基因總覽
TCHH（trichohyalin）是蛋白質編碼基因，產物屬於 S100-fused protein family。trichohyalin 是與中間絲相關的蛋白質，來源描述其主要分布於毛囊內根鞘細胞及表皮顆粒層，並與其中的角蛋白中間絲（KIF）形成規則排列。其序列具有 EF-hand 1 與 EF-hand 2 兩個區域，也包含多段串聯重複序列；部分區域被註記為無序區。這些結構註解提供了認識此蛋白質的基本線索，但來源未進一步說明各區域的個別作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000614923 ★ | 152,106,317–152,115,444 | 3 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
trichohyalin 是中間絲相關蛋白，在毛囊內根鞘細胞與表皮顆粒層中，會與角蛋白中間絲（KIF）形成規則排列。這種排列關係把 trichohyalin 帶入角蛋白絲構成的細胞骨架環境；來源指出它之後會透過異二肽鍵與 KIF 交聯，顯示兩者的關聯可由有序並列進一步轉為共價連結。
這種交聯可能有助於穩定細胞結構。trichohyalin 可能與 involucrin 一同作為支架蛋白，參與細胞包膜的組織；來源也提出，它甚至可能將細胞包膜錨定到 KIF 網絡。這些角色以「可能」描述，表示其作為支架或錨定物的功能尚非確定結論，不宜視為已證實的唯一作用。
來源另指出，trichohyalin 可能參與自身的鈣依賴性轉譯後加工，且此過程與終末分化相關。這使它除了和角蛋白中間絲形成結構聯繫外，也可能在細胞走向終末分化時經歷受鈣調控的加工。不過，來源沒有進一步交代加工的具體形式、調控步驟，或其與交聯及細胞包膜形成之間的先後關係，因此不能據此推定更細緻的分子機制。
Promoter 與基因調控
>TCHH ENST00000614923 GRCh38 chr1:152115344-152116444 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCCAATTCCTTACAATAAAACAGCACTGAAATTTGCAAATGATCAACCAGATTGAGAAAGCCCTGATGG ATATAATGGGCTAGAATGACCAATTACCTCAATGTACTTCCAGGAGAAGCAGACTCAAGTGTTTAGGTGT CATAATCATTAGTAACTTAGGCTGAGCAGGATGATTATATCTACAATAATACATTACACCAGCTCTTTTT CCCCAGGGGCATCAATATGCTAATGAGAAAACTAATGAACAAACTTCATTTAGGTTTAATGTCTCTAAGA ATGAAATTTCACAGATTTCAAGTTTTCTTATGAACGGTTTAATAAAAATATATTTCCAAGGTACCCTTCC AAACTTTACTGAGGAGGCAGTCCCCAATCTGTAGGAAAACCATCATAAGACCCGGGAGACAAATGTAAAA ATTTTTCCCACCTGCATTTTTAGAGAAGAAACTAACCAATTCTTTACAGCTCTCTCATTGCCCTAGAATT GAAGCAACTGCTTCTGGCAGGGCTTATGAGCAGCTCACCATGGACTGTCACATCCCATGGAGAAATTAAT TGGTTTTCATCACTTTATTTCAAAGTTTCTGCTTAATCCCAAACTAGAGATTGTATCTTTTATAAAGCAA ATGGCTTAGAGTTTACTCCTTTGTAATGAAGTAATAATCAATTAAGATTGTGAACATTTAATACCTTTGT TTTATTATTTAATTTACTTTTAACAATTTAAGAAAATTGGAGATTCTGCCAAATATTCTACCCTCCCATG TTAGGTGGGGCTGGTACCCTGACTGTCAGGAGGCAAGGTCTGTGAACCTCGTGCCAAATAGCTACGTGAG CAAATAGTGAGATAAACAAGCCATTTGTGGAGACAGAGGTGGAGCTGGGCTTGGTTAGGAATGAATCAGG CCATCCCACAGAGTGGGTGTCTCCTTCCCAAGTTGCTTTCCAGGGCACAATTAAAACCCCTATAAAAGGC CCAGCTCCCAGTTACCCAGTACACTTGCCTGTGGTGTCAGCAAGCACTGTCGACTTCTTCCTCTGGTGAA GTGGGTAAGTCCCATTCTGTGGGATCGTGGTCTTCTTTATGATTCTCCATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53BR24D · CTCF_binding_site · 152110729–152110750 · regulatory
ENSR1_53BR2FS · CTCF_binding_site · 152112772–152112793 · regulatory
· motif · 152110731–152110747 · motif
· motif · 152111100–152111114 · motif
· motif · 152112774–152112790 · motif
· motif · 152114554–152114565 · motif
· motif · 152114664–152114675 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1943 aa
