基因總覽
THRB（thyroid hormone receptor beta）是蛋白質編碼基因，產物屬於核內荷爾蒙受體家族的 NR1 亞家族。其蛋白質長 461 個胺基酸，具有核受體 DNA 結合區與配體結合區，並含有可調節作用的區域。作為甲狀腺荷爾蒙受體，它能高親和力辨識三碘甲狀腺素與甲狀腺素；其轉錄調控角色可依情況呈現抑制或活化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000646209 ★ | 24,117,153–24,494,850 | 11 |
| ENST00000396671 | 24,117,153–24,494,850 | 10 |
| ENST00000356447 | 24,117,153–24,494,803 | 11 |
| ENST00000646432 | 24,117,153–24,486,595 | 11 |
| ENST00000643772 | 24,117,153–24,495,572 | 11 |
| ENST00000645139 | 24,117,153–24,495,756 | 10 |
| ENST00000642307 | 24,117,153–24,495,572 | 10 |
| ENST00000644321 | 24,117,153–24,495,200 | 11 |
| ENST00000416420 | 24,117,153–24,494,850 | 12 |
| ENST00000280696 | 24,117,153–24,165,595 | 7 |
| ENST00000851503 | 24,117,153–24,495,200 | 10 |
| ENST00000851504 | 24,117,153–24,494,832 | 12 |
顯示 12/54 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thyroid hormone receptor beta 是核內荷爾蒙受體，能以高親和力結合甲狀腺荷爾蒙，包括三碘甲狀腺素（T3）與甲狀腺素（thyroxine）。受體與荷爾蒙的結合，為其調節轉錄提供條件；該受體可依情境抑制或活化轉錄，因此不能將其作用概括為單一方向。
Promoter 與基因調控
>THRB ENST00000646209 GRCh38 chr3:24494750-24495850 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCGTGGTGGTTAAGAGAGCTGCCAGATGGTCGGACCAGCGGAGGCCCCAAGAAGAGCCAGAGCGCCCTG TATTCCCGACACGCGCCACAAGTGGTTTAGGAGCGGAGGGAGGAGCGCTGCGGCACGGGTCGGGCCGGTC GGGCCGGGCAAAGAAGGCCGAGACGTGCTCCTGGAAGACTCGCCCTCCGGTCCCGGTGTCACTCGTTCCC CATTCTTTCCTCTTCTCCAACTAGAGTAATGACGCCCAAACCCGCACCTATGCGCGCAGGCAATCGGGTG GGTGGACGCGCGGCCACCAAACCCACAGCACCGTCACCAACCCTGGGAGGGCACGGCCGGGATTAGGAGG AGGGGGAGCGCCCACACCTGGGGAGGCAGGTGCGGAGGCGGCCGGCCCGGGGACCTCGAGTGCGTAGGAC TCGGGGTCGGGGTCGGGGTCGGCAAGCCGGGCGCTGTGAGCGCGTCGGAGCGCTGGCCCGGAGCCTGGCA GGGGGCGTCTGTACCGGCTGGGCAGCCCGGGGCGGTGGCGATGGCTGGCGGCGGCGGCGGGGTGTGCGCC AGGAGGCCATTTCCTCGCTGCGCCCCTGGCGGAGCCGGGTTTGCCTGCTCTTGGCCGCCGCCGCCACCGC CGCGCAAGTCGGACAGCCGTGAGGGCTGGAGGGGAAACCAGGTCACCGGTTCGCAGACGCGGCGCGGAGC AGGCGCCCCGGGCCCGGAGTAAGACAGCGCCCGGGAAGCGGGCCGGGGCGGGCCGGGCACGCGGGGGACC CGGAGAGGCGGGGACTCTGGTGCCCCAGCCGCAGTAGCTTCCTACGCCTATAAAAGTGGAGAGACCGGGG AGGTGCGGCGCGGCCCTGGCTGCGGCCGCCTCTCTTCGCCCAAGGAGTTGACATTTTGCAGGACTCGCGC GACGCCCAGTCGCCGGCGCTCCCCGGGACCCCGCCGCCGGGAGGAGGGGGCGGAGGAGGGTGGAGACTGC GGGGCTTGGCCAAGGAAGGCGCACATCCTCGGGCGGGCGGCCGTGACGCGGCGGGGATTAACTTTGCATG AATAATGTGAGTGCGCTTGGAAAAGAGACCTCCTGCTCCGCGGGCTCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| THRB_1 ↗ | 3:24,494,803 | 負股 | 24,494,793–24,494,852 |
| THRB_2 ↗ | 3:24,495,001 | 負股 | 24,494,991–24,495,050 |
| THRB_4 ↗ | 3:24,495,862 | 負股 | 24,495,852–24,495,911 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_9CPGC · enhancer · 24490132–24490611 · regulatory
ENSR3_9CPH8 · enhancer · 24493187–24493697 · regulatory
ENSR3_B6T8P · promoter · 24493806–24494477 · regulatory
ENSR3_57QK27 · CTCF_binding_site · 24494434–24494455 · regulatory
ENSR3_9CPHK · enhancer · 24494478–24494792 · regulatory
ENSR3_9CPHN · promoter · 24494793–24495285 · regulatory
ENSR3_8PG2K · enhancer · 24495286–24495521 · regulatory
ENSR3_57QK78 · promoter · 24495522–24495546 · regulatory
ENSR3_B6T8Z · promoter · 24495562–24496559 · regulatory
ENSR3_9CPJ6 · enhancer · 24496560–24496916 · regulatory
