基因總覽
TGFA 是蛋白質編碼基因,其產物為 transforming growth factor alpha,一種具有促有絲分裂作用的多肽。此蛋白質含有 EGF-like 結構域,並具有訊號序列、胞外區段、單次跨膜區段及細胞質區段。成熟的 transforming growth factor alpha 可分泌至細胞外;其前驅形式 Protransforming growth factor alpha 則是單次跨膜的細胞膜蛋白。這些性質使其兼具膜相關前驅蛋白與胞外訊號分子的特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000295400 ★ | 70,447,284–70,553,826 | 6 |
| ENST00000418333 | 70,447,284–70,554,193 | 6 |
| ENST00000450929 | 70,447,284–70,553,490 | 6 |
| ENST00000444975 | 70,447,284–70,553,638 | 6 |
| ENST00000869601 | 70,447,284–70,554,193 | 5 |
| ENST00000869602 | 70,447,284–70,554,193 | 5 |
| ENST00000869603 | 70,447,284–70,554,193 | 5 |
| ENST00001144800 | 70,447,284–70,554,193 | 6 |
| ENST00000419940 | 70,449,319–70,465,733 | 4 |
| ENST00000445399 | 70,449,319–70,554,193 | 7 |
| ENST00000394241 | 70,456,339–70,553,973 | 4 |
| ENST00001108039 | 70,514,424–70,554,193 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transforming growth factor alpha 是一種促有絲分裂多肽,能結合 EGF receptor/EGFR。這項結合關係是來源所述功能的核心:TGFA 產物可作用於該受體,並具有促進細胞增殖的能力。來源未進一步說明此作用的下游分子步驟,因此不延伸推定其訊號傳遞機制。
在軟瓊脂培養條件下,transforming growth factor alpha 可與 TGF beta 協同,促進細胞在非貼附依賴的情況下增殖。此結果描述的是兩種因子共同作用時的增殖效應;來源並未指出此效應可推廣至其他培養條件或生物情境。
Promoter 與基因調控
>TGFA ENST00000295400 GRCh38 chr2:70553726-70554826 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCGCCCAGAATGTCTTCCCTCTATCCCCTCCACCTCCCCAAATTCCAGCACCAGGGGCCACCTCAGAGCC ACAAATCCTGAAAGGACCACCCAGGTGACTCGGGCCCACACACCCCTCTTTCGGGGTACACTTGGTGGCA GGCTAGCAGGCTTTTGGCCTCAGCTGGTGGTGCCATATAACCAGATTCGTCACAGAGACCCATTTTTTAT CAGTCCCAGGCCAGAAGTACGAAGACTGATCTTAACGATGTGGCCTGCCTGGGAGGTAAGGCGGCAGGCG TTGCCAGAATTGATGGGAACTGTGGCACAGGTGGGAAACCTGGTTTAACAAATTCTTCATTGATTCAGGG GACCACTTTCCTTGAGCCAAGTCTTGGCAAGCGGCCGGCGAAACTCACAGGTCCCTTTCCTGGCTGCGTC CCCAGCCTCCAGCCTTCCCCGCCCCAGAGATGCCCCAGGAGCGGCCCCTCGGTGTAGGTAACGGGTGCCC GGGCGGCTCCGCTCCGCCGCCTAGAGCCTGGAAGCCGCCACTGCGGCCCAGGACAATCCGGCTACGCGGC CGGCGCCGACCCCGCACGCTGGAGTCCGCTGCCGCACGGCGCTGGCAGTCGGGGGTGGTGTCTGAAGTCA GGCGCTTCCTGCCTTTTCGTCGGCCCGGGTGCCCGGCTCGCGCCGCCAGGCTCTGGGATCCCAGGTCGCC CCGCCCAGCAGCCCGCGCCCTGCTCGGTGCGCTCAGCGTCCCCGCCCCTTACCCCAAACCCCCACCCTCT GTGCCCTCAGGGGGGCACCCCCATCGGGGCGGGAGGGGGGGGTCAGCTGTGCCCCGGTCGCCGAGTGGCG AGGAGGTGACGGTAGCCGCCTTCCTATTTCCGCCCGGCGGGCAGCGCTGCGGGGCGAGTGCCAGCAGAGA GGCGCTCGGTCCTCCCTCCGCCCTCCCGCGCCGGGGGCAGGCCCTGCCTAGTCTGCGTCTTTTTCCCCCG CACCGCGGCGCCGCTCCGCCACTCGGGCACCGCAGGTAGGGCAGGAGGCTGGAGAGCCTGCTGCCCGCCC GCCCGTAAAATGGTCCCCTCGGCTGGACAGCTCGCCCTGTTCGCTCTGGGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TGFA_3 ↗ | 2:70,553,420 | 負股 | 70,553,410–70,553,469 |
| TGFA_1 ↗ | 2:70,553,826 | 負股 | 70,553,816–70,553,875 |
| TGFA_2 ↗ | 2:70,553,931 | 負股 | 70,553,921–70,553,980 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:160 aa
