演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TEX14CT113

testis expressed 14, intercellular bridge forming factor

TEX14 是蛋白質編碼基因,其產物參與減數分裂時生殖細胞間橋的形成,也在有絲分裂中調節著絲點與微管的連接。

Homo sapiens17q22UniProt Q8IWB6
OFFICIAL SYMBOL
TEX14
CHROMOSOME
17
UNIPROT
Q8IWB6
PDB / ALPHAFOLD
3WUU
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TEX14(testis expressed 14, intercellular bridge forming factor)是位於第 17 號染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 protein kinase 超家族。其蛋白質具有多個序列特徵,包括 N 端的三個 ANK 重複序列,以及一段被註記為 Protein kinase 的區域;但體外研究指出,TEX14 沒有蛋白質激酶活性。其主要角色涉及生殖細胞分化期間的細胞間橋形成,並在有絲分裂時參與著絲點功能。這些特性使 TEX14 成為連結生殖細胞分裂與染色體分離相關過程的調控因子。

Official symbol
TEX14
Gene name
testis expressed 14, intercellular bridge forming factor
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11737
UniProt
Q8IWB6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CT113SgK307

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1717q22
chr17 · 83,257,441 bp · GRCh38chr17p13.3 · 1–3400000 · gnegchr17p13.2 · 3400001–6500000 · gpos50chr17p13.1 · 6500001–10800000 · gnegchr17p12 · 10800001–16100000 · gpos75chr17p11.2 · 16100001–22700000 · gnegchr17p11.1 · 22700001–25100000 · acenchr17q11.1 · 25100001–27400000 · acenchr17q11.2 · 27400001–33500000 · gnegchr17q12 · 33500001–39800000 · gpos50chr17q21.1 · 39800001–40200000 · gnegchr17q21.2 · 40200001–42800000 · gpos25chr17q21.31 · 42800001–46800000 · gnegchr17q21.32 · 46800001–49300000 · gpos25chr17q21.33 · 49300001–52100000 · gnegchr17q22 · 52100001–59500000 · gpos75chr17q23.1 · 59500001–60200000 · gnegchr17q23.2 · 60200001–63100000 · gpos75chr17q23.3 · 63100001–64600000 · gnegchr17q24.1 · 64600001–66200000 · gpos50chr17q24.2 · 66200001–69100000 · gnegchr17q24.3 · 69100001–72900000 · gpos75chr17q25.1 · 72900001–76800000 · gnegchr17q25.2 · 76800001–77200000 · gpos25chr17q25.3 · 77200001–83257441 · gnegTEX14pq1 bp83,257,441 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr17:58,556,678–58,692,055
Gene span
135,378 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000349033 ★58,556,678–58,692,04532
ENST0000038993458,556,678–58,692,05533
ENST0000024036158,556,678–58,692,05533
ENST0000091742058,556,678–58,659,49832
ENST0000113770758,556,678–58,692,05532

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TEX14 對減數分裂期間生殖細胞間橋的形成,以及有絲分裂時著絲點與微管的連接皆為必要。生殖細胞間橋是演化上保守的結構,可連接正在分化的生殖細胞;來源指出,這些橋狀連接對精子生成與男性生育能力不可或缺。

在間橋形成方面,TEX14 促進 midbody 轉變為細胞間橋。其作用涉及與 CEP55 互動:TEX14 與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX 及 TSG101 的互動,因而阻止細胞切離,並使 midbody 轉化為細胞間橋。這項作用說明 TEX14 如何調節細胞分裂後的連接狀態,使分化中的生殖細胞保持相連。

TEX14 也參與有絲分裂。早期有絲分裂時,PLK1 將 TEX14 招募至著絲點;TEX14 隨後調節外層著絲點的成熟及其與微管的連接。這部分功能與其在生殖細胞間橋形成中的作用不同,涉及染色體分離所需的著絲點結構及微管附著。

