基因總覽
TCP1（t-complex 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 TCP-1 chaperonin 家族。蛋白質以 TCP1/CCT1 的名稱作為 TRiC 複合體的其中一個亞基；TRiC 是由多個不同亞基組成的分子伴護蛋白複合體。現有資料主要指出 TCP1 的家族歸屬與複合體成員身分，未提供其序列長度或特定結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321394 ★ | 159,778,498–159,789,602 | 12 |
| ENST00000544255 | 159,778,498–159,789,596 | 8 |
| ENST00000420894 | 159,778,498–159,789,703 | 11 |
| ENST00000392168 | 159,778,498–159,789,703 | 11 |
| ENST00000869774 | 159,778,498–159,789,703 | 10 |
| ENST00000869775 | 159,778,498–159,789,703 | 10 |
| ENST00000934596 | 159,778,498–159,789,703 | 12 |
| ENST00000934597 | 159,778,498–159,789,703 | 12 |
| ENST00000934598 | 159,778,498–159,789,703 | 9 |
| ENST00001052237 | 159,778,498–159,789,703 | 12 |
| ENST00001083098 | 159,778,498–159,789,703 | 12 |
| ENST00001083104 | 159,778,498–159,789,703 | 12 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TCP1 是 TRiC（chaperonin-containing T-complex）的一個組成亞基。TRiC 是分子伴護蛋白複合體，能在 ATP 水解時協助 actin、tubulin 與其他蛋白質折疊。這些資料支持 TCP1 透過參與 TRiC 複合體執行蛋白質折疊相關功能；未進一步指出 TCP1 單獨作用時的機制。
TRiC 也介導 WRAP53/TCAB1 的折疊，進而調節端粒維持。此處描述的是複合體層級的作用，並未將該功能歸因於 TCP1 單獨完成。
此外，TCP1 作為 TRiC 的一部分，可能參與 BBSome 的組裝。BBSome 與纖毛生成有關，並調節囊泡運輸至纖毛；TCP1 在這項組裝過程中的具體作用尚未明確說明。
Promoter 與基因調控
>TCP1 ENST00000321394 GRCh38 chr6:159789502-159790602 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGACCGAAGCGCCATCGCTGAGACGATCTCGGAAAAGCCTCGCCTCTTTTTCCTCACGGACGACTCAGTC GCTCGCCAGGAGCAGCCATATAAAGTCAGGGACAAGCCTTTGGCTGCTGTAGATCCCCAAACTCTCCACG CCAGACGCCACCGACCCGGAAGTAGCAAGTCCCCTGCCACTGAGTGGCCGAGAAGGCGATCTGTTATCCT TCATCGCCAATCATCGCTCACGTCGAGGGGCACGCAGGCCCTGGAGCCCACCAACCACCTCGTAGCTACG CCCAAGACCACGCTTGTTGCTTAAGTCCGGGGTCAAAGGCACACACCCCACAAAACCATGTTTGGGTTTT CTACTCGGAGAGCTTGGGCGGTCATCGACTGGTCCACACACACCCCACCTGGGCACCGCGTAGGAATAAG GCAGGGCAAGATGCAGTTTTCTCCTTAAAAAGGGTGGTTGTCTTCCTCGAACCAAAAATTTTCCCGTATG GCCCGCTGGAAAAACTGCCCCGTCCCACCCAGGTTCGCGCCCTTAAACTTACACTCCTGAGGCCTGGAGC AAAGCCGGCCGATCTGCCTCACGCTCCCCGAGCAGGGACAAGGAAAAGACACTAAACCTAAAACGCACGA CTCGCTCAGAACCCCAACTCTAACTTGGAGAAGGGCCCGCCCCTCCAGTTACACCCCAGCTCCAAGCTCC ACCCTTCTTACAACCTTTTCTAGAAGGCACTAGAATGGCCCACTGCGTCTGCGCAACATCGTTTGAGGCG AAGGTTCAACCTCTTCCCAGCGGTCCAACATCCGACTTCCGTTCTCCGCTTTCGCGCCCTTCCCATCGGC TATCTAATTGGACAAAAATGCCGACCCCGCCCCTTCCCCGGAGCCTCACTTCCGTCACAGTCCTGTTTCT CTCCCTGTTGTCCCTGCCTCTTTTTCCTTCCCGCCGTGCCCCGCGGCCGGGCCGGGGCAGCCGGGAAGCG GGTGGGGTGGTGTGTTACCCAGTAGCTCCTGGGACATCGCTCGGGTACGCTCCACGCCGTCGCAGCCACT GCTGTGGTCGCCGGTCGGCCGAGGGGCCGCGATACTGGTTGCCCGCGGTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCP1_1 ↗ | 6:159,789,602 | 負股 | 159,789,592–159,789,651 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_CKT4R · enhancer · 159788334–159789561 · regulatory
ENSR6_53DKQN8 · CTCF_binding_site · 159789068–159789089 · regulatory
ENSR6_B36P7Q · promoter · 159789562–159790477 · regulatory
