演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TGFB1I1Hic-5

transforming growth factor beta 1 induced transcript 1

TGFB1I1 編碼 paxillin 家族蛋白 transforming growth factor beta-1-induced transcript 1 protein,作為分子接頭參與黏著斑與細胞核中的蛋白質互作,並連結細胞內訊號與受體。

Homo sapiens16p11.2UniProt O43294
OFFICIAL SYMBOL
TGFB1I1
CHROMOSOME
16
UNIPROT
O43294
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TGFB1I1 是蛋白質編碼基因,產物英文名稱為 transforming growth factor beta-1-induced transcript 1 protein,屬於 paxillin family。此蛋白具有多個蛋白質互作區域,並含有四個 LIM zinc-binding domain;其結構也包括轉錄活化區與數個 LD motif。這些特徵與它在黏著斑及細胞核中協調分子互作的角色相符,使其能參與不同細胞訊號模組之間的連結。

Official symbol
TGFB1I1
Gene name
transforming growth factor beta 1 induced transcript 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11767
UniProt
O43294
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Hic-5TSC-5ARA55HIC-5

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p11.2
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegTGFB1I1pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr16:31,471,585–31,478,727
Gene span
7,143 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000394863 ★31,472,152–31,477,95811
ENST0000056545431,471,585–31,474,5907
ENST0000090209331,471,959–31,478,72711
ENST0000090209431,471,959–31,478,72710
ENST0000096508231,471,959–31,478,7276
ENST0000096508331,471,959–31,478,72711
ENST0000096508431,471,959–31,478,72711
ENST0000096508531,471,959–31,478,72711
ENST0000097702231,471,959–31,475,4607
ENST0000113463031,471,959–31,478,72711
ENST0000056536031,472,168–31,474,7596
ENST0000036177331,472,208–31,478,72711

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TGFB1I1 的產物可作為分子接頭,在黏著斑複合體與細胞核中協調多種蛋白質互作。它能將不同的細胞內訊號模組連接至質膜受體,並參與調節 Wnt 與 TGFB 訊號路徑,顯示其作用涉及訊號模組與膜受體間的協調。來源亦指出,它可能調節 SLC6A3 與 SLC6A4 導向質膜的過程,進而影響這兩種分子的活性;此項作用以可能性描述。

在細胞核中,TGFB1I1 可作為核受體共活化因子,調節 glucocorticoid receptor、androgen receptor、mineralocorticoid receptor 與 progesterone receptor 的轉錄活性。這項功能與其協調蛋白質互作的特性並行,使它能參與核受體相關的轉錄調控。來源也指出,TGFB1I1 可能具有鋅依賴的 DNA 結合活性,但未將此描述為已確定的功能。

