基因總覽
TFCP2 的正式名稱為 transcription factor CP2,為蛋白質編碼基因,產物屬於 grh/CP2 家族的 CP2 亞家族。來源描述它可結合多種細胞與病毒啟動子,並參與 SSP(stage selector protein)複合體。這些資料顯示 TFCP2 是與 DNA 調控區域及轉錄調節相關的蛋白質;其在紅系細胞中的具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000257915 ★ | 51,093,656–51,173,135 | 15 |
| ENST00000549867 | 51,093,656–51,173,134 | 13 |
| ENST00000903741 | 51,093,656–51,173,137 | 14 |
| ENST00000903742 | 51,093,656–51,173,137 | 15 |
| ENST00000903743 | 51,093,656–51,173,137 | 15 |
| ENST00000903744 | 51,093,656–51,173,137 | 12 |
| ENST00000903745 | 51,093,656–51,173,137 | 16 |
| ENST00000903747 | 51,093,656–51,173,137 | 16 |
| ENST00000903749 | 51,093,656–51,173,137 | 13 |
| ENST00000930487 | 51,093,656–51,173,137 | 16 |
| ENST00000981079 | 51,093,656–51,173,137 | 14 |
| ENST00001055473 | 51,093,656–51,173,137 | 16 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFCP2 可結合多種細胞與病毒啟動子,來源列舉的例子包括 fibrinogen、alpha-globin、SV40 與 HIV-1 啟動子。這項描述涵蓋不同類型的調控序列,但未提供各啟動子上作用的詳細條件或普遍性,因此不宜據此推論其在所有細胞或情境中都以相同方式調控轉錄。
在紅系細胞中,TFCP2 對 alpha-globin 啟動子的活化與 UBP1 的協同作用有關;此關係標示為 By similarity,表示該功能依相似性推定。對胎兒紅系細胞中的 γ-globin 基因,TFCP2 則是 SSP(stage selector protein)複合體的一部分,並促進 γ-globin 基因與 locus control region 所含增強子元件之間的互動。來源指出,TFCP2 會結合 γ-globin 近端啟動子中的 stage selector element(SSE),提供這項調控作用所涉及的 DNA 元件資訊。
因此,來源支持 TFCP2 參與不同啟動子與紅系細胞 globin 基因調控,並指出其在胎兒紅系細胞中有助於 γ-globin 基因與遠端增強子元件互動。資料未說明這些作用如何改變 globin 基因表現的量或對細胞造成的後續影響,故不延伸推論其調控結果。
Promoter 與基因調控
>TFCP2 ENST00000257915 GRCh38 chr12:51173035-51174135 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TACTTAATAAACAATGGCCATTATTACTCAATCCTCAAAGGAGGAAGGTGGAGCAGATAAAGTTACTCCC ACTCCCGTTTACAAACGAGGAAGCTAAATCTGTGACATTAAGCAATTGTTCTGAAGACACCAAAGTAGCA AATGAAGACGCCAGCCTAAACTCTGATTTTCAGATCTTTTAAATTCCAACACCCCATACCAGCACAACAA CCTTTTAAAAACCACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCAC TTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAG AGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATC CGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAAAAACCACAT TTTTACTGATCTCATGCTTTTCTGTTCAAATGCATTAGAGAGGATGCCGAAGATAAAATGAATATACAGG GAAGTGGGACTTATGCAGGGTCTTGACCTCCGGAGAGGTGAGTTTAAGGAGACAGGAGTATGGGCAGGAG CAAGCGCACACACGTAAGGAGCGTTTGGGAAGCCGTCAAGAGTCCGCCAGGGGTGGAGTGGGTTCATAAG GCTAGAAGAAGGGCTCCTTCCATGGCTCAGGGTGACGACTTGATGGGTAGCGAATACCAGAACTCTGGTA ACTACACGGATACACGTTTAAACCCGGACACTTGCACGCCGGGTCCTCCCCGTGATCGCCCAGCCCATCT CGGGGGCAGAGCCGTGGCGCAGCCCGCCTATCATCGCTGCCGAGACTGACGCGGTCTCTTCTTTATAGGC GAACGACAGCGTGACGTCATGTTCGCCGGGCAGGCGAGGAAAGAGGACGCCATGATTGGTTGGCGCTGGG GCGGCGGACGGTGGAAGGGCCTGGCGAGTCTAGGTTTTACGCCTGTGCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFCP2_1 ↗ | 12:51,172,791 | 負股 | 51,172,781–51,172,840 |
| TFCP2_3 ↗ | 12:51,173,135 | 負股 | 51,173,125–51,173,184 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_9QBF2 · promoter · 51172902–51173194 · regulatory
ENSR12_BD67K · enhancer · 51173195–51173712 · regulatory
ENSR12_9QBFB · enhancer · 51173914–51174197 · regulatory
· motif · 51171426–51171441 · motif
· motif · 51171762–51171774 · motif
· motif · 51172512–51172527 · motif
· motif · 51172898–51172907 · motif
· motif · 51172920–51172929 · motif
· motif · 51172920–51172931 · motif
· motif · 51172920–51172931 · motif
· motif · 51173134–51173147 · motif
· motif · 51173134–51173147 · motif
· motif · 51173324–51173337 · motif
· motif · 51174104–51174113 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:502 aa
TFCP2 蛋白長 502 個胺基酸,屬於 grh/CP2 家族的 CP2 亞家族。其 Grh/CP2 DB 結構域位於第 61–300 個胺基酸,DNA-binding 區域標註為第 133–395 個胺基酸;另有兩段被標註為無序區,分別位於第 238–268 與第 294–325 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TFCP2 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未區分不同異構型的定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 58 個夥伴
