基因總覽
TFR2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 transferrin receptor 2，產物為 Transferrin receptor protein 2。此蛋白質屬於 peptidase M28 family 的 M28B subfamily，長 801 個胺基酸。其結構包含細胞質區段、單次穿膜區段及細胞外區段；另有一段被註記為無序區域，以及與內吞作用相關的訊號。這些結構特徵構成辨識 TFR2 的基本分子資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000223051 ★ | 100,620,420–100,641,552 | 18 |
| ENST00000431692 | 100,620,416–100,641,783 | 16 |
| ENST00000462107 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855220 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855221 | 100,620,416–100,642,770 | 20 |
| ENST00000855222 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855223 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855224 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855225 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855226 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
| ENST00000855227 | 100,620,416–100,642,770 | 18 |
| ENST00000855228 | 100,620,416–100,642,770 | 19 |
顯示 12/85 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFR2 的主要功能是介導細胞攝取與 transferrin 結合的鐵。來源指出，這種攝取作用不依賴鐵本身；也就是說，TFR2 參與此過程的描述，並未將其限制為由鐵含量決定。資料未進一步說明攝取的分子步驟或其調控方式，因此不宜延伸推論更細部的作用機制。
除鐵攝取外，TFR2 也可能參與鐵代謝、肝細胞功能及紅血球分化。這些是來源列出的可能相關功能，並未提供足以界定其作用方向、必要性或彼此關係的細節。因此，較適合將它們視為 TFR2 可能涉入的生物學範疇，而不是已完整確立的連續機制。
就功能層次而言，現有資料將 TFR2 與細胞鐵攝取及若干鐵代謝相關過程相連，但沒有指出特定細胞或實驗條件，也未提供各項功能的證據強度比較。故可確認的核心描述是其介導 transferrin-bound iron 的細胞攝取；對鐵代謝、肝細胞功能與紅血球分化的參與則保留可能性表述。
Promoter 與基因調控
>TFR2 ENST00000223051 GRCh38 chr7:100641452-100642552 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAGGGAAACTTGGTGGGACCCTGAGCCCTCCTCTTCAGAGCTACTTGTCTTGGGGCCCTCGGAAGGGTT TGGGGACCTGCGCCCCCTGCCTGTTTAGCAGTTTATGCCTGTGACATGTTTCTGGGGTGAGGCTAACTGG CCTTTCATCAGCCTCAGAACCCAAAGAGGTAGAAACCCATGTGATCCAAGTCCTTCGGTGACCAAACGGG CCGGTGCCCAGGGAGGACCATGACTTGTCCAGGGTCACCCAGCTCTGCCCACACCTTGGCGGGGACTCTG ATCACTCCTCCCCACTGACCCACATATCCCTGACCCCAGGACCCCTATCTGGGAGCTCTCGCTGGTCTCA TCTGACCATGTGCTCCCACCTGTGCCCCTCCTTCTCCAGCAGCCAGCAGGAGTCTGAGAACGACCTTTCA AAAGAGACACACATGCACACCACCAGACCAGACCCCCAAGTCACACCACTGTGGTGCCTCCAGCTTAGAA TGCCACTGGGGCAAGTGTCAGGACAGGGAGGACAGCTGATATGTCACAGGACCGGGGCACTGGGGGACTC TGAAGGCCAGATGAGGAAGGGGCAGATGTCTTAGGGGTGAATCTTCCACCTGGGCATGGCGGGGCTTAGG AAGGGGTCCCCAGGATCCAGGGAGGGGTAAAAGCAGGAGAGGGGAGGGGGCACCCATGTCTCTGCCCTCC CCCACTATCGGCCCCCTTCCCCCACCCCTGATGGGAACTAGGAGGCCAAAGTCCGCCCCAAGGTCAAAAA ATTGATTGTTTTGCAGGGAGGAGGCAGGCGTGGGGCTGTGGAGAGATTGGCAGGGGAGAGCACAGCCCCT TGTGCTCTGGCCTGGACCCGGGGGCCACGTCTGGAAGGCTGGACTGAGGCCAGGACTGTGCCCCCACCCT TGGGGGTGGTGAGGAGCAGCCTTGGTTCAGGCTGCCTGCCAGGACTGATAAGGGGCCCTCCTAGGGCTCC CACAAACGGTTTATCGGTTTATCGCTGGGGGACAGCCTGCAGGCTTCAGGAGGGGACACAAGCATGGAGC GGCTTTGGGGTCTATTCCAGAGAGCGGTAAGACTAGTGGGATTGGGAAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFR2_1 ↗ | 7:100,641,552 | 負股 | 100,641,542–100,641,601 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93GXK4 · enhancer · 100642319–100642710 · regulatory
ENSR7_5TN5XC · CTCF_binding_site · 100642456–100642477 · regulatory
ENSR7_93GXK7 · promoter · 100642711–100643046 · regulatory
· motif · 100641648–100641663 · motif
· motif · 100641796–100641811 · motif