體外研究顯示 TEX14 不具蛋白質激酶活性;此項功能註記標示為 By similarity。因而,雖然其序列具有被註記為 Protein kinase 的區域,來源並未支持它以激酶催化活性執行上述作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 58692045 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TEX14 ENST00000349033 GRCh38 chr17:58691945-58693045 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAATGAGACAATCCTCAAAGCATTCAGCAGGCATTGCCAGAGGAAAAGCAATTAGTAAATGTTTTCACGA
CCACAGTTCTCCTAACCATTCAGACAACTTGTAAGTGGAGTCGAGGAGCTCTTTCACGCTGTAAACATGG
ACGTGGGAGGAAGCAGAATCTAACGGAGACTGGGCTGAAGGCCGAGGCGAGAGAACGAAGACTGAGGCGG
CGCTGACGGCGGCCGGTGTGCCTCAGCTTGCCATCAGGAGTCGTTACCTTTGCTAAGCTCGGAGGGTTTC
ACCTCTAGGAGTTCCTCAGCAGTCTGGAACCCCGCAGACACCAGCTTCACCCGCACCGCTGGAGACAGCG
GGAAACTCACCAAATCCCGCTGCATTTCAAAGCGGAACGTCTTCCCGCGCATCGCAGGCTCACCTGCTAA
CCCCGGAGCAGCCAAACTCCGCACGCCCTCGCTGGGGCGTGCGGCGTGACGTCAGACGTAAAGCGGAAGG
GGCCGGCTCTGCGGCCTGGCCGCACGGGGCTCCGGGCCTTGCAGCTTTGCGCAGTCTTGTAAATTTTCAC
ACTTATGCACCATTCCGTTTTGATTCCCCAAAATCCCATTTAGAGATTCCTCATCAAATGTACACCCTGA
CTGTAAAACGATGGACGGAGACCATAGGACGGAGAGCCAGGCCCAGTGGGTTCTCCACGCCACATTTCCT
TGCCTCCACCGTGGCCTGTTAGGTGAAGCCTCAGAGTCATTAATAGGAATGATCTCGAGTGGGAGTAGTG
AGCGTAACGGGCACACACTAGCCAGTTACCATTATTTTGGTGTGAAAAGCTCAGGGAACAATCATTAGAA
TTAATCTGCGTGCTCTTTGTAGAGTTGCAGTCTCTTGGCTCTTCCCGCTGACCGTCCCCCTTTTCTGACC
CCCCCCCCCCGCAACGACCACATTGCTTTTCCCGCCCTCGCGAGGGATTGTGGGCCAGCCCCCAACGGCC
GCTGGGAGGGATCAGTCCGCATTCCCCGCACCCACCCACGTCTTCCCGGGAGTCGTATCCCGAGCATGGA
GGTTACTGAGACCGTTATTTCTTCATGGCCTGCCTAGCTTAAGCAGTAGCT
TEX14 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TEX14_1 ↗17:58,659,306負股58,659,296–58,659,355
TEX14_2 ↗17:58,666,697負股58,666,687–58,666,746
TEX14_3 ↗17:58,666,961負股58,666,951–58,667,010
TEX14_4 ↗17:58,692,045負股58,692,035–58,692,094

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1497 aa

1 aa1497 aa結構域功能區域基序重複區
依 Q8IWB6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TEX14 蛋白質長 1,497 個胺基酸,屬於 protein kinase 超家族。序列註記包含三個 ANK 重複序列、一段標示為 Protein kinase 的區域、GPPX3Y 與 D-box motif,以及數段無序區域。雖然有 Protein kinase 區域註記,來源指出其體外不具蛋白質激酶活性。

重複區ANK 127–54 aa
重複區ANK 255–84 aa
重複區ANK 388–117 aa
結構域Protein kinase227–518 aa
功能區域Disordered848–877 aa
功能區域Disordered963–1048 aa
功能區域Disordered1144–1174 aa
功能區域Disordered1348–1470 aa
基序GPPX3Y795–801 aa
基序D-box852–860 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 3WUU…

PDB · 3WUU

X-ray · 2.90 A · C/F/I/L=791-804

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Midbody;Chromosome, centromere, kinetochore

TEX14 註記位於細胞質、midbody,以及染色體的著絲點與動粒;細胞分裂後,也可在連接男性生殖細胞子細胞的細胞間橋中檢出。 來源未進一步說明這些位置隨條件或時間變化的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Midbody;Chromosome, centromere, kinetochore。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 5 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CT113TEX14CEP55DDIT4LLHX3LMO4MEOX2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TEX14 與 KIF23、RBM44 及 CEP55 互動。與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX 及 TSG101 的互動;此關係標示為 By similarity。來源未說明 KIF23 或 RBM44 與 TEX14 是否組成特定複合體,也未提供其互動的功能細節。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TEX14 相關變異被列為 Spermatogenic failure 23(SPGF23)的致病原因。此疾病為不孕症,與精子生成缺陷相關,並可導致非阻塞性無精症。來源將疾病關聯描述為影響 TEX14 所代表基因的變異所致。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TEX14 對減數分裂期間生殖細胞間橋形成,以及有絲分裂時著絲點與微管連接皆為必要。它透過與 CEP55 互動,抑制 CEP55 與 PDCD6IP/ALIX、TSG101 的互動,阻止細胞切離並促使 midbody 轉為細胞間橋;有絲分裂早期則由 PLK1 招募至著絲點,調節外層著絲點成熟和微管附著。體外無蛋白質激酶活性,此註記為 By similarity。推論支持
證據與來源