transforming growth factor alpha 長 160 個胺基酸。其 N 端含訊號序列(第 1–23 位),其後為胞外區段(第 24–98 位),其中第 43–83 位標註為 EGF-like 結構域。第 99–124 位為螺旋型跨膜區段;第 125–160 位則位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Protransforming growth factor alpha 是單次跨膜的細胞膜蛋白;來源另將 transforming growth factor alpha 標示為分泌至細胞外空間。 這些描述分別對應前驅形式與分泌型蛋白,呈現其不同形式的定位資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MAGI3Q5TCQ9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NKD2Q969F2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
transforming growth factor alpha 與 MAGI3、SDCBP 及 SNTA1 的 PDZ domains 互作;其中與 SDCBP 的互作為其送往細胞表面所必需。在內質網中,帶有前序肽且尚未完全 N-糖基化的未成熟形式與 CNIH 互作;在高基氏體中,則可能與 CNIH、GORASP2 形成複合體。此外,它也透過細胞質 C 端結構域與 NKD2 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transforming growth factor alpha 是具有促有絲分裂作用的多肽,能結合 EGF receptor/EGFR;它與 TGF beta 協同時,可促進軟瓊脂中的非貼附依賴性細胞增殖。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源TGF alpha is a mitogenic polypeptide that is able to bind to the EGF receptor/EGFR and to act synergistically with TGF beta to promote anchorage-independent cell proliferation in soft agar |
| 交互作用 | transforming growth factor alpha 與 MAGI3、SDCBP、SNTA1 的 PDZ domains 互作,其中與 SDCBP 的互作是送往細胞表面所必需。未成熟形式在內質網與 CNIH 互作;在高基氏體可能與 CNIH、GORASP2 形成複合體,並透過細胞質 C 端結構域與 NKD2 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with the PDZ domains of MAGI3, SDCBP and SNTA1. The interaction with SDCBP, is required for the targeting to the cell surface. In the endoplasmic reticulum, in its immature form (i.e. with a prosegment and lacking full N-glycosylation), interacts with CNIH. In the Golgi apparatus, may form a complex with CNIH and GORASP2. Interacts (via cytoplasmic C-terminal domain) with NKD2 PMID 10230395 ↗ · PMID 17607000 ↗ · PMID 18757723 ↗ |
| 細胞定位 | transforming growth factor alpha 被標示為分泌至細胞外空間。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Protransforming growth factor alpha 位於細胞膜,並具有單次跨膜的第一型膜蛋白特徵。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Protransforming growth factor alpha; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein |
核酸與蛋白質序列
ACTCGGGCACCGCAGGTAGGGCAGGAGGCTGGAGAGCCTG40CTGCCCGCCCGCCCGTAAAATGGTCCCCTCGGCTGGACAG80CTCGCCCTGTTCGCTCTGGGTATTGTGTTGGCTGCGTGCC120AGGCCTTGGAGAACAGCACGTCCCCGCTGAGTGCAGACCC160GCCCGTGGCTGCAGCAGTGGTGTCCCATTTTAATGACTGC200CCAGATTCCCACACTCAGTTCTGCTTCCATGGAACCTGCA240GGTTTTTGGTGCAGGAGGACAAGCCAGCATGTGTCTGCCA280TTCTGGGTACGTTGGTGCACGCTGTGAGCATGCGGACCTC320CTGGCCGTGGTGGCTGCCAGCCAGAAGAAGCAGGCCATCA360CCGCCTTGGTGGTGGTCTCCATCGTGGCCCTGGCTGTCCT400TATCATCACATGTGTGCTGATACACTGCTGCCAGGTCCGA440AAACACTGTGAGTGGTGCCGGGCCCTCATCTGCCGGCACG480AGAAGCCCAGCGCCCTCCTGAAGGGAAGAACCGCTTGCTG520CCACTCAGAAACAGTGGTCTGAAGAGCCCAGAGGAGGAGT560TTGGCCAGGTGGACTGTGGCAGATCAATAAAGAAAGGCTT600CTTCAGGACAGCACTGCCAGAGATGCCTGGGTGTGCCACA640GACCTTCCTACTTGGCCTGTAATCACCTGTGCAGCCTTTT680GTGGGCCTTCAAAACTCTGTCAAGAACTCCGTCTGCTTGG720GGTTATTCAGTGTGACCTAGAGAAGAAATCAGCGGACCAC760GATTTCAAGACTTGTTAAAAAAGAACTGCAAAGAGACGGA800CTCCTGTTCACCTAGGTGAGGTGTGTGCAGCAGTTGGTGT840CTGAGTCCACATGTGTGCAGTTGTCTTCTGCCAGCCATGG880ATTCCAGGCTATATATTTCTTTTTAATGGGCCACCTCCCC920ACAACAGAATTCTGCCCAACACAGGAGATTTCTATAGTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。