這些訊號與轉錄層面的角色,可能與細胞生長、增殖、遷移、分化及細胞衰老等過程有關。現有資料支持其參與多類細胞活動,但未進一步界定各過程中的具體作用方向或條件,因此不宜將其概括為促進或抑制特定細胞結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 31472152 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TGFB1I1 ENST00000394863 GRCh38 chr16:31471152-31472252 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTCTCGCATTTTTAAAAAGCTCCCCAGGTTGTTCCGATTTGCTGCTGGGTTGATACTCACATTCCAGTGC
TCAGATCTGTCCAGAAGAGTGGCTGCAGCACAGTTGTCTGTCCATAACTACCTCTATGGCCTCTCGTTTC
CACCTCGTTTCTCAGGGTCTCAGTCCAGGGAAGGCCTTGCCACTTTGTGGCTGGAGACTGTGTCTTGCTT
TCTGCTCTGAGTTCATCAGTAACTTGGGAAAGGGCTGTTTCAGAGCAGGCCTGGGCCACCTCAGTGCTGA
GGAAGGGCTTTGTCTTGCAGGCTGGCTGGGGGTTGGTTGCCTGGGAGTGTTTTCCCCGAATTTGCAAGGG
GCTTGCGCCCGGGTTCGAGTTTACGTGTGTCCATGACCAAGTCTTGGAGGGAAGGTCCTAGTGTAGAGTC
TGTGGGTGGGTTCACTGTGTCTGTCCCCGTCCCTCAGATTTCTTTGTGTCTGGTATGTATGCCTCTTGGG
GCCTCTATTTATCTGTCAGGGTCTCCGATGGGAGGGTCTCCGAACCTGAGGTCTAATTGAGCCTTAGAAT
ATCACTCCTGCTACCAATCCAAAAATTCCGTCTGGGACAAGTCTCCCAGGAATGGCATGGGTGGGAGGGA
GGCTCTTGTCTAGGACTCAGGCGCTAGCTTTGAGCGGTGTCTGTTTGGGGGCCTCAGTCCGTGTCTGTAA
GTCTCCCTAGGGAGCGGCTCTGGGGCTTGGTCTGGAGAAGCCACTTCTCTCTGGCTCTGGCCTCCTGGGG
CTCCCTGCAGCTGAGGCCAAGGCTGGGGTGTGGCCGCCTCCGCGGCAGGCCGGCGGGCTGGGCTCGGGTG
GGCCGGGGCGCTCCCTCCTTTCCACGCCCCCACCTCGGGTTCCCCCGTTCATCGCCCCCCCATCCCCATC
TCAGCGGGTCCCGGCTTCCTTACATGGTCACGGCCGGGCTTCCAGCTCCCGGACGTCCCCCGCCCCCCGC
CCCCACCGGACACGGCCCCCGCCCTGTTCGCCCCGCGCCACCGGCCCGCGCCCCGCCATGGAGGACCTGG
GTGAGTGGGGCCGGATCCCCGGGTCCGTGGCCCCTCACCGCTGCCCAGAGC
TGFB1I1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TGFB1I1_1 ↗16:31,472,166正股31,472,117–31,472,176
TGFB1I1_2 ↗16:31,473,418正股31,473,369–31,473,428

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_B88LK · enhancer · 31466951–31467655 · regulatory

ENSR16_B88M8 · promoter · 31471662–31472218 · regulatory

ENSR16_59DTJ6 · CTCF_binding_site · 31472522–31472543 · regulatory

ENSR16_B88MD · promoter · 31472715–31473436 · regulatory

ENSR16_59DTKX · CTCF_binding_site · 31472898–31472928 · regulatory

ENSR16_59DTSC · CTCF_binding_site · 31474287–31474308 · regulatory

· motif · 31470805–31470816 · motif

· motif · 31471853–31471866 · motif

· motif · 31471853–31471866 · motif

· motif · 31472524–31472540 · motif

· motif · 31472900–31472916 · motif

· motif · 31472909–31472925 · motif

· motif · 31473318–31473333 · motif

· motif · 31473320–31473333 · motif

· motif · 31473323–31473335 · motif

· motif · 31473399–31473411 · motif

· motif · 31473482–31473494 · motif

· motif · 31474289–31474305 · motif

· motif · 31476183–31476199 · motif

· motif · 31476183–31476199 · motif

· motif · 31477084–31477097 · motif

TGFB1I1 的表現會受到 TNF 與 hydrogen peroxide 上調。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:461 aa

1 aa461 aa結構域功能區域基序
依 O43294 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TGFB1I1 蛋白長 461 個胺基酸,屬於 paxillin family。其 C 端含四個連續的 LIM zinc-binding domain;N 端區域則註有轉錄活化區及與 PTK2/FAK1、PTK2B/PYK2 互作的區段。蛋白質中另有四個 LD motif,且數段區域被註記為無序區。

結構域LIM zinc-binding 1226–285 aa
結構域LIM zinc-binding 2286–343 aa
結構域LIM zinc-binding 3344–403 aa
結構域LIM zinc-binding 4404–461 aa
功能區域Interaction with PTK2B/PYK21–240 aa
功能區域Transcription activation1–200 aa
功能區域Disordered1–87 aa
功能區域Interaction with PTK2/FAK183–136 aa
功能區域Disordered116–152 aa
功能區域Disordered172–205 aa
基序LD motif 13–15 aa
基序LD motif 292–104 aa
基序LD motif 3157–168 aa
基序LD motif 4203–215 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43294…

