基因總覽
TFPT 的正式名稱為 TCF3 fusion partner,是一個蛋白質編碼基因,其產物長 253 個胺基酸。現有資料將其描述為 INO80 complex 的推定調控成分;來源未提供可據以界定其蛋白質家族或更完整結構特徵的資訊。其可能涉及的調控作用與細胞凋亡相關特性,詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000391759 ★ | 54,107,020–54,115,657 | 6 |
| ENST00000391758 | 54,107,020–54,115,074 | 6 |
| ENST00000391757 | 54,107,020–54,115,666 | 6 |
| ENST00000911296 | 54,107,020–54,115,666 | 6 |
| ENST00000911297 | 54,107,020–54,115,666 | 6 |
| ENST00001091938 | 54,107,020–54,115,666 | 3 |
| ENST00001140087 | 54,107,020–54,115,666 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFPT 可能以不依賴 p53/TP53 的方式促進細胞凋亡。來源使用「似乎」描述這項作用,因此不能將其視為在所有條件下都已確立的功能,也不能據此推定具體的分子機制。
另一項可能角色是作為 INO80 complex 的推定調控成分。INO80 complex 參與轉錄調控與 DNA 複製,也可能參與 DNA 修復;TFPT 被描述為此複合體的調控成分,但目前提供的資料沒有進一步說明它如何影響這些過程,或其作用的方向與條件。
因此,來源支持的功能輪廓包括可能參與細胞凋亡,以及可能藉由 INO80 complex 參與基因轉錄與 DNA 相關過程的調控。DNA 修復的關聯本身也帶有推測性,以上描述不代表 TFPT 對這些生物學過程具有已證實的直接作用。
Promoter 與基因調控
>TFPT ENST00000391759 GRCh38 chr19:54115557-54116657 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGATTAATGAAGTAATTATTTGATAAAGCCTGTCTGCCAGGCATCAACCAAAGCTCTAAGAGGGTAGCG AACAATTTTTGCTCCTTCCACATCCCCAGGGCCACACCATGGTAGGCGCATATTAAGACTTTTGGGTAAA CAGGCTGTAAAAGGCCGGGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTG GATCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC AAAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATC GCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAG AGCGAAACTCCGTCTCAGACAAAACAAACAAACAACTGGCCAGGCGCGGTGGATCATGCCTGTAATCACA GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGA AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGGGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC TGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGTTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCACT GCTCTCCAACCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAACAAAAAAACAAAAACCAA GCTGTAAAGACCCGCCTTTTTCCTCACACACTTCTTCTCCCAGACCCAGGAGCCCAGCCTCCCGCTCCCC GTGGTCCCCATCACACTCACCTCTCCTCTCCGCGCACCACTGTTTCTAGCGTTAGTCGCTCACCGATGAC GTCTCACTCTCGCGCCGTTATAGAGGCAAAGCTACTCTCTGATTGGTCCCCGCTCGCGATGTTCCTGGCC GCATTTGAAACAACAACTTTATTAGCACCTGGCACTAGGCGGAGAGAGGCGGTAAGCCGCGAGGAGGAAA GGGACTCACGTCCCGCTGTGGACCGATCCTGCTAAGCAGAGAATCGCTGTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFPT_2 ↗ | 19:54,115,298 | 負股 | 54,115,288–54,115,347 |
| TFPT_1 ↗ | 19:54,115,657 | 負股 | 54,115,647–54,115,706 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_9RGXC · promoter · 54115064–54115420 · regulatory
ENSR19_83KXTT · enhancer · 54115421–54115646 · regulatory
ENSR19_756WQW · promoter · 54115647–54115764 · regulatory
ENSR19_9RGXJ · enhancer · 54115765–54116166 · regulatory
· motif · 54113130–54113141 · motif
· motif · 54113131–54113142 · motif
· motif · 54114589–54114598 · motif
· motif · 54114589–54114600 · motif
· motif · 54114589–54114600 · motif
· motif · 54114926–54114933 · motif
· motif · 54115094–54115101 · motif
· motif · 54115137–54115150 · motif
· motif · 54115418–54115427 · motif
· motif · 54115418–54115429 · motif
· motif · 54115418–54115429 · motif
· motif · 54115741–54115754 · motif
· motif · 54115741–54115754 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:253 aa
TFPT 蛋白長 253 個胺基酸。序列註解預測有三段無序區域:第 49–72、142–211 與 234–253 個胺基酸。這些區域是序列特徵註解,來源未提供其具體功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TFPT 的細胞內定位資料標示為細胞核;來源未描述定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 28 個夥伴
- C19orf25Q9UFG5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCNDBP1O95273 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CNN1P51911 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EAF2Q96CJ1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PIN1Q13526 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STK3Q13188 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TFIP11Q9UBB9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- TPM1P09493-10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TPM2P07951-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TPM3P06753 · UniProt INTERACTION · 14 experiments · 2 筆來源紀錄
