演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TFPTFB1

TCF3 fusion partner

TFPT 編碼 253 個胺基酸的蛋白質,可能參與 INO80 complex 的調控,也可能以不依賴 p53/TP53 的方式促進細胞凋亡。

Homo sapiens19q13.42UniProt P0C1Z6
OFFICIAL SYMBOL
TFPT
CHROMOSOME
19
UNIPROT
P0C1Z6
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TFPT 的正式名稱為 TCF3 fusion partner,是一個蛋白質編碼基因,其產物長 253 個胺基酸。現有資料將其描述為 INO80 complex 的推定調控成分;來源未提供可據以界定其蛋白質家族或更完整結構特徵的資訊。其可能涉及的調控作用與細胞凋亡相關特性,詳見功能說明。

Official symbol
TFPT
Gene name
TCF3 fusion partner
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13630
UniProt
P0C1Z6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
FB1amidaINO80F

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.42
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25TFPTpq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:54,107,015–54,115,666
Gene span
8,652 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000391759 ★54,107,020–54,115,6576
ENST0000039175854,107,020–54,115,0746
ENST0000039175754,107,020–54,115,6666
ENST0000091129654,107,020–54,115,6666
ENST0000091129754,107,020–54,115,6666
ENST0000109193854,107,020–54,115,6663
ENST0000114008754,107,020–54,115,6666

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TFPT 可能以不依賴 p53/TP53 的方式促進細胞凋亡。來源使用「似乎」描述這項作用,因此不能將其視為在所有條件下都已確立的功能,也不能據此推定具體的分子機制。

另一項可能角色是作為 INO80 complex 的推定調控成分。INO80 complex 參與轉錄調控與 DNA 複製,也可能參與 DNA 修復;TFPT 被描述為此複合體的調控成分,但目前提供的資料沒有進一步說明它如何影響這些過程,或其作用的方向與條件。

因此,來源支持的功能輪廓包括可能參與細胞凋亡,以及可能藉由 INO80 complex 參與基因轉錄與 DNA 相關過程的調控。DNA 修復的關聯本身也帶有推測性,以上描述不代表 TFPT 對這些生物學過程具有已證實的直接作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 54115657 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TFPT ENST00000391759 GRCh38 chr19:54115557-54116657 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTGATTAATGAAGTAATTATTTGATAAAGCCTGTCTGCCAGGCATCAACCAAAGCTCTAAGAGGGTAGCG
AACAATTTTTGCTCCTTCCACATCCCCAGGGCCACACCATGGTAGGCGCATATTAAGACTTTTGGGTAAA
CAGGCTGTAAAAGGCCGGGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTG
GATCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATC
GCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAG
AGCGAAACTCCGTCTCAGACAAAACAAACAAACAACTGGCCAGGCGCGGTGGATCATGCCTGTAATCACA
GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGA
AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGGGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC
TGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGTTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCACT
GCTCTCCAACCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAACAAAAAAACAAAAACCAA
GCTGTAAAGACCCGCCTTTTTCCTCACACACTTCTTCTCCCAGACCCAGGAGCCCAGCCTCCCGCTCCCC
GTGGTCCCCATCACACTCACCTCTCCTCTCCGCGCACCACTGTTTCTAGCGTTAGTCGCTCACCGATGAC
GTCTCACTCTCGCGCCGTTATAGAGGCAAAGCTACTCTCTGATTGGTCCCCGCTCGCGATGTTCCTGGCC
GCATTTGAAACAACAACTTTATTAGCACCTGGCACTAGGCGGAGAGAGGCGGTAAGCCGCGAGGAGGAAA
GGGACTCACGTCCCGCTGTGGACCGATCCTGCTAAGCAGAGAATCGCTGTG
TFPT 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TFPT_2 ↗19:54,115,298負股54,115,288–54,115,347
TFPT_1 ↗19:54,115,657負股54,115,647–54,115,706

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_9RGXC · promoter · 54115064–54115420 · regulatory

ENSR19_83KXTT · enhancer · 54115421–54115646 · regulatory

ENSR19_756WQW · promoter · 54115647–54115764 · regulatory

ENSR19_9RGXJ · enhancer · 54115765–54116166 · regulatory

· motif · 54113130–54113141 · motif

· motif · 54113131–54113142 · motif

· motif · 54114589–54114598 · motif

· motif · 54114589–54114600 · motif

· motif · 54114589–54114600 · motif

· motif · 54114926–54114933 · motif

· motif · 54115094–54115101 · motif

· motif · 54115137–54115150 · motif

· motif · 54115418–54115427 · motif

· motif · 54115418–54115429 · motif

· motif · 54115418–54115429 · motif

· motif · 54115741–54115754 · motif

· motif · 54115741–54115754 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:253 aa

1 aa253 aa功能區域
依 P0C1Z6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TFPT 蛋白長 253 個胺基酸。序列註解預測有三段無序區域:第 49–72、142–211 與 234–253 個胺基酸。這些區域是序列特徵註解,來源未提供其具體功能說明。

功能區域Disordered49–72 aa
功能區域Disordered142–211 aa
功能區域Disordered234–253 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P0C1Z6…

