基因總覽
TEX14(testis expressed 14, intercellular bridge forming factor)是位於第 17 號染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 protein kinase 超家族。其蛋白質具有多個序列特徵,包括 N 端的三個 ANK 重複序列,以及一段被註記為 Protein kinase 的區域;但體外研究指出,TEX14 沒有蛋白質激酶活性。其主要角色涉及生殖細胞分化期間的細胞間橋形成,並在有絲分裂時參與著絲點功能。這些特性使 TEX14 成為連結生殖細胞分裂與染色體分離相關過程的調控因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000349033 ★ | 58,556,678–58,692,045 | 32 |
| ENST00000389934 | 58,556,678–58,692,055 | 33 |
| ENST00000240361 | 58,556,678–58,692,055 | 33 |
| ENST00000917420 | 58,556,678–58,659,498 | 32 |
| ENST00001137707 | 58,556,678–58,692,055 | 32 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TEX14 對減數分裂期間生殖細胞間橋的形成,以及有絲分裂時著絲點與微管的連接皆為必要。生殖細胞間橋是演化上保守的結構,可連接正在分化的生殖細胞;來源指出,這些橋狀連接對精子生成與男性生育能力不可或缺。
在間橋形成方面,TEX14 促進 midbody 轉變為細胞間橋。其作用涉及與 CEP55 互動:TEX14 與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX 及 TSG101 的互動,因而阻止細胞切離,並使 midbody 轉化為細胞間橋。這項作用說明 TEX14 如何調節細胞分裂後的連接狀態,使分化中的生殖細胞保持相連。
TEX14 也參與有絲分裂。早期有絲分裂時,PLK1 將 TEX14 招募至著絲點;TEX14 隨後調節外層著絲點的成熟及其與微管的連接。這部分功能與其在生殖細胞間橋形成中的作用不同,涉及染色體分離所需的著絲點結構及微管附著。
體外研究顯示 TEX14 不具蛋白質激酶活性;此項功能註記標示為 By similarity。因而,雖然其序列具有被註記為 Protein kinase 的區域,來源並未支持它以激酶催化活性執行上述作用。
Promoter 與基因調控
>TEX14 ENST00000349033 GRCh38 chr17:58691945-58693045 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAATGAGACAATCCTCAAAGCATTCAGCAGGCATTGCCAGAGGAAAAGCAATTAGTAAATGTTTTCACGA CCACAGTTCTCCTAACCATTCAGACAACTTGTAAGTGGAGTCGAGGAGCTCTTTCACGCTGTAAACATGG ACGTGGGAGGAAGCAGAATCTAACGGAGACTGGGCTGAAGGCCGAGGCGAGAGAACGAAGACTGAGGCGG CGCTGACGGCGGCCGGTGTGCCTCAGCTTGCCATCAGGAGTCGTTACCTTTGCTAAGCTCGGAGGGTTTC ACCTCTAGGAGTTCCTCAGCAGTCTGGAACCCCGCAGACACCAGCTTCACCCGCACCGCTGGAGACAGCG GGAAACTCACCAAATCCCGCTGCATTTCAAAGCGGAACGTCTTCCCGCGCATCGCAGGCTCACCTGCTAA CCCCGGAGCAGCCAAACTCCGCACGCCCTCGCTGGGGCGTGCGGCGTGACGTCAGACGTAAAGCGGAAGG GGCCGGCTCTGCGGCCTGGCCGCACGGGGCTCCGGGCCTTGCAGCTTTGCGCAGTCTTGTAAATTTTCAC ACTTATGCACCATTCCGTTTTGATTCCCCAAAATCCCATTTAGAGATTCCTCATCAAATGTACACCCTGA CTGTAAAACGATGGACGGAGACCATAGGACGGAGAGCCAGGCCCAGTGGGTTCTCCACGCCACATTTCCT TGCCTCCACCGTGGCCTGTTAGGTGAAGCCTCAGAGTCATTAATAGGAATGATCTCGAGTGGGAGTAGTG AGCGTAACGGGCACACACTAGCCAGTTACCATTATTTTGGTGTGAAAAGCTCAGGGAACAATCATTAGAA TTAATCTGCGTGCTCTTTGTAGAGTTGCAGTCTCTTGGCTCTTCCCGCTGACCGTCCCCCTTTTCTGACC CCCCCCCCCCGCAACGACCACATTGCTTTTCCCGCCCTCGCGAGGGATTGTGGGCCAGCCCCCAACGGCC GCTGGGAGGGATCAGTCCGCATTCCCCGCACCCACCCACGTCTTCCCGGGAGTCGTATCCCGAGCATGGA GGTTACTGAGACCGTTATTTCTTCATGGCCTGCCTAGCTTAAGCAGTAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TEX14_1 ↗ | 17:58,659,306 | 負股 | 58,659,296–58,659,355 |
| TEX14_2 ↗ | 17:58,666,697 | 負股 | 58,666,687–58,666,746 |
| TEX14_3 ↗ | 17:58,666,961 | 負股 | 58,666,951–58,667,010 |
| TEX14_4 ↗ | 17:58,692,045 | 負股 | 58,692,035–58,692,094 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1497 aa
TEX14 蛋白質長 1,497 個胺基酸,屬於 protein kinase 超家族。序列註記包含三個 ANK 重複序列、一段標示為 Protein kinase 的區域、GPPX3Y 與 D-box motif,以及數段無序區域。雖然有 Protein kinase 區域註記,來源指出其體外不具蛋白質激酶活性。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TEX14 註記位於細胞質、midbody,以及染色體的著絲點與動粒;細胞分裂後,也可在連接男性生殖細胞子細胞的細胞間橋中檢出。 來源未進一步說明這些位置隨條件或時間變化的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Midbody;Chromosome, centromere, kinetochore。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CEP55Q53EZ4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHX3Q9UBR4-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LMO4P61968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TEX14 與 KIF23、RBM44 及 CEP55 互動。與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX 及 TSG101 的互動;此關係標示為 By similarity。來源未說明 KIF23 或 RBM44 與 TEX14 是否組成特定複合體,也未提供其互動的功能細節。
