基因總覽
TIAL1 是蛋白質編碼基因，其產物為 RNA 結合蛋白 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1，也稱 Nucleolysin TIAR 或 TIA-1-related protein。此蛋白與 RNA 的辨識及處理相關，來源指出它偏好富含 uridine 的 RNA，並參與選擇性 pre-RNA 剪接及細胞質壓力顆粒形成。這些特性使它兼具 RNA 調控與細胞壓力反應相關角色；其具體作用方式與條件見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000436547 ★ | 119,573,465–119,596,964 | 12 |
| ENST00000369093 | 119,571,802–119,596,964 | 12 |
| ENST00000899116 | 119,571,802–119,596,964 | 12 |
| ENST00000899117 | 119,571,802–119,596,964 | 12 |
| ENST00000937095 | 119,571,802–119,596,964 | 12 |
| ENST00000937096 | 119,571,802–119,596,964 | 11 |
| ENST00001136486 | 119,571,802–119,596,964 | 12 |
| ENST00000899115 | 119,573,465–119,596,964 | 12 |
| ENST00000937094 | 119,573,465–119,596,964 | 12 |
| ENST00001129913 | 119,576,971–119,596,964 | 10 |
| ENST00000412524 | 119,578,767–119,588,357 | 7 |
| ENST00000369086 | 119,581,733–119,588,210 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 參與選擇性 pre-RNA 剪接，且對富含 uridine 的 RNA 有偏好。它可促進帶有較弱 5′ 剪接位點、且下游接續 U-rich 序列的選擇性外顯子剪接；此作用在自身 pre-mRNA 與 TIA1 mRNA 上均有描述，但這項機制的證據標示為相似性推論。
在 TIA1 mRNA 的剪接調控中，該蛋白促進 exon 5 納入，使 TIA1 產生較長的 isoform a。這顯示它也參與調節 TIA1 自身轉錄本的異構型形成。
細胞受到壓力時，EIF2S1/EIF2A 發生誘導性磷酸化後，TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 作用於下游，促進未翻譯 mRNA 招募至細胞質壓力顆粒。此過程將 RNA 調控與細胞壓力反應中的顆粒形成連結起來。
此外，來源指出此蛋白對細胞毒性淋巴球的目標細胞具有核酸分解活性，並提出它可能參與細胞凋亡；後者為可能性描述，不能視為已確立的直接因果作用。
Promoter 與基因調控
>TIAL1 ENST00000436547 GRCh38 chr10:119596864-119597964 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCAGAAGCAACTCTTAAGCCATTACTAACCGGGGCAGTTAAGTTCTGGCAATGGGCTGAAAGATCTTTC TTCATCGCCACTCTTCACTAAGCTACAAGACCAAGTACTTTCTCCTGAAGGTACTTAGAGGAGGAAAAAA GCACACCAGGAACTGTTGTGGGGGGTGAGAAGACAAATTCTACAGGGATGCAGAGCTAGTATGAACATGG CTTCCCCTATCTTCATGCAAAACTGCGTTTCTAGCCCACATGACTGATGTCTGTAAACGCAACTTTATGT TTGTGCACGTCTCTGCCCAAGGATTTTTTTTTCTTTTAACTCCAAGAATACGGGGGGAGTTGGGCAAGTC ATTATAATAGGGCTCCTCTTCTTACCCCACTATCCGATGAGACATTTGATAGGGAAACCTCTGAAACTTG TAAAGCAATTTACAAGCAGGCCACCTACTTGTATTTAACAAATAGGCTAGAAATACCTATTTGTGGGAAA TCGAGTCCCCAAAACACCCCAACCCCTCCGGGTCCCCGCCAGCACAGCCTCTCTTCTGACTGTCGCGCGA AGCGGCGGTTGACTAACGCGAGCCAGCCGTTCTGATGAACACAGGAGGGCCGGACGGCCCTGCTGGCTCG GACACCACGCGGAGGGAGAGTGCTGCCTGAGCCACAGTTGAAGAAACCGCTCTCGGGCTGGACGAAGGCG GAGCAGCAGCTCAGACTGGGCCAACAGAAGAGCCTTACAATGCCTGGAGCAGTCCGAGGACAGCCCCCGG CGCGAGGAACTCTGGGACTTGTAGTTCGCTTTCCCAGACAGCGCTTTTCCCCACTTGGTCTCCCCGCCTT TCAATGTCGCTTTTATTCTTCCCTTTACCTCCCAGCCCGCCGACTTCCTGGTCGTCGCACGTCCTCACGT ATGACTACACTACCCAGAAGTCTCCTCTTCACGTCCCAGCGCGGGTGGGCGCCGGCGGCTCCTCTTAACC ACAGGTTCCAGAAGTCCTCTGCAGAAGTGCTTCCCTCTCTCATTTCCAGGACCACAATTCCCAGAGACTT CGGCTTCACGACGTTTCTCTTTTTGCCCGATCTCTCCCGGAGCTGGCTGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TIAL1_2 ↗ | 10:119,596,662 | 負股 | 119,596,652–119,596,711 |
| TIAL1_1 ↗ | 10:119,596,962 | 負股 | 119,596,952–119,597,011 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：375 aa
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 長 375 個胺基酸，含三個 RNA recognition motif（RRM）：RRM 1 位於第 9–85 個胺基酸、RRM 2 位於第 97–175 個胺基酸、RRM 3 位於第 205–277 個胺基酸。第 345–375 個胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白可見於細胞核、細胞質、細胞溶解顆粒及細胞質壓力顆粒。 細胞受損後，它會累積於細胞質壓力顆粒。 核輸入似乎與 RNA polymerase II 轉錄相連，且可能依賴 RNA 結合；這些核輸入條件為相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cytolytic granule。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 26 個夥伴
