基因總覽
thrombopoietin 是由 THPO 編碼的蛋白質，屬於 EPO/TPO family。它是一種具譜系特異性的細胞激素，主要與巨核細胞及血小板生理調節相關。蛋白質序列含有訊號胜肽，且其 C 端第 257 至 353 位胺基酸區域被註記為無序區。這些基本特徵提供了其分泌性細胞激素的背景；其對巨核細胞發育的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000647395 ★ | 184,371,935–184,378,207 | 6 |
| ENST00001111155 | 184,367,389–184,378,207 | 6 |
| ENST00001111156 | 184,367,389–184,378,207 | 7 |
| ENST00000649095 | 184,371,935–184,379,688 | 7 |
| ENST00000876541 | 184,371,944–184,378,215 | 6 |
| ENST00000992664 | 184,371,944–184,378,211 | 6 |
| ENST00000445696 | 184,372,269–184,378,140 | 6 |
| ENST00000876539 | 184,372,290–184,381,645 | 6 |
| ENST00000421442 | 184,372,327–184,376,259 | 6 |
| ENST00000876542 | 184,372,329–184,378,241 | 6 |
| ENST00000962183 | 184,372,329–184,380,763 | 6 |
| ENST00000876544 | 184,372,330–184,378,155 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thrombopoietin 是具譜系特異性的細胞激素，作用於已承諾分化為巨核細胞的前驅細胞，促進這些細胞增殖與成熟。它的作用時序偏向巨核細胞發育的晚期，來源並未指出其在較早發育階段具有相同作用，因此其功能描述應限定於已進入巨核細胞分化路徑的前驅細胞及晚期發育階段。
巨核細胞是血小板生成過程中的關鍵細胞；thrombopoietin 對巨核細胞增殖和成熟的影響，連結了細胞發育與循環血小板的調節。來源指出，它可能是循環血小板的主要生理調節因子，但此處以「可能」表述，並非確定其為唯一或必然的主要調節者。現有資料未進一步說明其下游分子機制或其他作用細節。
Promoter 與基因調控
>THPO ENST00000647395 GRCh38 chr3:184378107-184379207 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCTTCCTAATCTTGGGAGACATCTCGTCTGGCTGGACGGGAAAATTCCAGGATCTAGGCCACACTTCT CAGCAGACATGCCCATCCTTGGGGAGGAGGAACAGGAGAGAGCCTGAGGAAGTTCTGGGGGACAGGGGGA TGATGGGATCAAGGTCAGGCCAGGAAGCCCCTGAGGACAGAGACTGTGGGGAGACTGGGACTGGGAAGAA AGCAAAGGAGCTAGAGCCAGGGCCAAAGGAAAAGGGGGGCCAGCAGGGAGGTATTTGCGGGGGAGGTCCA GCAGCTGTCTTTCCTAAGACAGGGACACATGGGCCTGGTTATTCCTCTTGTCACATGTGGAACGGTAGGA GATGGAAGACGGAGACAGAACAAGCAAAGGAGGGCCCTGGGCACAGAGGTCTGTGTGTGTAGCCATCTAA GCCACTGGACCCCAGCAGACGAGCACCTAAGCTCAGGCTTAACCCAGTGCACGTGTGCGCACATACATGT GCCCCGCACCTGACAGTCCACTCAACCCGTCCAAACCCTTTCCCCATAACACCAACCCATAACAGGAGAT TTCTCTCATGTGGGCAATATCCGTGTTCCCACTTCGAAAGGGGGAATGACAAGATAGGACTCCCTAGGGG ATTACAGAAAGAAAAGCAGGAAAGCAAGCATCCTGTTGGATTTCAGCAGCAGGTATGATGTCCAGGGAAA AGAAATTTGGATAGCCAGGGAGTGAAAACCCCACCAATCTTAAACAAGACCTCTGTGCTTCTTCCCCAGC AACACAAATGTCCTGCCAGATTCCTCCTGGAAAAAAACTTCTGCTCCTGTCCCCCTCCAGGTCCCAGGTT GCCCATGTCCAGGAAAAGATGGATCCCCCTATCCAAATCTTCTCCGTGGTGTGTGTGGGTGGAGGAGTGG ACCCTGGTCCAGGCAGGGGCTCCAGGGAAGAGAAGGCGTCACTTCCGGGGGCCTTCACCAGTGTCTGGTG GCTCCCTTCTCTGATTGGGCAGAAGTGGCCCAGGCAGGCGTATGACCTGCTGCTGTGGAGGGGCTGTGCC CCACCGCCACATGTCTTCCTACCCATCTGCTCCCCAGAGGGCTGCCTGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| THPO_2 ↗ | 3:184,376,184 | 負股 | 184,376,174–184,376,233 |
