基因總覽
TDRKH（tudor and KH domain containing）是蛋白質編碼基因，其產物為 Tudor and KH domain-containing protein，歸屬於 Tdrkh 家族。蛋白質序列包含兩個 KH 結構域與一個 Tudor 結構域，另有一段被註記為無序區域。這些結構特徵構成其分子辨識與作用的基本架構；其主要生物學角色與生殖細胞中的 piRNA 生成有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368824 ★ | 151,773,494–151,790,500 | 13 |
| ENST00000893126 | 151,769,799–151,790,551 | 14 |
| ENST00000893129 | 151,769,799–151,790,523 | 12 |
| ENST00000949952 | 151,769,799–151,790,532 | 12 |
| ENST00000368827 | 151,771,564–151,790,532 | 14 |
| ENST00000893130 | 151,771,564–151,790,551 | 13 |
| ENST00000893133 | 151,771,564–151,790,551 | 14 |
| ENST00000893135 | 151,771,564–151,790,523 | 14 |
| ENST00000893137 | 151,771,564–151,790,532 | 14 |
| ENST00000916227 | 151,771,564–151,790,523 | 12 |
| ENST00000368825 | 151,773,200–151,790,532 | 13 |
| ENST00000368823 | 151,773,200–151,790,551 | 13 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TDRKH 參與 piRNA 初級生合成途徑，並在精子生成期間抑制轉位子。這項抑制可防止轉位子移動，對維持生殖系完整性具有必要性。其作用也與減數分裂期間的轉位子抑制有關；piRNA 與 Piwi 蛋白形成複合體，參與轉位子的甲基化及後續抑制。
在 piRNA 初級生合成的最後階段，TDRKH 參與將長度為 31–37 個核苷酸的中間產物加工為成熟 piRNA。這一加工步驟將前驅或中間形式推進至成熟產物，支持 piRNA 途徑的完成。
TDRKH 也可能在 pi-bodies 與 piP-bodies 中發揮作用，將 piRNA 前驅物或中間產物轉送至這些顆粒，或在兩者之間移轉。來源將此作用描述為可能性，未將其界定為已確立的轉運機制。
Promoter 與基因調控
>TDRKH ENST00000368824 GRCh38 chr1:151790400-151791500 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCCTGCCCCACGGAGGCAGTAGCAGGACCCAACCGTTCCTAACCGTCCAGGGACCAGGACAGCGTCTGG AATAAAATCTTCCAAAGCAAACTTCCGCCTGCGGAGACCCGCTCCCTTCCTCGCCCCCACAGAAACGCCC CCCGCCACCACCCCCTCCCCCGGCGTAGGCCTTCACGCTGTCGCCTCGACCCGTTTCCTCGAATCCCCAG GGAAGGGTGGGCCCCTGGCGCCCCTATGGCCCGCCGCCCCCTTACCACCGCGGTCGGAGCCCGGGTCTCA CTCTCCTGCCGCTGTTTCGGGCCACACCGTGTGTCCGTGCCTCCGCAAAGGAATAGAAGAGTGGGTCCTC GCTCTCTGCGGCGCACCGCTTGTCCCTTGACTTCCTGTCCATCTACAAAGCCTATTTCATGTTTTCCAGA AAGAAAACGTTTTCCGTGTCTCTTGAGTCCTCATCGCCATATGCGGGGCGGGACCGATCTATGCAAAAGA TCGCAAGAGAAAACTGATGGAGCATCGCCCATCATGAGGCTGCTCTCCCGATGGTCACTGAGTTGTGTTG TGGCACTGTCTTTGTACAAAGACACCAATTTTTGCGAACGGTGCCACTCATGATTCAACGCTCTCATGCC TCGGTCCCAGCTGCTGGAGCGCAGATTTTCCTCCAAGGGTTAGAAGATAGAAAACTCCTCGGTAATTGGC CTAGAGGTGGTCTGCGAGGACGCCGGGAAGCTTGTAATTGGCTGTTTAATTCTCAGCAGGTGCGGTCTCA GTTAACAACATCTGCTTTTCCTGGATCTTATTGGCTGACAGGGTGGGCCTGCTTTGGATTCCATCCGGGT AATTGGGCAGCGGCTAGCAGCAGCCACGTCGCTCAGGGGCAGCCCGCGGAAGGATTGGTTGTGACGGGAG AAGGCGATTGGTCGGACTGCGAGCAGGGTGTTGATTGGTGCTGTCGGGCTGCGGGGGCGGGGAAGTGGCG GCTGAAGCGCCGCCGGCGGGGCTCACTGTGGTGGTGTGAGTGGGAGGCGGCGGCGCTGGTGGCTGCAGCT GGGGTGAGGCGCGAGGCGGCGCACTCGACGGCTGACTGGAGCAGCGGTAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TDRKH_1 ↗ | 1:151,790,488 | 負股 | 151,790,478–151,790,537 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B355CD · enhancer · 151789923–151790468 · regulatory
ENSR1_53BNZ5H · CTCF_binding_site · 151790211–151790232 · regulatory
ENSR1_53BNZ62 · CTCF_binding_site · 151790323–151790344 · regulatory
ENSR1_53BNZ6H · CTCF_binding_site · 151790426–151790447 · regulatory
ENSR1_9488NW · promoter · 151790469–151790835 · regulatory
ENSR1_53BNZ77 · CTCF_binding_site · 151790581–151790602 · regulatory
ENSR1_B355CJ · enhancer · 151790836–151791405 · regulatory
ENSR1_9488P6 · promoter · 151791406–151791730 · regulatory
· motif · 151790213–151790229 · motif
· motif · 151790311–151790324 · motif
· motif · 151790325–151790341 · motif
· motif · 151790366–151790376 · motif
· motif · 151790377–151790397 · motif
· motif · 151790428–151790444 · motif
· motif · 151790473–151790486 · motif
· motif · 151790528–151790538 · motif
· motif · 151790530–151790543 · motif
· motif · 151790583–151790599 · motif