· motif · 159787272–159787283 · motif
· motif · 159788728–159788741 · motif
· motif · 159789070–159789086 · motif
· motif · 159789088–159789104 · motif
· motif · 159789123–159789134 · motif
· motif · 159789368–159789383 · motif
· motif · 159789492–159789503 · motif
· motif · 159789615–159789625 · motif
· motif · 159789668–159789681 · motif
· motif · 159789705–159789716 · motif
· motif · 159789707–159789716 · motif
· motif · 159789729–159789739 · motif
· motif · 159789788–159789799 · motif
· motif · 159789825–159789838 · motif
· motif · 159789848–159789859 · motif
· motif · 159789929–159789939 · motif
· motif · 159790206–159790216 · motif
· motif · 159790273–159790283 · motif
· motif · 159790279–159790294 · motif
· motif · 159790284–159790296 · motif
· motif · 159790287–159790294 · motif
· motif · 159790351–159790362 · motif
· motif · 159790439–159790448 · motif
· motif · 159790439–159790450 · motif
· motif · 159790439–159790450 · motif
· motif · 159790505–159790520 · motif
· motif · 159790505–159790520 · motif
· motif · 159790600–159790608 · motif
· motif · 159790600–159790617 · motif
· motif · 159790752–159790769 · motif
· motif · 159790917–159790925 · motif
· motif · 159790917–159790934 · motif
· motif · 159791268–159791280 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
TCP1 被定位於細胞質的 cytosol，也見於細胞骨架中的微管組織中心，即 centrosome。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ARL2BPQ9Y2Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRPF3Q9ULD4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBFA2T2O43439 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCT2P78371 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CCT4P50991 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCT8P50990 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GBA1P04062 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HTRA3P83110 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 3 筆來源紀錄
- HTRA4P83105 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OLR1P78380 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TCP1 是 TRiC 複合體的亞基。TRiC 為由 16 個亞基組成的複合體，兩個相同的環以背對背方式堆疊，中央形成蛋白質折疊腔室；每個環含 TCP1/CCT1、CCT2、CCT3、CCT4、CCT5、CCT6A/CCT6、CCT7 與 CCT8 各一種亞基。另有資料記載 TCP1 與 PACRG、GBA1 及 DLEC1 互作，但未說明這些互作的具體功能關係。
疾病與遺傳關聯
TCP1 變異與常染色體顯性神經疾病「伴有多小腦回與癲癇的智力發展障礙」（IDDPMGS）相關。此疾病表現範圍廣泛，主要特徵包括不同程度的發展遲緩、智能障礙、癲癇與多小腦回；部分患者另有非特異性的錐體束或小腦徵象，以及視覺障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TCP1 是 TRiC 分子伴護蛋白複合體的組成部分；TRiC 在 ATP 水解時協助 actin、tubulin 等蛋白質折疊，也介導 WRAP53/TCAB1 折疊以調節端粒維持。