| THPO_3 ↗ | 3:184,378,088 | 負股 | 184,378,078–184,378,137 |
| THPO_1 ↗ | 3:184,378,207 | 負股 | 184,378,197–184,378,256 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_94P6TT · enhancer · 184373556–184373848 · regulatory
ENSR3_94P6X4 · promoter · 184377770–184378065 · regulatory
ENSR3_87FCTD · promoter · 184378130–184378384 · regulatory
ENSR3_B3CKZ8 · enhancer · 184378807–184379677 · regulatory
ENSR3_B3CKZC · promoter · 184379678–184380329 · regulatory
ENSR3_87FCXK · promoter · 184381958–184382094 · regulatory
· motif · 184377815–184377828 · motif
· motif · 184377815–184377828 · motif
· motif · 184377897–184377907 · motif
· motif · 184377994–184378004 · motif
· motif · 184378028–184378042 · motif
· motif · 184378297–184378307 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：353 aa
thrombopoietin 長 353 個胺基酸，屬於 EPO/TPO family。其第 1 至 21 位胺基酸為訊號胜肽；第 257 至 353 位則註記為無序區。資料未提供其他結構區域的詳細說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
thrombopoietin 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MPLP40238 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
thrombopoietin 與 MPL/TPOR 有交互作用。來源僅記載此交互作用，未說明其是否代表特定複合體，亦未提供其他互作或功能關係細節。
疾病與遺傳關聯
THPO 變異與數種血小板相關疾病有關。Thrombocythemia 1 的特徵是血小板過度生成、循環血小板數增加，並可能伴隨自發性出血或血栓事件。先天性無巨核細胞性血小板減少症 2 為常染色體隱性疾病，出生時巨核細胞與血小板嚴重減少，可能在兒童期進展為廣泛性骨髓再生不良；多數患者的血小板減少會進一步發展為全血球減少。Thrombocytopenia 9 為常染色體顯性疾病，患者血小板數偏低，但通常沒有明顯出血傾向；部分患者有輕微黏膜皮膚出血，也有人沒有症狀。這些資料描述的是影響 THPO 的變異與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thrombopoietin 是具譜系特異性的細胞激素，作用於已承諾分化為巨核細胞的前驅細胞，促進其增殖與成熟；其作用發生在巨核細胞發育的晚期，並可能是循環血小板的主要生理調節因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lineage-specific cytokine affecting the proliferation and maturation of megakaryocytes from their committed progenitor cells. It acts at a late stage of megakaryocyte development. It may be the major physiological regulator of circulating platelets PMID 24085763 ↗ · PMID 29191945 ↗ |
| 交互作用 | thrombopoietin 與 MPL/TPOR 有交互作用；此項敘述未進一步說明交互作用的機制或其是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Thrombocythemia 1（THCYT1）是骨髓增生性疾病，特徵為血小板過度生成及循環血小板數增加，並可能伴隨自發性出血或血栓事件。此疾病與影響 THPO 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thrombocythemia 1 THCYT1 A myeloproliferative disorder characterized by excessive platelet production, resulting in increased numbers of circulating platelets. It can be associated with spontaneous hemorrhages and thrombotic episodes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 187950 PMID 9425899 ↗ |
