基因總覽
TCP11(t-complex 11)是蛋白質編碼基因,產物屬於 TCP11 family。其蛋白質長 503 個胺基酸,具有單次跨膜區,並在序列中有兩段被註解為無序區域。這些基本特徵顯示它是含跨膜區的蛋白質;來源亦將其描述為精子膜上可能辨識受精促進胜肽的受體。其與精子獲能及頂體反應的關聯,則涉及特定生殖細胞過程,詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000311875 ★ | 35,118,075–35,141,339 | 10 |
| ENST00000412155 | 35,118,071–35,141,410 | 9 |
| ENST00000373979 | 35,118,071–35,141,336 | 10 |
| ENST00000444780 | 35,118,071–35,141,339 | 10 |
| ENST00000244645 | 35,118,071–35,141,410 | 10 |
| ENST00000611141 | 35,118,071–35,141,410 | 11 |
| ENST00000673754 | 35,118,071–35,141,410 | 10 |
| ENST00000373974 | 35,118,071–35,141,410 | 9 |
| ENST00001140223 | 35,118,071–35,141,339 | 10 |
| ENST00000502480 | 35,118,072–35,121,045 | 5 |
| ENST00000512012 | 35,118,269–35,141,027 | 9 |
| ENST00000418521 | 35,118,269–35,148,610 | 9 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TCP11參與精子獲能與頂體反應。獲能是精子相關的生物學過程;來源指出TCP11在精子膜上可能充當受精促進胜肽(FPP)的受體,但此受體角色屬於推定,FPP本身也被描述為假定的受精促進胜肽,因此不宜視為已確立的配體辨識機制。
依據目前的功能註解,FPP與TCP11的可能受體關係,或可連結到腺苷酸環化酶(adenylyl cyclase)所涉及的環狀腺苷單磷酸(cAMP)路徑;TCP11可能調節此路徑的活性。這項描述只支持其可能具有調節作用,沒有說明調節方向、作用步驟或具體分子機制,也未指出TCP11是否直接作用於腺苷酸環化酶。
來源將TCP11與精子獲能及頂體反應並列為相關過程,但未進一步說明兩者之間的先後關係或TCP11在各過程中的必要性。因此,較適合將其功能理解為與這些精子過程相關,並可能透過受體與cAMP路徑的調節參與其中;現有資訊不足以延伸成更具體的因果機制。
Promoter 與基因調控
>TCP11 ENST00000311875 GRCh38 chr6:35141239-35142339 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGG TGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGCCCTGGGATGACAGGCTCGAGCCACCGCGCCTGGCCTTGTTTT GTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCA ACCACGGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGAATGCAGGCGCCCGC CACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCG AACTCCTGACAGGAGATCTGCTGGACTCAGGTGTCAGCCACCGCGCCCGGATTCTTACCATAATACTTTC ATCTTTTGTTTTGTTTTGTTACTGTACACTTTTATGGTAAGAAGTCATGACACAGTAATAAAGAGAGACG GGAGCAGGTGAAGAGGAAACGCTTCCTTTCTATTTTCTCAGGCAGGGGCACTCCAGGTCTTCACATCACT GCAAGGGCGACAGAGTAGACTTAGAGTCAAGAAAGGCAAGGGCTAGAGCCCAGGAGGCGGAGGGCGACAA CGGGCGGAACCCCAGTGGGCAGAGCCTGGCCCCAGCCCTGGCGGCTCCTCCGCTTCTCCCACATGTGAGG AAAGAGCGCGGCCCCTGCGCCCCTGCGGCACACGCTGTGAAACAACCCTCCTGGGTGTGGCTCGGCTTCT CGGCTGTCCAAACAGCCTGAAGAAAAGCCCCATGCATGCTCTGGCCTCGTCTCAGCAGTTCCAGGCCATC CTTCTCGAGGGGCGGGAGCTGACCGGCATGAACCGGCCGCAGCGAGCCGCTCGAGGCCTGGTTGGCTTCG AGCTCAGGAGGGACGCACGAGCCTGCCGCTTCCGGCTCTGGCGGGGGGGGCACGTGCCCCGTCCCGTTGC CCCGGCGACCGCGGCGGTTTGTTCTCAGGCCCCGGCCTTTCTCACCGTGCGACGCCCCAACCCGCCGCTC CGCCGCGGTGGTACGCTCCAGGCCGCCAGGCCGCGAGGCCCACCGAGCGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCP11_1 ↗ | 6:35,141,323 | 負股 | 35,141,313–35,141,372 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_5B96DL · CTCF_binding_site · 35140081–35140102 · regulatory
ENSR6_B8ZB4 · promoter · 35141017–35141730 · regulatory
ENSR6_9HXLM · enhancer · 35142602–35142980 · regulatory
· motif · 35136451–35136464 · motif
· motif · 35136453–35136464 · motif
· motif · 35136453–35136464 · motif
· motif · 35136455–35136464 · motif
· motif · 35137054–35137065 · motif
· motif · 35137054–35137065 · motif
· motif · 35137056–35137065 · motif
· motif · 35139676–35139690 · motif
· motif · 35139676–35139691 · motif
· motif · 35140083–35140099 · motif
· motif · 35141245–35141262 · motif
· motif · 35141372–35141381 · motif
· motif · 35141372–35141381 · motif
· motif · 35141372–35141381 · motif
· motif · 35141372–35141381 · motif
· motif · 35141392–35141403 · motif
· motif · 35141392–35141403 · motif
· motif · 35141394–35141403 · motif
· motif · 35141409–35141425 · motif
· motif · 35141409–35141425 · motif
· motif · 35142544–35142553 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:503 aa
