基因總覽
TGFBI 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 transforming growth factor beta induced，產物為 Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3。此蛋白質具有訊號胜肽，並包含 EMI 區域、四個 FAS1 結構域及一個細胞附著位點。來源資料指出它與細胞黏附有關，且可能參與細胞與膠原的相互作用；後者是依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000442011 ★ | 136,028,988–136,063,818 | 17 |
| ENST00000982401 | 136,028,854–136,063,816 | 16 |
| ENST00000982402 | 136,028,854–136,063,818 | 16 |
| ENST00001051995 | 136,028,854–136,063,818 | 17 |
| ENST00001051996 | 136,028,854–136,063,795 | 17 |
| ENST00001051998 | 136,028,854–136,063,801 | 17 |
| ENST00001119627 | 136,028,854–136,055,400 | 11 |
| ENST00001121963 | 136,028,854–136,101,441 | 18 |
| ENST00001121964 | 136,028,854–136,098,490 | 18 |
| ENST00001133649 | 136,028,854–136,063,818 | 17 |
| ENST00000508767 | 136,047,324–136,054,818 | 5 |
| ENST00000604555 | 136,047,418–136,055,392 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 與細胞黏附有關。此功能資料有文獻支持，但來源未進一步說明參與的細胞類型、黏附步驟或分子機制，因此不宜延伸描述其如何調節細胞附著或移動。
此蛋白質也可能參與細胞與膠原之間的相互作用；這項描述標註為依相似性推定，並非直接確立的功能。另有資料指出蛋白質可結合 I、II、IV 型膠原，提供其與膠原關係的具體線索，但該結合資訊本身不等同於已證實它在細胞—膠原作用中具有特定調控角色。
因此，現有來源支持的功能重點是細胞黏附，以及可能涉及細胞與膠原的互動。來源未提供這些作用在特定組織或生理過程中的詳細情境，也未說明其對細胞行為或組織形成的下游影響；功能意義應限於上述證據範圍。
Promoter 與基因調控
>TGFBI ENST00000442011 GRCh38 chr5:136027988-136029088 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCTCAGAGCAGGTATCACCCTGTCAGGGCCAGGTGCCTCTTCTTAGCTCCCAAAGCCCCAGCTACTCT TCATGGAACATCATTGGCTTGGGCTACGGATCTTCCCAAATTGGAGCTTTTTCACAAAGGGCTTAGGTCT CACTCATTCTATTAATCCATCTGTGTCTCCCCAGGGCTAGCAGTGCCAAGTAACTGACAGGTGATTAATA GATGCTTGGGTAAGTATCACCTCTTTACCATGTGACAATTTGTTTACCTGCCTTGAGCTCCTCCAGGGCA GGACTCTTGCCTTTGCAGAATCTATCTGGCAGGTACTGTTGCAGAGATGTTTACTGAAGAAGGGAATGAA TTAGTACCAAGGTGAGGACCCCACCCTTCCCCACGGGCTCCAAAAGCAGCTTAGAGCCCAACAAAACCTG CCCCACATTTTTGGCGTTTCTGTGGATCACACGATTTACTCATCTGTCTTTCAATGAGCATGACAGGTGG GGTGGGGGTGGAGGGATTAGAGATTGAGGAGCTGGGGAGGGTGGTCAGCTCCTGGGGTGCAGAAACAAGT CTGATGGGCCATGGTGTTCTGGGAATCAGCACTGCCTCCCCTCACCCCTCCCTGCAGTGTTTTGTAGCCT CAAGATCAGTGAGGGAATCTTCGGGCCCCCAGCATGCAGGACCGAAGCCCCCGAGACAGCTGTCCCTCAG TCCCAAGGTCCCCATTTGGAAGCAGCCACAGGAGGCCTAAGGGACCTATACCCTTGGTTTGAGGAAGACT GTGGCGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGCTGGCAGTGAGGGCAAGGGCTGGGAAAACTGAGCACGGGCACAG TGCGGGAGCGGGTGGGTGCCCAGGGCAGCCAGGGGCGCACGGGTTGGGAGGCGCCAGGCGGCCCGCCCTC CTTGCACGGGCCGGCCCAGCTTCCCCGCCCCTGGCGTCCGCTCCCTCCCGCTCGCAGCTTACTTAACCTG GCCCGGGCGGCGGAGGCGCTCTCACTTCCCTGGAGCCGCCCGCTTGCCCGTCGGTCGCTAGCTCGCTCGG TGCGCGTCGTCCCGCTCCATGGCGCTCTTCGTGCGGCTGCTGGCTCTCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGFBI_1 ↗ | 5:136,028,988 | 正股 | 136,028,939–136,028,998 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BZZTF · enhancer · 136023972–136024559 · regulatory
ENSR5_93ZZQD · promoter · 136025910–136026267 · regulatory
ENSR5_93ZZR6 · promoter · 136028498–136028998 · regulatory
ENSR5_CHHG8 · enhancer · 136030861–136032219 · regulatory
ENSR5_93ZZSB · enhancer · 136032443–136032921 · regulatory
· motif · 136029331–136029347 · motif
· motif · 136029331–136029347 · motif
· motif · 136032782–136032795 · motif
· motif · 136032782–136032795 · motif
來源指出 TGFBI 的表現受 TGF-beta 調控，但未提供調控方向、作用條件或具體分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：683 aa
Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 長 683 個胺基酸。其 N 端具有訊號胜肽（第 1–23 位），後接 EMI 區域（第 45–99 位）及四個依序排列的 FAS1 結構域（第 103–236、240–371、375–498、502–632 位）。蛋白質 C 端另有細胞附著位點（第 642–644 位）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TGFBI 蛋白質會分泌至細胞外空間與細胞外基質。 資料亦指出它可能同時與微纖維及細胞表面相關；此處的「可能」反映來源所保留的不確定性。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ITGB2P05107 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- POSTNQ15063 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- S100PP25815 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PostnA0A0G2K692 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TGFBI 蛋白質與 I、II、IV 型膠原有結合關係。來源未指出這些結合是否形成特定複合體，也未提供其他蛋白質互作或功能性關聯的細節。