AlphaFold · O43294

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell junction, focal adhesion;Nucleus matrix;Cytoplasm, cytoskeleton

TGFB1I1 位於細胞連結中的黏著斑、細胞核基質,以及細胞質的細胞骨架相關區域;它也與肌動蛋白細胞骨架相關,並與壓力纖維共定位。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Cell junction, focal adhesion。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Hic-5TGFB1I1PTK2TRAF4YPMT1.25Ac
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TGFB1I1 可形成同源寡聚體,並與多種蛋白質互作;資料也記載它與 ARHGEF7 形成複合體。互作對象包括黏著斑相關的 PTK2/FAK1、PTK2B/PYK2、CSK、talin、VCL、PXN、ILK、LIMS1、LIMS2、PARVA、GIT1 與 GIT2,以及訊號或轉錄相關的 SMAD3、TCF3、TCF7L2、PPARG、NR3C1、SLC6A3 和 SLC6A4。與 androgen receptor 的互作具有配體依賴性;TGFB1I1 透過 LIM zinc-binding domain 2 直接結合 CBLC 的 RING-type zinc finger,並增強 CBLC 的 E3 ubiquitin-protein ligase 活性。部分互作僅標示為相似性推定。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TGFB1I1 蛋白可在黏著斑複合體與細胞核中作為分子接頭,協調多種蛋白質互作並連結細胞內訊號模組與質膜受體;它調節 Wnt 與 TGFB 訊號,也可能影響 SLC6A3、SLC6A4 到達質膜及其活性。在細胞核中,它作為共活化因子調節四類核受體的轉錄活性;另可能具有鋅依賴的 DNA 結合活性,並可能參與多種細胞過程。含實驗來源
證據與來源

Functions as a molecular adapter coordinating multiple protein-protein interactions at the focal adhesion complex and in the nucleus. Links various intracellular signaling modules to plasma membrane receptors and regulates the Wnt and TGFB signaling pathways. May also regulate SLC6A3 and SLC6A4 targeting to the plasma membrane hence regulating their activity. In the nucleus, functions as a nuclear receptor coactivator regulating glucocorticoid, androgen, mineralocorticoid and progesterone receptor transcriptional activity. May play a role in the processes of cell growth, proliferation, migration, differentiation and senescence. May have a zinc-dependent DNA-binding activity

PMID 10075738 ↗ · PMID 11463817 ↗ · PMID 11856738 ↗ · PMID 12177201 ↗ · PMID 12445807 ↗ · PMID 12700349 ↗ · PMID 15211577 ↗ · PMID 15561701 ↗ · PMID 16141357 ↗ · PMID 16624805 ↗ · PMID 16803896 ↗ · PMID 16849583 ↗ · PMID 17166536 ↗ · PMID 17233630 ↗ · PMID 9032249 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TGFB1I1 可形成同源寡聚體,並與多種訊號、黏著斑及轉錄相關蛋白互作,也可與 ARHGEF7 形成複合體。它與 androgen receptor 的互作依賴配體;另可直接透過 LIM zinc-binding domain 2 結合 CBLC 的 RING-type zinc finger,並增強 CBLC 的 E3 ubiquitin-protein ligase 活性。部分互作依據標示為相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Homooligomer (By similarity). Interacts with PPARG. Interacts with TRAF4. Interacts with CRIP2 (By similarity). Interacts with HSPB1 (By similarity). Interacts with ILK (By similarity). Interacts with LIMS1 and LIMS2 (By similarity). Interacts with NCK2 (By similarity). Interacts with NUDT16L1 (By similarity). Interacts with PAK (By similarity). Interacts with PTPN12 (By similarity). Interacts with TCF3 (By similarity). Interacts with TCF7L2 (By similarity). Interacts with VCL (By similarity). Interacts (via LD motif 3) with GIT1. Also interacts with GIT2 (By similarity). Forms a complex with ARHGEF7 (By similarity). Interacts with AR/androgen receptor in a ligand-dependent manner. Interacts with CSK. Interacts with PTK2/FAK1 and PTK2B/PYK2. Interacts with SLC6A3 and SLC6A4. Interacts with NR3C1. Interacts with SMAD3. Interacts with MAPK15. Interacts with SRC. Interacts with LYN. Interacts with talin. Interacts (via LIM zinc-binding domain 2) with CBLC (via RING-type zinc finger); the interaction is direct and enhances CBLC E3 ubiquitin-protein ligase activity. Interacts with PARVA (By similarity). Interacts with PXN (By similarity)

