基因總覽
TEKT2 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 tektin 2。其產物屬於 tektin family,並被歸類為微管內部蛋白(microtubule inner protein,MIP)。資料指出,tektin 2 可形成絲狀聚合物,位於纖毛與鞭毛微管壁中;這項結構特性與其作為軸絲微管組成部分的角色相符。來源未提供其胺基酸長度或更細部的結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000207457 ★ | 36,084,094–36,088,275 | 10 |
| ENST00000902743 | 36,084,080–36,088,278 | 10 |
| ENST00000922202 | 36,084,080–36,088,275 | 10 |
| ENST00001145633 | 36,084,080–36,088,278 | 10 |
| ENST00000902744 | 36,084,143–36,088,278 | 10 |
| ENST00000922203 | 36,084,189–36,088,278 | 10 |
| ENST00000902745 | 36,084,388–36,088,278 | 10 |
| ENST00000902746 | 36,084,388–36,088,274 | 10 |
| ENST00001105179 | 36,084,432–36,088,278 | 10 |
| ENST00000902747 | 36,084,571–36,088,278 | 10 |
| ENST00000922204 | 36,084,633–36,088,278 | 9 |
| ENST00000473120 | 36,087,251–36,088,275 | 3 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tektin 2 是纖毛與鞭毛軸絲中雙聯微管(doublet microtubules,DMTs)的微管內部蛋白。這些微管與 dynein 結構相關;來源指出,tektin 2 會形成絲狀聚合物,構成纖毛及鞭毛微管壁的一部分,因而具有軸絲微管結構組成的角色。
在精子鞭毛與氣管纖毛中,tektin 2 對內臂 dynein(inner dynein arm)組裝或其附著於微管具有關鍵作用。來源將作用描述為「組裝或附著」,並未進一步界定兩者的先後或具體分子步驟,因此不宜將其縮限為單一機制。這項作用把 tektin 2 的微管結構角色,連結到軸絲中 dynein 相關結構的形成或定位。
現有資料支持 tektin 2 參與纖毛與鞭毛微管壁的構成,以及精子鞭毛和氣管纖毛內臂 dynein 的組裝或微管附著;但未提供更進一步的下游生理效應或實驗條件細節。
Promoter 與基因調控
>TEKT2 ENST00000207457 GRCh38 chr1:36083094-36084194 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAACAGCGTTT TACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTG TTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCTGGCCAAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCCA TGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATCCACCTGGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGG GATCTCAGGCCTGAGTCGCTGCGCCCAGCCTACTTTTTCTATGTACTGTTCGTTTGCTGGCAACTACTAT GTTTCTGAGGCTGACCTCGAAATCCTAGCCTCAAGCGCTCCTCCCGCCTGGGTCTCTGGAGTAGCTGGGA TTACAAGCGTGAGCCACTGCACTTGGTTTCGTATTTTCTATCATGTCTATGCATACCTTTATCAAAATAA AATTGTTTAGGCCGGGGCAGTGACACATCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGTTGTGATGGGTGGATCGC CTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGGCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTTTTTTT TAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTGGTCCCAGCTAACTCGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCG CTTCAGTCGGGGAGGTTCAGGCTGCAGTGAGCCGAGACTGAGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAG CGAGATCCTGTCTGAAAAGACAACAAATGTTCATTTAATTTGTAAATCAAGTGAAAGCGCTGCCCTGATG CCCCCCACCTCTCCCAGGCTCGGCCGGCCGCCCCTCGCCTACCCTAAAGGCCTCCGGGGACGCCGCCCGA CGCCGCCGCGGTTGCCAAGCGAAGCGCCCAGGCCGCGTTGGCCGCGGGGGGTTGGGGGGGTAGGGGAGGG GTGGTTGCCTAGCAACCGGTGGTGCCAAACACTGGAGCTCAGAGCGGGGGGCGCGGAGAGCGAAGCGGGA AAGGAGGTAAGGGAGCTAGGGAAGCGGGGGCGCCCCCTTCCTCCGCGCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TEKT2_1 ↗ | 1:36,084,104 | 正股 | 36,084,055–36,084,114 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_833MDW · enhancer · 36083854–36083993 · regulatory
ENSR1_7459RX · promoter · 36083994–36084104 · regulatory
ENSR1_5BH69D · CTCF_binding_site · 36084170–36084191 · regulatory
