基因總覽
THBS2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 thrombospondin 2。其產物 Thrombospondin-2 為黏附性醣蛋白，屬於 thrombospondin 家族。蛋白質全長 1,172 個胺基酸，具有多種區域與重複序列，包括 Laminin G-like、VWFC、TSP type-1、EGF-like、TSP type-3 重複，以及 TSP C-terminal 結構域。其序列亦註記有訊號胜肽、肝素結合區與細胞附著位點。這些結構特色構成此蛋白質的基本分子特徵；其具體互作與生物學作用另見功能及交互作用說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000617924 ★ | 169,215,785–169,253,846 | 22 |
| ENST00000366787 | 169,215,780–169,254,060 | 23 |
| ENST00000927079 | 169,215,785–169,254,021 | 21 |
| ENST00000927081 | 169,215,785–169,254,021 | 22 |
| ENST00001023822 | 169,215,785–169,254,021 | 22 |
| ENST00001136721 | 169,215,785–169,254,021 | 22 |
| ENST00000906004 | 169,215,786–169,254,021 | 21 |
| ENST00000969635 | 169,215,786–169,254,021 | 21 |
| ENST00000969636 | 169,215,786–169,254,021 | 22 |
| ENST00000927078 | 169,215,787–169,254,060 | 22 |
| ENST00000927080 | 169,215,787–169,254,021 | 22 |
| ENST00000676628 | 169,215,788–169,254,060 | 22 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Thrombospondin 2 是黏附性醣蛋白，可介導細胞與細胞之間，以及細胞與細胞外基質之間的相互作用。這表示它參與不同細胞或細胞與基質的接觸關係；來源未進一步說明這些作用發生的組織、細胞種類或調控條件。
Thrombospondin 2 也可作為 CD36 的配體，並藉此介導抗血管新生作用。換言之，來源將其與 CD36 的配體關係連結至抑制血管新生的效果。現有資料未提供該作用所涉及的下游分子步驟或其他可據以延伸的機制，因此不宜將效果擴寫為更具體的訊號路徑。
其與 CD36 的互作以及抗血管新生效果，也受到其他互作資訊補充：THBS2 可經由 TSP type I repeats 與 CD36 互作，該互作傳遞抗血管新生效果；此外，HRG 可經由相同類型的重複區與 THBS2 互作，並阻斷 THBS2 與 CD36 互作所帶來的抗血管新生效果。後一關係標示為 By similarity，應保留其相似性推論性質，不視為與其他互作具有相同證據層級。
因此，來源支持 THBS2 同時具有黏附性互作角色，以及透過 CD36 介導抗血管新生作用的功能。HRG 對該效果的阻斷則提供一項限制條件；目前資料未說明此作用在特定生理情境中的程度或結果。
Promoter 與基因調控
>THBS2 ENST00000617924 GRCh38 chr6:169253746-169254846 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCCACCTTAGAGCAGCAGCTTCCCCTTTCCACTGTATACCCTGACCTGGGAGAAGCAGCCCCTCCGCA TCCATCGTCCACCCTGACCTCTGAGAAGCGGTGCCCCCCACCCCCATGCAGAGTGCACCCTGATTGCGGG TGATGCCTGAGGTGTGGGAGGGGCGGGGGTTAGCTGCTGCCACTGCTTCTCGTTCTCTCGAGTCCTTGCT CTGTGCCTGCACGTCAGGTTGTTCCTGTGATGGGGCCACGTGCAAGTGTGCACCAAGGGGACTTGGCCGG GTACTGTACGTCCACTGGGACACACCCTTCTACGGGTATTGCACGTCCACTGGGAGACGTCCTTCTAGGG GATCCTCACTGAGCAAATGAAGCAGAATTTGGGTAAAAATGAATTTTCCCAAAGCTGCAGTACAGCTTTT CAGTCCTCTAACTGCCTGAGATAAATGTTGGCAACTTCCTTTTATATTAAATTTCATTTTTGTCACATAA TACACTTGATTATTGACCATAATAACTTTATTAATATACAGACTGATTATTGATACTCACCGATGTATTT CATGTGTTATTGAGAGTCACTCATTTGGTTTAGAAAGACCAATATCACATTGAGTAATTCGAAACATATT TAAGGCATAGAACTTGCATTTTTTTCTCTTAAGCAAAATGAGGAGTTCTAGCCAATCTTGCTAGTGTTAT