基因總覽
TECTA 是蛋白質編碼基因，其產物 tectorin alpha 是內耳細胞外基質蛋白，屬於耳蝸蓋膜的非膠原性成分。蓋膜覆蓋耳蝸神經上皮，並與特化感覺毛細胞的靜纖毛束接觸；tectorin alpha 因而位於聽覺感覺結構所依賴的基質環境中。蛋白質序列註解包含 NIDO、VWFC、四個 VWFD、三個 TIL 及 ZP 結構域，呈現多個不同結構區域組成的特徵。其主要角色與蓋膜的基質組成及聲音感受相關；具體的力學傳遞過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392793 ★ | 121,101,243–121,191,490 | 24 |
| ENST00000642222 | 121,101,243–121,191,490 | 24 |
| ENST00000264037 | 121,102,666–121,190,806 | 23 |
| ENST00000645008 | 121,129,964–121,191,462 | 15 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tectorin alpha 被描述為耳蝸蓋膜的重要非膠原性成分之一，但此功能註記標示為相似性推論（By similarity）。蓋膜是內耳的細胞外基質，覆蓋耳蝸神經上皮，並接觸特化感覺毛細胞的靜纖毛束；tectorin alpha 因此是聲音感受相關結構基質的一部分。
聲音刺激會使感覺毛細胞相對於蓋膜移動，帶動靜纖毛偏轉。其後，毛細胞膜電位發生波動，將聲音刺激轉換為電訊號。來源所述的功能脈絡，將蓋膜與毛細胞之間的相對運動、靜纖毛偏轉及膜電位變化串連起來；tectorin alpha 作為蓋膜的主要非膠原性成分之一，參與這個聽覺感受結構的基質組成。資料未進一步說明它在上述轉換各步驟中的分子作用方式，因此不宜將其描述為直接驅動纖毛偏轉或產生電訊號的分子。
Promoter 與基因調控
>TECTA ENST00000392793 GRCh38 chr11:121100243-121101343 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAAAAAATTTAGCTCGCCAAGCACTCTTGTCCATTTTAAGACAACATGCTTAAACCCAGAATTATATTT CTTTTGTACAGTTGGCATTTAAATGTCTGGTCAGAGAAAATTTGCAGTAATTTTTAAATTCCCATTGATG TGCAGAAGAGTTTTTTTTTCCTGCTACAGTCAAGTTACTTCTTTCTTAATAAATTCCATTTAAACATTTT GAATAGTAGATTTAGCTTATGCCTTAGCCAGTTTTGCTCATTCCACATCTACTGGATGCTTGGAAGCATC TAACCGAGCACGTTTTCCTCTTATTCACATGCCTTTTAAACTATTTACTTACTGCAAATTTTTTATCAGA AGGGGTTTATCTCCCCCCTCTGCCTCCAGTGACCCTCACTGGGTGTTAGGGAAGGTTTCCAGGCCACAGT TTGAGATTTCCCTTGTGGAAGATCGTGTCTAGCGCTAGGTCCCTTGTTAGATTTTGCCTGGAAAGTGCCC TGTCCTATCTCCTGCAGAGCGGTGCATCAGAGAGAAAAGAGAGGGCATAAAACCTAAAAAGTTTGGAAAT TTTCTTTAAATACTTCATGCATACCTGTGAAAAAATAGAGTAGAGCCTATCTGTGGCGACTGTTGAAAAC CAGAGAAACAAAAAAAGACTTTAATAGAAAACCAACTTCATTTAAATGTTGGAGGCAGCTGCTTTGTTTG GAGTTTTAATCCCATGCTGGTGGATGCTAATTCTGTAACATTATACAGTTGCCTTCTTTTGGGTACAAAG GTAGAAGGGGGGTTTTCTTTTGTGTTTTTCAGTGCAAAGTGATTCTGATCAGAAAGGCCCAAGGTTTCAG CTCCAAGTACCTGACATTTCCATCTGAATCTACTTTTTTTTTCAAAGGGGAAAAAAAAAGGTCTAGTTTT TCAGGAAAAGAACCTCTCTACGCAATCCTGAAACTGATCTTTAGATTTACTTTTCCTTAATCAATAGAAA AAAACTTGATTGCAGCTCAACACTTACCTGTCTCTAGTGCAGGACTAACTTAATTTTTGGTTTTAAGAGT ACGAGATTCAGACATTATTTCAGGAATCAGAAATTATTGGCAACAAGTTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_85K5L4 · enhancer · 121099995–121100222 · regulatory
ENSR11_85K5NK · enhancer · 121104307–121104497 · regulatory
ENSR11_533H4HH · CTCF_binding_site · 121104383–121104404 · regulatory
ENSR11_BW2X2 · enhancer · 121104983–121105557 · regulatory
ENSR11_533H4PX · CTCF_binding_site · 121105780–121105801 · regulatory
· motif · 121099553–121099567 · motif
· motif · 121099553–121099567 · motif
· motif · 121104385–121104401 · motif
· motif · 121105202–121105215 · motif
· motif · 121105782–121105798 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2155 aa
tectorin alpha 全長 2,155 個胺基酸，序列起始處具有訊號肽（第 1–22 位）。註解列出 NIDO、VWFC、VWFD 1–4、TIL 1–3 與 ZP 結構域；其中 VWFD 及 ZP 結構域依序列註解資料標示。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tectorin alpha 位於蓋膜的非膠原性基質中，也註記為分泌至細胞外空間及細胞外基質。 另有細胞膜外側定位，並標示脂質錨定與 GPI 錨定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tectorin alpha 與 CEACAM16 有交互作用。資料另以可能性描述其自我結合後形成同源絲狀結構，或與 beta-tectorin 結合後形成異源絲狀結構；這些絲狀結構的形成並非以確定語氣記載。
疾病與遺傳關聯
