基因總覽
TGM1 是蛋白質編碼基因，產物 transglutaminase 1 屬於 transglutaminase 超家族及 transglutaminase 家族。其蛋白質全長 817 個胺基酸，N 端前 100 個胺基酸區域註記為膜錨定區；序列兩端及部分 N 端區域另有無序區註記。已知的基本角色包括催化蛋白質交聯，並參與表皮蛋白質在角質層形成期間的交聯。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000206765 ★ | 24,249,114–24,263,177 | 15 |
| ENST00000544573 | 24,249,114–24,263,180 | 9 |
| ENST00000879556 | 24,249,114–24,262,643 | 14 |
| ENST00001139632 | 24,249,114–24,264,255 | 15 |
| ENST00000559669 | 24,254,123–24,255,056 | 3 |
| ENST00000559136 | 24,255,454–24,260,158 | 7 |
| ENST00000558074 | 24,261,798–24,263,538 | 4 |
| ENST00000560443 | 24,262,159–24,264,264 | 2 |
| ENST00000560478 | 24,262,202–24,264,238 | 3 |
| ENST00000560226 | 24,262,227–24,263,540 | 2 |
| ENST00000561067 | 24,262,325–24,264,432 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transglutaminase 1 可催化蛋白質交聯，也能將多胺與蛋白質結合。其催化反應可將一個蛋白質上的 L-glutaminyl 殘基與另一蛋白質上的 L-lysyl 殘基連接，形成含有 N(6)-5-L-glutamyl 鍵的產物，並釋出 NH4(+)，因此能在蛋白質之間建立共價交聯。
在表皮中，transglutaminase 1 負責角質層形成期間的表皮蛋白質交聯。這項作用將蛋白質交聯功能連結至表皮角化過程；來源並未進一步描述所涉及的特定蛋白質或交聯步驟。
除表皮相關作用外，來源也指出 TGM1 與細胞增殖有關，但未提供其作用方式或對增殖的影響方向，因而無法據此說明更具體的調控機制。
每個亞基可結合一個 Ca(2+) 離子。此為來源所述的結合數量，並未提供鈣離子對上述催化作用的具體影響。
Promoter 與基因調控
>TGM1 ENST00000206765 GRCh38 chr14:24263077-24264177 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGCTGACGGGCCTGAGGACAAGACCCAAGGAGAGCCTCCCTGAAGATGCCTAGCCTCCTCCTCTCTAC CTTGGGATCGCCTTGGTGCCATCCTCAGTGTTTCCCCAGTGACGGGGTGGAGTAAGGATGCACACAGCAC AGGTGCCTGAGCCGGTTGGTCTGGATTCCCAGGAAGAATTCCAGGTTGGAGAAAAGGGAATCCTCTAGTC CAACTGAGCAGAGACTCCTCTCAGTGAGAGAAAGGTACTCTGTACCCCTGGAAGGGGGACTCAGTTCCCA CCCAAGCCTGAGTGGAAAGGCCTAAACATCCCCTAACCCCCGAGGCTACAGCGGGGGTGGGGGACGTGAA ATGAGATTGCTCCTACTCTGATCTCCCTAATCCCAAACTTGAGGGCAGCTCACTCATGCCTGGGGCTGTA GAGCAGCTGAGAAAGAAGGGACAGACTTGGGGGTGGAGGGAGTCAGAATATCTGGTAGAGCCAGCAGGTC AGGGGTTAGCTGGTGGAGCCAGTCTGAGGGCCTGGCTGCTGATGTCACCAGTCTGCAACCTGGGATCCCA GGACCTCCCTGGGCAGGATGAGTTCCAGGACCAGGCCCCTGGGCCAATTTCATAGGGCTGAGCCTGGCTT GGGCTGCACAGAACTCGGCAGCAGGAGCCTGTGAGAGCAGAGGTAGGCAGCCTAAGCTTGGGACCAGAAG GTCGGCCAGACAGGGCTGTGGGTGGAAGGGCCTGCCTGCCCCACTGCCCTTGCAGCTTCTTCATCCGGGA GAAGGGGCTCCTCACATGCCCAGTCTGGTAGGAATCAGCCTGGTGCCAGGGGCCATCACAGCGGTGGCTC CCACCAAAGCCCAGCCTAAGCCCCCAGACCTCACCCCTGCTCCCTCCCTAGCATCTTCTCCCCATTTCCC GCCCAGAGGCCTGGCCTCTTCTCTCCGCCCCCTACAGCAGTTTGGCCCCTCCCTCCCACATAAGTCACTT ACCAGGTCTGTCCCTGCGGCATCCAGTCTGTGGGTCCTGTCCCATCCATCCTGACCTGTTCCATCTCAGC CCCAGGACTCAGTACTGCGGTTGCCAACACTGCTGCCAGGTGAGGGGCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGM1_1 ↗ | 14:24,263,177 | 負股 | 24,263,167–24,263,226 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9CLZJ · enhancer · 24259303–24259726 · regulatory
ENSR14_9CM2P · enhancer · 24263475–24263807 · regulatory
ENSR14_9CM2Z · enhancer · 24264244–24264742 · regulatory
