基因總覽
TEP1（telomerase associated protein 1）是位於人類第 14 號染色體的蛋白質編碼基因，產生大型蛋白質 Telomerase-associated protein 1。來源將其描述為端粒酶核糖核蛋白複合體與 vault 粒子的組成成分，顯示其涉及兩類不同的核糖核蛋白複合體。蛋白質序列長 2627 個胺基酸，包含 TROVE 與 NACHT 結構域，並具有多個 WD 重複序列。這些特徵構成其基本分子架構；來源並未提供更多可確定其家族分類或各區域作用的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262715 ★ | 20,365,667–20,413,501 | 55 |
| ENST00000556935 | 20,365,667–20,413,507 | 53 |
| ENST00000921537 | 20,365,667–20,413,093 | 55 |
| ENST00001133117 | 20,365,667–20,413,507 | 55 |
| ENST00000553984 | 20,369,367–20,373,080 | 5 |
| ENST00000556549 | 20,407,942–20,413,429 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TEP1 是端粒酶核糖核蛋白複合體的組成成分；該複合體對染色體末端的複製不可或缺。這項描述指出 TEP1 位於與端粒維持相關的分子複合體中，但來源未進一步說明它在複合體內的具體反應步驟或作用機制。
TEP1 也參與 vault 粒子。vault 是大型核糖核蛋白複合體，可能涉及貨物運輸與訊號傳遞；這些功能以相似性推論描述，並非在此來源中確立的作用。於 vault 核糖核蛋白粒子內，TEP1 負責使 vault RNA（vRNA）定位，並穩定 vRNA 與粒子的關聯。
此外，TEP1 可與端粒酶 RNA 組件 TERC 結合，此項資訊同樣標示為相似性推論。來源未交代此結合的實驗條件，也未說明它如何影響端粒酶複合體或染色體末端複製，因此不宜將其延伸解讀為特定的調控機制。
Promoter 與基因調控
>TEP1 ENST00000262715 GRCh38 chr14:20413401-20414501 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCACCAATCCCATTTATGAGTATTCTAAACTCCATGACCTAATGACCTCCCAGAGATCCCACCCTAAA TACCATCGCATTGGGATTAGGGTTTCAATATATAAATTTTGGGGAGACACAAACATAAAGACCATTGCAG GGAGTGTTGGGACTGGTGGCAATAGAGGTTTCTAAGGAAGGAAAGGGGTACTGGCTCAGTTAATAGAGGA CAGAATGCCCTCAATTCTGAGCGGAAGCTCAGCTGTTACCTGAGACTCAAGGGTACCTCTCTAAGGAAAG CAATGATATTTTCCAGAAGACAGCTAATCTGCTTTATATAAAGGCAGAAAGCATATTTCTCCTGCTACTA TGTTTGGTCCTCTCTTTATGAAGCTAGGATTATTAACCTAAGGGTCACTTGTCTCTTTCCTAAGCCTGGT TCCATCTTCCTGGAAAGGGTTCAGCATTAATCATTCAGGATGGCTCCAGATAGATTCTGTGTGATCCACG GATCTCTCTTCTGATCAACAGGAGGGGAGGCACTTGCTCTCAGTTCAGCGAACTTTGATTGACTGATGTC TACACTTGGTTACAGGCGGTTGCTTTCCGCTTTCCGTCTCCTTTTAAGGAGTTCCTCAAAGGAACTTTAG GATGAATTGAGTCTGACCGTCTTTGATATTAGGAAGGAGAGGTGTACAGCTAGGCAGCGAGCATGCTAAA ATCTTTTCCAGGAAACGGTGTTTGAAGAGTTAATGGGAGAAAAAAAGACGAAAATTAGCCAGAGGAGACG AATTTGGTAGAGGGGGAAGCCCTAGGGACAGGAGAAAATAGGACCAGAAAGGGAAAAAAAATAGAAACAA TAACAAACTAAACTCGGGCCCCAGAAAAGGCGGCAGGGGTCCTGGGCATTCGCGTCGCAGCCCTGGCATG TCGTCTTGCCCGGCCCTCGGCTCGCTGCCCTTCCAGCAGCTGCTGCGCCCCGCCCGGGCCCGAGAGTCTC CGCCCGCACCGTCTCTTCTCAGATCCGCATCCGGCTCCTCCCCCGGCTGCCACCCTTCCCACCGGCAGAA TCCAGAGCGAAGTTTCTGCTTCCTGCTGCGGGAATCGGACGCCCCAGGTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TEP1_1 ↗ | 14:20,413,440 | 負股 | 20,413,430–20,413,489 |
| TEP1_2 ↗ | 14:20,413,884 | 負股 | 20,413,874–20,413,933 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2627 aa
