基因總覽
TGFBR3（transforming growth factor beta receptor 3）是蛋白質編碼基因，產物為單次跨膜的細胞表面受體，也可形成可溶性型態。蛋白質全長 851 個胺基酸，N 端具有訊號序列；大部分位於細胞外，接著是跨膜區與短的細胞質區。細胞外區包含 ZP domain，並有一段與 TGF-beta 配體互動的區域。TGFBR3 能與多種配體及其他受體成分協作，因此可參與 BMP、inhibin 與 TGF-beta 相關訊息傳遞。其功能涵蓋細胞增殖、分化、移動與凋亡等過程；細胞表面型態與可溶性型態則提供不同的存在形式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000212355 ★ | 91,680,343–91,886,151 | 17 |
| ENST00000370399 | 91,680,343–91,906,335 | 18 |
| ENST00000525962 | 91,680,343–91,861,593 | 16 |
| ENST00000465892 | 91,680,343–91,886,327 | 17 |
| ENST00000868417 | 91,680,343–91,886,327 | 16 |
| ENST00000868418 | 91,680,343–91,886,267 | 17 |
| ENST00000868419 | 91,680,343–91,886,267 | 16 |
| ENST00000868420 | 91,680,343–91,886,327 | 17 |
| ENST00000868421 | 91,680,343–91,886,327 | 17 |
| ENST00000868422 | 91,680,343–91,886,327 | 16 |
| ENST00000868423 | 91,680,343–91,886,327 | 15 |
| ENST00000868424 | 91,680,343–91,886,267 | 16 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TGFBR3 是細胞表面受體，可調節細胞增殖、分化、移動與凋亡。它能與 TGFB1、BMP2、BMP5、BMP7、GDF5 或 inhibin A 等不同配體互動，啟動 BMP、inhibin 與 TGF-beta 訊息傳遞。作為 BMP 配體的細胞表面共受體時，TGFBR3 會差異調節 BMPR1A/ALK3 與 BMPR1B/ALK6 的受體運輸，增強配體結合；與 BMPR1A 互動可促進其留在細胞表面，而與 BMPR1B 互動則可增強 BMPR1B 介導的 BMP 訊息刺激。
在上皮細胞於 fibronectin 上展開時，TGFBR3 促進細胞黏附、focal adhesion 形成及 integrin 訊息傳遞。它與 beta-arrestin2/ARRB2 互動後，可被內化，並調節細胞移動與 actin 細胞骨架；相關作用包括促進 CDC42 活化及抑制 NF-kappa-B。TGFBR3 也可藉由改變 actin 細胞骨架組織，抑制上皮細胞的定向與隨機移動。
在上皮細胞中，TGFBR3 結合 BMP2 或 TGFB2 後，可能透過 PAR6/SMURF1/RHOA 路徑參與上皮—間質轉化（EMT）；此項功能標註為相似性推論。在 gonadotrope 細胞中，它作為 inhibin A 共受體，調節 follicle-stimulating hormone（FSH）濃度及雌性生育能力，此項作用同樣是相似性推論。
在微生物感染情境下，TGFBR3 可能在不同細胞類型中作為 human cytomegalovirus 的受體，與由 gO、gH 和 gL 組成的病毒三聚體互動。另有資料指出，這類互動可能促進特定細胞類型中的病毒進入；因此其作用範圍仍受細胞類型與感染情境限制。
Promoter 與基因調控
>TGFBR3 ENST00000212355 GRCh38 chr1:91886051-91887151 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTAGCCATTTGTGGAAGGTCGCACAGTAGTCAGGACTGGAAGTCTGGTCTTTGAAACCTGTCAGTCCAC GGTCATTTCACCTGCCTGTTTGTAAAACAATGTCCTGTTACTTAAGTATACTTTTTAATAAGAAAAACTG GGTGTAAGCAAGAGTATCAGAGTGGTGTTCTGGTGCCAGCAGTTCAACTTCTGCAGCGTGTACTTCACAG GCACAGGTACTTAGGACGTCGCACAGGCACAGGTACTTAGGACGTTGCCCCGCCGAGACTGTCGTTCATA TCGCGCCCACCTCCGGGTAACGCCGGTAATGCTGACCTAGCTCCATTATTTGTATTAATTTATTTAGCTA GCAGGGGGAACGGCTGGGTAATGCAGTCTCAGCTGCTGGAGGGGAAGAGGCAAGACTCCGCCGGCGCCCA CCATCAGAGCGTGACAACAAGCGGGACCGGAGGTTGGGAAAAAGCACAGGGACAGAATGAATGTGTGCAT GGGGGAGCTCTGCTGGGGAGAGGGCAAGAGGCTGTGATCAGATTATCTGAGGTTTCAGAACTTTTATATA AAGACCAAGGAACCAAATGAAAATCCAACTCTTCCAGGGAGCCCTGGAAAGTTCAAAGGACCTCGTTTGA GGGAGCGAGTCCCCGCAGCTCGTGCCCACGTCTCCCTCGCGCTTCCCCCAGGACAGGGGCCGCCCCAACC CGGGCACGCTGAGCCCGGCCGCGCCCCTAGCCCCTTCTCTCTCGGCCTCCTCGTCCCGAAGGGAAGCACA GGCTCGAGCAGCATTCGGGGCTCATCCATCAGCCGCGGAGGCAAAGGGGGAGGAGAGAGGAGGCGGGAGG CGGGAGGCGGGAGGAGGAGTTTCTGGGCGGCCGAGAGCCCCCGGTGGGGCCGGCGGAGGAGCGCCCTTCC CCCCGCGCGCTGATTGCTGTGGCGTCCTGCCCGTCCCCGCCCGCGTGTGTGCGAGGGAGGGCGAGTGCGC CGGGTCGGCCTGATGGGGGTAATCGAGGGTTTCGGGGACGCCGAGCGGCACTTTCCTCTTCCCAGCGAGT GAAGGAGGGCAGTCGGCGGCTCTCGCGCCCCGGCCACTTTCCCTGCGCGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGFBR3_3 ↗ | 1:91,878,135 | 負股 | 91,878,125–91,878,184 |
