基因總覽
TFAP2C（transcription factor AP-2 gamma）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 AP-2 家族，為序列專一性 DNA 結合轉錄因子。蛋白質可與細胞增強子作用，調節特定基因的轉錄；其 DNA 結合具有二聚體形式。蛋白質序列含有與二聚化相關的 H-S-H（helix-span-helix）區域，另有多段被註記為無序區域，以及一個 PPxY motif。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000201031 ★ | 56,629,306–56,639,283 | 7 |
| ENST00000882953 | 56,629,306–56,639,283 | 7 |
| ENST00000416606 | 56,630,234–56,631,547 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFAP2C 是序列專一性 DNA 結合轉錄因子，可與細胞增強子作用，調節特定基因的轉錄。AP-2 家族辨識的共識序列為 5'-GCCNNNGGC-3'，並可活化參與多種重要生物功能的基因。TFAP2C 的功能涵蓋早期胚胎發育；不過，部分胚胎發育相關描述屬於相似性推論，應視為推定功能。
在早期胚胎發育中，TFAP2C 參與調控內細胞團（ICM）與滋養外胚層的分化。桑椹胚發育至八細胞階段時，據相似性推論，它會控制細胞極性基因的表現。滋養層命運確立後，TFAP2C 被推定在囊胚中與 CDX2 一同結合晚期滋養外胚層基因；之後則與 SOX2 一同結合胚外外胚層基因。這些描述指出其作用與胚胎不同階段的細胞命運及基因表現調控相關，但不應將推定內容視為已確立的實驗結論。
TFAP2C 也被推定可與其他轉錄因子一同結合開放與閉合染色質，顯示其染色質結合情形可能不只限於單一狀態。此外，在乳癌中，TFAP2C 參與 MTA1 介導的 ESR1 表觀遺傳調控；來源指出此一關聯，但未進一步界定其在此過程中的完整作用機制。
Promoter 與基因調控
>TFAP2C ENST00000201031 GRCh38 chr20:56628306-56629406 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGAAGCAGCGTTTGTGTGGAAGGAAGTTTCGTTTTCTGTCTAAACATGTGGGACCTGGGTGTCTACCT CTCCAGTCGAGAGCTCTCTGCAGGCTCTCTCCCAACTTCCTGCACCTCCTCACCCTCACCTTACCCGTGG CGCTCGGGTTTTATTCCTGCCCGGCGCTTCTTTCCCAGGGCGAGTAGAGGCTTCTGAGTGACCGGCCCGC CAGAGGCAGCTGCAGAGCCGGCGTTCCGCAGGGCAGGGCAGGGCCGGGCCGCTGGGCTGGTCCAGTGCGC GCGGGTTCCCCCTGGCCTCAGCCAGCCGCGGGAGATGCCACTTCGGGCGACAGCGGCGAGACGCCGCTGT CCGCAACTCCTGGGCGGGTAGGACCGTCTGCTGCCTCTGCGGCCCTTGGGGCAGACTCCCCAGGAGTCCC TTCCTCTCTCCTCCCGCCCGGGGGCCGGGACCGCGCTGTGCCCACGGAGGGAACTGGGCGTCTCTGGCGC ACTGGGGCTCCAGCTGCATGATCCCAGCTCAGACCTTAAGCCTCAGTGGGGTGTAGGTGGGATGGGATGT GTTTTTAGGAGATGAGGAGACCCCGGTTGTTGAGTCGCTCCCCAAATGCGCAGTTTCTTAACTCCAGGTG ACATCCGTCTTTTGGAGGAACGAGTGAAGGCCGTTTAGGCGAAAGAGGGGTGGGTTTCAGTATTTGGATC CCTTCCCCCAGCTCTGCCAATCTCAGGTGTGTTTACGGTGGAGGTGACAGAAGGAAGGCGCGTCGGGGGA CCCAGGCCTCGCAGGTCTTCGGCTGTCAACGAGGCACCGCCCACTGACTCCGCGCTTCGTCCCTCACAGC GTGGGGCTCGGCGCTGCGCCAGGCCCGGGTGCGGGGCGGAGCTAGGCTGGGACTGGCTGGGGGCCGCCCC GCCCGGCGCCTGGGCCTCCGCGCCGGCCCCCGGGGAGGAGTTATGATAATTTCCTTCTCATTAAGGCGCT CGGGTCCCCCGGCTATCGCCAGGACACACTGTTCGGGCGCGGCTTTCCCCGTCCGCGGAGCGGTCTTGAC ACTCGCGGCGGCAGCATCTACGCTCGCAGAGCCGCCGATGCGTGTCCAGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFAP2C_2 ↗ | 20:56,625,080 | 正股 | 56,625,031–56,625,090 |
| TFAP2C_1 ↗ | 20:56,629,306 | 正股 | 56,629,257–56,629,316 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
資料將 TFAP2C 與視黃酸介導的分化過程相連結，但未提供其表現變化方向或具體調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：450 aa
TFAP2C 蛋白質長 450 個胺基酸，屬於 AP-2 家族。其 293–424 位胺基酸區段註記為與二聚化相關的 H-S-H（helix-span-helix）區域；13–63、90–126 與 431–450 位則註記為無序區域。59–64 位另含 PPxY motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TFAP2C 的定位註記為細胞核；來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CITED2Q99967 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBE2IP63279 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TFAP2C 以二聚體形式結合 DNA，並可形成同源二聚體，或與其他 AP-2 家族成員形成異源二聚體。來源另記載它與 WWOX、UBE2I、KCTD1、CITED2、CITED4 及 MTA1 互作；其中 KCTD1 互作會抑制轉錄活化，而 TFAP2C 的 C 端與 CITED2 互作可刺激 TFAP2B 的轉錄活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFAP2C 是可辨識特定 DNA 序列並與細胞增強子作用的轉錄因子，參與選擇性基因轉錄及早期胚胎發育。