基因總覽
TDRD1 是蛋白質編碼基因，其產物為 TDRD1，屬於 TDRD1 family。此蛋白具有多個 Tudor domain，並含有 MYND-type zinc finger；序列中另有數段被註記為無序區域。這些結構特徵構成 TDRD1 的基本分子架構。來源將其與生殖細胞中的 piRNA 相關過程連結，並指出它在精子發生期間具有重要角色；其較具體的作用方式與相關生物學過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000695399 ★ | 114,179,353–114,232,666 | 25 |
| ENST00000369282 | 114,179,270–114,232,664 | 25 |
| ENST00000251864 | 114,179,270–114,232,664 | 26 |
| ENST00000860255 | 114,179,270–114,229,112 | 24 |
| ENST00000860256 | 114,179,270–114,229,112 | 24 |
| ENST00001143133 | 114,179,270–114,232,666 | 25 |
| ENST00000369280 | 114,179,590–114,228,417 | 24 |
| ENST00000952550 | 114,182,199–114,229,248 | 25 |
| ENST00000952551 | 114,182,199–114,229,080 | 24 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TDRD1 在精子發生期間參與抑制轉座子，並防止其移動；這項作用與維持生殖系完整性有關。來源指出，TDRD1 的功能涉及 piRNA 代謝過程，而此過程在減數分裂期間透過 piRNA 與 Piwi 蛋白形成的複合體，介導對轉座子的抑制，並調控轉座子的甲基化及後續抑制。
在此過程中，TDRD1 是 Piwi 蛋白定位至減數分裂 nuage 所必需的因子。它也參與確保適當的轉錄本進入正常 piRNA pool，並限制細胞轉錄本進入 piRNA 路徑。這些作用共同關聯到 piRNA 路徑所處理的分子內容，以及轉座子在減數分裂期間受到的調控。
來源提出，TDRD1 可能透過促進 piRNA 生合成或裝載因子的招募，協助適當的轉錄本與 piRNA 正確進入 Piwi 蛋白。這項機制以相似性推定，並非在此來源中明確證實。整體而言，來源所描述的 TDRD1 功能集中於 piRNA 路徑與 Piwi 蛋白相關過程，並連結至生殖系完整性的維持。
Promoter 與基因調控
>TDRD1 ENST00000695399 GRCh38 chr10:114178353-114179453 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTAGGTGGTAGAGGTTCTGCCCAGGGGTTACATTAAAAGTGCCCAGAAGCTATATAAGATCAAAATAT TTTCAAAGTTTGGGTGCGAGAGTAAGTCTAGGCATCATCATTAATCTTGTCCGTTAGGTACAGAAAAAGG CAAGGCCTAGATCTCTGAAAGTATCTTTTCTAAAAATGCAGTGACTCTGAGAGGTGGGAACCTGAGTTCT CTCCGCAGTCTTCAAGGCATTCTTCTGGAGGGCTGAGATGTTACTAAGTCAAGGGGTCTGAAATGCTGAC AAACACAGTGAACAAACGTGGCTTTTTCACAGTGAGGGAGGACTATGCTGGGGGCCAGAAGCAGACGTTC GCTACTTTGTCTCACATTTACAATTCTCGGATTTGCTTCAAAACATTGCCCGAAGAGTGCCTGGGCTGCA GATGTAGACAAGATTAACCATGAATTGATAAGGTAGAAACTAGATGATAGGCACACAAGGGTTCCCTTAT GAAATTGTTAGAAAAGTTCCATAGCAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTAAAAAGCTTGTCTTTAAGTAAC ACCAACAGGTATAATCACATGCCCTCAGTCAGGAAGCAAAGAAAAAAAGTATGAGCACGTGTGTGTTTAC TTTCCAAGACCAGGCAGAGGCTGTTGATTATTTGGAAAACCTTGGAAGACCTTTAAGTGGCCACGGTGAC CCAAGTGACCTTCGAGGAGACAAAGTCTGCATCTTTGCGCCCAAATTTGCCAAAGGCGTTGCCAGAGACA TCTTTCTAGAAGAAGCTAGAACAAAATAAAAGTTTCTGCAAAGGAACTTTTTGAGCCTGTAACTAGAGCA CAAGCTGCTTCCGGGGAAGGCGGAGGGAACACGTGGGCACATTGAGTTGCACGTGGACGCGGAGTGCGCA GGCGTGCGCTGAGGCCAGGAGGGCGCACTGGGGATTGGAGGCGAGGGAAGTGCAGGGCGCATCCCAGGCG GCAGGGCTCCCAGCATCGGCAGTCGCCATCACCGCCAGACCGCAGAGACAGGTTCGGATCCGCGGTCCTC TTGCCTCTTTCCAGGTCAGGGTTCCCAGGCGTATAGGGGAGGGAGAGGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TDRD1_1 ↗ | 10:114,179,353 | 正股 | 114,179,304–114,179,363 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BSMR9 · promoter · 114174192–114174722 · regulatory
ENSR10_5ZT4B4 · CTCF_binding_site · 114174803–114174824 · regulatory
ENSR10_BSMSF · enhancer · 114181966–114182501 · regulatory
· motif · 114174347–114174360 · motif
· motif · 114174550–114174565 · motif
· motif · 114174552–114174565 · motif
· motif · 114174805–114174821 · motif
· motif · 114174896–114174907 · motif
· motif · 114178133–114178147 · motif
· motif · 114178133–114178147 · motif
· motif · 114178140–114178151 · motif
· motif · 114179220–114179229 · motif
· motif · 114179220–114179229 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1180 aa