ENSR3_57QKFJ · CTCF_binding_site · 24496882–24496903 · regulatory
ENSR3_8PG4H · enhancer · 24498631–24498796 · regulatory
· motif · 24490278–24490287 · motif
· motif · 24493933–24493946 · motif
· motif · 24494057–24494067 · motif
· motif · 24494200–24494210 · motif
· motif · 24494436–24494452 · motif
· motif · 24494506–24494516 · motif
· motif · 24495913–24495923 · motif
· motif · 24496884–24496900 · motif
· motif · 24498132–24498146 · motif
· motif · 24498132–24498146 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：461 aa
thyroid hormone receptor beta 長 461 個胺基酸。其核受體 DNA 結合區位於第 107–181 位，包含兩個 C4 型鋅指；核受體配體結合區位於第 217–461 位。第 1–106 位為調節區域。第 244–461 位另有與 NR2F6 互作的區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
thyroid hormone receptor beta 位於細胞核；來源未提供其定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- Ncor1Q60974 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCOR2Q9Y618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
thyroid hormone receptor beta 可形成同源二聚體，亦可與 RXRA 形成異源二聚體，並以二聚體形式結合 DNA。無配體時與共抑制因子 NCOR1 互作；配體可誘導其與共活化因子 NCOA1/SRC1、NCOA2/GRIP1、NCOA7 及 MED1/TRAP220 互作。它也與 NR2F6、PRMT2、THRSP 和 TACC1 互作；NR2F6 會妨礙特定受體二聚體結合 T3 反應元件，而 T3 存在時，與 TACC1 的互作降低。與 C1D 的互作屬相似性推定。
疾病與遺傳關聯
THRB 變異與廣泛型甲狀腺荷爾蒙抗性相關。自體顯性型可伴隨循環 T3、T4 偏高、甲狀腺腫、認知或生長與骨成熟異常、感染易感性增加、心搏過速及聽力障礙；部分患者另有注意力不足過動症或語言困難，TSH 正常或稍高。自體隱性型可見甲狀腺腫、臨床甲狀腺功能正常、周邊器官對荷爾蒙反應不足、生長與骨成熟異常及聽力障礙，循環甲狀腺荷爾蒙和 TSH 均升高。選擇性腦下垂體型則可呈臨床甲狀腺功能亢進、游離甲狀腺荷爾蒙升高而 TSH 不適當地正常；其遺傳方式尚未確立。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thyroid hormone receptor beta 是核內荷爾蒙受體，可作為轉錄抑制因子或活化因子。它能以高親和力結合甲狀腺荷爾蒙，包括三碘甲狀腺素與甲狀腺素。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine PMID 12699376 ↗ · PMID 14673100 ↗ · PMID 16781732 ↗ · PMID 17418816 ↗ · PMID 18237438 ↗ · PMID 18798561 ↗ · PMID 19926848 ↗ |
| 交互作用 | thyroid hormone receptor beta 可形成同源二聚體或與 RXRA 形成異源二聚體，並以二聚體結合 DNA。配體可誘導其與 NCOA1/SRC1、NCOA2/GRIP1、NCOA7、MED1/TRAP220 互作；無配體時則與共抑制因子 NCOR1 互作。它也與 C1D（依相似性推定）、NR2F6、PRMT2、THRSP 和 TACC1 互作。NR2F6 會抑制 THRB 同源二聚體及 THRB:RXRB 異源二聚體與 T3 反應元件的結合；T3 存在時，THRB 與 TACC1 的互作減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds DNA as a dimer; homodimer and heterodimer with RXRA. Interacts with the coactivators NCOA1/SRC1, NCOA2/GRIP1, NCOA7 and MED1/TRAP220 in a ligand-inducible manner. Interacts with the corepressor NCOR1 in absence of ligand. Interacts with C1D (By similarity). Interacts with NR2F6; the interaction impairs the binding of the THRB homodimer and THRB:RXRB heterodimer to T3 response elements. Interacts with PRMT2 and THRSP. Interacts with TACC1; this interaction is decreased in the presence of thyroid hormone T3 PMID 10713182 ↗ · PMID 11971969 ↗ · PMID 12039952 ↗ · PMID 12699376 ↗ · PMID 14673100 ↗ · PMID 15466465 ↗ · PMID 16781732 ↗ · PMID 17418816 ↗ · PMID 18237438 ↗ · PMID 18798561 ↗ · PMID 20078863 ↗ · PMID 7746322 ↗ |