疾病與遺傳關聯
TGFBI 基因變異與多種角膜營養不良相關。相關類型包括上皮基底膜型、Groenouw type 1、格子狀 type 1、Thiel-Behnke、Reis-Bucklers、格子狀 type 3A 及 Avellino 型；這些疾病的表現包括角膜混濁或沉積、反覆糜爛及視力下降，具體特徵因類型而異。來源將其描述為影響該基因的變異所致，未提供各變異的分子機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 11 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TGFBI 編碼的蛋白質與細胞黏附有關；此外，依相似性推定，它可能參與細胞與膠原之間的相互作用。來源未進一步指定細胞類型或互動機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in cell adhesion. May play a role in cell-collagen interactions (By similarity) PMID 8024701 ↗ |
| 交互作用 | TGFBI 蛋白質可與 I 型、II 型及 IV 型膠原結合；來源未說明這些結合形成特定複合體或所處的細胞情境。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TGFBI 蛋白質會分泌至細胞外空間及細胞外基質，並可能同時與微纖維及細胞表面相關；與後兩者的關聯保留可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Secreted, extracellular space, extracellular matrix; May be associated both with microfibrils and with the cell surface PMID 18450759 ↗ · PMID 26273833 ↗ · PMID 8024701 ↗ · PMID 8077289 ↗ |
| 調控 | By TGF-beta | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 上皮基底膜型角膜營養不良（EBMD）為雙側前部角膜營養不良，裂隙燈檢查可見灰白色上皮指紋線、地圖狀線條及點狀或微囊性病灶；病理可見異常增厚、冗餘的基底膜，以及充滿細胞碎屑的上皮內腔隙。來源將此病與影響 TGFBI 的變異相連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, epithelial basement membrane EBMD A bilateral anterior corneal dystrophy characterized by grayish epithelial fingerprint lines, geographic map-like lines, and dots (or microcysts) on slit-lamp examination. Pathologic studies show abnormal, redundant basement membrane and intraepithelial lacunae filled with cellular debris. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 121820 PMID 16652336 ↗ |
| 疾病關聯 | Groenouw type 1 角膜營養不良是罕見的角膜基質型營養不良，特徵為中央角膜基質淺層出現多個小型沉積，並有進行性視力受損。來源指出影響 TGFBI 的變異與此病相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, Groenouw type 1 CDGG1 A rare form of stromal corneal dystrophy characterized by multiple small deposits in the superficial central corneal stroma, and progressive visual impairment. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 121900 PMID 15623763 ↗ |
| 疾病關聯 | 格子狀角膜營養不良 type 1（CDL1）屬遺傳性角膜基質類澱粉沉積疾病，可見分枝狀格子圖樣；另有細長、雙輪廓且交錯的沉積形成網狀排列，並伴隨進行性視力受損。此型沒有全身性類澱粉沉積，有時會反覆發生角膜潰瘍；來源將其與影響 TGFBI 的變異相連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, lattice type 1 CDL1 A form of lattice corneal dystrophy, a class of inherited stromal amyloidoses characterized by pathognomonic branching lattice figures in the cornea. CDL1 is characterized by progressive visual impairment, and the presence of delicate, double-contoured, interdigitating, elongated deposits that form a reticular pattern in the corneal stroma. Systemic amyloidosis is absent. Recurrent corneal ulceration sometimes occurs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 122200 PMID 10837380 ↗ · PMID 11413411 ↗ · PMID 14597039 ↗ · PMID 15531312 ↗ · PMID 15623763 ↗ · PMID 15838722 ↗ · PMID 16541014 ↗ · PMID 17013691 ↗ · PMID 9799082 ↗ |
| 疾病關聯 | Thiel-Behnke 型角膜營養不良是雙側角膜疾病，特徵為進行性的蜂巢狀上皮下角膜混濁，並有反覆糜爛。來源指出影響 TGFBI 的變異與此病相關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type CDTB A bilateral disorder of the cornea characterized by progressive honeycomb-like, subepithelial corneal opacities with recurrent erosions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602082 |