| TGFBR3_1 ↗ | 1:91,886,121 | 負股 | 91,886,111–91,886,170 |
| TGFBR3_2 ↗ | 1:91,906,305 | 負股 | 91,906,295–91,906,354 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：851 aa
TGFBR3 蛋白質長 851 個胺基酸，N 端第 1–20 位為訊號序列；第 21–787 位為細胞外區，第 788–809 位為螺旋型跨膜區，第 810–851 位為細胞質區。細胞外區含第 455–730 位的 ZP domain，第 737–751 位則標註為與 TGF-beta 配體互動的區域。細胞質區第 816–851 位被標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TGFBR3 存在於細胞膜，也有分泌型態；可溶性蛋白質可見於血清及細胞外基質。 來源未提供不同型態形成條件或定位變化的細節。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FGFR4P22455 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GIPC1O14908 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TGFB1P01137 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TGFBR3 可形成同源二聚體與同源寡聚體，也與 DYNLT4 互動。它透過配體結合區與 TGFB1、BMP2、BMP5、BMP7、GDF5 及 inhibin A 結合；並與 ITGA5:ITGB1 integrin 互動，促進該 integrin 內化並運送至胞內體。與 BMPR1A 的互動使 BMPR1A 留在細胞表面，與 BMPR1B 的互動則增強其介導的 BMP 訊息刺激。TGFBR3 也與 beta-arrestin2/ARRB2 結合，相關互動可介導 TGFBR3 內化並調節細胞移動、actin 細胞骨架及 CDC42 活化。感染相關資料另指出，TGFBR3 與 human cytomegalovirus 的 gH、gL、gO 三聚體複合體互動；這種互動可能促進特定細胞類型中的病毒進入。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TGFBR3 是可調節細胞增殖、分化、移動與凋亡的細胞表面受體，能與 TGFB1、BMP2、BMP5、BMP7、GDF5 或 inhibin A 互動並啟動相關訊息傳遞，也可作為 BMP 共受體調節 BMPR1A/ALK3 與 BMPR1B/ALK6 的受體運輸。它促進上皮細胞黏附、focal adhesion 形成及 integrin 訊息傳遞，並透過 beta-arrestin2/ARRB2 影響移動、actin 細胞骨架、CDC42 活化與 NF-kappa-B 抑制；另有相似性推論指出其參與 gonadotrope 細胞的 FSH 調節、雌性生育能力及 EMT。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface receptor that regulates diverse cellular processes including cell proliferation, differentiation, migration, and apoptosis. Initiates BMP, inhibin, and TGF-beta signaling pathways by interacting with different ligands including TGFB1, BMP2, BMP5, BMP7 or GDF5. Alternatively, acts as a cell surface coreceptor for BMP ligands, serving to enhance ligand binding by differentially regulating BMPR1A/ALK3 and BMPR1B/ALK6 receptor trafficking. Promotes epithelial cell adhesion, focal adhesion formation and integrin signaling during epithelial cell spreading on fibronectin. By interacting with the scaffolding protein beta-arrestin2/ARRB2, regulates migration or actin cytoskeleton and promotes the activation of CDC42 as well as the inhibition of NF-kappa-B. In gonadotrope cells, acts as an inhibin A coreceptor and regulates follicle-stimulating hormone (FSH) levels and female fertility (By similarity). Plays a role in the inhibition of directed and random cell migration in epithelial cells by altering the actin cytoskeletal organization. Participates in epithelial-mesenchymal transformation (EMT) upon binding to BMP2 or TGFB2, by activating the PAR6/SMURF1/RHOA pathway (By similarity) PMID 18184661 ↗ · PMID 19325136 ↗ · PMID 19416857 ↗ · PMID 19726563 ↗ · PMID 22562249 ↗ · PMID 34910520 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境下，TGFBR3 可能在不同細胞類型中作為 human cytomegalovirus 受體，並與由 gO、gH 和 gL 組成的病毒三聚體互動；此受體作用仍以可能性表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) May act as a receptor for human cytomegalovirus in different cell types by interacting with HCMV trimer composed of GO, GH and GL PMID 33626330 ↗ |