TEP1 蛋白質長 2627 個胺基酸，含有 TROVE 結構域（223–676）與 NACHT 結構域（1162–1490）。序列另有 N 端重複區，以及標註為 WD 的 21 個重複序列，分布於蛋白質後段。另有三段被註記為無序區，分別位於 193–214、383–402 與 2506–2551。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TEP1 的定位資料列出細胞核與染色體端粒。 資料未提供定位變化的條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome, telomere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RHOXF2Q9BQY4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBAP2Q5T6F2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TEP1 與 MVP 組成 vault 粒子的一部分；vault 由兩個半粒子組裝而成，每個半粒子包含 39 個相同的 MVP 次單元。完整結構內部可能結合包括 TEP1、PARP4 與 vault RNA 在內的次要成分。TEP1 亦可結合 VAULTRC1、VAULTRC2 及 VAULTRC4/hvg4 vRNAs；上述互作均以相似性推論描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TEP1 是端粒酶核糖核蛋白複合體的組成成分，而該複合體對染色體末端複製不可或缺。它也參與 vault 粒子；此大型核糖核蛋白複合體可能涉及貨物運輸與訊號傳遞。TEP1 可使 vault RNA（vRNA）在粒子內定位並穩定其關聯，且能與 TERC 結合；後兩項 vault 與結合描述依相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the telomerase ribonucleoprotein complex that is essential for the replication of chromosome termini. Component of the vault particle, which is a massive ribonucleoprotein complex that may play a role in cargo transport and signal transduction (By similarity). Responsible for the localizing and stabilizing vault RNA (vRNA) association in the vault ribonucleoprotein particle. Binds to TERC (By similarity) PMID 19179534 ↗ |
| 交互作用 | TEP1 與 MVP 一同構成 vault 粒子的一部分。此大型籠狀結構由兩個半粒子組成，每個半粒子含 39 個相同的 MVP 次單元；完整 vault 內部可能結合 PARP4、TEP1 與 vault RNA 等次要成分。TEP1 也可結合 VAULTRC1、VAULTRC2 和 VAULTRC4/hvg4 vRNAs；這些描述均為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with MVP to form part of the vault particle (By similarity). The vault is a massive cage-like structure; it consists of a dimer of half-vaults, with each half-vault comprising 39 identical MVP subunits (By similarity). The two half-vaults assemble to form the complete vault, where minor vault components such as PARP4, TEP1 and vault RNAs (vRNAs) may bind to the interior (By similarity). Binds to VAULTRC1, VAULTRC2 and VAULTRC4/hvg4 vRNAs (By similarity) PMID 19179534 ↗ |
| 細胞定位 | TEP1 的細胞定位列為細胞核及染色體端粒。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGATCCGCATCCGGCTCCTCCCCCGGCTGCCACCCTTCCC40ACCGGCAGAATCCAGAGCGAAGTTTCTGCTTCCTGCTGCG80GGAATCGGACGCCCCAGGCATATACAAGCTGAGTTTCAGC120CATGGAAAAACTCCATGGGCATGTGTCTGCCCATCCAGAC160ATCCTCTCCTTGGAGAACCGGTGCCTGGCTATGCTCCCTG200ACTTACAGCCCTTGGAGAAACTACATCAGCATGTATCTAC240CCACTCAGATATCCTCTCCTTGAAGAACCAGTGCCTAGCC280ACGCTTCCTGACCTGAAGACCATGGAAAAACCACATGGAT320ATGTGTCTGCCCACCCAGACATCCTCTCCTTGGAGAACCA360GTGCCTGGCCACACTTTCTGACCTGAAGACCATGGAGAAA400CCACATGGACATGTTTCTGCCCACCCAGACATCCTCTCCT440TGGAGAACCGGTGCCTGGCCACCCTCTCTAGTCTAAAGAG480CACTGTGTCTGCCAGCCCCTTGTTCCAGAGTCTACAGATA520TCTCACATGACGCAAGCTGATTTGTACCGTGTGAACAACA560GCAATTGCCTGCTCTCTGAGCCTCCAAGTTGGAGGGCTCA600GCATTTCTCTAAGGGACTAGACCTTTCAACCTGCCCTATA640GCCCTGAAATCCATCTCTGCCACAGAGACAGCTCAGGAAG680CAACTTTGGGTCGTTGGTTTGATTCAGAAGAGAAGAAAGG720GGCAGAGACCCAAATGCCTTCTTATAGTCTGAGCTTGGGA760GAGGAGGAGGAGGTGGAGGATCTGGCCGTGAAGCTCACCT800CTGGAGACTCTGAATCTCATCCAGAGCCTACTGACCATGT840CCTTCAGGAAAAGAAGATGGCTCTACTGAGCTTGCTGTGC880TCTACTCTGGTCTCAGAAGTAAACATGAACAATACATCTG920ACCCCACCCTGGCTGCCATTTTTGAAATCTGTCGTGAACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。