| 疾病關聯 | Reis-Bucklers 型角膜營養不良為雙側疾病，可有間歇性眼部刺激、兒童期開始的反覆疼痛性角膜糜爛、Bowman 膜層面的地圖狀混濁及視力逐漸下降。病灶主要位於 Bowman 膜，並延及上皮與基質淺層；Bowman 膜幾乎被包括排列紊亂膠原原纖維在內的病理物質取代。來源將其與影響 TGFBI 的變異相連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type CDRB A bilateral disorder of the cornea characterized by intermittent attacks of ocular irritation, recurrent painful corneal erosions starting in childhood, corneal opacities in a geographic pattern at the level of the Bowman layer, and a progressive decrease of visual acuity. The lesions are primarily in Bowman membrane with secondary involvement of the epithelium and superficial part of the stroma. Bowman membrane is almost completely replaced by pathologic materials including disoriented collagen fibrils. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608470 PMID 10660331 ↗ · PMID 15623763 ↗ · PMID 9780098 ↗ |
| 疾病關聯 | 格子狀角膜營養不良 type 3A（CDL3A）屬角膜基質類澱粉沉積疾病，表現包括視力下降、粗厚如繩索的分枝格子線及基質內類澱粉沉積；沒有全身性類澱粉沉積。臨床上類似 type 3，但發病年齡為 70 至 90 歲，遺傳方式為常染色體顯性；來源指出影響 TGFBI 的變異與此病相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, lattice type 3A CDL3A A form of lattice corneal dystrophy, a class of inherited stromal amyloidoses characterized by pathognomonic branching lattice figures in the cornea. CDL3A is characterized by decreased visual acuity, and the presence of thick, ropy branching lattice lines and accumulations of amyloid deposits in the corneal stroma. Systemic amyloidosis is absent. CDL3A clinically resembles to lattice corneal dystrophy type 3, but differs in that its age of onset is 70 to 90 years. It has an autosomal dominant inheritance pattern. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608471 PMID 15790870 ↗ · PMID 9497262 ↗ |
| 疾病關聯 | Avellino 型角膜營養不良可造成視力下降，特徵為角膜基質前三分之一出現灰色、碎屑狀顆粒沉積，深層基質另有在組織化學及形態上與格子狀角膜營養不良相同的梭形類澱粉沉積。其他表現包括反覆角膜糜爛、眩光及夜間視力下降；來源將此病與影響 TGFBI 的變異相連結。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Corneal dystrophy, Avellino type CDA A corneal disease resulting in reduced visual acuity and characterized by gray, crumb-like granular deposits in the anterior third of the stroma in each corneal button. Fusiform amyloid deposits, histochemically and morphologically identical to those of lattice corneal dystrophy, are found in the deeper stroma. Additional features include recurrent corneal erosions, and glare and decreased night vision. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607541 |
核酸與蛋白質序列
CTCACTTCCCTGGAGCCGCCCGCTTGCCCGTCGGTCGCTA40GCTCGCTCGGTGCGCGTCGTCCCGCTCCATGGCGCTCTTC80GTGCGGCTGCTGGCTCTCGCCCTGGCTCTGGCCCTGGGCC120CCGCCGCGACCCTGGCGGGTCCCGCCAAGTCGCCCTACCA160GCTGGTGCTGCAGCACAGCAGGCTCCGGGGCCGCCAGCAC200GGCCCCAACGTGTGTGCTGTGCAGAAGGTTATTGGCACTA240ATAGGAAGTACTTCACCAACTGCAAGCAGTGGTACCAAAG280GAAAATCTGTGGCAAATCAACAGTCATCAGCTACGAGTGC320TGTCCTGGATATGAAAAGGTCCCTGGGGAGAAGGGCTGTC360CAGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGG400AGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGC440ACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCT480TCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTT520GCCAGCTGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAAC560ATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCA600GGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCT640CACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCAC680TATCCTAATGGGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGC720TGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCT760CATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAG800CAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGG840CTGCTGTGGCTGCATCAGGGCTCAACACGATGCTTGAAGG880TAACGGCCAGTACACGCTTTTGGCCCCGACCAATGAGGCC920TTCGAGAAGATCCCTAGTGAGACTTTGAACCGTATCCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。