| 疾病關聯 | 先天性無巨核細胞性血小板減少症 2（CAMT2）是常染色體隱性疾病，出生時巨核細胞及血小板嚴重減少，並可能在兒童期進展為廣泛性骨髓再生不良。多數患者的血小板減少會進展為全血球減少；此疾病與影響 THPO 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2 CAMT2 A form of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, a hematologic disorder characterized by severe reduction of megakaryocytes and platelets at birth, and evolving into generalized bone marrow aplasia during childhood. CAMT2 is an autosomal recessive form. Most patients present with thrombocytopenia that progresses to pancytopenia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620481 PMID 24085763 ↗ · PMID 28559357 ↗ · PMID 29191945 ↗ · PMID 36226497 ↗ |
| 疾病關聯 | Thrombocytopenia 9（THC9）是常染色體顯性血小板減少症，患者循環血小板數偏低，但通常沒有明顯出血傾向。部分患者可能有輕微黏膜皮膚出血，另有患者沒有症狀；此疾病與影響 THPO 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thrombocytopenia 9 THC9 A form of thrombocytopenia, a hematologic disorder defined by a decrease in the number of platelets in circulating blood, resulting in the potential for increased bleeding and decreased ability for clotting. THC9 is an autosomal dominant form characterized by low platelet counts in the absence of significant bleeding tendency. Some individuals may have mild mucocutaneous bleeding, whereas others may be asymptomatic. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620478 PMID 28466964 ↗ · PMID 32150607 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAAGTGGCCCAGGCAGGCGTATGACCTGCTGCTGTGGAG40GGGCTGTGCCCCACCGCCACATGTCTTCCTACCCATCTGC80TCCCCAGAGGGCTGCCTGCTGTGCACTTGGGTCCTGGAGC120CCTTCTCCACCCGGATAGATTCTTCACCCTTGGCCCGCCT160TTGCCCCACCCTACTCTGCCCAGAAGTGCAAGAGCCTAAG200CCGCCTCCATGGCCCCAGGAAGGATTCAGGGGAGAGGCCC240CAAACAGGGAGCCACGCCAGCCAGACACCCCGGCCAGAAT280GGAGCTGACTGAATTGCTCCTCGTGGTCATGCTTCTCCTA320ACTGCAAGGCTAACGCTGTCCAGCCCGGCTCCTCCTGCTT360GTGACCTCCGAGTCCTCAGTAAACTGCTTCGTGACTCCCA400TGTCCTTCACAGCAGACTGAGCCAGTGCCCAGAGGTTCAC440CCTTTGCCTACACCTGTCCTGCTGCCTGCTGTGGACTTTA480GCTTGGGAGAATGGAAAACCCAGATGGAGGAGACCAAGGC520ACAGGACATTCTGGGAGCAGTGACCCTTCTGCTGGAGGGA560GTGATGGCAGCACGGGGACAACTGGGACCCACTTGCCTCT600CATCCCTCCTGGGGCAGCTTTCTGGACAGGTCCGTCTCCT640CCTTGGGGCCCTGCAGAGCCTCCTTGGAACCCAGCTTCCT680CCACAGGGCAGGACCACAGCTCACAAGGATCCCAATGCCA720TCTTCCTGAGCTTCCAACACCTGCTCCGAGGAAAGGTGCG760TTTCCTGATGCTTGTAGGAGGGTCCACCCTCTGCGTCAGG800CGGGCCCCACCCACCACAGCTGTCCCCAGCAGAACCTCTC840TAGTCCTCACACTGAACGAGCTCCCAAACAGGACTTCTGG880ATTGTTGGAGACAAACTTCACTGCCTCAGCCAGAACTACT920GGCTCTGGGCTTCTGAAGTGGCAGCAGGGATTCAGAGCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。