基因總覽
TFG（trafficking from ER to golgi regulator）是位於人類第 3 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 Protein TFG。現有資料將其描述為參與內質網功能及分泌貨物運輸的調節因子；不過，來源未提供其蛋白質家族分類或完整的結構與生化特性。序列註解顯示，Protein TFG 含有 N 端 PB1 結構域，並有多段被註記為無序的區域。這些資料勾勒出其基本分子特徵，但不足以進一步界定各區域的具體作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000240851 ★ | 100,709,494–100,748,964 | 8 |
| ENST00000675047 | 100,709,295–100,748,965 | 8 |
| ENST00000490574 | 100,709,295–100,748,965 | 8 |
| ENST00000675543 | 100,709,295–100,748,964 | 9 |
| ENST00000676308 | 100,709,295–100,748,964 | 9 |
| ENST00000675499 | 100,709,295–100,748,965 | 8 |
| ENST00000418917 | 100,709,295–100,748,965 | 8 |
| ENST00000873435 | 100,709,295–100,748,965 | 9 |
| ENST00000917750 | 100,709,295–100,748,965 | 8 |
| ENST00000917751 | 100,709,295–100,748,965 | 9 |
| ENST00001019714 | 100,709,295–100,729,830 | 4 |
| ENST00000675553 | 100,709,362–100,748,965 | 8 |
顯示 12/55 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFG 參與內質網（ER）的正常動態功能，並與內質網相關微管的功能有關。來源也指出，TFG 是分泌貨物由內質網運送至高基氏體所必需的因子，將其功能連結到分泌途徑中由內質網至高基氏體的運輸環節。這些描述支持 TFG 對內質網運作及分泌貨物交通具有作用，但未進一步說明其如何影響微管，或在運輸流程中直接執行哪一個步驟。
Promoter 與基因調控
>TFG ENST00000240851 GRCh38 chr3:100708494-100709594 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATGCTTTATTTATCAGCTTAGTCTCCACCTTAGAAGTGACAAACATTCTCCGTTTGGCCAAACTTCGGG CTCCTGGGCCTTCTCCTAGGACCATCTGTGCATCTTCTTGTAAAACTCAGTTTCAGCAAAGAACCTTGTT AAGGCAGTGTAGTGAGAATCCCTCACCCTTGATGGGGTTCCTCATCCTCCACCACCCCCAGGTGATGTCT GCTATCCTGGCCTATCTTCGTCTAGAATCCTGTTGTGTTGGTTTAGCCAGAATCTCCCTTGCCCCTGATA TTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACCGACTTCCACCCCTTGGCTATAAATTCCTACTTACTCATA CTGTATTTCTATTTGAACAGGTAAGGGAGAAGGGAAGAGTACGTAGGACACACTCAAATGCCTTATCCTC TAAAAATCACTCAGGAATCTTTAGCCTTAATTTCCCAGCTTTTGTCCTTTACACAGTTACAGATTTTCCT TGCTCATAAACGCTGTAGGTCTTCCCTGCTTAATTGGAAACTCCTTGCTCACAAAATGATTCACCCCCAT TCCTAGAACCGGGCTTGGCAAAGCATAGGCTCCCAATAATGAATGAATGGATTTATAGAAGAAAAGGTTT TTTCTTTTTCAGCTGTTACTACAATGGTCAACAATAACGACAAAAACCACTTAAAGTTGGACAGACGTCT ACTGCAACCAACTCTCAAAAAGTTTAGAACAGCGCACTACGCCCCGCCCATTGGCGAGAAACGGAAATAC CCGCTTTCGAGAAAACCGGAAGTGCGTGGTCACGCCCCGCGCATGCGTGCATCGGGGCAGCTCACGCTTC CTAAATCCCGTCATCCAGTGAGAAAGCAGGGACTCTTCGGCCTAGGCAGCCGGGACCCAGCCAGCCCTGC GCCTCGCGCCGTCGCGCATGCGTCCTGGGTATGTCCACGCGCAATAAGGAGGGGCGAAAGGACATTTTTT TTTTTCTTGCTCCCGCCTCTGTTCTTCCCCCACCTGCCACGTACAGAGCCCAAGTTCTCGCTAGGCTTGT TGGGTCAGCGCGATTGGCCGGGGCCCGCGCGAGCCTGCGAGCGAGGTGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFG_2 ↗ | 3:100,709,361 | 正股 | 100,709,312–100,709,371 |
| TFG_1 ↗ | 3:100,709,654 | 正股 | 100,709,605–100,709,664 |
| TFG_3 ↗ | 3:100,713,693 | 正股 | 100,713,644–100,713,703 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_CCZS5 · promoter · 100708805–100710255 · regulatory
ENSR3_5TNKHT · CTCF_binding_site · 100709965–100709986 · regulatory
ENSR3_BPZMF · enhancer · 100710256–100711064 · regulatory
· motif · 100709251–100709262 · motif
· motif · 100709251–100709262 · motif
· motif · 100709253–100709262 · motif
· motif · 100709274–100709287 · motif
· motif · 100709276–100709287 · motif
