演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN NON-CODING RNA GENE

TERCTR

telomerase RNA component

TERC 是一種非編碼 RNA,提供 telomerase 合成端粒重複序列所需的模板;其表現狀態與端粒維持及細胞老化有關。

Homo sapiens3q26.2
OFFICIAL SYMBOL
TERC
CHROMOSOME
3
RNA TYPE
lncRNA
TRANSCRIPTS
1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TERC(telomerase RNA component)是非編碼 RNA,作為 telomerase 核糖核蛋白聚合酶的 RNA 組成部分。此酵素另含具有反轉錄酶活性的蛋白質組成部分;TERC 提供合成端粒重複序列所需的模板。來源未提供 TERC 的長度、二級結構或家族分類等細節,因此不進一步描述其結構特徵。

Official symbol
TERC
Gene name
telomerase RNA component
Organism
Homo sapiens
Gene type
Non-coding RNA
HGNC ID
HGNC:11727
RNA type
RNA, long non-coding
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TRhTRTRC3SCARNA19TER

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33q26.2
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegTERCpq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr3:169,764,610–169,765,060
Gene span
451 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000602385 ★169,764,610–169,765,0601

顯示 1/1 個RNA轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

Telomerase 是核糖核蛋白聚合酶,可藉由在端粒末端添加 TTAGGG 重複序列維持端粒。TERC 在其中提供端粒重複序列的模板;酵素的蛋白質組成部分則具有反轉錄酶活性。這項作用使端粒得以獲得重複序列補充。

TERC 所屬的 telomerase 表現也與細胞老化相關。在出生後的體細胞中,telomerase 通常受到抑制,端粒因而逐漸縮短。若體細胞中的 telomerase 表現失調,則可能參與致癌過程;來源描述的是可能的關聯,並未將其表述為必然結果。

小鼠研究提示 telomerase 也可能參與染色體修復:在雙股斷裂處可能發生端粒重複序列的從頭合成。這項觀察來自小鼠研究,不能據此視為已在人類中確認的作用。

TERC 的突變會造成常染色體顯性遺傳的先天性角化不良,也可能與部分再生不良性貧血病例相關。來源僅指出後者可能存在關聯,未表示所有此類病例均由 TERC 突變引起。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 169765060 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TERC ENST00000602385 GRCh38 chr3:169764960-169766060 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAACTGCACTATACTGGCCATTATAAAAATTCGCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACTTGAGCCCTGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAA
ACCCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC
AGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACT
AGACTCCATCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGTTACAATTTATGGTG
GATTACTCCCCTCTTTTTACCTCATCAAGACACAGCACTACTTTAAAGCAAAGTCAATGATTGAAACGCC
TTTCTTTCCTAATAAAAGGGAGATTCAGTCCTTAAGATTAATAATGTAGTAGTTACACTTGATTAAAGCC
ATCCTCTGCTCAAGGAGAGGCTGGAGAAGGCATTCTAAGGAGAAGGGGGCAGGGTAGGAACTCGGACGCA
TCCCACTGAGCCGAGACAAGATTCTGCTGTAGTCAGTGCTGCCTGGGAATCTATTTTCACAAAGTTCTCC
AAAAAATGTGATGATCAAAACTAGGAATTAGTGTTCTGTGTCTTAGGCCCTAAAATCTTCCTGTGAATTC
CATTTTTAAGGTAGTCGAGGTGAACCGCGTCTGGTCTGCAGAGGATAGAAAAAAGGCCCTCTGATACCTC
AAGTTAGTTTCACCTTTAAAGAAGGTCGGAAGTAAAGACGCAAAGCCTTTCCCGGACGTGCGGAAGGGCA
ACGTCCTTCCTCATGGCCGGAAATGGAACTTTAATTTCCCGTTCCCCCCAACCAGCCCGCCCGAGAGAGT
GACTCTCACGAGAGCCGCGAGAGTCAGCTTGGCCAATCCGTGCGGTCGGCGGCCGCTCCCTTTATAAGCC
GACTCGCCCGGCAGCGCACCGGGTTGCGGAGGGTGGGCCTGGGAGGGGTGGTGGCCATTTTTTGTCTAAC
CCTAACTGAGAAGGGCGTAGGCGCCGTGCTTTTGCTCCCCGCGCGCTGTTT
TERC 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TERC_1 ↗3:169,765,059負股169,765,049–169,765,108

EPDnewNC human v001 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / RNA TRANSCRIPTS

RNA 轉錄本與序列

Non-coding RNA

TERC 依 HGNC/Ensembl 分類為 Non-coding RNA。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。

轉錄本Biotype拼接長度Exons
ENST00000602385 ★lncRNA451 nt1

拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

RNA 細胞內定位

動物細胞結構與RNA定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Telomerase 是核糖核蛋白聚合酶,透過在端粒末端添加 TTAGGG 重複序列維持端粒;TERC 提供該序列的合成模板,酵素另有具反轉錄酶活性的蛋白質組成部分。出生後體細胞通常抑制 telomerase 表現,端粒因而逐漸縮短;體細胞表現失調可能參與致癌。小鼠研究提示 telomerase 可能在雙股斷裂處從頭合成端粒重複序列,參與染色體修復。TERC 突變會造成常染色體顯性遺傳的先天性角化不良,也可能與部分再生不良性貧血病例相關。資料庫紀錄
證據與來源

Telomerase is a ribonucleoprotein polymerase that maintains telomere ends by addition of the telomere repeat TTAGGG. The enzyme consists of a protein component with reverse transcriptase activity, and an RNA component, encoded by this gene, that serves as a template for the telomere repeat. Telomerase expression plays a role in cellular senescence, as it is normally repressed in postnatal somatic cells resulting in progressive shortening of telomeres. Deregulation of telomerase expression in somatic cells may be involved in oncogenesis. Studies in mouse suggest that telomerase also participates in chromosomal repair, since de novo synthesis of telomere repeats may occur at double-stranded breaks. Mutations in this gene cause autosomal dominant dyskeratosis congenita, and may also be associated with some cases of aplastic anemia.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

DNA 與 RNA 序列

完整非編碼轉錄本 · FASTA
ENST00000602385 · 451 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGGTTGCGGAGGGTGGGCCTGGGAGGGGTGGTGGCCATTT40
41TTTGTCTAACCCTAACTGAGAAGGGCGTAGGCGCCGTGCT80
81TTTGCTCCCCGCGCGCTGTTTTTCTCGCTGACTTTCAGCG120
121GGCGGAAAAGCCTCGGCCTGCCGCCTTCCACCGTTCATTC160
161TAGAGCAAACAAAAAATGTCAGCTGCTGGCCCGTTCGCCC200
201CTCCCGGGGACCTGCGGCGGGTCGCCTGCCCAGCCCCCGA240
241ACCCCGCCTGGAGGCCGCGGTCGGCCCGGGGCTTCTCCGG280
281AGGCACCCACTGCCACCGCGAAGAGTTGGGCTCTGTCAGC320
321CGCGGGTCTCTCGGGGGCGAGGGCGAGGTTCAGGCCTTTC360
361AGGCCGCAGGAAGAGGAACGGAGCGAGTCCCCGCGCGCGG400
401CGCGATTCCCTGAGCTGTGGGACGTGCACCCAGGACTCGG440
441CTCACACATGC451

cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。