基因總覽
TGIF1（TGFB induced factor homeobox 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Homeobox protein TGIF1，屬於 TALE/TGIF homeobox 家族。蛋白質含有 TALE 型 Homeobox DNA 結合區域，並具有多段被註解為無序的區域，以及一個 CTBP-binding motif。來源資料指出，TGIF1 可參與轉錄調控，並連結發育相關訊號；具體分子作用與生物學情境見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343820 ★ | 3,450,172–3,459,978 | 3 |
| ENST00000552383 | 3,411,608–3,457,684 | 4 |
| ENST00000401449 | 3,411,927–3,458,406 | 4 |
| ENST00000550958 | 3,412,854–3,457,574 | 4 |
| ENST00000548489 | 3,412,856–3,458,406 | 4 |
| ENST00000618001 | 3,447,539–3,459,978 | 3 |
| ENST00000549780 | 3,448,499–3,457,839 | 3 |
| ENST00000870198 | 3,449,331–3,458,411 | 4 |
| ENST00000549253 | 3,449,413–3,457,456 | 3 |
| ENST00000870197 | 3,449,490–3,458,954 | 5 |
| ENST00001025816 | 3,449,561–3,458,406 | 4 |
| ENST00001092506 | 3,449,568–3,458,412 | 4 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TGIF1 參與轉錄調控，來源所述的作用包括調節 retinoid X receptor（RXR）相關轉錄，以及作為 SMAD2 的轉錄共抑制因子。它可結合 cellular retinol-binding protein II promoter 上的 RXR responsive element（CRBPII-RXRE），並抑制由 9-cis-retinoic acid 依賴的 RXR alpha 對 retinoic acid responsive element 所促進的轉錄活化。這些敘述描述的是特定受體、配體與反應元件條件下的調控，不代表對所有 RXR 相關轉錄作用皆有相同影響。
在發育訊號方面，TGIF1 作為 SMAD2 的轉錄共抑制因子，並被描述為連結 nodal signaling pathway 與前腦分隔及腹側中線結構建立的因子。來源未進一步說明此連結所涉及的完整分子步驟，因此不宜將其延伸為更具體的調控機制。
TGIF1 也可能參與發育期間及成年個體中的核內訊號傳遞。此可能性以其下調 RXR alpha 活性作為例證；因此，來源支持的是 TGIF1 在不同生命階段參與核內訊號調節的可能角色，而非對所有發育或成年訊號途徑的普遍結論。
Promoter 與基因調控
>TGIF1 ENST00000343820 GRCh38 chr18:3449172-3450272 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCAACAGGAACGGGTGTTTACTTAATGGCTAGTTTCTGTTTGAAATGGGAGGAGGGATCCCCTAGCAGG GTTCCAATCCGAAGAGTAGACACTGTTGACCGAAACAGACGAGCAGGCACGGCGTGGTCACCCCTTAGCT ATAAAAGTGGCCGCTGCCGGGGTTCGGCGACTCGGGGTGTCAGGCGGAGTCTTGGTGAGGCAGGCGCGCG CCCGGCCGTCCCCGGGCAGAGACGTTTAAAGAGCATGTGAGCGTGACAAGTGTCTGTCCGCAACGTGTCA GATTTCGAAACTGCCTTGCAATCCAGTCCGGAACTCGCAGCTTTAGCCCGGGGGAACAGACGTTCGTTTA GGCTGTGTCTCATCATTCCCCCCCGCCCCACCCCCGCCGACCTCCCACTGTCGCTGCTGGAGGAAGAGCC CCGGGAGGAGAAGGGTGCGCCGCGCCGCGCCCGCGTGTCAATGGCAGCCGCGCATTCTGGAAGAAGTTGG TTCTTGTCTCGAATACTTTTCCTCCCGTGCCCCGCCCCTTGAATCAGAGGCGGCTGTCTCGTGCGGCTAG AGCAGGGCCAGTAGAGTTCGGGGCAGCTGTCAAAAACGAGACGGGGAGGCTTTTCTTCCCGGGGGTGGAG GAGGGAAGGAGGGAGGTGTCCTTTTTTCCATCTGTTGCAGTTTCCGAACCAAACGCACCCTCGCCAGCCC CGGGAAGAAAGGCCCAAGGGAGAAACCTGGGGCGCTCGGCTGGTGCCCCCACCGCCGGGCGAGGGATGCG GGCGGTCCGTGCGCGGCAGGCGGAAAGGATCGTGTTTCTGGACCCGGCCACCCCCCGCGTCCGCACCGCC GCCCCCGAGGGACGAGTGACAGCGGCCGCCGCGCTCGGTCCAGTCTTCCCGGCTGGAAGGTGCGGGGGAG GGGCGGAGGAGCGGCGGGGCGGGAGGGGGACGGGGCGGGCGGCTGGGGGCGGAGGCAGGACCTCCTGTAC CTTCCCTCCTCGCCTCTCTCACTCTGACAGCGCCGAGGTGCGCCGAGCAGGAGCAGGGAACAAAGGAGCG GAGAGGGGAGGGGAGAGAGTTGGGCGAGGGAGAGCCCCCGGCCGGCTGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGIF1_2 ↗ | 18:3,449,677 | 正股 | 3,449,628–3,449,687 |
| TGIF1_1 ↗ | 18:3,450,177 | 正股 | 3,450,128–3,450,187 |
| TGIF1_3 ↗ | 18:3,451,669 | 正股 | 3,451,620–3,451,679 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_93CXH · promoter · 3447119–3447619 · regulatory
ENSR18_93CXR · promoter · 3448116–3448616 · regulatory
ENSR18_CC8J · promoter · 3449161–3450222 · regulatory
ENSR18_5RWJ3 · CTCF_binding_site · 3449735–3449756 · regulatory
ENSR18_BNH7 · enhancer · 3450223–3450910 · regulatory
ENSR18_BNHB · promoter · 3450911–3451687 · regulatory