TCP1 隨複合體可能參與 BBSome 組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the chaperonin-containing T-complex (TRiC), a molecular chaperone complex that assists the folding of actin, tubulin and other proteins upon ATP hydrolysis. The TRiC complex mediates the folding of WRAP53/TCAB1, thereby regulating telomere maintenance. As part of the TRiC complex may play a role in the assembly of BBSome, a complex involved in ciliogenesis regulating transports vesicles to the cilia PMID 20080638 ↗ · PMID 25467444 ↗ · PMID 35449234 ↗ · PMID 36493755 ↗ · PMID 37193829 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | TCP1 是 TRiC 複合體的亞基。TRiC 由兩個相同、背對背堆疊且各含八種不同亞基的環構成，中央形成蛋白質折疊腔室；另記載 TCP1 與 PACRG、GBA1、DLEC1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the chaperonin-containing T-complex (TRiC), a hexadecamer composed of two identical back-to-back stacked rings enclosing a protein folding chamber. Each ring is made up of eight different subunits: TCP1/CCT1, CCT2, CCT3, CCT4, CCT5, CCT6A/CCT6, CCT7, CCT8. Interacts with PACRG. Interacts with GBA1. Interacts with DLEC1 PMID 14532270 ↗ · PMID 1630492 ↗ · PMID 20080638 ↗ · PMID 21098288 ↗ · PMID 25467444 ↗ · PMID 33144677 ↗ · PMID 35449234 ↗ · PMID 36493755 ↗ · PMID 37193829 ↗ |
| 細胞定位 | TCP1 位於細胞質的 cytosol，也位於細胞骨架中的微管組織中心，即 centrosome。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome PMID 1630492 ↗ · PMID 14654843 ↗ · PMID 20080638 ↗ |
| 疾病關聯 | TCP1 變異與常染色體顯性神經疾病 IDDPMGS 相關，表現範圍廣泛，主要包括發展遲緩、智能障礙、癲癇及多小腦回；亦可能有錐體束或小腦徵象及視覺障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder with polymicrogyria and seizures IDDPMGS An autosomal dominant neurologic disorder characterized by a broad phenotypic spectrum. Main clinical features are developmental delay of varying severity, intellectual disability, seizures, and polymicrogyria. Additional variable features are non-specific pyramidal or cerebellar signs, and visual impairment. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621021 PMID 39480921 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGCTCCTGGGACATCGCTCGGGTACGCTCCACGCCGT40CGCAGCCACTGCTGTGGTCGCCGGTCGGCCGAGGGGCCGC80GATACTGGTTGCCCGCGGTGTAAGCAGAATTCGACGTGTA120TCGCTGCCGTCAAGATGGAGGGGCCTTTGTCCGTGTTCGG160TGACCGCAGCACTGGGGAAACGATCCGCTCCCAAAACGTT200ATGGCTGCAGCTTCGATTGCCAATATTGTAAAAAGTTCTC240TTGGTCCAGTTGGCTTGGATAAAATGTTGGTGGATGATAT280TGGTGATGTAACCATTACTAACGATGGTGCAACCATCCTG320AAGTTACTGGAGGTAGAACATCCTGCAGCTAAAGTTCTTT360GTGAGCTGGCTGATCTGCAAGACAAAGAAGTTGGAGATGG400AACTACTTCAGTGGTTATTATTGCAGCAGAACTCCTAAAA440AATGCAGATGAATTAGTCAAACAGAAAATTCATCCCACAT480CAGTTATTAGTGGCTATCGACTTGCTTGCAAGGAAGCAGT520GCGTTATATCAATGAAAACCTAATTGTTAACACAGATGAA560CTGGGAAGAGATTGCCTGATTAATGCTGCTAAGACATCCA600TGTCTTCCAAAATCATTGGAATAAATGGTGATTTCTTTGC640TAACATGGTAGTAGATGCTGTACTTGCTATTAAATACACA680GACATAAGAGGCCAGCCACGCTATCCAGTCAACTCTGTTA720ATATTTTGAAAGCCCATGGGAGAAGTCAAATGGAGAGTAT760GCTCATCAGTGGCTATGCACTCAACTGTGTGGTGGGATCC800CAGGGCATGCCCAAGAGAATCGTAAATGCAAAAATTGCTT840GCCTTGACTTCAGCCTGCAAAAAACAAAAATGAAGCTTGG880TGTACAGGTGGTCATTACAGACCCTGAAAAACTGGACCAA920ATTAGACAGAGAGAATCAGATATCACCAAGGAGAGAATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。