| 細胞定位 | thyroid hormone receptor beta 位於細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | THRB 變異與自體顯性廣泛型甲狀腺荷爾蒙抗性相關，患者可有循環 T3、T4 偏高、甲狀腺腫、認知功能異常、感染易感性增加、生長與骨成熟異常、心搏過速及聽力障礙；部分患者有注意力不足過動症或語言困難，TSH 正常或稍高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant GRTHD An autosomal dominant disease characterized by high levels of circulating thyroid hormones (T3-T4), goiter, abnormal mental functions, increased susceptibility to infections, abnormal growth and bone maturation, tachycardia and deafness. Affected individuals may also have attention deficit-hyperactivity disorders (ADHD) and language difficulties. Patients have normal or slightly elevated thyroid stimulating hormone (TSH). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 188570 PMID 10660344 ↗ · PMID 12511610 ↗ · PMID 12554782 ↗ · PMID 1314846 ↗ · PMID 1324420 ↗ · PMID 1563081 ↗ · PMID 1587388 ↗ · PMID 1619012 ↗ · PMID 1661299 ↗ · PMID 16804041 ↗ · PMID 1846005 ↗ · PMID 19268523 ↗ · PMID 2153155 ↗ · PMID 2510172 ↗ · PMID 7833659 ↗ · PMID 8175986 ↗ · PMID 8514853 ↗ · PMID 8664910 ↗ · PMID 8889584 ↗ |
| 疾病關聯 | THRB 變異與自體隱性廣泛型甲狀腺荷爾蒙抗性相關，特徵包括甲狀腺腫、臨床甲狀腺功能正常、周邊器官對甲狀腺荷爾蒙反應不足、生長與骨成熟異常及聽力障礙；循環甲狀腺荷爾蒙與 TSH 均偏高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive GRTHR An autosomal recessive disorder characterized by goiter, clinical euthyroidism, end-organ unresponsiveness to thyroid hormone, abnormal growth and bone maturation, and deafness. Patients also have high levels of circulating thyroid hormones, with elevated thyroid stimulating hormone. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 274300 PMID 1653889 ↗ |
| 疾病關聯 | 選擇性腦下垂體甲狀腺荷爾蒙抗性是甲狀腺荷爾蒙抗性的變異型態，患者可呈臨床甲狀腺功能亢進，游離甲狀腺荷爾蒙偏高而血清 TSH 不適當地正常。不同於通常由顯性等位基因遺傳的廣泛型抗性，其遺傳方式尚未確立；疾病與 THRB 變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Selective pituitary thyroid hormone resistance PRTH Variant form of thyroid hormone resistance and is characterized by clinical hyperthyroidism, with elevated free thyroid hormones, but inappropriately normal serum TSH. Unlike GRTH, where the syndrome usually segregates with a dominant allele, the mode of inheritance in PRTH has not been established. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 145650 PMID 7528740 ↗ · PMID 8381821 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACATCCTCGGGCGGGCGGCCGTGACGCGGCGGGGATTA40ACTTTGCATGAATAATGTGAGTGCGCTTGGAAAAGAGACC80TCCTGCTCCGCGGGCTCGGGGCAAGAGCCCGCAGGCTACC120TTCCCCGGGCAGGGGCGCTCAACCCAACCGGCTCCAGGGC160ACTGGTAATTTGGCTAGAGGACCGCGCGGAGGCAGCGGGA200TCTGCGATTTCCTTCTGGTTGGCTGTCCTGCGTGGGTGCC240AAGTTCCACACATGATTTAATGAATAAGAAGCTCGCCAGA280GAGGCAAACTCCAGCATTTTATATTTCATCTGCCCCCAGT320GACTTCACTGTAGGAAGAGGAAATGCAGAAAAACAAACGT360CTTGAAGACTGAAAGCCTGTTATTCAAAGAGGTTAGCAGT400AGACTGTTGGAAGTAAGGAGATGTCAGTGAAAAAAGGGAT440CCAGAATGATTACTAACCTATGACTCCCAACAGTATGACA480GAAAATGGCCTTACAGCCTGGGACAAACCGAAGCACTGTC520CAGACCGAGAACACGACTGGAAGCTAGTAGGAATGTCTGA560AGCCTGCCTACATAGGAAGAGCCATTCAGAGAGGCGCAGC600ACGTTGAAAAATGAACAGTCGTCGCCACATCTCATCCAGA640CCACTTGGACTAGCTCAATATTCCATCTGGACCATGATGA680TGTGAACGACCAGAGTGTCTCAAGTGCCCAGACCTTCCAA720ACGGAGGAGAAGAAATGTAAAGGGTACATCCCCAGTTACT760TAGACAAGGACGAGCTCTGTGTAGTGTGTGGTGACAAAGC800CACCGGGTATCACTACCGCTGTATCACGTGTGAAGGCTGC840AAGGGTTTCTTTAGAAGAACCATTCAGAAAAATCTCCATC880CATCCTATTCCTGTAAATATGAAGGAAAATGTGTCATAGA920CAAAGTCACGCGAAATCAGTGCCAGGAATGTCGCTTTAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。