- TRAF1Q13077 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UCHL5Q9Y5K5 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- C4orf46Q504U0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DEUP1Q05D60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYDC1Q8WWB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENTR1Q96C92-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAUS1Q96CS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT19P08727 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO2P25791 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIM1P11309 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RALBP1Q15311 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TFPT 與 NOL3 有互作關係;依相似性資料,TFPT 可使 NOL3 轉移至細胞核,且 NOL3 會負向調節 TFPT 誘導的細胞死亡。另有資料指出,TFPT 是 INO80 complex 的組成成分,位於與 INO80 N 端相關的複合體模組中。這些描述包含功能關係與複合體組成資訊,未將兩者一概視為直接結合證據。
疾病與遺傳關聯
涉及 TFPT 的染色體異常與前 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)相關;資料指出的異常為與 TCF3 有關的 inv(19)(p13;q13) 倒位。此描述指向染色體異常與疾病的關聯,並未提供其他 TFPT 變異或風險證據。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFPT 似乎能促進細胞凋亡,而且這項作用不依賴 p53/TP53。原始描述帶有「似乎」的不確定性,並未提供作用條件或更具體的分子機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 功能 | TFPT 被推定為染色質重塑 INO80 complex 的調控成分。該複合體參與轉錄調控與 DNA 複製,也可能參與 DNA 修復;其中 DNA 修復的描述具有推測性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Putative regulatory component of the chromatin remodeling INO80 complex which is involved in transcriptional regulation, DNA replication and probably DNA repair |
| 交互作用 | TFPT 與 NOL3 互作,並可使 NOL3 轉移至細胞核;依相似性資料,NOL3 會負向調節 TFPT 誘導的細胞死亡。此外,TFPT 是 INO80 complex 的成分,位於與 INO80 N 端相關的複合體模組中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with NOL3; translocates NOL3 into the nucleus and negatively regulated TFPT-induced cell death (By similarity). Component of the chromatin remodeling INO80 complex; specifically part of a complex module associated with the N-terminus of INO80 PMID 16230350 ↗ · PMID 18922472 ↗ · PMID 21303910 ↗ |
| 細胞定位 | TFPT 的細胞內定位標示為細胞核;此資料未進一步說明定位的條件或變化。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 涉及 TFPT 的染色體異常與前 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)相關;所述異常是與 TCF3 有關的 inv(19)(p13;q13) 倒位,這項描述不等同於其他變異的疾病證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving TFPT is a cause of pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Inversion inv(19)(p13;q13) with TCF3 PMID 10086727 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTAGCACCTGGCACTAGGCGGAGAGAGGCGGTAAGCCGC40GAGGAGGAAAGGGACTCACGTCCCGCTGTGGACCGATCCT80GCTAAGCAGAGAATCGCTGTGGCCGGACGACGGGGCGTCG120AGACAAGAAGAAAGACGTTGGCAACTCAGAGGACTGGTTG160CGGCGTTAGACAAGAAAGCAAGGCCTTTAAGCAGGGATTC200GGGGTGGACGTGGGGGTGGGCCGAAGCGAAGCCGGAAACA240GGAAACTACAACTCCCACAAGGCCTAGGGCCACGTCCCGC280CGTCCTCGGCTGCTGAGCCTGATGGGACAAGTAGTTTTGC320GAACGGCTTAACCTACAGATTGAAGAGGTCGGAAGCTCTG360AGGCCCGGGGCTTCCGGAGGTCGCGGAGATGGAATTGGAG400CAGAGAGAAGGGACCATGGCAGCCGTGGGCTTTGAGGAGT440TCTCAGCGCCGCCAGGCTCAGAGTTGGCGTTGCCTCCCCT480ATTTGGTGGCCACATCCTGGAGAGCGAGCTGGAGACGGAA520GTGGAGTTTGTGTCAGGTGGTCTGGGCGGCTCAGGGCTCC560GGGAGCGAGATGAAGAGGAAGAGGCAGCCCGGGGTCGGCG600GCGGCGCCAGCGGGAATTAAATCGCAGAAAGTACCAGGCA640CTAGGTCGGCGCTGCCGGGAGATCGAGCAGGTGAACGAGC680GGGTCCTGAACAGGCTCCATCAGGTGCAGAGGATAACTCG720GAGGCTGCAGCAGGAACGGAGGTTCCTCATGAGAGTGCTG760GACTCCTACGGGGATGACTACCGGGCCAGCCAGTTCACCA800TTGTGCTGGAGGATGAGGGCAGCCAGGGCACGGATGCCCC840CACCCCAGGCAATGCGGAGAATGAGCCTCCAGAGAAAGAG880ACACTGTCCCCGCCCAGAAGGACTCCTGCACCCCCAGAAC920CCGGCAGCCCAGCCCCCGGTGAGGGGCCCAGTGGGCGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。