基因總覽
TGM5 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 transglutaminase 5。其產物屬於 transglutaminase 超家族中的 transglutaminase 家族，是一種參與蛋白質修飾的酵素。TGM5 的功能與角質形成細胞的 cornified cell envelope 形成有關，這項細胞結構的形成涉及蛋白質之間的交聯，以及多胺與蛋白質的結合。蛋白質序列註解顯示，transglutaminase 5 長 720 個胺基酸，並有一段被標註為無序的區域。這些基本特徵界定了它的家族歸屬、產物性質與主要生物學角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000220420 ★ | 43,232,590–43,266,928 | 13 |
| ENST00000349114 | 43,232,590–43,266,933 | 12 |
| ENST00001133958 | 43,232,590–43,266,933 | 13 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transglutaminase 5 可催化蛋白質交聯，也能催化多胺與蛋白質結合。其交聯反應涉及蛋白質上的 glutaminyl 與 lysyl 殘基：反應以蛋白質結合的 L-glutaminyl 基團和 L-lysyl 基團為底物，形成新的蛋白質內或蛋白質間連結，並釋出 NH4(+). 這項反應使蛋白質分子得以透過共價鍵連接；來源亦指出，該酵素每個次單元可結合一個 Ca(2+) 離子，但未提供鈣離子對酵素活性的具體影響方式。
在角質形成細胞中，transglutaminase 5 參與 cornified cell envelope 的形成。它所催化的蛋白質交聯及多胺結合，提供了與此細胞結構形成相關的分子作用。來源支持這些反應與 envelope 形成之間的關聯，但沒有進一步說明各底物的身分、反應發生順序，或其在整體結構組裝中的具體分工。
Promoter 與基因調控
>TGM5 ENST00000220420 GRCh38 chr15:43266828-43267928 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACCAACCAATCAAGAATTTATAAAATTAAGTCCAGGAAGAAGCCCTGGCCCTTATAGTACACATTCTG GACATTAAAAATAAAAATAATTACATAGGTTTTAAAAAAGAGCTGAGTGGGGACAGAGAGAATTGAAAAT ACAGGAGGGAGGACAATGCTGGTGAAAGAGGTTCCCCAGGGAGAAGGACCCAGAAAGCAGGGGATGTGGG GAGAAGTGCCCCAGAGCACAGAAAGACAGGGTAGGCATGGGGGTCCCACCCACTCCACAGGCAGAGCCCT TCCCCCTCCTGCCCTCTCTCTCCTTCCACCTGCGCTTTTCTCCCTATGAAAGGGCTTGTGCCTTTCTTAC TAGGATCAAGGCCCTTGCTCACCGGCATTCCCACCCTCTCACCTATTTCCACACCTCCTCCACAAATCTT CCCAATTTTTCTTCCTCTATTTTATTTGTGATTATTTGCTTTTATTTGTGATTTGTCTTGGACCTGCCAG GTCTCATGCAAGACAATGCCACTGCCAAAGCTAAATACAGTGAAATCATACCGAAGGAGATCCAGACAGA GAGGGTTCTGTTTGCATTTAATGTTCAGGAAGTGACTTTTCAGGATAAAAGAGAGGCCTTGGTTACCTAG CAGGGTTCTCGGCTCAATGAGGTGCTTTAAGCTGTGAGCAGAGTCTTGGGACCCTGATGCTCCTTCCAGC AGCCCCCTGCATCCCTCTGGCGGGCCCATCAGCTCGCTTCTCCCTCCTGACTTCTCCACCACAGCACAGC ACCTCCCTGGGAATGCCCTATTGCTCAAGAGCTATCAAAGGCCCACACGGCATAAGGCTGTGACAGTTCA TCAGCCTCCACACCTCCTTTCAATTCAGCAACACTGCCAAGAAAAACCTGAGGGCAAGTGAGCAAACCAG TTGTGATCTGCTCGGTAATCAGGTGGCAGTGCAGCAGTCCAGCCCCGCCTTCGGTTCTCCTGGAGGCTTC CAATGGAAGGGGAAGTAGACACTCTGGCACCAGTTTGCTGAAGCTCCAGACCGCCCAGCTGTTCTGTGGG GAGCATCCCAGGAACCGGAGGCAGCTACCATGGCCCAAGGTAGGGAAAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGM5_1 ↗ | 15:43,266,928 | 負股 | 43,266,918–43,266,977 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9M6ND · promoter · 43266847–43267205 · regulatory
ENSR15_839CDT · enhancer · 43268813–43269033 · regulatory
ENSR15_5D6R86 · CTCF_binding_site · 43268927–43268948 · regulatory
ENSR15_839CG2 · enhancer · 43270769–43270945 · regulatory
· motif · 43262561–43262576 · motif
· motif · 43262567–43262579 · motif
· motif · 43262569–43262584 · motif
· motif · 43268929–43268945 · motif
在 NHEK 細胞中，TGM5 的調控與 12-O-tetradecanoylphorbol-13-acetate（TPA）及鈣有關；來源未進一步交代作用方向或調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：720 aa