| 交互作用 | TGFBR3 可形成同源二聚體與同源寡聚體，並與 DYNLT4、ITGA5:ITGB1、TGFB1、BMP2、BMP5、BMP7、GDF5、inhibin A、BMPR1A、BMPR1B 及 beta-arrestin2/ARRB2 互動。相關作用包括促進 ITGA5:ITGB1 內化及運送至胞內體、使 BMPR1A 留在細胞表面、增強 BMPR1B 介導的 BMP 訊息刺激，以及介導 TGFBR3 內化並調節移動、actin 細胞骨架與 CDC42 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homodimers and homooligomers. Interacts with DYNLT4. Interacts with integrin ITGA5:ITGB1; this interaction promotes the internalization and trafficking of ITGA5:ITGB1 into endocytic vesicles. Interacts with TGFB1, BMP2, BMP5, BMP7 or GDF5 and inhibin A via the ligand binding domains. Interacts with ALK3/BMPR1A; this interaction results in the cell surface retention of BMPR1A. Interacts with ALK6/BMPR1B; this interaction enhances BMPR1B-mediated stimulation of the BMP signaling pathway. Interacts with the scaffolding protein beta-arrestin2/ARRB2; this interaction mediates internalization of TGFBR3 and thus regulates migration, actin cytoskeleton and activation of CDC42 PMID 11323414 ↗ · PMID 12958365 ↗ · PMID 16982625 ↗ · PMID 18184661 ↗ · PMID 19325136 ↗ · PMID 19416857 ↗ · PMID 19726563 ↗ · PMID 22562249 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，TGFBR3 與 human cytomegalovirus 的 gH、gL 和 gO 三聚體複合體互動；這些互動可能促進特定細胞類型中的病毒進入，來源將此作用限定為可能性及特定細胞類型。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human cytomegalovirus trimer complex composed of gH, gL, and gO; these interactions may promote HCMV cell entry in specific cell types PMID 33626330 ↗ |
| 細胞定位 | TGFBR3 是單次跨膜的 I 型膜蛋白，存在於細胞膜，也可分泌；可溶性型態存在於血清及細胞外基質，另有細胞外空間的定位註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Secreted; Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Exists both as a membrane-bound form and as soluble form in serum and in the extracellular matrix PMID 19416857 ↗ · PMID 19726563 ↗ · PMID 22562249 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AATCGAGGGTTTCGGGGACGCCGAGCGGCACTTTCCTCTT40CCCAGCGAGTGAAGGAGGGCAGTCGGCGGCTCTCGCGCCC80CGGCCACTTTCCCTGCGCGATTCCCGGAGCTCCCTGCAGG120AGGTGAGAGTCCCCAGCGGGTCCGGATGGCGTAGTTTTGC160CGCGGCGCAGCAGCTGCCGGAGCTCGCCGCCGCCGAGCGC200TGGGCGGGGAAACTTGCCGCCGCTTTCCTCCAACTTGCTG240CGGGTGGATCTCCGCTGGACACACCGCCTCCGAGGCAGTT280TGAAAATTGCAAGGAGGGACTTTAAGACTACTTCTGATTT320GCAAAGATTGTCTGTGCTCTGAGCAGGCTGAAGTGACTGG360ACGAGACGCACTGTTGGAGAAATAAAAATGACTTCCCATT400ATGTGATTGCCATCTTTGCCCTGATGAGCTCCTGTTTAGC440CACTGCAGGTCCAGAGCCTGGTGCACTGTGTGAACTGTCA480CCTGTCAGTGCCTCCCATCCTGTCCAGGCCTTGATGGAGA520GCTTCACTGTTTTGTCAGGCTGTGCCAGCAGAGGCACAAC560TGGGCTGCCACAGGAGGTGCATGTCCTGAATCTCCGCACT600GCAGGCCAGGGGCCTGGCCAGCTACAGAGAGAGGTCACAC640TTCACCTGAATCCCATCTCCTCAGTCCACATCCACCACAA680GTCTGTTGTGTTCCTGCTCAACTCCCCACACCCCCTGGTG720TGGCATCTGAAGACAGAGAGACTTGCCACTGGGGTCTCCA760GACTGTTTTTGGTGTCTGAGGGTTCTGTGGTCCAGTTTTC800ATCAGCAAACTTCTCCTTGACAGCAGAAACAGAAGAAAGG840AACTTCCCCCATGGAAATGAACATCTGTTAAATTGGGCCC880GAAAAGAGTATGGAGCAGTTACTTCATTCACCGAACTCAA920GATAGCAAGAAACATTTATATTAAAGTGGGGGAAGATCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。