞體。這些定位資訊來自序列相似性證據;原文未提供特定條件下的定位變化或異構型差異。推論支持
證據與來源

Cytoplasm; Cell projection, lamellipodium; Cell projection, filopodium; Cell projection, growth cone; Cell projection, neuron projection; Perikaryon

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000682666 · 6,094 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCGGTAACCGTAACTGTGGCCGCGGCCGCCGCAGGCGCA40
41CAGCGCGCGTCCAAGTGGAGAACAAAGTGACCCCCAGAAC80
81TTCTCCAACTCCTCCCGGCGTTCCCGCGAGGGCCACGCGC120
121CGAGGGTAGCGGAGGGCGGCGCGCGACCGGCCCCACCGAG160
161CCCGGCGCGCGACCCGAGGGCTCTGTGTATGAATGACAAG200
201GATACCTTCAGCCAGCTCATTCTGGATGAATGAATGATTA240
241CACTAAGTGTCCTCCACATTCCTCTGTGGGCTCACTTCAT280
281GGACTCACTTTGCGTGCTTGTTAAATGTGCTGTGTTGCTC320
321CCAAGACCATGTAAAGCCTACTGACCACTAACCTCCCTCA360
361CAGCAGAAACTAGACGTCAGGTTAAAATGGGCAACTCCGA400
401CAGTCAGTACACCCTTCAAGGATCTAAAAATCATAGCAAT440
441ACTATTACTGGTGCTAAGCAAATTCCTTGCTCCCTGAAAA480
481TACGTGGCATTCATGCAAAAGAGGAAAAGTCATTGCATGG520
521ATGGGGTCACGGAAGCAACGGAGCAGGTTACAAGTCCAGG560
561TCCCTGGCCCGAAGCTGCCTTTCTCACTTTAAGAGTAACC600
601AGCCTTACGCATCGAGACTCGGTGGCCCCACATGCAAGGT640
641CTCCAGAGGTGTTGCCTACTCCACGCACAGGACAAATGCC680
681CCAGGGAAGGATTTCCAGGGCATCAGTGCTGCTTTCTCAA720
721CTGAGAATGGCTTCCACTCTGTTGGCCACGAGCTGGCAGA760
761TAACCACATCACCTCCAGAGACTGCAACGGACACCTTCTC800
801AACTGCTACGGGAGGAATGAGAGCATTGCCTCCACCCCAC840
841CGGGCGAAGACCGCAAGAGCCCCCGAGTGCTCATCAAAAC880
881GCTGGGGAAGCTGGATGGGTGTTTAAGGGTCGAGTTCCAC920
921AATGGTGGCAACCCCAGCAAAGTGCCTGCAGAGGACTGCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。