ENSR1_668KWL · CTCF_binding_site · 36087363–36087420 · regulatory
ENSR1_9JBQB · promoter · 36088402–36088902 · regulatory
ENSR1_5BH73P · CTCF_binding_site · 36088780–36088801 · regulatory
· motif · 36084172–36084188 · motif
· motif · 36084279–36084292 · motif
· motif · 36084279–36084292 · motif
· motif · 36084419–36084432 · motif
· motif · 36084419–36084432 · motif
· motif · 36087365–36087381 · motif
· motif · 36087401–36087417 · motif
· motif · 36088782–36088798 · motif
· motif · 36088827–36088840 · motif
· motif · 36088845–36088856 · motif
· motif · 36088847–36088856 · motif
· motif · 36088874–36088885 · motif
· motif · 36088876–36088885 · motif
· motif · 36088918–36088928 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
tektin 2 位於纖毛軸絲與鞭毛軸絲的細胞骨架中,也見於微管組織中心。 資料另指出,tektin 2 與 CCDC172 在核周區域共定位;此描述為共定位,不代表兩者必然直接結合。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tektin 2 是精子鞭毛雙聯微管的微管內部蛋白,此項組成關係標註為依相似性推定。資料亦指出 tektin 2 可能與 CCDC172 互作,但同樣屬依相似性推定,並未確認為直接結合或特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tektin 2 是纖毛與鞭毛軸絲中、與 dynein 相關的雙聯微管之微管內部蛋白,並形成纖毛及鞭毛微管壁中的絲狀聚合物;在精子鞭毛與氣管纖毛中,對內臂 dynein 的組裝或其附著於微管具有關鍵作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia and flagellar axoneme. Plays a key role in the assembly or attachment of the inner dynein arm to microtubules in sperm flagella and tracheal cilia. Forms filamentous polymers in the walls of ciliary and flagellar microtubules PMID 36191189 ↗ |
| 交互作用 | tektin 2 是精子鞭毛雙聯微管中的微管內部蛋白,此組成關係依相似性推定;tektin 2 也可能與 CCDC172 互作,但該互作同樣是依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Microtubule inner protein component of sperm flagellar doublet microtubules (By similarity). May interact with CCDC172 (By similarity) |
| 細胞定位 | tektin 2 定位於纖毛軸絲、鞭毛軸絲及微管組織中心的細胞骨架,並與 CCDC172 在核周區域共定位;共定位描述不等同於直接互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center; Colocalized with CCDC172 at the perinuclear region PMID 36191189 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGTGCCAAACACTGGAGCTCAGAGCGGGGGGCGCGGAGAG40CGAAGCGGGAAAGGAGGTGGTGTCTGTGAACAGGCCTAGG80GGTTTCTGACCCTTCTGGTTTCTGTGCCATGGCCACGCTG120AGCGTCAAGCCAAGTCGGCGCTTCCAGCTGCCCGACTGGC160ACACTAACAGCTACCTGCTATCCACCAATGCCCAGCTGCA200GCGAGATGCTTCCCATCAGATCCGCCAGGAGGCCCGGGTG240CTCCGCAACGAGACCAACAACCAGACCATTTGGGATGAAC280ATGACAACAGGACTCGACTGGTGGAGAGGATTGATACTGT320CAACCGGTGGAAGGAGATGCTGGACAAGTGTCTGACAGAT360TTAGATGCCGAGATCGATGCCCTGACACAGATGAAGGAGT400CAGCAGAGCAAAACCTGCAGGCCAAGAACCTGCCTCTGGA440TGTGGCCATTGAGTGCCTGACCCTGCGGGAAAGCCGGCGA480GACATTGATGTGGTGAAGGACCCTGTGGAGGATGAGCTGC520ATAAAGAGGTGGAGGTCATCGAGGCCACCAAGAAGGCCTT560GCAACAGAAGGTCAGCCAGGCCTTCGAGCAGCTCTGCCTC600TTGCAGGAAGTCCAACAGCAGCTCAACTCCGACCATCGGG640GCAAAATGGAGACACTAGAGATCGACAGAGGCTGTCTCTC680TCTCAACCTCAGATCCCCAAACATCTCGCTGAAGGTTGAC720CCCACACGTGTACCTGATGGCTCCACCACACTCCAGCAGT760GGGATGACTTCAGTCGGTTCAACAAGGACCGAGCGGAGGC800TGAGATGAAGGCAGCCACAGAGCTGAGGGAGGCCACTGCT840CTAACTATTGCTGAGACCAACAACGAGCTTGAAGCCCAGA880GAGTTGCAACGGAATTTGCCTTCAGGAAGCGGCTGCGGGA920GATGGAGAAAGTGTACAGTGAGCTCAAGTGGCAAGAGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。