基因總覽
TFEC 的正式名稱為 transcription factor EC，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 MiT/TFE 家族的轉錄調節因子。蛋白質具有 bHLH 結構域，並含有兩段與轉錄活化所需相關的區域。TFEC 可形成同源或異源二聚體，並能以序列特異性的方式辨識 DNA。這些基本特性使它能參與轉錄調控；其在不同 DNA 調控序列上的作用方向，則可為抑制或活化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265440 ★ | 115,935,152–116,030,763 | 8 |
| ENST00000320239 | 115,935,148–116,030,813 | 7 |
| ENST00000457268 | 115,935,148–115,968,313 | 6 |
| ENST00000871198 | 115,935,148–116,159,896 | 9 |
| ENST00000871199 | 115,935,148–116,150,654 | 10 |
| ENST00000871200 | 115,935,148–116,030,792 | 7 |
| ENST00000952248 | 115,935,148–116,030,763 | 9 |
| ENST00001096989 | 115,935,148–116,062,163 | 8 |
| ENST00001139612 | 115,935,148–116,030,763 | 8 |
| ENST00000393485 | 115,939,949–116,030,744 | 6 |
| ENST00001044883 | 115,939,949–116,030,795 | 7 |
| ENST00000484212 | 115,941,756–116,159,896 | 9 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFEC 是轉錄調節因子，能依所作用的調控序列而抑制或促進轉錄。它可辨識含有 E-box 序列的 element F，並以序列特異性的方式結合；在含 element F 的最小啟動子上，TFEC 的作用是轉錄抑制。這顯示其調節方向並非固定，而與目標 DNA 調控區域有關。
在 tartrate-resistant acid phosphatase（TRAP）的含 E-box 啟動子近端區域，TFEC 則可促進轉錄活化。此項作用標註為依相似性推定。TFEC 也會與 MITF 協同活化目標基因；這項協同作用同樣屬於依相似性推定，來源未進一步列出受影響的目標基因或作用條件。
TFEC 在另一類調控序列上的作用方向為抑制：它可結合免疫球蛋白重鏈基因增強子中的 mu E3 DNA 序列，並在含 mu E3 增強子序列的最小啟動子上抑制轉錄。此處的結合對象是特定增強子 DNA 序列；來源並未提供其對其他增強子或基因的作用資訊。
TFEC 可形成同源或異源二聚體，並以二聚形式結合 DNA。它也能與 MITF 協同參與目標基因活化。這些資料將 TFEC 的 DNA 結合、二聚化與轉錄調節連結起來，但未指出不同二聚體形式各自對應哪一種調節結果，因此不宜將特定二聚形式固定對應為活化或抑制。
Promoter 與基因調控
>TFEC ENST00000265440 GRCh38 chr7:116030663-116031763 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTTCTTACAGAAGATATAGTGCTGAAATATTTTCATATAATCTCCACTTCTTGACAAACACAAATGTCA ATTTAATTGCACAATTTTTAGATCACAAAGGCAAGAGAAATCTGAATGTAACCTTCACATTAAACTTCAG TAGCTTGCATAAATGCCTTGCTTTGCATATATTTTTTAAAATATAGGTAAGACAAGAAAGTCATGTAACT GTTACAAGAATGAATTCAGATTTTCACAGTGTGAATTACAGGGTGGGAACAAAGTTGTACCTTTCCATTT TAAGTTCCTGAGATACCTAACACATGAAATGAGACCTCTTTTATCACATTGGTAAAGGCATGAGTATCCT ATATTCATGTCCCTTAAAAATACAAATGAAATTGGGATGTAAATAATAATTATAAGACAAAGAAATCTCA TAAGCTGAACTGTGTATTTTTAATCTACATGGGAAGATAAAATATTCTTGGACAAGATAAAAATTATCCT GGGGTCACTTTAGGAGTAAAATCATATGTAAGAAAAATGTAATTATAGAAAATATGGAAAATGCAATGGC CTTAAAAACTCAAAATCTATTAATGCTCTAAAGAAATGTGCAATTCCTAAAATTGAAAAAAAAATGATGC AGGTCAATTTGTTGAAGAAATGTTCATTGTGAAACATAACATGTTGCAATAAATGTAGGATCTCAGTCCA TTATGATAACAACCATGTACTGCTTGTGTATATTCTGGTAAGAATTGTTAATTATGGAGCCACAATGGGA CCAACAAGAGCTTTTACTGTGGCCACAGTATTGTGGAGTAGTTTTCTAGGAGTGCTCTTTCTCAAATTAG TGGCATATTTCAGATAAAGAAAGGAAGTCGTCTTAACTTGAAACTGCTGTGTCATTTCTTCTTCCTTAAC TGAAATTCCAACCAGGGTTCAGGAAATGCCCTAATGAGCCACTTCTCTTTTCTCTTTCCTCAACTAACTG GATTCCAACCAGCCCAAAGTATTCATTACTCACGGCTAGATCGTTTACTTTGGTTGTCCCTTCTGGCATG GTGCATATGTTATGGGAAGAGGGATTATAATTTGGTGCTGTTTGTAGAGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFEC_2 ↗ | 7:115,968,309 | 負股 | 115,968,299–115,968,358 |
| TFEC_1 ↗ | 7:116,030,763 | 負股 | 116,030,753–116,030,812 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_78S7TQ · enhancer · 116030620–116030733 · regulatory
