基因總覽
TF 是蛋白質編碼基因，產物 transferrin 屬於 transferrin family。此蛋白質具有兩個 transferrin-like 結構域，並帶有訊號序列；來源指出其為鐵結合運輸蛋白，可結合兩個 Fe(3+) 離子，通常伴隨碳酸氫根等陰離子。transferrin 的基本角色是運送鐵，使其能從吸收及 heme 降解部位移往儲存與利用部位。血清中的 transferrin 也可能具有刺激細胞增殖的作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000402696 ★ | 133,746,393–133,796,641 | 17 |
| ENST00000466911 | 133,746,040–133,754,528 | 4 |
| ENST00000877245 | 133,746,268–133,778,790 | 10 |
| ENST00000877246 | 133,746,268–133,778,791 | 10 |
| ENST00000877247 | 133,746,268–133,778,785 | 4 |
| ENST00000877248 | 133,746,268–133,778,784 | 8 |
| ENST00000877249 | 133,746,268–133,778,783 | 12 |
| ENST00000987420 | 133,746,268–133,780,363 | 17 |
| ENST00000987422 | 133,746,268–133,779,005 | 17 |
| ENST00000987429 | 133,746,268–133,779,004 | 17 |
| ENST00000987430 | 133,746,268–133,779,005 | 17 |
| ENST00000987431 | 133,746,268–133,778,791 | 10 |
顯示 12/50 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transferrin 的主要功能是結合並運送鐵。每個蛋白質可與兩個 Fe(3+) 離子結合，通常同時結合一個陰離子，常見者為碳酸氫根。這種結合能力使鐵得以由吸收部位及 heme 降解部位運往儲存與利用部位；來源並未進一步限定各部位或描述運送過程的細節。
除了鐵運輸外，血清 transferrin 可能另有刺激細胞增殖的作用。來源將此列為可能的額外角色，未提供其作用機制或適用條件，因此不宜視為已確立的主要功能。
在微生物感染情境中，transferrin 也可能成為病原體取得鐵的來源。Neisseria species 能捕捉 transferrin，並提取其中的鐵供自身使用。這是病原體利用宿主鐵結合蛋白的方式，與 transferrin 在宿主內運送鐵的角色不同。
另一項特定感染情境涉及寄生蟲 T.brucei（strain 427）。該寄生蟲透過自身的 transferrin receptor ESAG6:ESAG7 捕捉 TF，再提取鐵供自身使用。此敘述限定於所指寄生蟲及菌株，不能據此概括至其他 T.brucei 菌株或寄生蟲。上述感染相關功能顯示 transferrin 所攜帶的鐵也可被微生物取得；來源沒有說明這些過程對宿主造成的結果。
Promoter 與基因調控
>TF ENST00000402696 GRCh38 chr3:133745393-133746493 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATAAGCAAAACGACATTTGAAAATGAGTTTCATCTTTAGCTCATCCTTTTACAAATTTCTATTCCTTGTG CATGATTGAAGTGTACACATTTTTTAGTTAAAATATAAGCATATAGAAGGCACAAGTTCAATATTTTTCA TGATAAGGATGTGTAATTAAACTGGTTAGGAGACTCATCGACTAGAGGGGGACATGGTGGCCCCAGGCTG TAAGAACAGGCCACACCGTCCACTGGGCCGCTTGCTTTGTGCTAAGATGACACTTTGTTCTGAGCCTCAC AGTGTCTTGACCATGTTCCTGGAACCTTCTTGTTGGAGGGAGTTCATCTTCCCCTATGACTCTGTCCCTA GTCTAAGGTGTCCCACAGGAAGCTTGAGGGCGGGAAGTTTTCCAGCCCAGGAGCCTGAGCTCAGCGGGGC AGGAAGAGGGAGCAGCTCCTCCGTGGGGGACCTTTGAGAGCCCAGGAGCAGGATTTCGAGGGACACCTGG TGGGGAGCAAAAGGTGCTGAGTCTGTCTTTGACCTTGAGCCCAGCTTGTTTCTCCTGCATCCTCCCCCAA AAGGGGCTTTGCCTGTCATTCTGCAGTTCTAGTGTGGGGTCTGGGCGCAGTTCTTTTCCCTCTCCAGCCT CGGAGTCTTCCTCTGTGGACTGCGCAGATAGGACTGGTGGCACGGACCAGCTCTGCAGCCCTGGAGTCAG GAGCAGAGCCCCCCGGCTCCCAGCCCGCCGTAGCCGCTCCTGGCACCGAGCGAGCCGCGATGACAATGGC TGCATTGTGCTTCATGTCCCTTCCCATCAACATTTCTGTGCTGGACTCCTTCCACTCGCGGGTCGTCTCC AGAGCTCAGAAAATGAGGTGATCAGTGGGACGAGTAAGGAAGGGGGGTTGGGAGAGGGGCGATTGGGCAA CCCGGCTGCACAAACACGGGAGGTCAAAGATTGCGCCCAGCCCGCCCAGGCCGGGAATGGAATAAAGGGA CGCGGGGCGCCGGAGGCTGCACAGAAGCGAGTCCGACTGTGCTCGCTGCTCAGCGCCGCACCCGGAAGAT GAGGCTCGCCGTGGGAGCCCTGCTGGTCTGCGCCGTCCTGGGTGAGTGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TF_1 ↗ | 3:133,746,393 | 正股 | 133,746,344–133,746,403 |
| TF_2 ↗ | 3:133,784,844 | 正股 | 133,784,795–133,784,854 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BZJMC · enhancer · 133742366–133743103 · regulatory
ENSR3_536GD4L · CTCF_binding_site · 133745808–133745829 · regulatory
ENSR3_93Z4BP · promoter · 133746069–133746403 · regulatory
ENSR3_536GD9M · CTCF_binding_site · 133746899–133746920 · regulatory
