基因總覽
TFAP2B 是蛋白質編碼基因，產物 transcription factor AP-2 beta 屬於 AP-2 家族。此蛋白質是序列特異性 DNA 結合蛋白，可與可誘導的病毒及細胞增強子元件互動，以調節特定基因的轉錄。AP-2 家族成員辨識的共識序列為 5'-GCCNNNGGC-3'。這些資料顯示，transcription factor AP-2 beta 的基本特性是透過辨識特定 DNA 序列參與基因表現調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393655 ★ | 50,818,871–50,847,619 | 7 |
| ENST00001141519 | 50,818,702–50,847,619 | 7 |
| ENST00000344788 | 50,818,723–50,828,679 | 4 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transcription factor AP-2 beta 透過結合特定 DNA 序列調節所選基因的轉錄。AP-2 家族可辨識共識序列 5'-GCCNNNGGC-3'，並與可誘導的病毒及細胞增強子元件互動。這類調控作用可促進部分基因表現，也能抑制其他基因；來源列出的受抑制基因包括 MCAM/MUC18、C/EBP alpha 與 MYC。
AP-2 因子所調控的基因涉及多種重要生物功能，包含眼睛、臉部、體壁、肢體及神經管的正常發育。就 transcription factor AP-2 beta 而言，來源指出它似乎是臉部與肢體正常發育所必需；此描述保留了原資料的推測語氣，並未將相關需求表述為確定結論。
此外，transcription factor AP-2 beta 似乎也與腎小管上皮的正常終末分化及功能有關。這表示其功能關聯不只涉及胚胎發育，也涵蓋特定上皮細胞成熟及維持功能。來源未進一步說明其在腎小管上皮中的具體調控途徑，因此不宜據此推定特定下游機制。
Promoter 與基因調控
>TFAP2B ENST00000393655 GRCh38 chr6:50817871-50818971 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAATATTTTTCACTATCTCTTTGAAGACATTCTGCTTAAACCTTTTCAAAGATTCGGGTGGCCCTTTCT TGACTCTCCATGATTAAAACCACTTACAAGTCATACACAACAGATGCAAATATAAAATGTCCTTGGCCTC TGCAAAAAAGGCTCAAAATTAACCTTGTCTGAACGTGTGCGTACGTTGCTTCCAACATCTGAAAAAAACT TGATAAAATGGAGACTCCAGCCAAGAGGAATGGTGCATGGAATCCGTTGAAAATGCATACAAACAACACC TAAAATAACAAGCAGCACAAACTGAGGTGTATTTAAGTTTCCAAAGGTTTTAGGTAAAATGACCAGAAAA TATTAGAAATGGTCATCAACGGTGGCTAGCTTTTTTGTTCTATGGTGACAGAGATAAAGTTAAAAAAAAA AAAGTTGTGTAGCCATCAACACAGAGATAGTCCTTAAAATCCCCCATATCCAGCCTTTCAAAATACTCTC TTCCGGAACATACATGAATAGGAGGGAGCTTTTGTGTTTAAAAATCTTGGTAAGTGTCCCCCTTTAAAAT CTACATAGAAAATAGGGGACTGATGGCCCCTGGTTTCTCATTATGAATTGCAAAGACTTCAGTTAGTGGC TACAATGATGTGTCATTTTCGATATAGAAGTTATAAAATGTATATATTATATTAATCACCCTGAACAACT CTTTGTTAAATGCACATTTGGAGTCTGCAGACTGTGTGACCCAGAGGTGCTTATATAACTATATGTGGGT GTCTGGGTGTAAATACGGGTTTATGATTTTTATAGTATATATGTCTGTGGGTTGCATCTAACTCCTGTGT GTGCAATAATGTTTTTTCTCTTTGCTGAGGCTTACTTGTCCAGCCTATTGTTTGAGACAACAGATATAAG TTGCGATGGGAGAGGAGCGTCGGATTTGGTGTGTATCCCCCATTTCCAATTATAGATGGATCATTACAGA CAGCGGAGTCCTGAGAAGCCAGACATCTGCTCCTCACATGAATGCACTCACCTCCTAGAGACCAGGCTGC CATCATGCTCTGGAAGCTTGTGGAGAATGTCAAGTACGAAGATATCTATGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TFAP2B_2 ↗ | 6:50,818,355 | 正股 | 50,818,306–50,818,365 |
| TFAP2B_1 ↗ | 6:50,818,886 | 正股 | 50,818,837–50,818,896 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BD49S · enhancer · 50815555–50816406 · regulatory
ENSR6_5FXPCJ · CTCF_binding_site · 50816267–50816288 · regulatory
ENSR6_C7368 · enhancer · 50819625–50821183 · regulatory
ENSR6_83HC9K · enhancer · 50821397–50821607 · regulatory
ENSR6_83HCB4 · enhancer · 50822266–50822417 · regulatory
· motif · 50816269–50816285 · motif
· motif · 50820553–50820568 · motif
· motif · 50820560–50820568 · motif
· motif · 50820887–50820897 · motif
· motif · 50820890–50820900 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：460 aa
transcription factor AP-2 beta 長 460 個胺基酸，屬於 AP-2 家族。序列註解預測第 30–139 位及第 435–460 位胺基酸區段為無序區；這些區段資訊描述蛋白質特徵，並未提供其具體作用機制。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transcription factor AP-2 beta 位於細胞核。 在腦部，資料特別記載其定位於弓狀下視丘核、腹內側下視丘核，以及腹側紋狀體的伏隔核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
transcription factor AP-2 beta 以二聚體形式結合 DNA，可形成同源二聚體，也可與其他 AP-2 家族成員形成異源二聚體。它亦與 CITED4、UBE2I 及 KCTD1 互作；其中 KCTD1 會抑制其轉錄活化作用。CITED2 透過 transcription factor AP-2 beta 的 C 端與其互作，並促進 TFAP2B 的轉錄活性。
疾病與遺傳關聯