AP-2 因子可辨識 5'-GCCNNNGGC-3' 共識序列並活化多種功能相關基因。胚胎階段的細胞分化、極性基因調控，以及與 CDX2、SOX2 的共同結合描述屬於相似性推論；另在乳癌中參與 MTA1 介導的 ESR1 表觀遺傳調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sequence-specific DNA-binding transcription factor that interacts with cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes, and which plays a key role in early embryonic development. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCCNNNGGC-3' and activate genes involved in a large spectrum of important biological functions. TFAP2C plays a key role in early embryonic development by regulating both inner cell mass (ICM) and trophectoderm differentiation (By similarity). At the 8-cell stage, during morula development, controls expression of cell-polarity genes (By similarity). Upon trophoblast commitment, binds to late trophectoderm genes in blastocysts together with CDX2, and later to extra-embryonic ectoderm genes together with SOX2 (By similarity). Binds to both closed and open chromatin with other transcription factors (By similarity). Involved in the MTA1-mediated epigenetic regulation of ESR1 expression in breast cancer PMID 11694877 ↗ · PMID 24413532 ↗ |
| 交互作用 | TFAP2C 以二聚體形式結合 DNA，可形成同源二聚體或與其他 AP-2 家族成員形成異源二聚體。它也與 WWOX、UBE2I、KCTD1、CITED2、CITED4 及 MTA1 互作；KCTD1 互作會抑制轉錄活化，而 TFAP2C C 端與 CITED2 的互作可刺激 TFAP2B 的轉錄活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds DNA as a dimer. Can form homodimers or heterodimers with other AP-2 family members. Interacts with WWOX. Interacts with UBE2I. Interacts with KCTD1; this interaction represses transcription activation. Interacts with CITED2 (via C-terminus); the interaction stimulates TFAP2B-transcriptional activity. Interacts with CITED4. Interacts with MTA1 PMID 11694877 ↗ · PMID 11744733 ↗ · PMID 12072434 ↗ · PMID 12586840 ↗ · PMID 15548692 ↗ · PMID 19115315 ↗ · PMID 24413532 ↗ |
| 細胞定位 | TFAP2C 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | TFAP2C 與視黃酸介導的分化過程相關；此項描述未提供表現調控方向或機制。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGGACACACTGTTCGGGCGCGGCTTTCCCCGTCCGCGGAG40CGGTCTTGACACTCGCGGCGGCAGCATCTACGCTCGCAGA80GCCGCCGATGCGTGTCCAGTGACCCGGACAGCAAGGCCCG120CGCGCGGCGGGGGCGGCGGCAGACGCCTGGTCACCGTGAC160CCCGATTTTGGATTTACCGCTTGGGGGCTGGGGGGATCCT200GGATTTAACTGGCGACTGTTTTGGGGGACGCCGGACGCCA240TGTTGTGGAAAATAACCGATAATGTCAAGTACGAAGAGGA280CTGCGAGGATCGCCACGACGGGAGCAGCAATGGGAATCCG320CGGGTCCCCCACCTCTCCTCCGCCGGGCAGCACCTCTACA360GCCCCGCGCCACCCCTCTCCCACACTGGAGTCGCCGAATA400TCAGCCGCCACCCTACTTTCCCCCTCCCTACCAGCAGCTG440GCCTACTCCCAGTCGGCCGACCCCTACTCGCATCTGGGGG480AAGCGTACGCCGCCGCCATCAACCCCCTGCACCAGCCGGC520GCCCACAGGCAGCCAGCAGCAGGCCTGGCCCGGCCGCCAG560AGCCAGGAGGGAGCGGGGCTGCCCTCGCACCACGGGCGCC600CGGCCGGCCTACTGCCCCACCTCTCCGGGCTGGAGGCGGG640CGCGGTGAGCGCCCGCAGGGATGCCTACCGCCGCTCCGAC680CTGCTGCTGCCCCACGCACACGCCCTGGATGCCGCGGGCC720TGGCCGAGAACCTGGGGCTCCACGACATGCCTCACCAGAT760GGACGAGGTGCAGAATGTCGACGACCAGCACCTGTTGCTG800CACGATCAGACAGTCATTCGCAAAGGTCCCATTTCCATGA840CCAAGAACCCTCTGAACCTCCCCTGTCAGAAGGAGCTGGT880GGGGGCCGTAATGAACCCCACTGAGGTCTTCTGCTCAGTC920CCTGGAAGATTGTCGCTCCTCAGCTCTACGTCTAAATACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。