· motif · 100641796–100641811 · motif
· motif · 100641797–100641811 · motif
· motif · 100642458–100642474 · motif
· motif · 100642557–100642570 · motif
· motif · 100642557–100642570 · motif
· motif · 100642724–100642737 · motif
· motif · 100642724–100642737 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：801 aa
Transferrin receptor protein 2 長 801 個胺基酸，包含第 1–83 位的細胞質區、第 84–104 位的螺旋型穿膜區，以及第 105–801 位的細胞外區。第 84–104 位區段亦被註記為第二型膜蛋白的訊號錨定區。第 16–45 位為無序區域，第 23–26 位有內吞作用訊號；蛋白質屬於 peptidase M28 family 的 M28B subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
一般形式的 TFR2 位於細胞膜，屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 Isoform Beta 缺少穿膜區，資料將其定位描述為細胞質，並指出它可能位於細胞內；此定位帶有推測性。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- OLFM4Q6UX06 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TFR2 被註記為同源二聚體，表示其可由相同蛋白質亞基組成二聚體。來源未提供其他互作夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
TFR2 與 Hemochromatosis 3（HFE3）相關。此病症屬鐵代謝異常，特徵為鐵過量並沉積於多種器官，可能造成器官衰竭及肝硬化、肝細胞瘤、糖尿病、心肌病、關節炎與低促性腺激素性性腺功能低下等嚴重疾病；明顯病況通常在鐵逐漸累積數十年後才出現。資料指出，影響此基因的變異會造成該病症。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFR2 介導細胞攝取與 transferrin 結合的鐵，而且此作用不依賴鐵本身。它也可能參與鐵代謝、肝細胞功能及紅血球分化；來源未進一步界定這些可能功能的作用方向或具體機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Mediates cellular uptake of transferrin-bound iron in a non-iron dependent manner. May be involved in iron metabolism, hepatocyte function and erythrocyte differentiation |
| 交互作用 | Homodimer | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TFR2 位於細胞膜，並屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform Beta 缺少穿膜區，定位於細胞質，且可能位於細胞內；其細胞內定位帶有推測性。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Hemochromatosis 3（HFE3）是鐵代謝異常疾病，特徵為鐵過量並沉積於多種器官，可能導致器官衰竭，以及肝硬化、肝細胞瘤、糖尿病、心肌病、關節炎與低促性腺激素性性腺功能低下等嚴重病況。疾病嚴重表現通常要在鐵逐步累積數十年後才出現；資料指出，影響 TFR2 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hemochromatosis 3 HFE3 A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604250 PMID 11313241 ↗ · PMID 12130528 ↗ · PMID 14633868 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCGCTGGGGGACAGCCTGCAGGCTTCAGGAGGGGACACA40AGCATGGAGCGGCTTTGGGGTCTATTCCAGAGAGCGCAAC80AACTGTCCCCAAGATCCTCTCAGACCGTCTACCAGCGTGT120GGAAGGCCCCCGGAAAGGGCACCTGGAGGAGGAAGAGGAA160GACGGGGAGGAGGGGGCGGAGACATTGGCCCACTTCTGCC200CCATGGAGCTGAGGGGCCCTGAGCCCCTGGGCTCTAGACC240CAGGCAGCCAAACCTCATTCCCTGGGCGGCAGCAGGACGG280AGGGCTGCCCCCTACCTGGTCCTGACGGCCCTGCTGATCT320TCACTGGGGCCTTCCTACTGGGCTACGTCGCCTTCCGAGG360GTCCTGCCAGGCGTGCGGAGACTCTGTGTTGGTGGTCAGT400GAGGATGTCAACTATGAGCCTGACCTGGATTTCCACCAGG440GCAGACTCTACTGGAGCGACCTCCAGGCCATGTTCCTGCA480GTTCCTGGGGGAGGGGCGCCTGGAGGACACCATCAGGCAA520ACCAGCCTTCGGGAACGGGTGGCAGGCTCGGCCGGGATGG560CCGCTCTGACTCAGGACATTCGCGCGGCGCTCTCCCGCCA600GAAGCTGGACCACGTGTGGACCGACACGCACTACGTGGGG640CTGCAATTCCCGGATCCGGCTCACCCCAACACCCTGCACT680GGGTCGATGAGGCCGGGAAGGTCGGAGAGCAGCTGCCGCT720GGAGGACCCTGACGTCTACTGCCCCTACAGCGCCATCGGC760AACGTCACGGGAGAGCTGGTGTACGCCCACTACGGGCGGC800CCGAAGACCTGCAGGACCTGCGGGCCAGGGGCGTGGATCC840AGTGGGCCGCCTGCTGCTGGTGCGCGTGGGGGTGATCAGC880TTCGCCCAGAAGGTGACCAATGCTCAGGACTTCGGGGCTC920AAGGAGTGCTCATATACCCAGAGCCAGCGGACTTCTCCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。