· motif · 24260273–24260285 · motif
· motif · 24260351–24260358 · motif
· motif · 24260488–24260500 · motif
· motif · 24260490–24260497 · motif
· motif · 24260490–24260503 · motif
· motif · 24260490–24260505 · motif
· motif · 24264918–24264928 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：817 aa
transglutaminase 1 長 817 個胺基酸，屬於 transglutaminase 超家族及 transglutaminase 家族。第 1–100 位胺基酸區域註記為膜錨定區；第 1–38、59–105 及 793–817 位區域註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transglutaminase 1 位於細胞質溶膠，也可藉脂質錨定定位於細胞膜。 肉豆蔻醯化與棕櫚醯化參與其膜定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 30 個夥伴
- ACADLP28330 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ALPPP05187 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1QTNF1Q9BXJ1-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNNM3Q8NE01 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRCT1Q9UGL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DOCK2Q92608 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSTP1P09211 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFI30P13284 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGSF8Q969P0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGB4P16144-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JOSD1Q15040 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP4-12Q9BQ66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP5-9P26371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE1BQ5T7P3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE1EQ5T753 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE3AQ5TA76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE4AQ5TA78 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYPOPQ86VE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NECTIN2Q92692-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUBP2Q9Y5Y2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCARF1Q14162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TGM1 變異可造成常染色體隱性先天性魚鱗癬 1（ARCI1），這是一類角化異常疾病，涉及表皮分化與脫屑異常，造成全身皮膚鱗屑。主要表現包括層狀魚鱗癬及非水皰性先天性魚鱗癬樣紅皮症；同一患者或同一家族不同患者之間可能出現表型重疊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TGM1 的產物催化蛋白質交聯，也可將多胺接合至蛋白質。它負責角質層形成期間的表皮蛋白質交聯，並與細胞增殖有關；來源未說明其對細胞增殖的影響方向或具體作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins. Responsible for cross-linking epidermal proteins during formation of the stratum corneum. Involved in cell proliferation PMID 20663883 ↗ · PMID 26220141 ↗ · PMID 7629111 ↗ · PMID 8824274 ↗ |
| 分子活性 | L-glutaminyl-[protein] + L-lysyl-[protein] = [protein]-L-lysyl-N(6)-5-L-glutamyl-[protein] + NH4(+) | 含實驗來源 | 證據與來源L-glutaminyl-[protein] + L-lysyl-[protein] = [protein]-L-lysyl-N(6)-5-L-glutamyl-[protein] + NH4(+) PMID 20663883 ↗ · PMID 7629111 ↗ · PMID 8824274 ↗ |