TECTA 變異與常染色體顯性耳聾 12（DFNA12）及常染色體隱性耳聾 21（DFNB21）相關。兩者均屬非症候群性感音神經性聽力損失；資料將其描述為影響 TECTA 的變異所致，並未在此提供特定變異或機制細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tectorin alpha 被描述為耳蝸蓋膜的重要非膠原性成分之一，但此功能為相似性推論。蓋膜是覆蓋耳蝸神經上皮的內耳細胞外基質，並接觸特化感覺毛細胞的靜纖毛束；聲音刺激使毛細胞相對蓋膜移動，造成靜纖毛偏轉及毛細胞膜電位波動，將聲音轉換為電訊號。 | 推論支持 | 證據與來源One of the major non-collagenous components of the tectorial membrane (By similarity). The tectorial membrane is an extracellular matrix of the inner ear that covers the neuroepithelium of the cochlea and contacts the stereocilia bundles of specialized sensory hair cells. Sound induces movement of these hair cells relative to the tectorial membrane, deflects the stereocilia and leads to fluctuations in hair-cell membrane potential, transducing sound into electrical signals |
| 交互作用 | tectorin alpha 與 CEACAM16 有交互作用。資料以可能性描述，tectorin alpha 可經自我結合形成同源絲狀結構，或與 beta-tectorin 結合形成異源絲狀結構；絲狀結構形成的確定程度有限。 | 含實驗來源 | 證據與來源May form homomeric filament after self-association or heteromeric filament after association with beta-tectorin (Probable). Interacts with CEACAM16 PMID 21368133 ↗ |
| 細胞定位 | tectorin alpha 註記為位於細胞膜外側，並具有脂質錨定與 GPI 錨定；也可分泌至細胞外空間及細胞外基質。它另被記錄為蓋膜非膠原性基質的一部分。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor, GPI-anchor / Extracellular side; Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Found in the non-collagenous matrix of the tectorial membrane |
| 疾病關聯 | TECTA 變異與常染色體顯性耳聾 12（DFNA12）相關。此病屬非症候群性感音神經性聽力損失；感音神經性耳聾可涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。資料指出此病由影響 TECTA 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal dominant, 12 DFNA12 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601543 PMID 12746400 ↗ · PMID 9949200 ↗ |
| 疾病關聯 | TECTA 變異與常染色體隱性耳聾 21（DFNB21）相關。此病屬非症候群性感音神經性聽力損失；感音神經性耳聾可涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。資料指出此病由影響 TECTA 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 21 DFNB21 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603629 PMID 12746400 ↗ · PMID 9949200 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CACTTACCTGTCTCTAGTGCAGGACTAACTTAATTTTTGG40TTTTAAGAGTACGAGATTCAGACATTATTTCAGGAATCAG80AAATTATTGGCAACAAGTTGAGGAGAACTGACATGAATTC120TTGTTTTACCTAATTTTTTCTGGCTTACCAAGATTTGGCT160TAATATTTCTGACTCAGTTCCTCCAGCCTCTACAGAACAG200GATGAATTATTCATCATTCCTTAGAATTTGGGTCTCTTTC240ATCTTCGCACTTGTACAGCACCAAGCTCAGCCCAGGGAGC280TCATGTATCCATTTTGGCAGAATGACACCAAAACCCCTAA320AGTAGATGATGGAAGCTCATCTGAGATTAAGTTGGCCATC360CCAGTTTTCTTCTTTGGCGTTCCTTACCGCACTGTCTATG400TCAATAACAACGGAGTTGTTTCCTTCAATGTGCTAGTGAG440CCAGTTCACGCCAGAATCCTTTCCCCTGACAGATGGGAGA480GCCTTCGTCGCCCCATTTTGGGCAGATGTGCACAATGGAA520TTCGAGGCGAGATCTATTACAGAGAGACCATGGAGCCTGC560CATCTTGAAAAGAGCCACCAAGGACATCAGGAAGTACTTC600AAAGACATGGCAACCTTCTCTGCCACTTGGGTTTTCATTG640TGACATGGGAGGAAGTCACGTTTTATGGAGGCAGCAGCAC680CACACCTGTGAACACCTTCCAGGCCGTCCTAGTGTCCGAT720GGCTCCTATACATTCACCCTCTTCAATTATTACGAAATCA760ACTGGACCACGGGGACGGCGAGTGGCGGCGACCCCCTGAC800AGGTCTTGGTGGAGTGATGGCACAGGCAGGATTTAATGGT840GGAAACCTCACCAATTTCTTCAGCCTCCCGGGGTCAAGAA880CCCCCGAGATCGTGAATATCCAGGAGACCACAAACGTCAA920TGTTCCAGGCCGCTGGGCATTTAAAGTTGATGGAAAGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。