PMID 10075738 ↗ · PMID 10838081 ↗ · PMID 11311131 ↗ · PMID 11856738 ↗ · PMID 12153727 ↗ · PMID 12177201 ↗ · PMID 12700349 ↗ · PMID 12714604 ↗ · PMID 15211577 ↗ · PMID 15561701 ↗ · PMID 15687259 ↗ · PMID 16330715 ↗ · PMID 16624805 ↗ · PMID 16803896 ↗ · PMID 17202804 ↗ · PMID 17233630 ↗ · PMID 23145173 ↗ · PMID 9422762 ↗ · PMID 9664039 ↗ · PMID 9756887 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TGFB1I1 的定位包括細胞連結中的黏著斑、細胞核基質,以及細胞質的細胞骨架;它與肌動蛋白細胞骨架相關,並與壓力纖維共定位。資料庫紀錄
證據與來源

Cell junction, focal adhesion; Nucleus matrix; Cytoplasm, cytoskeleton; Associated with the actin cytoskeleton; colocalizes with stress fibers

開啟資料庫紀錄 ↗

調控TNF 與 hydrogen peroxide 均可上調 TGFB1I1。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated by TNF and hydrogen peroxide

PMID 11489729 ↗ · PMID 11532379 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000394863 · 1,805 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCCCTGTTCGCCCCGCGCCACCGGCCCGCGCCCCGCCATG40
41GAGGACCTGGATGCCCTGCTCTCTGACCTGGAGACTACCA80
81CCTCGCACATGCCAAGGTCAGGGGCTCCCAAAGAGCGCCC120
121TGCGGAGCCTCTCACCCCTCCCCCATCCTATGGCCACCAG160
161CCACAGACAGGGTCTGGGGAGTCTTCAGGAGCCTCGGGGG200
201ACAAGGACCACCTGTACAGCACGGTATGCAAGCCTCGGTC240
241CCCAAAGCCTGCAGCCCCGGCGGCCCCTCCATTCTCCTCT280
281TCCAGCGGTGTCTTGGGTACCGGGCTCTGTGAGCTAGATC320
321GGTTGCTTCAGGAACTTAATGCCACTCAGTTCAACATCAC360
361AGATGAAATCATGTCTCAGTTCCCATCTAGCAAGGTGGCT400
401TCAGGAGAGCAGAAGGAGGACCAGTCTGAAGATAAGAAAA440
441GACCCAGCCTCCCTTCCAGCCCGTCTCCTGGCCTCCCAAA480
481GGCTTCTGCCACCTCAGCCACTCTGGAGCTGGATAGACTG520
521ATGGCCTCACTCTCTGACTTCCGCGTTCAAAACCATCTTC560
561CAGCCTCTGGGCCAACTCAGCCACCGGTGGTGAGCTCCAC600
601AAATGAGGGCTCCCCATCCCCACCAGAGCCGACTGGCAAG640
641GGCAGCCTAGACACCATGCTGGGGCTGCTGCAGTCCGACC680
681TCAGCCGCCGGGGTGTTCCCACCCAGGCCAAAGGCCTCTG720
721TGGCTCCTGCAATAAACCTATTGCTGGGCAAGTGGTGACG760
761GCTCTGGGCCGCGCCTGGCACCCCGAGCACTTCGTTTGCG800
801GAGGCTGTTCCACCGCCCTGGGAGGCAGCAGCTTCTTCGA840
841GAAGGATGGAGCCCCCTTCTGCCCCGAGTGCTACTTTGAG880
881CGCTTCTCGCCAAGATGTGGCTTCTGCAACCAGCCCATCC920
921GACACAAGATGGTGACCGCCTTGGGCACTCACTGGCACCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。