基因總覽
TCN2 是蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 transcobalamin 2。此蛋白是主要的維生素 B12 結合與運輸蛋白，具有將鈷胺素送至細胞的角色。現有資料未提供更多關於其結構或家族特徵的描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215838 ★ | 30,607,174–30,627,271 | 9 |
| ENST00000405742 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000698263 | 30,607,077–30,630,712 | 8 |
| ENST00000698265 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000698266 | 30,607,077–30,627,002 | 10 |
| ENST00000698268 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000698270 | 30,607,077–30,630,712 | 8 |
| ENST00000698271 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000698272 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000698273 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000407817 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
| ENST00000883716 | 30,607,077–30,630,712 | 9 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transcobalamin 2 是主要的維生素 B12 結合與運輸蛋白。其作用包括結合鈷胺素，並將其送至細胞；因此，這項蛋白質把維生素 B12 的運輸與細胞取得鈷胺素連結起來。現有資料未進一步說明結合或運輸的分子機制、參與的細胞過程，或此運輸在不同生理情境下的調控方式。
Promoter 與基因調控
>TCN2 ENST00000215838 GRCh38 chr22:30606174-30607274 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCTGGCAAGTACCCCTGCTTCTGGTAGCTTTGTGTCTCGATTCAATCTCATTCTTTTTATTTTATTTTA TTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGTAGCC TCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGTCTGCCA CCACGCCAGGCTAATTTATGGTTTTTTGTATGTGTTTTTTGTGTTTTTGTAGAGACAGTGTTTCCCCATG TTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTTTCAAAGTGCTAGGAT TACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGACTTAATCCCATTCTTTAACTTGTTTTGTTTTGTCCTCTCCAGGA GGCTCCCAGCCCTTTCGGATTGGTTGAGAAAAGTGGCCTGGCTGGTCTGGGGCCAGCGGCACCCACCCTC CCCTCAATTGCCCAACTCCCCCCCCCCACCGAACTGCCCAACTCCCCCTCCCCAACTGCCCAACTCCCCC ACCCCCACAATCCCCTCCCGCCACAACTGAGGGAGGCGGTGCTGAAAAACAGCTGACTCCAGCAATGCTG CTCACGTGACCACTGCAGCTGCAGCTCCCGTTCCACTCCTTGTCCTGGGCTAGGTGGGCACTACCAGGGG CTCCTTTGGTAAGGAGTACCGGGTAGGCACCCGGTCCTGCCAATCCACCACTGGAACAGCTGGGGGGACA GCAGACAGGCACGGTCGGACAGACTTGACAGATCAGGCATCAGGCCCTCTGCGCTGGTCCCGGGCTCTTT AAGCAGGAACGTGAATGGCCTCAAGATGTCTCACATGGTCCCACTAGCCCTCCTCCTCCCTTTGTTCCCT ACCTCCAGGAGGGCTGCTCTGCCCTTCCTTCCTCTGTTCTTTGGCCTTATGTTCCCCGCCACCACAGACC TTCCCCCGCCCCACCCCTCTGCAGACTTAGCCGTGCATTGCAGGCATGGAGGATTAATCAGTGACAGGAA GCTGCGTCTCTCGGAGCGGTGACCAGCTGTGGTCAGGAGAGCCTCAGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCN2_2 ↗ | 22:30,606,815 | 正股 | 30,606,766–30,606,825 |
| TCN2_1 ↗ | 22:30,607,186 | 正股 | 30,607,137–30,607,196 |
| TCN2_3 ↗ | 22:30,607,308 | 正股 | 30,607,259–30,607,318 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_8W9WM · enhancer · 30602164–30602392 · regulatory
ENSR22_597CB8 · CTCF_binding_site · 30602276–30602297 · regulatory
ENSR22_B83ZW · enhancer · 30605437–30606124 · regulatory
ENSR22_597CW5 · CTCF_binding_site · 30605707–30605728 · regulatory
ENSR22_B8423 · enhancer · 30606415–30606977 · regulatory
ENSR22_8WB2F · promoter · 30606978–30607214 · regulatory
ENSR22_B842G · enhancer · 30609226–30609887 · regulatory
· motif · 30602278–30602294 · motif
· motif · 30602497–30602509 · motif
· motif · 30604905–30604918 · motif
· motif · 30604905–30604918 · motif
· motif · 30605654–30605665 · motif
· motif · 30605709–30605725 · motif
· motif · 30606657–30606667 · motif
· motif · 30606675–30606685 · motif
· motif · 30606680–30606690 · motif
· motif · 30606682–30606692 · motif
· motif · 30606701–30606711 · motif
· motif · 30606723–30606733 · motif
· motif · 30606729–30606739 · motif
· motif · 30606731–30606741 · motif
· motif · 30606804–30606813 · motif
· motif · 30606804–30606813 · motif
· motif · 30607599–30607611 · motif