· motif · 100709276–100709287 · motif
· motif · 100709278–100709287 · motif
· motif · 100709284–100709299 · motif
· motif · 100709301–100709312 · motif
· motif · 100709301–100709312 · motif
· motif · 100709416–100709427 · motif
· motif · 100709416–100709427 · motif
· motif · 100709502–100709511 · motif
· motif · 100709967–100709983 · motif
· motif · 100710613–100710624 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：400 aa
Protein TFG 長 400 個胺基酸。其 N 端第 10 至 91 位胺基酸區段註記為 PB1 結構域；第 120 至 160 位，以及第 187 至 400 位則被註記為無序區域。這些註解描述了序列區段及其預測特徵，來源未提供各區域的其他功能細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Protein TFG 位於內質網，並定位於內質網出口位點（ERES），亦稱為 transitional endoplasmic reticulum（tER）。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 56 個夥伴
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANXA11P50995 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ANXA11Q5T0G8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGEF16Q5VV41 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BOLLQ8N9W6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- BPIFA1Q9NP55 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP55Q53EZ4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSTF2P33240 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DVL3Q92997 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EWSR1Q01844 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EYA2O00167-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXH1O75593 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSA0A0S2Z4Q4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPFP52597 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INTS11Q5TA45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP26-1Q6PEX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LASP1Q14847-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LENG8Q96PV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TFG 可與自身結合形成寡聚複合體。它與 PDCD6 互作，並促進 TFG 在內質網出口位點的定位與聚合；另有資料記載 TFG 與 SEC16B 互作，但未說明該互作的具體功能。
疾病與遺傳關聯
涉及 TFG 的染色體異常曾見於乳突狀甲狀腺癌：t(1;3)(q21;q11) 易位使 TFG 序列融合至 NTRK1 的 3′ 端，形成 TRKT3（TRK-T3）融合轉錄本。另有資料指出，影響 TFG 的變異可導致沖繩型遺傳性運動與感覺神經病變，其特徵包括成年早期近端肌無力與萎縮、肌肉痙攣及肌束顫動，之後出現遠端感覺障礙，病程緩慢且臨床表現類似肌萎縮性側索硬化症。常染色體隱性痙攣性截癱 57 也被記載為由影響 TFG 的變異所致；其下肢無力與痙攣程度及進展速度不一，部分病例伴有其他神經學表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFG 參與內質網及其相關微管的正常動態功能，並且是分泌貨物由內質網運送至高基氏體所必需的因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules. Required for secretory cargo traffic from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus PMID 21478858 ↗ · PMID 23479643 ↗ · PMID 27813252 ↗ |
| 交互作用 | TFG 可與自身結合形成寡聚複合體；它與 PDCD6 互作，並促進 TFG 在內質網出口位點的定位及聚合。此外，TFG 也與 SEC16B 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Self-associates to form an oligomeric complex. Interacts with PDCD6; promoting localization and polymerization of TFG at endoplasmic reticulum exit site. Interacts with SEC16B PMID 21478858 ↗ · PMID 23479643 ↗ · PMID 27813252 ↗ |
