基因總覽
TCIRG1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 V-ATPase 116 kDa subunit 家族，正式名稱為 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3。它是多次穿越膜的蛋白質，構成液泡型 H+-ATPase（V-ATPase）的 V0 膜內複合體；此酵素另有周邊的 V1 複合體。TCIRG1 的基本角色與 V-ATPase 的質子轉運系統相關，來源並指出它似乎直接參與 T 細胞活化。其多段跨膜結構與 V0 複合體的膜內性質相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265686 ★ | 68,039,025–68,050,895 | 20 |
| ENST00000698254 | 68,038,977–68,050,899 | 16 |
| ENST00000698255 | 68,038,977–68,050,899 | 20 |
| ENST00000982161 | 68,038,977–68,050,899 | 21 |
| ENST00000982162 | 68,038,977–68,050,899 | 20 |
| ENST00000982166 | 68,038,977–68,050,899 | 21 |
| ENST00000982167 | 68,038,977–68,050,899 | 19 |
| ENST00000982168 | 68,038,977–68,050,899 | 21 |
| ENST00000982169 | 68,038,977–68,050,899 | 21 |
| ENST00001023208 | 68,038,977–68,050,899 | 18 |
| ENST00001023211 | 68,038,977–68,050,899 | 19 |
| ENST00001023212 | 68,038,977–68,050,899 | 20 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TCIRG1 產物是 V-ATPase 的 V0 複合體次單元。依相似性推定，V-ATPase 由兩個部分構成：周邊的 V1 複合體水解 ATP，膜內的 V0 複合體則負責轉運質子。兩者組成多次單元酵素，將 ATP 水解所提供的能量與跨膜質子移動相連結；對 TCIRG1 的具體功能描述，主要定位於這套質子轉運系統中的 V0 部分。
V-ATPase 的主要生理作用，是使細胞內區室酸化並維持其 pH。酸度調節與細胞內區室環境的維持相關，而 TCIRG1 作為 V0 次單元，參與此酵素所執行的質子轉運功能。此一酵素層級的作用及其對細胞內區室的影響，在來源中標示為依相似性推定。
在某些細胞類型中，V-ATPase 會被運送至質膜，並在該處使細胞外環境酸化。這表示其質子轉運作用不只涉及細胞內區室，也可能依細胞類型與所在膜位置而影響細胞外環境；來源未進一步指出哪些細胞類型具有此情形，也未將這項特定定位情境限定於 TCIRG1 的其他作用。
此外，資料指出 TCIRG1 似乎直接參與 T 細胞活化。此項敘述與上述依相似性整理的 V-ATPase 酵素功能有所不同，來源未提供其參與 T 細胞活化的分子機制，因此不能據此延伸出特定訊號途徑或細胞反應。現有內容支持的功能範圍，包含其作為 V0 次單元參與質子轉運，以及似乎直接參與 T 細胞活化這兩項描述。
Promoter 與基因調控
>TCIRG1 ENST00000265686 GRCh38 chr11:68038025-68039125 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTACTGCTGAGACCCCACTCAGGCTGTCTGGTTGTATCAGGCCCCGACCCTGTCAGAACAGGCCTATGG CGCCCAACCACAAGTCCCCCAATTTTCTGAGGAACCACAGCTGAGCTTGGCTGTGACTCAGTTTCCAGGC CCGGCTCTGGGGCTCCACTTGTCCACCCCTGCCGCAGCCCCACAGGCCTGTGCTCGCTGTGTGGGGCTTA GGGATCACCAGAGCTGAAGGGCCCCTGGCCTCCAGTGGGAATGCCCCAGGCCTGTCCAAAGTGCAGGCAG CTGGACGGTCGTGAGTCCCAGCTTCCAGGCACTAGGACCTGATGACGCCCATGGTGCTGACCTGGAGCAA GGTCACAGTGACACCCCCCTCTACCCCCCGCGGCTGCAGCTGCAGGTGGAGCTGACAGCTGGCCTCTGGC CCCAGGGTATCTCCCAGGGCCTGCTGGGTGCGGGGCGCTGGGCAGAACAAGGCAGCATGGCCTGGCCCTG TGTCCTGCTGCCAGTGAAGCAGGCCCAGAGTGGGGCAGCCACCCACCCAAGGGCCAGAGCGGGGCCTCTC CAGGGTGGTCAAGAGCAGGAAGGTGTAAGCACCGGCGGGTTTCACTGCCGCCCAAGGGAGGGGTCCCGGA GGTGGGGGAGCATCCTGGGGACCCCAAGCCCATGAGCCTGCGAATGTTGGGGTCCCATCAGCCAGAGGCG CACAAGCCTCGAAGTGAGAGGAGAGCAGGGTCTCATCTCCTATCCTGAGCTGGGCCTGAGCGGAGCTGCC CCTGCATCGGGGCCAGCATAGACGCGCGCGGTTGGCAGTGGTCTGTTATCCGCTCCTTTCTCCAGGCCTC CTCTCCGGGATTAAGCGCCTCAGGACCCGTCCGCCAGGCCACAGCCTGGGCTCAACCTCTCCCAGACTTC CTGGACTCCAGTGGAGCCTTGGGCCGGGGGCGGGGCGTCCCTGGCCCCTCCCCGTCGTCCCGCCTGCCCG GAAAGGAGTGAGCGGCGCCTAGTCCCGGGCTGGCGGGAGTGCAGTTCTGAGTCCCGCCCGGCGTGCGCGG AGCGGGGCAGCCAGCAGCGGAGGCGCGGCGCGCAGCACACCCGGGGTGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCIRG1_1 ↗ | 11:68,039,053 | 正股 | 68,039,004–68,039,063 |
| TCIRG1_2 ↗ | 11:68,049,961 | 正股 | 68,049,912–68,049,971 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_5L244R · CTCF_binding_site · 68036706–68036727 · regulatory