AlphaFold · P0C1Z6

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

TFPT 的細胞內定位資料標示為細胞核;來源未描述定位變化的條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 28 個夥伴 · 最多顯示 50 個
FB1TFPTC19orf25CCDC57CCNDBP1CNN1DDIT4LEAF2PIN1PSMB1STK3TFIP11TPM1TPM2TPM3TRAF1UCHL5C4orf46CDCA7LDEUP1DYDC1ENTR1HAUS1KRT19LMO2PIM1RALBP1RPGRIP1RUNDC3ATPM3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 28 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TFPT 與 NOL3 有互作關係;依相似性資料,TFPT 可使 NOL3 轉移至細胞核,且 NOL3 會負向調節 TFPT 誘導的細胞死亡。另有資料指出,TFPT 是 INO80 complex 的組成成分,位於與 INO80 N 端相關的複合體模組中。這些描述包含功能關係與複合體組成資訊,未將兩者一概視為直接結合證據。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

涉及 TFPT 的染色體異常與前 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)相關;資料指出的異常為與 TCF3 有關的 inv(19)(p13;q13) 倒位。此描述指向染色體異常與疾病的關聯,並未提供其他 TFPT 變異或風險證據。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TFPT 似乎能促進細胞凋亡,而且這項作用不依賴 p53/TP53。原始描述帶有「似乎」的不確定性,並未提供作用條件或更具體的分子機制。資料庫紀錄
證據與來源

Appears to promote apoptosis in a p53/TP53-independent manner

開啟資料庫紀錄 ↗

功能TFPT 被推定為染色質重塑 INO80 complex 的調控成分。該複合體參與轉錄調控與 DNA 複製,也可能參與 DNA 修復;其中 DNA 修復的描述具有推測性。資料庫紀錄
證據與來源

Putative regulatory component of the chromatin remodeling INO80 complex which is involved in transcriptional regulation, DNA replication and probably DNA repair

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TFPT 與 NOL3 互作,並可使 NOL3 轉移至細胞核;依相似性資料,NOL3 會負向調節 TFPT 誘導的細胞死亡。此外,TFPT 是 INO80 complex 的成分,位於與 INO80 N 端相關的複合體模組中。含實驗來源
證據與來源

Interacts with NOL3; translocates NOL3 into the nucleus and negatively regulated TFPT-induced cell death (By similarity). Component of the chromatin remodeling INO80 complex; specifically part of a complex module associated with the N-terminus of INO80

PMID 16230350 ↗ · PMID 18922472 ↗ · PMID 21303910 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TFPT 的細胞內定位標示為細胞核;此資料未進一步說明定位的條件或變化。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 18922472 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯涉及 TFPT 的染色體異常與前 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)相關;所述異常是與 TCF3 有關的 inv(19)(p13;q13) 倒位,這項描述不等同於其他變異的疾病證據。含實驗來源
證據與來源

A chromosomal aberration involving TFPT is a cause of pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Inversion inv(19)(p13;q13) with TCF3

PMID 10086727 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000391759 · 1,180 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTAGCACCTGGCACTAGGCGGAGAGAGGCGGTAAGCCGC40
41GAGGAGGAAAGGGACTCACGTCCCGCTGTGGACCGATCCT80
81GCTAAGCAGAGAATCGCTGTGGCCGGACGACGGGGCGTCG120
121AGACAAGAAGAAAGACGTTGGCAACTCAGAGGACTGGTTG160
161CGGCGTTAGACAAGAAAGCAAGGCCTTTAAGCAGGGATTC200
201GGGGTGGACGTGGGGGTGGGCCGAAGCGAAGCCGGAAACA240
241GGAAACTACAACTCCCACAAGGCCTAGGGCCACGTCCCGC280
281CGTCCTCGGCTGCTGAGCCTGATGGGACAAGTAGTTTTGC320
321GAACGGCTTAACCTACAGATTGAAGAGGTCGGAAGCTCTG360
361AGGCCCGGGGCTTCCGGAGGTCGCGGAGATGGAATTGGAG400
401CAGAGAGAAGGGACCATGGCAGCCGTGGGCTTTGAGGAGT440
441TCTCAGCGCCGCCAGGCTCAGAGTTGGCGTTGCCTCCCCT480
481ATTTGGTGGCCACATCCTGGAGAGCGAGCTGGAGACGGAA520
521GTGGAGTTTGTGTCAGGTGGTCTGGGCGGCTCAGGGCTCC560
561GGGAGCGAGATGAAGAGGAAGAGGCAGCCCGGGGTCGGCG600
601GCGGCGCCAGCGGGAATTAAATCGCAGAAAGTACCAGGCA640
641CTAGGTCGGCGCTGCCGGGAGATCGAGCAGGTGAACGAGC680
681GGGTCCTGAACAGGCTCCATCAGGTGCAGAGGATAACTCG720
721GAGGCTGCAGCAGGAACGGAGGTTCCTCATGAGAGTGCTG760
761GACTCCTACGGGGATGACTACCGGGCCAGCCAGTTCACCA800
801TTGTGCTGGAGGATGAGGGCAGCCAGGGCACGGATGCCCC840
841CACCCCAGGCAATGCGGAGAATGAGCCTCCAGAGAAAGAG880
881ACACTGTCCCCGCCCAGAAGGACTCCTGCACCCCCAGAAC920
921CCGGCAGCCCAGCCCCCGGTGAGGGGCCCAGTGGGCGGAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。