ENSR3_536GDB7 · CTCF_binding_site · 133747018–133747039 · regulatory
ENSR3_536GDGM · CTCF_binding_site · 133747974–133747995 · regulatory
ENSR3_536GDHL · CTCF_binding_site · 133748186–133748207 · regulatory
ENSR3_536GDHZ · CTCF_binding_site · 133748269–133748290 · regulatory
· motif · 133742267–133742277 · motif
· motif · 133742269–133742279 · motif
· motif · 133742553–133742563 · motif
· motif · 133745810–133745826 · motif
· motif · 133746322–133746335 · motif
· motif · 133746901–133746917 · motif
· motif · 133747020–133747036 · motif
· motif · 133747976–133747992 · motif
· motif · 133748188–133748204 · motif
· motif · 133748271–133748287 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：698 aa
transferrin 長 698 個胺基酸，屬於 transferrin family。其序列註解包含位於第 1–19 位的訊號序列，以及兩個 transferrin-like 結構域：第 25–347 位的 Transferrin-like 1 與第 361–683 位的 Transferrin-like 2。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transferrin 被註解為分泌蛋白；來源未提供條件依賴的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 25 個夥伴
- AQP9O43315 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN5O00501 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM210BQ96KR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB1P08034 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLM1Q8NBJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEUTXA8MZ59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGRMC2O15173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RMDN3Q96TC7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC26A6Q9BXS9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SORT1Q99523 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPINT1O43278-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYT2Q8N9I0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFRCP02786 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- TMEM52BQ4KMG9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- tbp1Q9K0U9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- tbpBQ09057 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- tbpBQ9K0V0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GASTP01350 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
transferrin 可能以單體形式存在。它與 TFRC 有交互作用；另與 SLC40A1/ferroportin 及 HEPH/hephaestin 同屬一個將鐵由細胞轉移至 transferrin 的複合體。感染 Neisseria 時，transferrin 可分別結合該菌的 transferrin-binding protein A（TbpA）與 transferrin-binding protein B（TbpB），並與 TbpA、TbpB 形成大型複合體。
疾病與遺傳關聯
transferrin 合成異常可造成罕見的常染色體隱性疾病 atransferrinemia，其特徵包括鐵過載及小球性低色素性貧血。來源指出，此病由影響 TF 位點的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Transferrin 是可結合鐵的運輸蛋白，每個蛋白質可在通常為碳酸氫根的陰離子參與下結合兩個 Fe(3+) 離子。它負責將鐵由吸收及 heme 降解部位運送至儲存與利用部位；血清 transferrin 也可能具有刺激細胞增殖的額外作用。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Transferrins are iron binding transport proteins which can bind two Fe(3+) ions in association with the binding of an anion, usually bicarbonate. It is responsible for the transport of iron from sites of absorption and heme degradation to those of storage and utilization. Serum transferrin may also have a further role in stimulating cell proliferation |