ENSR11_5L249B · CTCF_binding_site · 68037679–68037700 · regulatory
ENSR11_7622LS · promoter · 68038932–68039058 · regulatory
ENSR11_D5D5X · enhancer · 68039059–68041489 · regulatory
ENSR11_5L24KM · CTCF_binding_site · 68039482–68039503 · regulatory
ENSR11_932279 · promoter · 68042490–68042990 · regulatory
· motif · 68034066–68034074 · motif
· motif · 68035466–68035477 · motif
· motif · 68036708–68036724 · motif
· motif · 68037143–68037156 · motif
· motif · 68037198–68037207 · motif
· motif · 68037198–68037209 · motif
· motif · 68037198–68037209 · motif
· motif · 68037198–68037211 · motif
· motif · 68037681–68037697 · motif
· motif · 68038286–68038300 · motif
· motif · 68038384–68038394 · motif
· motif · 68038434–68038447 · motif
· motif · 68038649–68038658 · motif
· motif · 68038652–68038662 · motif
· motif · 68038677–68038687 · motif
· motif · 68038929–68038940 · motif
· motif · 68038960–68038970 · motif
· motif · 68038978–68038988 · motif
· motif · 68039416–68039438 · motif
· motif · 68039416–68039438 · motif
· motif · 68039484–68039500 · motif
· motif · 68039586–68039601 · motif
· motif · 68039925–68039940 · motif
· motif · 68039925–68039940 · motif
· motif · 68040012–68040027 · motif
· motif · 68040012–68040027 · motif
· motif · 68040073–68040086 · motif
· motif · 68040088–68040101 · motif
· motif · 68040088–68040101 · motif
· motif · 68040202–68040215 · motif
· motif · 68040204–68040215 · motif
· motif · 68040204–68040215 · motif
· motif · 68040304–68040317 · motif
· motif · 68040332–68040345 · motif
· motif · 68040454–68040467 · motif
· motif · 68040454–68040467 · motif
· motif · 68040675–68040685 · motif
· motif · 68040710–68040719 · motif
· motif · 68041096–68041108 · motif
· motif · 68041338–68041347 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：830 aa
TCIRG1 蛋白質長 830 個胺基酸，屬於 V-ATPase 116 kDa subunit 家族。序列註解顯示其具有多段螺旋型跨膜區，並在膜內與細胞質側區域間交替；另有兩段被註記為無序區，分別位於胺基酸 139–158 與 681–701。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TCIRG1 被註記為多次穿越膜的膜蛋白。 現有定位資料未提供更具體的細胞器位置、特定細胞類型或定位改變條件，因此無法進一步描述其在不同情境中的分布。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- POGZQ7Z3K3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLX3O43711 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TCIRG1 是 V-ATPase 的 V0 複合體次單元。依相似性描述，V0 包含質子轉運次單元 a、由 c9c'' 脂蛋白次單元組成的環、旋轉次單元 d、次單元 e 與 f，以及輔助次單元 ATP6AP1/Ac45 和 ATP6AP2/PRR。V-ATPase 另有水解 ATP 的 V1 複合體；來源說明此酵素的組成，但未指出 TCIRG1 與其中其他次單元的個別直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
TCIRG1 相關變異被列為常染色體隱性骨石症 1（OPTB1）的致病原因。此罕見疾病的特徵是未成熟骨吸收缺陷，造成骨質異常緻密；隱性型通常在嬰兒早期發病，可能伴隨巨頭、餵食困難、逐漸出現的失明與耳聾、骨髓衰竭、嚴重貧血及肝脾腫大。失明與耳聾一般被認為與神經受壓有關。來源亦提及顯性型多在青春期或成年期出現，但所列基因變異致病關聯指向隱性型。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TCIRG1 是液泡型 H+-ATPase（V-ATPase）V0 複合體的次單元。依相似性推定，V1 負責水解 ATP，V0 負責轉運質子；V-ATPase 使細胞內區室酸化並維持其 pH，某些細胞類型中也可定位於質膜、酸化細胞外環境。此外，資料指出 TCIRG1 似乎直接參與 T 細胞活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (By similarity). V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it is responsible for acidifying the extracellular environment (By similarity). Seems to be directly involved in T-cell activation PMID 10329006 ↗ |