ENSR7_93P3GQ · promoter · 116030734–116031108 · regulatory
· motif · 116030801–116030814 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：347 aa
TFEC 蛋白長 347 個胺基酸，屬於 MiT/TFE 家族，並含有位於胺基酸 139–192 的 bHLH 結構域。胺基酸 1–119 與 271–347 兩段區域均註記為轉錄活化所需；其中 319–347 另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- DEFB127Q9H1M4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LPAR3Q9UBY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMCO4Q9NRQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TFEC 可形成同源二聚體，也可與 TFE3 形成異源二聚體；與 MITF 的關係包括形成異源二聚體及相互作用。與 MITF 的這些關係標註為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFEC 是轉錄調節因子，能依作用的調控序列抑制或活化轉錄；它序列特異性結合含 E-box 的 element F，並可作用於 TRAP 含 E-box 啟動子的近端區域。它也能與 MITF 協同活化目標基因，並結合免疫球蛋白重鏈基因增強子中的 mu E3 DNA 序列；部分活化或抑制功能依相似性推定。TFEC 可形成同源或異源二聚體並結合 DNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator that acts as a repressor or an activator. Acts as a transcriptional repressor on minimal promoter containing element F (that includes an E-box sequence). Binds to element F in an E-box sequence-specific manner. Acts as a transcriptional transactivator on the proximal promoter region of the tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) E-box containing promoter (By similarity). Collaborates with MITF in target gene activation (By similarity). Acts as a transcriptional repressor on minimal promoter containing mu E3 enhancer sequence (By similarity). Binds to mu E3 DNA sequence of the immunoglobulin heavy-chain gene enhancer (By similarity). Binds DNA in a homo- or heterodimeric form PMID 11467950 ↗ · PMID 9256061 ↗ |
| 交互作用 | TFEC 可形成同源二聚體，也會與 TFE3 形成異源二聚體。它與 MITF 可形成異源二聚體並相互作用；與 MITF 的這些關係標註為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer. Forms heterodimers with TFE3. Forms heterodimers with MITF (By similarity). Interacts with MITF (By similarity) |
| 細胞定位 | TFEC 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTCATTACTCACGGCTAGATCGTTTACTTTGGTTGTCCC40TTCTGGCATGGTGCATATGTTATGGGAAGAGGGATTATAA80TTTGGTGCTGTTTGTAGAGATGACAACACTGATAAAATCC120ACTCATTGCTGGTCCCAGCACACCTGGAAAGTTCTGCAAG160GCCTCAGCTACAGAAAGCCCAGAGACAGAAAGTAAACTCT200TTCATGACCCTTGATCATCAGATCATCAATCCAACTCTTA240AATGGTCACAACCTGCAGTGCCAAGTGGTGGGCCTCTTGT280GCAGCATGCACACACAACTCTGGACAGTGATGCTGGCCTC320ACAGAAAACCCACTCACCAAGTTACTAGCTATTGGGAAAG360AAGATGACAATGCACAATGGCATATGGAGGACGTTATTGA400GGATATAATCGGTATGGAATCAAGTTTTAAAGAGGAAGGA440GCAGACTCTCCTCTGCTAATGCAAAGAACATTATCTGGAA480GTATTTTGGATGTGTATAGCGGTGAACAAGGAATTTCACC520AATTAACATGGGGCTTACAAGTGCTTCTTGTCCAAGTAGT560CTACCAATGAAAAGAGAAATTACAGAAACTGACACTAGAG600CTTTAGCAAAAGAGAGACAAAAAAAGGACAACCACAACCT640CATTGAAAGAAGAAGAAGGTATAATATTAATTACCGAATC680AAGGAGCTTGGCACTCTTATTCCAAAGTCTAATGATCCTG720ATATGCGCTGGAACAAAGGAACCATTCTAAAAGCATCAGT760GGAGTACATCAAGTGGCTACAAAAAGAACAACAGAGAGCC800CGAGAATTGGAACACAGACAGAAGAAATTAGAGCAGGCTA840ACAGGCGACTTCTACTTCGGATTCAGGAACTAGAAATTCA880GGCTCGTACTCATGGTCTGCCAACCCTGGCTTCACTTGGC920ACGGTTGATTTAGGTGCTCATGTCACCAAACAGCAGAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。