TDRD1 蛋白長 1,180 個胺基酸，含四個 Tudor domain，分別位於胺基酸 312–372、541–600、762–821 與 990–1048；另有一個位於 170–206 的 MYND-type zinc finger。胺基酸 1–66、79–138 及 450–469 被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TDRD1 位於細胞質，並是減數分裂 nuage（亦稱 P granule）的組成部分；此生殖細胞特有胞器與減數分裂期間抑制轉座子活性有關。 TDRD1 也見於 chromatoid body。 上述定位資訊為相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TFCP2Q12800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TDRD1 被發現於 mRNP 複合體中，該複合體至少包含 TDRD1、TDRD6、TDRD7 與 DDX4。來源另記載 TDRD1 與 MAEL、TDRD12 互作；並與 PIWIL1、PIWIL2 及 PIWIL4 互作，後三者的互作條件為其精胺酸殘基經甲基化。相關互作資訊為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TDRD1 在精子發生期間參與抑制轉座子及防止其移動，與維持生殖系完整性相關。它參與 piRNA 代謝，協助 Piwi 蛋白定位至減數分裂 nuage，並確保適當轉錄本進入正常 piRNA pool、限制細胞轉錄本進入該路徑。其可能透過招募 piRNA 生合成或裝載因子發揮作用；此機制為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a central role during spermatogenesis by participating in the repression transposable elements and preventing their mobilization, which is essential for the germline integrity. Acts via the piRNA metabolic process, which mediates the repression of transposable elements during meiosis by forming complexes composed of piRNAs and Piwi proteins and governs the methylation and subsequent repression of transposons. Required for the localization of Piwi proteins to the meiotic nuage. Involved in the piRNA metabolic process by ensuring the entry of correct transcripts into the normal piRNA pool and limiting the entry of cellular transcripts into the piRNA pathway. May act by allowing the recruitment of piRNA biogenesis or loading factors that ensure the correct entry of transcripts and piRNAs into Piwi proteins (By similarity) |
| 交互作用 | TDRD1 出現在至少由 TDRD1、TDRD6、TDRD7 與 DDX4 組成的 mRNP 複合體中。它與 MAEL 及 TDRD12 互作，也與 PIWIL1、PIWIL2、PIWIL4 互作；與這三種 PIWIL 蛋白的互作條件是其精胺酸殘基經甲基化。這些資訊為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Found in a mRNP complex, at least composed of TDRD1, TDRD6, TDRD7 and DDX4. Interacts with MAEL. Interacts with PIWIL1, PIWIL2 and PIWIL4 (when methylated on arginine residues). Interacts with TDRD12 (By similarity) |
| 細胞定位 | TDRD1 位於細胞質，是減數分裂 nuage（亦稱 P granule）的組成部分；此生殖細胞特有胞器與減數分裂期間抑制轉座子活性有關。TDRD1 也存在於 chromatoid body。這些定位描述為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Component of the meiotic nuage, also named P granule, a germ-cell-specific organelle required to repress transposon activity during meiosis. Also present in chromatoid body (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCCATCACCGCCAGACCGCAGAGACAGGTTCGGATC40CGCGGTCCTCTTGCCTCTTTCCAGGCCTCGATGAGTGTTA80AATCGCCATTTAATGTGATGTCAAGAAATAATTTGGAAGC120ACCTCCTTGTAAGATGACAGAGCCATTTAATTTTGAGAAA160AATGAAAACAAGCTTCCACCACATGAGTCTTTAAGAAGTC200CTGGAACACTTCCTAACCACCCTAATTTCAGGCTGAAAAG240CTCAGAGAATGGAAATAAAAAGAACAATTTTTTGCTTTGT280GAGCAAACCAAACAATATTTGGCTAGTCAGGAAGACAATT320CAGTTTCTTCAAACCCGAATGGCATCAACGGAGAAGTAGT360TGGCTCCAAAGGAGACAGGAAAAAATTGCCAGCAGGAAAC400TCAGTGTCACCACCAAGTGCTGAAAGTAATTCACCACCCA440AAGAAGTGAATATTAAGCCTGGAAATAATGTACGTCCTGC480AAAATCAAAAAAACTAAACAAGTTGGTCGAGAATTCCTTG520TCCATAAGTAATCCAGGGCTCTTCACCTCCTTAGGACCTC560CTCTTCGGTCCACAACTTGCCATCGCTGTGGCCTATTTGG600ATCGCTGAGGTGCTCTCAGTGCAAGCAGACCTACTATTGC640TCCACAGCATGTCAAAGAAGAGACTGGTCTGCACACAGCA680TCGTGTGCAGGCCTGTTCAGCCAAATTTCCACAAACTTGA720AAATAAATCATCTATTGAAACAAAGGATGTGGAGGTAAAC760AATAAGAGTGACTGTCCACTTGGAGTTACTAAGGAAATAG800CCATTTGGGCTGAGAGAATAATGTTTTCTGATTTGAGAAG840TCTACAACTCAAGAAAACCATGGAAATAAAGGGTACGGTT880ACCGAATTCAAACACCCAGGGGACTTCTACGTGCAGTTAT920ATTCTTCAGAAGTTTTAGAATACATGAACCAACTCTCTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。