疾病與遺傳關聯
TEX14 相關變異被列為 Spermatogenic failure 23(SPGF23)的致病原因。此疾病為不孕症,與精子生成缺陷相關,並可導致非阻塞性無精症。來源將疾病關聯描述為影響 TEX14 所代表基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TEX14 對減數分裂期間生殖細胞間橋形成,以及有絲分裂時著絲點與微管連接皆為必要。它透過與 CEP55 互動,抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX、TSG101 的互動,阻止細胞切離並促使 midbody 轉為細胞間橋;有絲分裂早期則由 PLK1 招募至著絲點,調節外層著絲點成熟和微管附著。體外無蛋白質激酶活性,此註記為 By similarity。 | 推論支持 | 證據與來源Required both for the formation of intercellular bridges during meiosis and for kinetochore-microtubule attachment during mitosis. Intercellular bridges are evolutionarily conserved structures that connect differentiating germ cells and are required for spermatogenesis and male fertility. Acts by promoting the conversion of midbodies into intercellular bridges via its interaction with CEP55: interaction with CEP55 inhibits the interaction between CEP55 and PDCD6IP/ALIX and TSG101, blocking cell abscission and leading to transform midbodies into intercellular bridges. Also plays a role during mitosis: recruited to kinetochores by PLK1 during early mitosis and regulates the maturation of the outer kinetochores and microtubule attachment. Has no protein kinase activity in vitro (By similarity) |
| 交互作用 | TEX14 與 KIF23、RBM44 及 CEP55 互動。TEX14 與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 和 PDCD6IP/ALIX、TSG101 之間的互動;這項互動關係標示為 By similarity。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with KIF23 and RBM44. Interacts with CEP55; inhibiting interaction between CEP55 and PDCD6IP/ALIX and TSG101 (By similarity) |
| 細胞定位 | TEX14 的位置註記包括細胞質、midbody、染色體著絲點與動粒;細胞分裂後,也可在連接男性生殖細胞子細胞的細胞間橋中檢出。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Midbody; Chromosome, centromere, kinetochore; Detected in the intercellular bridges that connect male germ cell daughter cells after cell division |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 23(SPGF23)是一種不孕症,與精子生成缺陷有關,並可造成非阻塞性無精症。來源指出,影響此項目所代表基因的變異會造成該疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 23 SPGF23 An infertility disorder caused by spermatogenesis defects that result in non-obstructive azoospermia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617707 PMID 28206990 ↗ · PMID 32741963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCCCCGCACCCACCCACGTCTTCCCGGGAGTCGTATCC40CGAGCATGGAGGTTACTGAGACCGTTATTTCTTCATGGCC80TGCCTAGCTTAAGCAGTAGCTGGAAAAGATGTCTCGGGCT120GTTCGTCTTCCAGTCCCCTGTCCTGTTCAACTTGGTACCT160TAAGAAATGACTCCCTGGAAGCTCAGCTTCATGAGTATGT200CAAACAAGGGAACTATGTGAAAGTGAAGAAAATTCTTAAG240AAAGGAATTTATGTTGATGCAGTTAACTCCTTGGGCCAAA280CAGCACTTTTTGTTGCGGCGTTATTGGGCCTTAGGAAATT320CGTTGATGTTCTGGTGGATTATGGATCAGATCCAAATCAC360CGCTGCTTTGATGGGAGCACCCCTGTCCATGCAGCAGCAT400TTTCGGGCAATCAGTGGATCCTTAGCAAACTGCTGGATGC440AGGAGGTGACCTGCGACTCCACGATGAGAGGGGTCAAAAC480CCGAAGACTTGGGCTTTGACAGCAGGAAAGGAGCGTAGCA520CCCAGATAGTGGAGTTCATGCAGCGCTGTGCCTCACACAT560GCAGGCCATCATCCAGGGCTTCTCTTACGACCTCCTGAAG600AAGATAGACTCCCCGCAGCGGCTTGTCTACAGCCCGTCCT640GGTGTGGGGGCCTCGTGCAGGGAAACCCTAATGGCTCTCC680TAACCGACTGCTTAAAGCTGGAGTCATTTCTGCTCAAAAT720ATCTACAGCTTTGGTTTTGGGAAGTTTTATCTTACTGGGG760CGACACAGATGGCCTATCTAGGATCTCTTCCGGTCATTGG800AGAAAAGGAAGTGATTCAAGCTGATGATGAGCCCACCTTC840TCTTTCTTCAGCGGCCCCTACATGGTCATGACCAACCTAG880TGTGGAATGGGAGCAGGGTCACAGTGAAAGAGCTGAATCT920CCCCACCCACCCACACTGCAGCAGGCTGCGGCTGGCCGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。