| 交互作用 | 依相似性描述，V-ATPase 由水解 ATP 的 V1 與轉運質子的 V0 組成。V1 包含三個催化 AB 異源二聚體形成的異源六聚體、三個由 EG 異源二聚體構成的周邊柄、含 D 與 F 次單元的中央轉子，以及調節次單元 C、H。V0 則包括質子轉運次單元 a、c9c'' 脂蛋白次單元環、旋轉次單元 d、次單元 e、f，以及 ATP6AP1/Ac45、ATP6AP2/PRR 輔助次單元。 | 推論支持 | 證據與來源V-ATPase is a heteromultimeric enzyme made up of two complexes: the ATP-hydrolytic V1 complex and the proton translocation V0 complex (By similarity). The V1 complex consists of three catalytic AB heterodimers that form a heterohexamer, three peripheral stalks each consisting of EG heterodimers, one central rotor including subunits D and F, and the regulatory subunits C and H (By similarity). The proton translocation complex V0 consists of the proton transport subunit a, a ring of proteolipid subunits c9c'', rotary subunit d, subunits e and f, and the accessory subunits ATP6AP1/Ac45 and ATP6AP2/PRR (By similarity) |
| 細胞定位 | TCIRG1 被註記為膜蛋白，且具有多次穿越膜的特性。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性骨石症 1 是一種罕見疾病，因未成熟骨吸收缺陷而造成骨質異常緻密。骨石症有嚴重的常染色體隱性型與較良性的常染色體顯性型；隱性型通常在嬰兒早期出現，可能伴隨巨頭、餵食困難、逐漸失明與耳聾、骨髓衰竭、嚴重貧血及肝脾腫大，耳聾與失明一般被認為是神經受壓所致。此病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Osteopetrosis, autosomal recessive 1 OPTB1 A rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. Osteopetrosis occurs in two forms: a severe autosomal recessive form occurring in utero, infancy, or childhood, and a benign autosomal dominant form occurring in adolescence or adulthood. Recessive osteopetrosis commonly manifests in early infancy with macrocephaly, feeding difficulties, evolving blindness and deafness, bone marrow failure, severe anemia, and hepatosplenomegaly. Deafness and blindness are generally thought to represent effects of pressure on nerves. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 259700 PMID 11532986 ↗ · PMID 12552563 ↗ · PMID 15300850 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCGGGCTGGCGGGAGTGCAGTTCTGAGTCCCGCCCG40GCGTGCGCGGAGCGGGGCAGCCAGCAGCGGAGGCGCGGCG80CGCAGCACACCCGGGGACCATGGGCTCCATGTTCCGGAGC120GAGGAGGTGGCCCTGGTCCAGCTCTTTCTGCCCACAGCGG160CTGCCTACACCTGCGTGAGTCGGCTGGGCGAGCTGGGCCT200CGTGGAGTTCAGAGACCTCAACGCCTCGGTGAGCGCCTTC240CAGAGACGCTTTGTGGTTGATGTTCGGCGCTGTGAGGAGC280TGGAGAAGACCTTCACCTTCCTGCAGGAGGAGGTGCGGCG320GGCTGGGCTGGTCCTGCCCCCGCCAAAGGGGAGGCTGCCG360GCACCCCCACCCCGGGACCTGCTGCGCATCCAGGAGGAGA400CGGAGCGCCTGGCCCAGGAGCTGCGGGATGTGCGGGGCAA440CCAGCAGGCCCTGCGGGCCCAGCTGCACCAGCTGCAGCTC480CACGCCGCCGTGCTACGCCAGGGCCATGAACCTCAGCTGG520CAGCCGCCCACACAGATGGGGCCTCAGAGAGGACGCCCCT560GCTCCAGGCCCCCGGGGGGCCGCACCAGGACCTGAGGGTC600AACTTTGTGGCAGGTGCCGTGGAGCCCCACAAGGCCCCTG640CCCTAGAGCGCCTGCTCTGGAGGGCCTGCCGCGGCTTCCT680CATTGCCAGCTTCAGGGAGCTGGAGCAGCCGCTGGAGCAC720CCCGTGACGGGCGAGCCAGCCACGTGGATGACCTTCCTCA760TCTCCTACTGGGGTGAGCAGATCGGACAGAAGATCCGCAA800GATCACGGACTGCTTCCACTGCCACGTCTTCCCGTTTCTG840CAGCAGGAGGAGGCCCGCCTCGGGGCCCTGCAGCAGCTGC880AACAGCAGAGCCAGGAGCTGCAGGAGGTCCTCGGGGAGAC920AGAGCGGTTCCTGAGCCAGGTGCTAGGCCGGGTGCTGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。