transglutaminase 5 長 720 個胺基酸，屬於 transglutaminase 超家族及 transglutaminase 家族。蛋白質序列註解在第 470 至 499 位胺基酸標示一段無序區域；此註解描述的是該片段的序列特徵，來源未提供其具體功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transglutaminase 5 位於細胞質，並與中間絲相關聯。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB7Q14451-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LARP4Q6P4E2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS7BP47929 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM41Q96IZ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TGM5 的變異可造成 peeling skin syndrome 2（PSS2）。此病為非發炎且局部發作的遺傳性皮膚病，患者表皮外層持續脫落，剝皮無痛，且嚴格限於手背與足背；病灶伴有無痛性紅斑，並可自行癒合而不留疤痕。組織學與超微結構分析顯示，水疱形成位置在表皮較高處的顆粒層與角質層交界。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transglutaminase 5 催化蛋白質交聯，也催化多胺與蛋白質結合；它並參與角質形成細胞 cornified cell envelope 的形成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins. Contributes to the formation of the cornified cell envelope of keratinocytes |
| 分子活性 | L-glutaminyl-[protein] + L-lysyl-[protein] = [protein]-L-lysyl-N(6)-5-L-glutamyl-[protein] + NH4(+) | 推論支持 | 證據與來源L-glutaminyl-[protein] + L-lysyl-[protein] = [protein]-L-lysyl-N(6)-5-L-glutamyl-[protein] + NH4(+) |
| 分子活性 | 每個 transglutaminase 5 次單元可結合一個 Ca(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | transglutaminase 5 位於細胞質，並與中間絲相關聯。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在 NHEK 細胞中，TGM5 的調控與 12-O-tetradecanoylphorbol-13-acetate（TPA）及鈣有關；來源未說明調控方向或具體機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TGM5 變異造成 peeling skin syndrome 2（PSS2），這是一種非發炎、局部發作的遺傳性皮膚病，表現為表皮外層持續脫落。剝皮無痛且限於手背與足背，並伴隨無痛性紅斑及自行癒合而不留疤痕；組織學與超微結構分析顯示，水疱位於顆粒層與角質層交界。 | 含實驗來源 | 證據與來源Peeling skin syndrome 2 PSS2 A non-inflammatory and localized form of peeling skin syndrome, a genodermatosis characterized by the continuous shedding of the outer layers of the epidermis. In PSS2 patients, skin peeling is painless and strictly limited to the dorsa of the hands and feet. It is accompanied by painless erythema and spontaneous non-scarring healing. Ultrastructural and histological analysis shows a level of blistering high in the epidermis at the stratum granulosum-stratum corneum junction. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609796 PMID 16380904 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGGCACCAGTTTGCTGAAGCTCCAGACCGCCCAGCT40GTTCTGTGGGGAGCATCCCAGGAACCGGAGGCAGCTACCA80TGGCCCAAGGGCTAGAAGTGGCCCTCACAGACCTCCAGAG120CTCCAGAAATAATGTGCGGCACCACACGGAGGAGATCACT160GTGGACCACCTGCTTGTTCGCCGGGGCCAGGCCTTCAACC200TCACCCTGTACTTCAGGAACCGGAGCTTCCAGCCAGGCCT240GGACAACATCATCTTCGTGGTTGAAACTGGACCGCTGCCA280GACCTGGCCTTGGGGACTCGGGCTGTGTTCAGCCTGGCAC320GCCATCACAGCCCCAGCCCCTGGATTGCCTGGCTGGAGAC360CAATGGGGCCACCTCCACAGAGGTGAGCTTGTGCGCTCCT400CCCACGGCGGCCGTGGGTCGGTACCTCTTGAAAATCCACA440TCGACTCCTTCCAGGGGTCTGTGACGGCCTACCAGCTAGG480GGAGTTCATCCTGCTTTTCAATCCCTGGTGCCCAGAGGAT520GCTGTCTACTTGGACAGTGAACCCCAGAGGCAGGAGTATG560TCATGAATGATTATGGCTTCATCTACCAAGGCAGCAAGAA600CTGGATCCGCCCATGTCCCTGGAACTATGGACAGTTTGAA640GACAAAATCATAGACATCTGCCTGAAGCTGCTAGACAAGA680GCCTGCACTTCCAGACTGACCCAGCCACAGACTGTGCTCT720GCGGGGAAGCCCCGTCTACGTCAGCAGAGTGGTGTGTGCC760ATGATCAACAGCAATGATGATAATGGGGTGCTCAATGGAA800ACTGGAGTGAGAATTACACAGACGGCGCCAACCCTGCGGA840GTGGACGGGCAGCGTGGCCATCCTGAAGCAGTGGAACGCC880ACAGGCTGCCAGCCCGTGCGCTACGGGCAATGCTGGGTCT920TTGCTGCCGTCATGTGCACAGTGATGAGGTGTCTGGGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。