ENSR18_5RWQ8 · CTCF_binding_site · 3451071–3451092 · regulatory
ENSR18_5RWS3 · CTCF_binding_site · 3451462–3451483 · regulatory
ENSR18_BNHF · enhancer · 3451688–3452283 · regulatory
ENSR18_5RWZ6 · CTCF_binding_site · 3452354–3452375 · regulatory
ENSR18_93D29 · promoter · 3453284–3453784 · regulatory
ENSR18_84Q2Q · enhancer · 3453785–3453923 · regulatory
ENSR18_5RXDS · CTCF_binding_site · 3454871–3454892 · regulatory
ENSR18_93D2Q · promoter · 3454924–3455424 · regulatory
· motif · 3447041–3447047 · motif
· motif · 3447157–3447163 · motif
· motif · 3447299–3447310 · motif
· motif · 3447858–3447868 · motif
· motif · 3448068–3448078 · motif
· motif · 3448242–3448252 · motif
· motif · 3448283–3448297 · motif
· motif · 3448565–3448580 · motif
· motif · 3448572–3448580 · motif
· motif · 3449737–3449753 · motif
· motif · 3449751–3449764 · motif
· motif · 3449751–3449764 · motif
· motif · 3449833–3449853 · motif
· motif · 3450027–3450040 · motif
· motif · 3450027–3450040 · motif
· motif · 3450174–3450196 · motif
· motif · 3450174–3450196 · motif
· motif · 3450721–3450737 · motif
· motif · 3450721–3450737 · motif
· motif · 3450842–3450858 · motif
· motif · 3450968–3450981 · motif
· motif · 3450974–3450987 · motif
· motif · 3450983–3450996 · motif
· motif · 3451073–3451089 · motif
· motif · 3451246–3451260 · motif
· motif · 3451364–3451372 · motif
· motif · 3451364–3451381 · motif
· motif · 3451383–3451395 · motif
· motif · 3451385–3451398 · motif
· motif · 3451385–3451400 · motif
· motif · 3451391–3451403 · motif
· motif · 3451392–3451407 · motif
· motif · 3451464–3451480 · motif
· motif · 3451556–3451567 · motif
· motif · 3451556–3451567 · motif
· motif · 3451592–3451601 · motif
· motif · 3452311–3452322 · motif
· motif · 3452311–3452322 · motif
· motif · 3452356–3452372 · motif
· motif · 3453823–3453833 · motif
· motif · 3454269–3454282 · motif
· motif · 3454269–3454283 · motif
· motif · 3454360–3454372 · motif
· motif · 3454873–3454889 · motif
· motif · 3455079–3455090 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：401 aa
Homeobox protein TGIF1 長 401 個胺基酸，屬於 TALE/TGIF homeobox 家族。其 TALE 型 Homeobox DNA 結合區域位於第 164–226 個胺基酸；另有第 153–157 個胺基酸的 CTBP-binding motif。第 1–34、78–127、139–170 及 274–293 個胺基酸區段被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 TGIF1 的定位註記為細胞核，未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- AXIN1O15169 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- AXIN2Q9Y2T1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CTBP1Q13363-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CTBP2P56545 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- FMR1Q06787-7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS8O00214 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PLK1P53350 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLPP1O14494 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMLP29590 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNPP00491 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD3P84022 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS29Q9UBQ0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Axin1O35625 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Axin2O88566 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIK3R1P27986-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TGIF1 與 SMAD2 有互作記錄；另有資料指出它與 CTBP、SMAD3 及 HDAC1 互作。來源未說明這些互作是否同屬一個複合體，亦未提供各互作的具體條件。