| 分子活性 | transglutaminase 1 每個亞基結合一個 Ca(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | transglutaminase 1 可定位於細胞質溶膠及細胞膜；肉豆蔻醯化與棕櫚醯化參與其膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor; Cytoplasm, cytosol; Myristoylation and palmitoylation mediate the membrane localization PMID 20663883 ↗ · PMID 7629111 ↗ · PMID 8824274 ↗ |
| 疾病關聯 | TGM1 變異可造成常染色體隱性先天性魚鱗癬 1（ARCI1），一種涉及角化、表皮分化與脫屑異常的疾病，會導致全身皮膚鱗屑。主要表現為層狀魚鱗癬或非水皰性先天性魚鱗癬樣紅皮症；同一患者或同一家族患者之間可能有表型重疊。層狀魚鱗癬常見出生時包覆類似火棉膠的膜，之後鱗屑可覆蓋全身；非水皰性先天性魚鱗癬樣紅皮症則可見紅皮症背景上的細白鱗屑，以及臀部、頸部與腿部較大的棕色鱗屑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 ARCI1 A form of autosomal recessive congenital ichthyosis, a disorder of keratinization with abnormal differentiation and desquamation of the epidermis, resulting in abnormal skin scaling over the whole body. The main skin phenotypes are lamellar ichthyosis (LI) and non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE), although phenotypic overlap within the same patient or among patients from the same family can occur. Lamellar ichthyosis is a condition often associated with an embedment in a collodion-like membrane at birth; skin scales later develop, covering the entire body surface. Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma characterized by fine whitish scaling on an erythrodermal background; larger brownish scales are present on the buttocks, neck and legs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 242300 PMID 11251583 ↗ · PMID 11511296 ↗ · PMID 19241467 ↗ · PMID 19890349 ↗ · PMID 20663883 ↗ · PMID 26220141 ↗ · PMID 7773290 ↗ · PMID 7824952 ↗ · PMID 9326318 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCCAGTCTGTGGGTCCTGTCCCATCCATCCTGACCTGTT40CCATCTCAGCCCCAGGACTCAGTACTGCGGTTGCCAACAC80TGCTGCCAGGCATGATGGATGGGCCACGTTCCGATGTGGG120CCGTTGGGGTGGCAACCCCTTGCAGCCCCCTACCACGCCA160TCTCCAGAGCCAGAGCCAGAGCCAGACGGACGCTCTCGCA200GAGGAGGAGGCCGTTCCTTCTGGGCTCGCTGCTGTGGCTG240CTGTTCATGCCGAAATGCGGCAGATGACGACTGGGGACCT280GAACCCTCTGACTCCAGGGGTCGAGGGTCCAGCTCTGGCA320CTCGAAGACCTGGCTCCCGGGGCTCAGACTCCCGCCGGCC360TGTATCCCGGGGCAGCGGTGTCAATGCAGCTGGAGATGGC400ACCATCCGAGAGGGCATGCTAGTAGTGAACGGTGTGGACT440TGCTGAGCTCGCGCTCGGACCAGAACCGCCGAGAGCACCA480CACAGACGAGTATGAGTACGACGAGCTGATAGTGCGCCGC520GGGCAGCCTTTCCATATGCTCCTCCTCCTGTCCCGGACCT560ATGAATCCTCTGATCGCATCACCCTTGAGTTACTCATCGG600AAACAACCCCGAGGTGGGCAAGGGCACGCACGTGATCATC640CCAGTGGGCAAGGGGGGCAGTGGAGGCTGGAAAGCCCAGG680TGGTCAAGGCCAGTGGGCAGAATCTGAACCTGCGGGTCCA720CACTTCCCCCAACGCCATCATCGGCAAGTTTCAGTTCACA760GTCCGCACACAATCAGACGCTGGGGAGTTCCAGTTGCCCT800TTGACCCCCGCAATGAGATCTACATCCTCTTCAACCCCTG840GTGCCCAGAGGACATTGTGTACGTGGACCATGAGGATTGG880CGGCAGGAGTATGTTCTTAATGAGTCTGGGAGAATTTACT920ACGGGACCGAAGCACAGATTGGTGAGCGGACCTGGAACTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。