- ACAA1P09110 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADPRHP54922 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASAP3Q8TDY4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG6P46379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C19orf73Q9NVV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CA1P00915 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CAPN3A0A0S2Z3E6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN3P20807-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDC73Q6P1J9 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- DNAJC27Q9NZQ0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DNAJC5BQ9UF47 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPH1Q9BZG8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E2F8A0AVK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF5BQ8N5A0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPHA10Q5JZY3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESR2Q92731-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCLQ9NW38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FARS2O95363 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBXL18Q96D16 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPANK1O95872 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAPLN2Q9GZV7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IRAK1BP1Q5VVH5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOB3CQ70IA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TFCP2 以二聚體形式結合 DNA;異構型 3 本身不結合 DNA,也不影響異構型 1 與 DNA 的結合。TFCP2 與 UBP1、PIAS1 有互作,但其是否組成含 TFCP2、UBP1 與 PIAS1 的複合體僅標示為可能,且依相似性推定。此外,TFCP2 是 SSP 複合體的組成成分;該複合體似由 TFCP2 與兩個 NFE4 分子構成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFCP2 可結合多種細胞與病毒啟動子,包括 fibrinogen、alpha-globin、SV40 與 HIV-1 啟動子。紅系細胞中 alpha-globin 啟動子的活化與 UBP1 協同作用有關,此關係依相似性推定。TFCP2 也是 SSP 複合體的一部分;在胎兒紅系細胞中,它促進 γ-globin 基因與 locus control region 內增強子元件互動,並結合 γ-globin 近端啟動子中的 SSE。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds a variety of cellular and viral promoters including fibrinogen, alpha-globin, SV40 and HIV-1 promoters. Activation of the alpha-globin promoter in erythroid cells is via synergistic interaction with UBP1 (By similarity). Functions as part of the SSP (stage selector protein) complex. Facilitates the interaction of the gamma-globin genes with enhancer elements contained in the locus control region in fetal erythroid cells. Interacts by binding to the stage selector element (SSE) in the proximal gamma-globin promoter PMID 10455131 ↗ · PMID 1732747 ↗ · PMID 8035790 ↗ · PMID 8157699 ↗ |
| 交互作用 | TFCP2 以二聚體形式結合 DNA;異構型 3 不結合 DNA,也不影響異構型 1 的 DNA 結合。TFCP2 與 UBP1、PIAS1 互作,且依相似性推定可能與兩者形成複合體。TFCP2 也是 SSP 複合體的組成成分;該複合體似由 TFCP2 與兩個 NFE4 分子構成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to DNA as a dimer, isoform 3 does not bind to DNA or affect the binding of isoform 1 to DNA. Interacts with UBP1 and PIAS1, and is probably part of a complex containing TFCP2, UBP1 and PIAS1 (By similarity). Component of the SSP (stage selector protein) complex, which appears to be a heteromer of TFCP2 and 2 copies of NFE4 PMID 11003662 ↗ · PMID 7828600 ↗ |
| 細胞定位 | TFCP2 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTTCGCCGGGCAGGCGAGGAAAGAGGACGCCATGATTGGT40TGGCGCTGGGGCGGCGGACGGTGGAAGGGCCTGGCGAGTC80TAGGTTTTACGCCTGTGCTGGACTTTCTCCTTCCATGTTT120CCAGGCCGTGGGGGGCTACAGAGGGCGAGAAGTCGGCTCA160GCGGAAACCTGGATTTGGTTCTAAGCCGTGGGGTTGAGAA200GGGGTGACCGGAAGTGATCGTGGGACTGACCGGAAGCGAG240GCCTGGAGGGGAAAGAGAGAGCGAGACCTGGGAGGGAGGG280GGCCTCCAGCAGAAAGGGGCGGGGGAAAAGGTGCAAAAGC320AGCGTGGGAGCGCCGGGCTGGCTTCCTGCGGCTGCTGCTG360GTCTGACTGGGAAGCAGCAAGCCACCACTACGAACTCTCA400AGAGGAGTGGGAGTGCGGGAGTCCAGAGCTGCCTCTGGGA440AGTCTGCAGTAGTTGAGCAAAGGGGTCCTCACGTTCCTGA480GAGCTGGGCAGGGGGGATTTTGGAACCTGGGGCAGCCAAG520AACGAGCAGCCAAGGGTACGGGAGATTAGTTGTGCACAGA560GCAGTGCTGGTCGGGCTTGGGGGTGGCTGGTGGGCACTGC600GTGGGAAACCTTGGTTTGTAGTTTTCTTGGTTTGCGTTAC640TCCTGTTGGGTAGAATTACCCTCCGCGCCTTTGTACAAGA680CACGGTGTCTCCTGGGGCAAGGAAGGAGCCAGGATGGCCT720GGGCTCTGAAGCTGCCTCTGGCCGACGAAGTGATTGAATC760CGGGTTGGTGCAGGACTTTGATGCTAGCCTGTCCGGGATC800GGCCAGGAACTGGGTGCTGGTGCCTATAGCATGAGTGATG840TCCTTGCATTGCCCATTTTTAAGCAAGAAGAGTCGAGTTT880GCCTCCTGATAATGAGAATAAAATCCTGCCTTTTCAATAT920GTGCTTTGTGCTGCTACCTCTCCAGCAGTGAAACTCCATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。