TTATAGCATCTTATTTCCTGAGAGAAGACAGGAAAAGTGAGTCCCTGCCTTCCCTCTCTCCGTCTGGCTC CTCCCAGGCCTGTCTGGCAGGGGCCGGGGTGCAGGAGGAGGAGACGGCATCCAGTACAGAGGGGCTGGAC TTGGACCCCTGCAGCAGGTACTCGGAGCAAATGGTGAGATCAGAAGGGGGATGATGTCATTCCTTCGAAG GAATGAATTAAACGTGCTTCCTCGTGTGTCTGATTGACAGCCCTGCACAGGAGAAGCGGCATATAAAGCC GCGCTGCCCGGGAGCCGCTCGGCCACGTCCACCGGAGCATCCTGCACTGCAGGGCCGGTCTCTCGCTCCA GCAGAGCCTGCGCCTTTCTGACTCGGTCCGGAACACTGAAACCAGTCATCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| THBS2_2 ↗ | 6:169,250,814 | 負股 | 169,250,804–169,250,863 |
| THBS2_1 ↗ | 6:169,253,846 | 負股 | 169,253,836–169,253,895 |
| THBS2_3 ↗ | 6:169,254,058 | 負股 | 169,254,048–169,254,107 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_94H6S4 · promoter · 169250834–169251199 · regulatory
ENSR6_94H6S8 · promoter · 169251440–169251711 · regulatory
ENSR6_CLRGD · enhancer · 169251845–169253153 · regulatory
ENSR6_94H6SS · enhancer · 169253386–169253827 · regulatory
ENSR6_94H6SZ · promoter · 169253828–169254289 · regulatory
· motif · 169253519–169253528 · motif
· motif · 169253519–169253528 · motif
· motif · 169253555–169253564 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1172 aa
Thrombospondin-2 全長 1,172 個胺基酸，N 端有訊號胜肽，並含 Laminin G-like、VWFC、三個 TSP type-1 結構域、兩個 EGF-like 結構域、八個 TSP type-3 重複及 TSP C-terminal 結構域。另註記有肝素結合區、843–931 位的無序區，以及 928–930 位的細胞附著位點。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- Cacna2d1P54290 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
THBS2 以二硫鍵連結形成同源三聚體。其 TSP type I repeats 可與 CD36 互作，並傳遞抗血管新生效果；同一區域也可與 HRG 互作，後者會阻斷 THBS2–CD36 互作的抗血管新生效果，此關係標示為 By similarity。THBS2 另可結合 fibrinogen、fibronectin、laminin 與 type V collagen。
疾病與遺傳關聯
THBS2 基因變異與椎間盤疾病的易感性相關；該病涉及腰椎椎間盤退化，並可造成下背痛及單側腿痛，來源描述為關聯而非致病因果。相較之下，來源指出影響 THBS2 的變異會造成 classic-like Ehlers-Danlos syndrome 3，屬自體顯性結締組織疾病；患者可有關節過度活動、反覆脫臼、萎縮性疤痕、出血時間延長，以及隨年齡出現的主動脈擴張與破裂。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | THBS2 的產物是黏附性醣蛋白，可介導細胞與細胞之間，以及細胞與細胞外基質之間的相互作用；它也可作為 CD36 的配體，藉此介導抗血管新生作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adhesive glycoprotein that mediates cell-to-cell and cell-to-matrix interactions. Ligand for CD36 mediating antiangiogenic properties PMID 20714802 ↗ |