TFAP2B 變異與 Char syndrome 有關。此疾病為體染色體顯性遺傳，特徵包括動脈導管未閉、臉部異常及手部異常。TFAP2B 變異也與 Patent ductus arteriosus 2（PDA2）相關；這是一種先天性心臟缺陷，胎兒動脈導管出生後未能閉合而持續開放。資料將兩種疾病列為由影響 TFAP2B 的變異所致，未提供個別變異的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transcription factor AP-2 beta 是序列特異性 DNA 結合蛋白，會與可誘導的病毒及細胞增強子元件互動，以調節特定基因轉錄。AP-2 因子辨識 5'-GCCNNNGGC-3'，可活化涉及眼睛、臉部、體壁、肢體與神經管正常發育的基因，也會抑制 MCAM/MUC18、C/EBP alpha 和 MYC。此蛋白質似乎是臉部、肢體正常發育，以及腎小管上皮正常終末分化與功能所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCCNNNGGC-3' and activate genes involved in a large spectrum of important biological functions including proper eye, face, body wall, limb and neural tube development. They also suppress a number of genes including MCAM/MUC18, C/EBP alpha and MYC. AP-2-beta appears to be required for normal face and limb development and for proper terminal differentiation and function of renal tubular epithelia PMID 11694877 ↗ |
| 交互作用 | transcription factor AP-2 beta 以二聚體形式結合 DNA，可形成同源二聚體或與其他 AP-2 家族成員形成異源二聚體。它也與 CITED4、UBE2I、KCTD1 及 CITED2 互作；KCTD1 互作會抑制轉錄活化，而 CITED2 透過 C 端互作則會促進 TFAP2B 的轉錄活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds DNA as a dimer. Can form homodimers or heterodimers with other AP-2 family members. Interacts with CITED4. Interacts with UBE2I. Interacts with KCTD1; this interaction represses transcription activation. Interacts with CITED2 (via C-terminus); the interaction stimulates TFAP2B-transcriptional activity PMID 11694877 ↗ · PMID 11744733 ↗ · PMID 12072434 ↗ · PMID 12586840 ↗ · PMID 19115315 ↗ |
| 細胞定位 | transcription factor AP-2 beta 位於細胞核；在腦部則記載於弓狀下視丘核、腹內側下視丘核，以及腹側紋狀體的伏隔核。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; In the brain, localizes to the arcuate hypothalamic nucleus, the ventromedial hypothalamic nucleus and the accumbens nucleus of the ventral striatum |
| 疾病關聯 | Char syndrome 是一種體染色體顯性疾病，特徵包括動脈導管未閉（PDA）、臉部異常及手部異常。資料指出，此病由影響 TFAP2B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Char syndrome CHAR An autosomal dominant disorder characterized by patent ductus arteriosus (PDA), facial dysmorphism and hand anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 169100 PMID 10802654 ↗ · PMID 11505339 ↗ · PMID 15684060 ↗ |
| 疾病關聯 | Patent ductus arteriosus 2（PDA2）是一種先天性心臟缺陷，特徵為胎兒動脈導管出生後未能閉合而持續開放。胎兒動脈導管連接肺動脈與降主動脈，使未氧合血液繞過肺部流向胎盤；正常情況下會在出生後不久閉合。資料指出 PDA2 由影響 TFAP2B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Patent ductus arteriosus 2 PDA2 A congenital heart defect characterized by the persistent opening of fetal ductus arteriosus that fails to close after birth. Fetal ductus arteriosus connects the pulmonary artery to the descending aorta, allowing unoxygenated blood to bypass the lung and flow to the placenta. Normally, the ductus occludes shortly after birth. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617035 PMID 18752453 ↗ · PMID 21643846 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACATCTGCTCCTCACATGAATGCACTCACCTCCTAGAG40ACCAGGCTGCCATCATGCTCTGGAAGCTTGTGGAGAATGT80CAAGTACGAAGATATCTATGAGGACCGGCACGATGGTGTC120CCGAGCCACAGCTCGCGGCTCTCCCAGCTGGGCTCGGTGT160CCCAAGGACCCTACTCGAGCGCCCCGCCGCTGTCCCACAC200CCCGTCGTCGGACTTCCAGCCGCCCTACTTCCCACCCCCC240TACCAGCCGCTCCCCTACCACCAGAGCCAGGACCCCTACT280CCCACGTCAACGACCCCTACTCCCTGAACCCACTGCACCA320GCCCCAGCAACATCCCTGGGGGCAACGGCAGCGGCAAGAA360GTGGGTTCGGAAGCCGGCTCTCTCCTGCCCCAGCCTCGGG400CCGCCTTGCCCCAGCTCTCGGGCCTTGACCCCCGGAGGGA440CTACCACTCGGTCCGCCGGCCGGACGTGCTGCTGCATTCG480GCGCACCACGGCCTGGACGCGGGCATGGGTGACAGCCTCT520CGCTGCACGGCCTCGGCCATCCCGGAATGGAAGACGTCCA560GTCAGTTGAAGATGCCAATAACAGCGGCATGAATCTATTG600GACCAGTCTGTCATTAAAAAAGTTCCAGTTCCTCCCAAAT640CGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGG680AGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTC720CCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACA760AAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCC800TGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGA840AGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAA880GGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCG920CAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。