· motif · 151790737–151790746 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：561 aa
Tudor and KH domain-containing protein 長 561 個胺基酸，屬於 Tdrkh 家族。其 KH 1 結構域位於第 52–115 個胺基酸，KH 2 位於第 124–190 個胺基酸；Tudor 結構域位於第 353–412 個胺基酸。第 219–262 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TDRKH 位於細胞質與粒線體；在生殖系中與粒線體相關。 它可能是減數分裂期 nuage（亦稱 P granule）的組成成分，並與含有次級 piRNA 的 pi-bodies 及 piP-bodies 共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- FAM25AB3EWG3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LANCL2Q9NS86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNRNP25Q9BV90 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZBTB34Q8NCN2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ZFP90Q8TF47 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TDRKH 與對稱性甲基化的 PIWIL1、PIWIL2 及 PIWIL4 有交互作用。來源未進一步說明這些交互作用是否代表特定複合體，也未提供其功能關係的細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TDRKH 參與 piRNA 初級生合成，並在精子生成期間抑制轉位子及防止其移動，這對維持生殖系完整性不可或缺。減數分裂時，piRNA 與 Piwi 蛋白形成複合體，參與轉位子甲基化及後續抑制。TDRKH 也參與將 31–37 個核苷酸的中間產物加工為成熟 piRNA；它可能在 pi-bodies 與 piP-bodies 間轉送 piRNA 前驅物或中間產物。 | 推論支持 | 證據與來源Participates in the primary piRNA biogenesis pathway and is required during spermatogenesis to repress transposable elements and prevent their mobilization, which is essential for the germline integrity. The piRNA metabolic process mediates the repression of transposable elements during meiosis by forming complexes composed of piRNAs and Piwi proteins and govern the methylation and subsequent repression of transposons. Required for the final steps of primary piRNA biogenesis by participating in the processing of 31-37 nt intermediates into mature piRNAs. May act in pi-bodies and piP-bodies by transferring piRNA precursors or intermediates to or between these granules |
| 交互作用 | TDRKH 與經對稱性甲基化的 PIWIL1、PIWIL2 及 PIWIL4 有交互作用；來源未進一步說明這些交互作用的形式或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TDRKH 位於細胞質與粒線體，並在生殖系中與粒線體相關。它可能是減數分裂期、參與抑制轉位子活動的生殖細胞特有 nuage（亦稱 P granule）組成成分；此外，TDRKH 與含有次級 piRNA 的 pi-bodies 及 piP-bodies 共定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Mitochondrion; Probable component of the meiotic nuage, also named P granule, a germ-cell-specific organelle required to repress transposon activity during meiosis. Colocalizes with pi- and piP-bodies, a subset of the nuage which contains secondary piRNAs. Associated with mitochondria in the germline |
核酸與蛋白質序列
GCTCACTGTGGTGGTGTGAGTGGGAGGCGGCGGCGCTGGT40GGCTGCAGCTGGGGTGAGGCGCGAGGCGGCGCACTCGACG80GCTGACTGGAGCAGCGGTAAAGGCGAGGATGGAGACCGAA120GGATATAAGTCAAAGAGTACAGCAGAAAATGTCTACTGAA160CGGACTTCTTGGACAAGCCTGTCCACCATTCAGAAAATAG200CCCTGGGCCTTGGGATCCCAGCCAGTGCAACAGTTGCCTA240TATCCTATACCGCAGGTATAGGGAAAGCAGAGAAGAGCGG280CTGACATTTGTTGGGGAAGATGACATTGAGATAGAGATGC320GGGTTCCCCAGGAGGCTGTGAAACTCATCATTGGCCGGCA360AGGAGCCAATATTAAACAGCTGCGGAAACAGACAGGTGCT400CGGATTGATGTGGACACAGAGGATGTAGGCGATGAGCGAG440TGCTGCTTATCAGTGGTTTTCCTGTTCAGGTGTGCAAGGC480CAAAGCAGCAATCCATCAGATCCTGACAGAGAATACCCCA520GTGTCTGAGCAGCTTTCAGTTCCCCAGAGATCTGTGGGCA560GAATCATAGGGAGAGGCGGCGAGACAATTCGTTCTATCTG600TAAGGCATCTGGAGCCAAAATTACCTGTGACAAAGAATCA640GAAGGGACATTACTACTATCAAGACTTATAAAAATCTCAG680GAACACAGAAGGAAGTGGCAGCAGCCAAGCATTTGATACT720GGAGAAAGTTTCAGAAGATGAAGAACTTCGGAAGAGAATT760GCTCATTCTGCAGAAACCAGGGTCCCACGCAAACAGCCAA800TCAGTGTGAGAAGAGAAGACATGACAGAGCCAGGTGGAGC840TGGAGAGCCAGCATTATGGAAAAACACCAGTTCTAGCATG880GAGCCGACTGCACCCCTGGTGACTCCTCCACCCAAAGGAG920GAGGCGACATGGCTGTGGTAGTGTCAAAGGAAGGTTCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。