TCP11蛋白長503個胺基酸,屬於TCP11 family。序列註解指出第330至349位胺基酸形成螺旋型跨膜區;第1至42位及第254至285位則被預測為無序區域。這些註解描述了序列特徵,未提供其結構如何影響功能的進一步說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TCP11可見於膜、纖毛與鞭毛相關的細胞突起,以及分泌囊泡和頂體。 在頂體完整的精子中,它位於頂體帽區;頂體反應後則不再位於該區。 於圓形精子細胞與精子中,TCP11與MROH2B及PRKACA共定位於頂體和尾部,且不因精子是否獲能而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane;Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- AIMP2Q13155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCFQ9NPI8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRAPLQ8TC17 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSTZ1O43708 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-3Q3SY46 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMBRD1Q9NUN5-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAP2K1Q02750 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MED28Q9H204 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NPFFR1Q9GZQ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF688P0C7X2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TCP11至少與MROH2B及PRKACA isoform 2共同出現在同一複合體中;另有與MROH2B互作的註解。TCP11與PRKACA isoform 2的互作標示為依相似性推定。TCP11的isoform 2及isoform 3則透過 leucine zipper motif 與ODF1互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TCP11與精子獲能及頂體反應相關。它可能是精子膜上辨識假定受精促進胜肽(FPP)的受體,並可能調節腺苷酸環化酶所涉及的cAMP路徑活性;受體與調節作用均應保留其推定性。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in the process of sperm capacitation and acrosome reactions. Probable receptor for the putative fertilization-promoting peptide (FPP) at the sperm membrane that may modulate the activity of the adenylyl cyclase cAMP pathway |
| 交互作用 | TCP11至少與MROH2B及PRKACA isoform 2共同構成一個複合體,並有與MROH2B互作的註解;與PRKACA isoform 2的互作依相似性推定。此外,TCP11的isoform 2與isoform 3透過leucine zipper motif與ODF1互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a complex at least composed of MROH2B, PRKACA isoform 2 and TCP11. Interacts with MROH2B. Interacts with PRKACA isoform 2 (By similarity). Isoform 2 and isoform 3 interact with ODF1 (via leucine zipper motif) PMID 21597245 ↗ |
| 細胞定位 | TCP11定位於膜、纖毛與鞭毛相關細胞突起,以及分泌囊泡和頂體。它位於頂體完整精子的頂體帽區,但在頂體反應後不再位於該區;在圓形精子細胞與精子中,TCP11與MROH2B及PRKACA共定位於頂體和尾部,且不受精子獲能狀態影響。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Single-pass membrane protein; Cell projection, cilium, flagellum; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome; Localizes on the acrosomal cap region of acrosome-intact, but not acrosome-reacted sperm. Colocalizes with MROH2B and PRKACA on the acrosome and tail regions in round spermatids and spermatozoa regardless of the capacitation status of the sperm |
核酸與蛋白質序列
GTTCTCAGGCCCCGGCCTTTCTCACCGTGCGACGCCCCAA40CCCGCCGCTCCGCCGCGGTGGTACGCTCCAGGCCGCCAGG80CCGCGAGGCCCACCGAGCGGACGCCAGTGGATGACCCGCG120GCGGGGGAGGAGGAGATACCATCAGCAAAATGCCAGACGT160CAAGGAGAGTGTGCCCCCGAAATATCCTGGCGACTCAGAG200GGCAGGTCCTGTAAGCCCGAAACCTCAGGACCCCCCCAGG240AAGACAAGAGCGGCTCCGAGGACCCCCCTCCCTTTCTTTC280TGTCACAGGTCTGACAGAAACCGTTAATGAAGTTTCCAAG320CTGAGCAACAAGATTGGGATGAATTGTGATTACTACATGG360AAGAGAAGGTTTTACCTCCAAGCAGTCTGGAAGGCAAGGT400CAAGGAGACAGTGCACAATGCCTTTTGGGACCATCTTAAA440GAGCAACTATCAGCAACTCCCCCTGACTTCAGCTGTGCTC480TTGAACTTCTGAAAGAAATTAAAGAGATCTTGCTATCACT520GCTATTACCACGCCAGAACCGCCTGAGAATTGAGATTGAA560GAAGCTCTGGACATGGACTTGCTCAAGCAGGAGGCAGAAC600ATGGGGCCCTGAAAGTCCTCTATCTCTCTAAGTACGTTCT640CAACATGATGGCTTTGCTGTGTGCACCAGTTCGAGATGAA680GCAGTGCAGAAACTAGAAAACATTACGGATCCTGTTTGGC720TACTGAGAGGGATCTTCCAGGTTCTGGGCCGGATGAAAAT760GGACATGGTGAACTACACTATCCAGAGCCTTCAACCCCAC800CTGCAGGAACATTCCATTCAGTATGAACGGGCTAAATTCC840AGGAACTCCTCAATAAGCAGCCTAGTCTCCTTAATCACAC880CACCAAATGGCTGACCCAAGCAGCAGGAGACCTCACCATG920TCACCTCCGACTTGCCCAGACACTTCTGACTCCTCCAGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。