| 功能 | 在微生物感染情境中，Neisseria species 可將 transferrin 作為鐵來源；這些細菌會捕捉該蛋白質，並提取其中的鐵供自身使用。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Serves as an iron source for Neisseria species, which capture the protein and extract its iron for their own use PMID 22327295 ↗ · PMID 22343719 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中，T.brucei（strain 427）可將 TF 作為鐵來源。寄生蟲透過自身的 transferrin receptor ESAG6:ESAG7 捕捉 TF，並提取其中的鐵供自身使用。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Serves as an iron source for parasite T.brucei (strain 427), which capture TF via its own transferrin receptor ESAG6:ESAG7 and extract its iron for its own use PMID 31636418 ↗ |
| 交互作用 | transferrin 可能以單體形式存在。它與 SLC40A1/ferroportin、HEPH/hephaestin 同屬一個將鐵由細胞轉移至 transferrin 的複合體，並與 TFRC 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer (Probable). Part of a complex composed of SLC40A1/ferroportin, TF/transferrin and HEPH/hephaestin that transfers iron from cells to transferrin. Interacts with TFRC PMID 22327295 ↗ · PMID 29950717 ↗ · PMID 37277838 ↗ · PMID 22343719 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，transferrin 會結合 Neisseria 的 transferrin-binding protein A（tbpA 或 tbp1），並與 TbpA 及 TbpB 形成大型複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds to Neisseria transferrin-binding protein A (tbpA or tbp1). Forms a large complex with TbpA and TbpB PMID 22327295 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，transferrin 會結合 Neisseria 的 transferrin-binding protein B（tbpb 或 tbp2）。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds to Neisseria transferrin-binding protein B (tbpb or tbp2) PMID 22327295 ↗ · PMID 22343719 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | atransferrinemia 是罕見的常染色體隱性疾病，特徵為 transferrin 合成異常，並導致鐵過載及小球性低色素性貧血。來源指出，此病由影響該條目所代表基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atransferrinemia ATRAF A rare autosomal recessive disorder characterized by abnormal synthesis of transferrin leading to iron overload and microcytic hypochromic anemia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 209300 PMID 11110675 ↗ · PMID 15466165 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAAGCGAGTCCGACTGTGCTCGCTGCTCAGCGCCGCA40CCCGGAAGATGAGGCTCGCCGTGGGAGCCCTGCTGGTCTG80CGCCGTCCTGGGGCTGTGTCTGGCTGTCCCTGATAAAACT120GTGAGATGGTGTGCAGTGTCGGAGCATGAGGCCACTAAGT160GCCAGAGTTTCCGCGACCATATGAAAAGCGTCATTCCATC200CGATGGTCCCAGTGTTGCTTGTGTGAAGAAAGCCTCCTAC240CTTGATTGCATCAGGGCCATTGCGGCAAACGAAGCGGATG280CTGTGACACTGGATGCAGGTTTGGTGTATGATGCTTACCT320GGCTCCCAATAACCTGAAGCCTGTGGTGGCAGAGTTCTAT360GGGTCAAAAGAGGATCCACAGACTTTCTATTATGCTGTTG400CTGTGGTGAAGAAGGATAGTGGCTTCCAGATGAACCAGCT440TCGAGGCAAGAAGTCCTGCCACACGGGTCTAGGCAGGTCC480GCTGGGTGGAACATCCCCATAGGCTTACTTTACTGTGACT520TACCTGAGCCACGTAAACCTCTTGAGAAAGCAGTGGCCAA560TTTCTTCTCGGGCAGCTGTGCCCCTTGTGCGGATGGGACG600GACTTCCCCCAGCTGTGTCAACTGTGTCCAGGGTGTGGCT640GCTCCACCCTTAACCAATACTTCGGCTACTCGGGAGCCTT680CAAGTGTCTGAAGGATGGTGCTGGGGATGTGGCCTTTGTC720AAGCACTCGACTATATTTGAGAACTTGGCAAACAAGGCTG760ACAGGGACCAGTATGAGCTGCTTTGCCTGGACAACACCCG800GAAGCCGGTAGATGAATACAAGGACTGCCACTTGGCCCAG840GTCCCTTCTCATACCGTCGTGGCCCGAAGTATGGGCGGCA880AGGAGGACTTGATCTGGGAGCTTCTCAACCAGGCCCAGGA920ACATTTTGGCAAAGACAAATCAAAAGAATTCCAACTATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。