Required both for the formation of intercellular bridges during meiosis and for kinetochore-microtubule attachment during mitosis. Intercellular bridges are evolutionarily conserved structures that connect differentiating germ cells and are required for spermatogenesis and male fertility. Acts by promoting the conversion of midbodies into intercellular bridges via its interaction with CEP55: interaction with CEP55 inhibits the interaction between CEP55 and PDCD6IP/ALIX and TSG101, blocking cell abscission and leading to transform midbodies into intercellular bridges. Also plays a role during mitosis: recruited to kinetochores by PLK1 during early mitosis and regulates the maturation of the outer kinetochores and microtubule attachment. Has no protein kinase activity in vitro (By similarity)

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交互作用TEX14 與 KIF23、RBM44 及 CEP55 互動。TEX14 與 CEP55 的互動會抑制 CEP55 和 PDCD6IP/ALIX、TSG101 之間的互動;這項互動關係標示為 By similarity。推論支持
證據與來源

Interacts with KIF23 and RBM44. Interacts with CEP55; inhibiting interaction between CEP55 and PDCD6IP/ALIX and TSG101 (By similarity)

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細胞定位TEX14 的位置註記包括細胞質、midbody、染色體著絲點與動粒;細胞分裂後,也可在連接男性生殖細胞子細胞的細胞間橋中檢出。推論支持
證據與來源

Cytoplasm; Midbody; Chromosome, centromere, kinetochore; Detected in the intercellular bridges that connect male germ cell daughter cells after cell division

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疾病關聯Spermatogenic failure 23(SPGF23)是一種不孕症,與精子生成缺陷有關,並可造成非阻塞性無精症。來源指出,影響此項目所代表基因的變異會造成該疾病。含實驗來源
證據與來源

Spermatogenic failure 23 SPGF23 An infertility disorder caused by spermatogenesis defects that result in non-obstructive azoospermia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617707

PMID 28206990 ↗ · PMID 32741963 ↗

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000349033 · 4,797 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTCCCCGCACCCACCCACGTCTTCCCGGGAGTCGTATCC40
41CGAGCATGGAGGTTACTGAGACCGTTATTTCTTCATGGCC80
81TGCCTAGCTTAAGCAGTAGCTGGAAAAGATGTCTCGGGCT120
121GTTCGTCTTCCAGTCCCCTGTCCTGTTCAACTTGGTACCT160
161TAAGAAATGACTCCCTGGAAGCTCAGCTTCATGAGTATGT200
201CAAACAAGGGAACTATGTGAAAGTGAAGAAAATTCTTAAG240
241AAAGGAATTTATGTTGATGCAGTTAACTCCTTGGGCCAAA280
281CAGCACTTTTTGTTGCGGCGTTATTGGGCCTTAGGAAATT320
321CGTTGATGTTCTGGTGGATTATGGATCAGATCCAAATCAC360
361CGCTGCTTTGATGGGAGCACCCCTGTCCATGCAGCAGCAT400
401TTTCGGGCAATCAGTGGATCCTTAGCAAACTGCTGGATGC440
441AGGAGGTGACCTGCGACTCCACGATGAGAGGGGTCAAAAC480
481CCGAAGACTTGGGCTTTGACAGCAGGAAAGGAGCGTAGCA520
521CCCAGATAGTGGAGTTCATGCAGCGCTGTGCCTCACACAT560
561GCAGGCCATCATCCAGGGCTTCTCTTACGACCTCCTGAAG600
601AAGATAGACTCCCCGCAGCGGCTTGTCTACAGCCCGTCCT640
641GGTGTGGGGGCCTCGTGCAGGGAAACCCTAATGGCTCTCC680
681TAACCGACTGCTTAAAGCTGGAGTCATTTCTGCTCAAAAT720
721ATCTACAGCTTTGGTTTTGGGAAGTTTTATCTTACTGGGG760
761CGACACAGATGGCCTATCTAGGATCTCTTCCGGTCATTGG800
801AGAAAAGGAAGTGATTCAAGCTGATGATGAGCCCACCTTC840
841TCTTTCTTCAGCGGCCCCTACATGGTCATGACCAACCTAG880
881TGTGGAATGGGAGCAGGGTCACAGTGAAAGAGCTGAATCT920
921CCCCACCCACCCACACTGCAGCAGGCTGCGGCTGGCCGAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。