基因總覽
TERC(telomerase RNA component)是非編碼 RNA,作為 telomerase 核糖核蛋白聚合酶的 RNA 組成部分。此酵素另含具有反轉錄酶活性的蛋白質組成部分;TERC 提供合成端粒重複序列所需的模板。來源未提供 TERC 的長度、二級結構或家族分類等細節,因此不進一步描述其結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000602385 ★ | 169,764,610–169,765,060 | 1 |
顯示 1/1 個RNA轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Telomerase 是核糖核蛋白聚合酶,可藉由在端粒末端添加 TTAGGG 重複序列維持端粒。TERC 在其中提供端粒重複序列的模板;酵素的蛋白質組成部分則具有反轉錄酶活性。這項作用使端粒得以獲得重複序列補充。
TERC 所屬的 telomerase 表現也與細胞老化相關。在出生後的體細胞中,telomerase 通常受到抑制,端粒因而逐漸縮短。若體細胞中的 telomerase 表現失調,則可能參與致癌過程;來源描述的是可能的關聯,並未將其表述為必然結果。
小鼠研究提示 telomerase 也可能參與染色體修復:在雙股斷裂處可能發生端粒重複序列的從頭合成。這項觀察來自小鼠研究,不能據此視為已在人類中確認的作用。
TERC 的突變會造成常染色體顯性遺傳的先天性角化不良,也可能與部分再生不良性貧血病例相關。來源僅指出後者可能存在關聯,未表示所有此類病例均由 TERC 突變引起。
Promoter 與基因調控
>TERC ENST00000602385 GRCh38 chr3:169764960-169766060 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAACTGCACTATACTGGCCATTATAAAAATTCGCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCA CTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACTTGAGCCCTGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAA ACCCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC AGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACT AGACTCCATCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGTTACAATTTATGGTG GATTACTCCCCTCTTTTTACCTCATCAAGACACAGCACTACTTTAAAGCAAAGTCAATGATTGAAACGCC TTTCTTTCCTAATAAAAGGGAGATTCAGTCCTTAAGATTAATAATGTAGTAGTTACACTTGATTAAAGCC ATCCTCTGCTCAAGGAGAGGCTGGAGAAGGCATTCTAAGGAGAAGGGGGCAGGGTAGGAACTCGGACGCA TCCCACTGAGCCGAGACAAGATTCTGCTGTAGTCAGTGCTGCCTGGGAATCTATTTTCACAAAGTTCTCC AAAAAATGTGATGATCAAAACTAGGAATTAGTGTTCTGTGTCTTAGGCCCTAAAATCTTCCTGTGAATTC CATTTTTAAGGTAGTCGAGGTGAACCGCGTCTGGTCTGCAGAGGATAGAAAAAAGGCCCTCTGATACCTC AAGTTAGTTTCACCTTTAAAGAAGGTCGGAAGTAAAGACGCAAAGCCTTTCCCGGACGTGCGGAAGGGCA ACGTCCTTCCTCATGGCCGGAAATGGAACTTTAATTTCCCGTTCCCCCCAACCAGCCCGCCCGAGAGAGT GACTCTCACGAGAGCCGCGAGAGTCAGCTTGGCCAATCCGTGCGGTCGGCGGCCGCTCCCTTTATAAGCC GACTCGCCCGGCAGCGCACCGGGTTGCGGAGGGTGGGCCTGGGAGGGGTGGTGGCCATTTTTTGTCTAAC CCTAACTGAGAAGGGCGTAGGCGCCGTGCTTTTGCTCCCCGCGCGCTGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TERC_1 ↗ | 3:169,765,059 | 負股 | 169,765,049–169,765,108 |
EPDnewNC human v001 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
RNA 轉錄本與序列
TERC 依 HGNC/Ensembl 分類為 Non-coding RNA。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000602385 ★ | lncRNA | 451 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
RNA 細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Telomerase 是核糖核蛋白聚合酶,透過在端粒末端添加 TTAGGG 重複序列維持端粒;TERC 提供該序列的合成模板,酵素另有具反轉錄酶活性的蛋白質組成部分。出生後體細胞通常抑制 telomerase 表現,端粒因而逐漸縮短;體細胞表現失調可能參與致癌。小鼠研究提示 telomerase 可能在雙股斷裂處從頭合成端粒重複序列,參與染色體修復。TERC 突變會造成常染色體顯性遺傳的先天性角化不良,也可能與部分再生不良性貧血病例相關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Telomerase is a ribonucleoprotein polymerase that maintains telomere ends by addition of the telomere repeat TTAGGG. The enzyme consists of a protein component with reverse transcriptase activity, and an RNA component, encoded by this gene, that serves as a template for the telomere repeat. Telomerase expression plays a role in cellular senescence, as it is normally repressed in postnatal somatic cells resulting in progressive shortening of telomeres. Deregulation of telomerase expression in somatic cells may be involved in oncogenesis. Studies in mouse suggest that telomerase also participates in chromosomal repair, since de novo synthesis of telomere repeats may occur at double-stranded breaks. Mutations in this gene cause autosomal dominant dyskeratosis congenita, and may also be associated with some cases of aplastic anemia. |
DNA 與 RNA 序列
GGGTTGCGGAGGGTGGGCCTGGGAGGGGTGGTGGCCATTT40TTTGTCTAACCCTAACTGAGAAGGGCGTAGGCGCCGTGCT80TTTGCTCCCCGCGCGCTGTTTTTCTCGCTGACTTTCAGCG120GGCGGAAAAGCCTCGGCCTGCCGCCTTCCACCGTTCATTC160TAGAGCAAACAAAAAATGTCAGCTGCTGGCCCGTTCGCCC200CTCCCGGGGACCTGCGGCGGGTCGCCTGCCCAGCCCCCGA240ACCCCGCCTGGAGGCCGCGGTCGGCCCGGGGCTTCTCCGG280AGGCACCCACTGCCACCGCGAAGAGTTGGGCTCTGTCAGC320CGCGGGTCTCTCGGGGGCGAGGGCGAGGTTCAGGCCTTTC360AGGCCGCAGGAAGAGGAACGGAGCGAGTCCCCGCGCGCGG400CGCGATTCCCTGAGCTGTGGGACGTGCACCCAGGACTCGG440CTCACACATGC451cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。