疾病與遺傳關聯
TGIF1 相關變異被列為可造成 Holoprosencephaly 4（HPE4）的原因之一；此病為常染色體顯性遺傳。全前腦畸形是發育中的前腦未能正確分隔為左右半球的結構異常，病情嚴重程度與表現差異很大，從伴有嚴重臉部異常的無葉型，到沒有腦部畸形、僅有輕微顱顏缺陷的輕型或微型表現皆有。來源將疾病歸因於影響 TGIF1 的變異，未在此提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TGIF1 可結合 cellular retinol-binding protein II promoter 上的 CRBPII-RXRE，並抑制 9-cis-retinoic acid 依賴的 RXR alpha 對 retinoic acid responsive element 的轉錄活化；它也是 SMAD2 的轉錄共抑制因子，並連結 nodal 訊號與前腦分隔、腹側中線結構建立。其參與發育及成年核內訊號傳遞的角色仍以可能性描述。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds to a retinoid X receptor (RXR) responsive element from the cellular retinol-binding protein II promoter (CRBPII-RXRE). Inhibits the 9-cis-retinoic acid-dependent RXR alpha transcription activation of the retinoic acid responsive element. Active transcriptional corepressor of SMAD2. Links the nodal signaling pathway to the bifurcation of the forebrain and the establishment of ventral midline structures. May participate in the transmission of nuclear signals during development and in the adult, as illustrated by the down-modulation of the RXR alpha activities |
| 交互作用 | TGIF1 與 SMAD2、CTBP、SMAD3 及 HDAC1 有互作記錄；來源未進一步說明這些互作是否形成同一複合體，或各自發生的條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TGIF1 的細胞內定位註記為細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 TGIF1 的變異可造成常染色體顯性遺傳的 Holoprosencephaly 4（HPE4）。此全前腦畸形涉及發育中的前腦未正確分隔，臨床嚴重度廣泛，從嚴重臉部異常到僅有輕微顱顏缺陷、且無腦部畸形的表現皆有。 | 含實驗來源 | 證據與來源Holoprosencephaly 4 HPE4 A form of holoprosencephaly, a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to correctly separate into right and left hemispheres. It is a genetically and clinically heterogeneous disorder with a wide spectrum of severity, ranging from alobar holoprosencephaly with severe facial abnormalities, such as cyclopia and proboscis, to mild forms that include lobar or microform holoprosencephaly, without cerebral malformations and with mild craniofacial defects. HPE4 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 142946 PMID 10835638 ↗ · PMID 15221788 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGACAGCGCCGAGGTGCGCCGAGCAGGAGCAGGGAA40CAAAGGAGCGGAGAGGGGAGGGGAGAGAGTTGGGCGAGGG80AGAGCCCCCGGCCGGCTGCCAGAAGATCCCGGCGGGAGGA120AGCCCAAGTGTCACTTGAATTCCACCCAAGGAGCGGGCGC160CTGGGATCAGAGCGTCCTGTTTAGCAATAACGGCTGGAGC200ACGTCCTACAAGTTACGGGAGAGTCGGCTGTGAAGGAGAC240GTTCGCTTATCCCCTGTGTCCCCGCTCCTGGCCCCTCCAG280ACCCCCGCCTTGCCTCGCGCTGGGAGGGGAGATCCAGAAT320GAAAGGCAAGAAAGGTATTGTTGCAGCATCTGGCAGTGAG360ACTGAGGATGAGGACAGCATGGACATTCCCTTGGACCTTT400CTTCATCCGCTGGCTCAGGCAAGAGAAGGAGAAGGGGCAA440CCTACCCAAGGAGTCTGTGCAGATTCTTCGGGATTGGCTG480TATGAGCACCGTTACAATGCCTATCCTTCAGAGCAAGAAA520AAGCGTTGCTGTCCCAGCAAACACACCTGTCTACGCTACA560GGTCTGTAACTGGTTCATCAACGCCCGCCGCAGGCTCCTC600CCTGACATGCTGAGAAAGGATGGCAAAGATCCAAATCAGT640TCACAATTTCCCGCCGTGGGGCCAAGATTTCTGAAACGAG680CTCTGTGGAGTCCGTGATGGGCATCAAAAACTTCATGCCA720GCTCTAGAGGAGACCCCATTTCATTCCTGTACAGCTGGGC760CAAACCCAACCCTAGGGAGGCCACTGTCTCCTAAGCCGTC800ATCCCCGGGATCAGTTTTGGCTCGTCCATCAGTGATCTGC840CATACCACTGTGACTGCATTGAAAGATGTCCCTTTCTCTC880TCTGCCAGTCGGTCGGTGTGGGACAAAACACAGATATACA920GCAGATAGCGGCCAAAAACTTCACAGACACCTCTCTCATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。