- DZIP3Q86Y13 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MOV10Q9HCE1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- AKAP8LQ9ULX6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AOC1P19801 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BPIFA1Q9NP55 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C10orf55Q5SWW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CELF4Q9BZC1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- FAM168BA1KXE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUBP1Q96AE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRINAQ7Z429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLF1Q13351 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP8-1Q8IUC2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGED1Q9Y5V3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAPK1IP1LQ8NDC0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBNL2Q5VZF2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR13Q9NZ81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR20DP86480 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- QKIQ96PU8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBPMS2Q6ZRY4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMUG1Q53HV7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNRPAP09012 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 與 FASTK 互作；資料未進一步說明此互作是否構成特定複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 是 RNA 結合蛋白，參與選擇性 pre-RNA 剪接及細胞質壓力顆粒形成，並偏好富含 uridine 的 RNA。它可促進自身 pre-mRNA 與 TIA1 mRNA 中特定選擇性外顯子的剪接；促進 TIA1 exon 5 納入可形成較長的 isoform a。細胞壓力誘發 EIF2S1/EIF2A 磷酸化後，它促進未翻譯 mRNA 招募至壓力顆粒。此外，它對細胞毒性淋巴球目標細胞具核酸分解活性，且可能參與細胞凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein involved in alternative pre-RNA splicing and in cytoplasmic stress granules formation. Shows a preference for uridine-rich RNAs. Activates splicing of alternative exons with weak 5' splice sites followed by a U-rich stretch on its own pre-mRNA and on TIA1 mRNA (By similarity). Promotes the inclusion of TIA1 exon 5 to give rise to the long isoform (isoform a) of TIA1. Acts downstream of the stress-induced phosphorylation of EIF2S1/EIF2A to promote the recruitment of untranslated mRNAs to cytoplasmic stress granules (SG). Possesses nucleolytic activity against cytotoxic lymphocyte target cells. May be involved in apoptosis PMID 10613902 ↗ · PMID 1326761 ↗ · PMID 17488725 ↗ · PMID 8576255 ↗ |
| 交互作用 | TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 與 FASTK 互作；此敘述未提供互作條件或其功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 位於細胞核、細胞質、細胞溶解顆粒及細胞質壓力顆粒。細胞受損後會累積於細胞質壓力顆粒；其核輸入似乎與 RNA polymerase II 轉錄相連，且可能依賴 RNA 結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cytolytic granule; Cytoplasm, Stress granule; Nuclear import seems to be coupled to RNA polymerase II transcription and may be dependent on RNA-binding (By similarity). Accumulates in cytoplasmic stress granules (SG) following cellular damage PMID 10613902 ↗ · PMID 1326761 ↗ · PMID 18691976 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAAGTGCTTCCCTCTCTCATTTCCAGGACCACAATTC40CCAGAGACTTCGGCTTCACGACGTTTCTCTTTTTGCCCGA80TCTCTCCCGGAGCTGGCTGGGCTTCGGCCGGCCAGAGGCC120CACAGCGACGACGTGATCCGTCGTGAGCGGGTCCCAGGGT160TTCCTCGGCGGCCCTTTTTTCTCTCCCCTCGGTCGTCCCC200CTTGCAGGCTGTCGCGGCTGGCCTGAGCGGTGACCTGGCG240GGTCGCGCCTGCGCTCTGCCCTGTTTCCTGCCTGGCTGGT280GGCGGCGGCCATTTTGTTCATCCTCCTCCTCCTCCTGCTC320CTCCTGGTTGGAGCGCAGTGTCCGGAGCGGGCTGGGGGGA360GAGAGCCCGAGAGCAGGGTTCGGTGCCTTTTCCTCTGTCC400CCAGCCGGTGCCCAGAGCCCCCCTCCCCTTCCTCCCCACC440CCCTCCCCTCCCCAACCCTGCCCTCCCCCTTGTCCCGGGA480TCGCTCCGTCGCACCCACCATGATGGAAGACGACGGGCAG520CCCCGGACTCTATACGTAGGTAACCTTTCCAGAGATGTGA560CAGAAGTCCTTATACTTCAGTTGTTCAGTCAGATTGGACC600CTGTAAAAGCTGTAAAATGATAACAGAGCATACAAGCAAT640GACCCATATTGCTTTGTGGAATTTTATGAACACAGAGATG680CAGCTGCTGCATTAGCTGCTATGAATGGGAGAAAAATTTT720GGGAAAGGAGGTCAAAGTAAACTGGGCAACCACACCAAGT760AGCCAGAAAAAAGATACTTCCAATCACTTCCATGTGTTTG800TTGGGGATTTGAGTCCAGAAATTACAACAGAAGATATCAA840ATCAGCATTTGCCCCCTTTGGTAAAATATCGGATGCCCGG880GTAGTTAAAGACATGGCAACTGGAAAATCCAAAGGCTATG920GTTTTGTATCTTTTTATAACAAACTGGATGCAGAAAATGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。