| 細胞定位 | TFG 位於內質網，並定位於內質網出口位點（ERES）；該區域也稱為 transitional endoplasmic reticulum（tER）。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum; Localizes to endoplasmic reticulum exit site (ERES), also known as transitional endoplasmic reticulum (tER) PMID 27813252 ↗ |
| 疾病關聯 | 乳突狀甲狀腺癌中可見涉及 TFG 的染色體異常。t(1;3)(q21;q11) 易位使 TFG 序列融合至 NTRK1 的 3′ 端，形成 TRKT3（TRK-T3）融合轉錄本。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving TFG is found in papillary thyroid carcinomas (PTCs). Translocation t(1;3)(q21;q11) with NTRK1. The TFG sequence is fused to the 3'-end of NTRK1 generating the TRKT3 (TRK-T3) fusion transcript PMID 7565764 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TFG 的變異可導致沖繩型遺傳性運動與感覺神經病變。患者通常在成年早期出現近端肌無力與萎縮、肌肉痙攣及肌束顫動，之後發生遠端感覺障礙；疾病緩慢進展，臨床表現類似肌萎縮性側索硬化症。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuropathy, hereditary motor and sensory, Okinawa type HMSNO A neurodegenerative disorder characterized by young adult onset of proximal muscle weakness and atrophy, muscle cramps, and fasciculations, with later onset of distal sensory impairment. The disorder is slowly progressive and clinically resembles amyotrophic lateral sclerosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604484 PMID 22883144 ↗ · PMID 27813252 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TFG 的變異可導致常染色體隱性痙攣性截癱 57。此神經退化疾病以逐漸進展的下肢無力與痙攣為主，病程及嚴重程度不一；複雜型病例可能伴有其他神經學或神經外表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 57, autosomal recessive SPG57 A complicated form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. Complicated forms are recognized by additional variable features including spastic quadriparesis, seizures, dementia, amyotrophy, extrapyramidal disturbance, cerebral or cerebellar atrophy, optic atrophy, and peripheral neuropathy, as well as by extra neurological manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615658 PMID 23479643 ↗ · PMID 27492651 ↗ · PMID 27813252 ↗ · PMID 30237576 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTCTTCCCCCACCTGCCACGTACAGAGCCCAAGTTCTCG40CTAGGCTTGTTGGGTCAGCGCGATTGGCCGGGGCCCGCGC80GAGCCTGCGAGCGAGGTGCGGCGGTCGCGAAGGGCAACCG120AGGGGGCCGTGACCACCGCCTCCCCGCGACGCCCCAGTCC160AGTGGCCTCGCGTCCGCCCATTCAGCGGAGACCTGCGGAG200AGGCGGCGGCCGCGGCCTCCGCAAGCCGTCTTTCTCTAGA240GTTGTATATATAGAACATCCTGGAGTCCACCATGAACGGA280CAGTTGGATCTAAGTGGGAAGCTAATCATCAAAGCTCAAC320TTGGGGAGGATATTCGGCGAATTCCTATTCATAATGAAGA360TATTACTTATGATGAATTAGTGCTAATGATGCAACGAGTT400TTCAGAGGAAAACTTCTGAGTAATGATGAAGTAACAATAA440AGTATAAAGATGAAGATGGAGATCTTATAACAATTTTTGA480TAGTTCTGACCTTTCCTTTGCAATTCAGTGCAGTAGGATA520CTGAAACTGACATTATTTGTTAATGGCCAGCCAAGACCCC560TTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCCGTCGAGAACTGAT600AGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTG640GAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTG680AAAATGATACTGTGGATGGTAGGGAAGAAAAGTCTGCTTC720TGATTCTTCTGGAAAACAGTCTACTCAGGTTATGGCAGCA760AGTATGTCTGCTTTTGATCCTTTAAAAAACCAAGATGAAA800TCAATAAAAATGTTATGTCAGCGTTTGGCTTAACAGATGA840TCAGGTTTCAGGGCCACCCAGTGCTCCTGCAGAAGATCGT880TCAGGAACACCCGACAGCATTGCTTCCTCCTCCTCAGCAG920CTCACCCACCAGGCGTTCAGCCACAGCAGCCACCATATAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。