· motif · 30608040–30608053 · motif
· motif · 30608065–30608078 · motif
· motif · 30608065–30608078 · motif
· motif · 30608156–30608169 · motif
· motif · 30608233–30608246 · motif
· motif · 30608233–30608246 · motif
· motif · 30608782–30608795 · motif
· motif · 30608782–30608795 · motif
· motif · 30608783–30608796 · motif
· motif · 30608783–30608796 · motif
· motif · 30608889–30608902 · motif
· motif · 30608889–30608902 · motif
· motif · 30609091–30609104 · motif
· motif · 30609494–30609508 · motif
· motif · 30609494–30609508 · motif
· motif · 30609531–30609538 · motif
· motif · 30609647–30609669 · motif
· motif · 30609647–30609669 · motif
· motif · 30609936–30609949 · motif
· motif · 30609936–30609949 · motif
· motif · 30610075–30610088 · motif
· motif · 30610075–30610088 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：427 aa
transcobalamin 2 屬於真核生物鈷胺素運輸蛋白家族，全長 427 個胺基酸。其序列第 1 至第 18 個胺基酸區段註記為訊號肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transcobalamin 2 被註記為分泌型蛋白；現有資料未說明其定位是否會隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CD320Q9NPF0 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
transcobalamin 2 與 CD320 交互作用，作用區域涉及 CD320 的 LDL-receptor class A domains。資料支持兩者有交互作用，但未提供更進一步的複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Transcobalamin II deficiency（TCN2D）是常染色體隱性遺傳疾病，通常在嬰兒早期發病，可有生長不良、巨幼紅血球性貧血、全血球減少及無丙種球蛋白血症，也可能出現甲基丙二酸尿症、反覆感染、嘔吐與腹瀉。若未治療，可能伴隨神經系統問題，包括精神運動與心智發展遲緩。資料指出，此病由影響該基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transcobalamin 2 是主要的維生素 B12 結合與運輸蛋白，能結合鈷胺素並將其送至細胞。資料未提供更細的分子機制或條件。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | transcobalamin 2 與 CD320 交互作用；此作用涉及 CD320 的 LDL-receptor class A domains。資料未進一步描述其複合體或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Transcobalamin II deficiency（TCN2D）為常染色體隱性疾病，於嬰兒早期發病，可見生長不良、巨幼紅血球性貧血、全血球減少、無丙種球蛋白血症，以及甲基丙二酸尿症、反覆感染、嘔吐和腹瀉。未治療時可能有神經併發症，如精神運動與心智發展遲緩；此病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcobalamin II deficiency TCN2D An autosomal recessive disorder manifesting in early infancy and characterized by failure to thrive, megaloblastic anemia, pancytopenia, and agammaglobulinemia. Additional features include methylmalonic aciduria, recurrent infections, vomiting and diarrhea. TCN2D may be accompanied by neurological complications, including psychomotor and mental developmental delay, if untreated. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 275350 PMID 14632784 ↗ · PMID 19373259 ↗ · PMID 32841161 ↗ · PMID 33023511 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGACTTAGCCGTGCATTGCAGGCATGGAGGATTAATCA40GTGACAGGAAGCTGCGTCTCTCGGAGCGGTGACCAGCTGT80GGTCAGGAGAGCCTCAGCAGGGCCAGCCCCAGGAGTCTTT120CCCGATTCTTGCTCACTGCTCACCCACCTGCTGCTGCCAT160GAGGCACCTTGGGGCCTTCCTCTTCCTTCTGGGGGTCCTG200GGGGCCCTCACTGAGATGTGTGAAATACCAGAGATGGACA240GCCATCTGGTAGAGAAGTTGGGCCAGCACCTCTTACCTTG280GATGGACCGGCTTTCCCTGGAGCACTTGAACCCCAGCATC320TATGTGGGCCTACGCCTCTCCAGTCTGCAGGCTGGGACCA360AGGAAGACCTCTACCTGCACAGCCTCAAGCTTGGTTACCA400GCAGTGCCTCCTAGGGTCTGCCTTCAGCGAGGATGACGGT440GACTGCCAGGGCAAGCCTTCCATGGGCCAGCTGGCCCTCT480ACCTGCTCGCTCTCAGAGCCAACTGTGAGTTTGTCAGGGG520CCACAAGGGGGACAGGCTGGTCTCACAGCTCAAATGGTTC560CTGGAGGATGAGAAGAGAGCCATTGGGCATGATCACAAGG600GCCACCCCCACACTAGCTACTACCAGTATGGCCTGGGCAT640TCTGGCCCTGTGTCTCCACCAGAAGCGGGTCCATGACAGC680GTGGTGGACAAACTTCTGTATGCTGTGGAACCTTTCCACC720AGGGCCACCATTCTGTGGACACAGCAGCCATGGCAGGCTT760GGCATTCACCTGTCTGAAGCGCTCAAACTTCAACCCTGGT800CGGAGACAACGGATCACCATGGCCATCAGAACAGTGCGAG840AGGAGATCTTGAAGGCCCAGACCCCCGAGGGCCACTTTGG880GAATGTCTACAGCACCCCATTGGCATTACAGTTCCTCATG920ACTTCCCCCATGCGTGGGGCAGAACTGGGAACAGCATGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。