| 交互作用 | THBS2 以二硫鍵連結形成同源三聚體。其 TSP type I repeats 與 CD36 互作並傳遞抗血管新生效果；與 HRG 的互作則會阻斷該效果，這項關係標示為 By similarity。此外，THBS2 可結合 fibrinogen、fibronectin、laminin 及 type V collagen。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer; disulfide-linked. Interacts (via the TSP type I repeats) with CD36; the interaction conveys an antiangiogenic effect. Interacts (via the TSP type I repeats) with HRG; the interaction blocks the antiangiogenic effect of THBS2 with CD36 (By similarity). Can bind to fibrinogen, fibronectin, laminin and type V collagen PMID 11590138 ↗ · PMID 1371676 ↗ · PMID 16186819 ↗ |
| 疾病關聯 | 椎間盤疾病是常見的肌肉骨骼疾病，與腰椎椎間盤退化有關，可造成下背痛及單側腿痛。影響 THBS2 的基因變異與此病的易感性相關；來源描述的是疾病風險關聯，並未指出這些變異必然造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intervertebral disc disease IDD A common musculo-skeletal disorder caused by degeneration of intervertebral disks of the lumbar spine. It results in low-back pain and unilateral leg pain. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603932 PMID 18455130 ↗ |
| 疾病關聯 | classic-like Ehlers-Danlos syndrome 3 是自體顯性結締組織疾病，影響 THBS2 的基因變異會造成此病。患者可有關節過度活動、頻繁關節脫臼、萎縮性疤痕及出血時間延長，並可能隨年齡出現主動脈擴張與破裂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 3 EDSCLL3 A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSCLL3 is an autosomal dominant form. Affected individuals have joint hypermobility, frequent joint dislocations, atrophic scarring, prolonged bleeding time and age-related aortic dilatation and rupture. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620865 PMID 38433265 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCCACGTCCACCGGAGCATCCTGCACTGCAGGGCCGGTC40TCTCGCTCCAGCAGAGCCTGCGCCTTTCTGACTCGGTCCG80GAACACTGAAACCAGTCATCACTGCATCTTTTTGGCAAAC120CAGGAGCTCAGCTGCAGGAGGCAGGATGGTCTGGAGGCTG160GTCCTGCTGGCTCTGTGGGTGTGGCCCAGCACGCAAGCTG200GTCACCAGGACAAAGACACGACCTTCGACCTTTTCAGTAT240CAGCAACATCAACCGCAAGACCATTGGCGCCAAGCAGTTC280CGCGGGCCCGACCCCGGCGTGCCGGCTTACCGCTTCGTGC320GCTTTGACTACATCCCACCGGTGAACGCAGATGACCTCAG360CAAGATCACCAAGATCATGCGGCAGAAGGAGGGCTTCTTC400CTCACGGCCCAGCTCAAGCAGGACGGCAAGTCCAGGGGCA440CGCTGTTGGCTCTGGAGGGCCCCGGTCTCTCCCAGAGGCA480GTTCGAGATCGTCTCCAACGGCCCCGCGGACACGCTGGAT520CTCACCTACTGGATTGACGGCACCCGGCATGTGGTCTCCC560TGGAGGACGTCGGCCTGGCTGACTCGCAGTGGAAGAACGT600CACCGTGCAGGTGGCTGGCGAGACCTACAGCTTGCACGTG640GGCTGCGACCTCATAGACAGCTTCGCTCTGGACGAGCCCT680TCTACGAGCACCTGCAGGCGGAAAAGAGCCGGATGTACGT720GGCCAAAGGCTCTGCCAGAGAGAGTCACTTCAGGGGTTTG760CTTCAGAACGTCCACCTAGTGTTTGAAAACTCTGTGGAAG800ATATTCTAAGCAAGAAGGGTTGCCAGCAAGGCCAGGGAGC840TGAGATCAACGCCATCAGTGAGAACACAGAGACGCTGCGC880CTGGGTCCGCATGTCACCACCGAGTACGTGGGCCCCAGCT920CGGAGAGGAGGCCCGAGGTGTGCGAACGCTCGTGCGAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。