trichohyalin 全長為 1,943 個胺基酸，屬於 S100-fused protein family。序列 N 端註有 S-100-like 區域及兩個 EF-hand；另有多組串聯重複序列，包括不同長度的重複片段。多段區域被註記為無序區。這些特徵為序列註解，來源未說明其各自的生化作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料將 trichohyalin 標示為 Monomer，未列出其蛋白質次單元或複合體成員。功能描述提到它與角蛋白中間絲（KIF）形成規則排列並在之後交聯，也提出它可能與 involucrin 一同參與細胞包膜組織；這些屬功能性描述，來源未明確將其列為直接結合夥伴或特定複合體。
疾病與遺傳關聯
TCHH 與 Uncombable hair syndrome 3（UHS3）相關；來源將此疾病描述為影響頭皮毛髮梳理的狀況，並指出其由影響該基因的變異造成。患者毛束排列紊亂，毛幹橫切面可呈三角形、腎形或心形，沿毛幹也可能有溝槽、管狀凹陷或扁平處。多數患者在幼年發病，頭髮可能乾燥、捲曲、有光澤且顏色較淡，並逐漸變得難以梳理；生長速度可較慢或正常，病況會隨年齡改善。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | trichohyalin 是中間絲相關蛋白，在毛囊內根鞘細胞及表皮顆粒層中與角蛋白中間絲（KIF）形成規則排列，之後會以異二肽鍵與 KIF 交聯。它可能與 involucrin 一同作為支架參與細胞包膜組織，甚至將細胞包膜錨定於 KIF 網絡；此外也可能在終末分化期間參與自身的鈣依賴性轉譯後加工。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Intermediate filament-associated protein that associates in regular arrays with keratin intermediate filaments (KIF) of the inner root sheath cells of the hair follicle and the granular layer of the epidermis. It later becomes cross-linked to KIF by isodipeptide bonds. It may serve as scaffold protein, together with involucrin, in the organization of the cell envelope or even anchor the cell envelope to the KIF network. It may be involved in its own calcium-dependent postsynthetic processing during terminal differentiation |
| 交互作用 | Monomer | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Uncombable hair syndrome 3（UHS3）是一種毛髮難以梳理的疾病，與影響 TCHH 的基因變異相關。患者頭皮毛束排列紊亂，毛幹橫切面可呈三角形、腎形至心形，沿全長可能出現溝槽、管狀凹陷或扁平；多數幼年發病，頭髮可呈乾燥、捲曲、有光澤、顏色較淡且逐漸難以梳理。毛髮生長速度可慢至正常，病況會隨年齡改善。 | 含實驗來源 | 證據與來源Uncombable hair syndrome 3 UHS3 A form of uncombable hair syndrome, a condition characterized by scalp hair that is impossible to comb due to the haphazard arrangement of the hair bundles. A characteristic morphologic feature is a triangular to reniform to heart shape on cross-sections, and a groove, canal or flattening along the entire length of the hair. Most individuals are affected early in childhood and the hair takes on a spun-glass appearance with the hair becoming dry, curly, glossy, lighter in color, and progressively uncombable. The hair growth rate can range from slow to normal, and the condition improves with age. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617252 PMID 27866708 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACTTGCCTGTGGTGTCAGCAAGCACTGTCGACTTCTTC40CTCTGGTGAAGTGGGTTTACTTGAACTTGAAGGAAAGAAA80AAAAAATGTCTCCACTTCTGAGAAGCATCTGTGACATCAC120TGAAATTTTCAATCAGTATGTCTCTCATGATTGTGATGGA160GCAGCATTAACTAAGAAAGACCTGAAGAACCTCCTTGAAA200GGGAATTTGGAGCTGTGCTTCGGAGACCACATGACCCTAA240GACGGTAGATCTGATCCTGGAACTTCTGGATCTTGACAGT280AATGGGCGTGTCGATTTCAACGAATTCCTCCTATTTATTT320TCAAAGTGGCTCAAGCTTGTTACTATGCTCTCGGCCAGGC360CACGGGACTGGATGAGGAGAAGCGAGCCCGGTGTGACGGA400AAGGAGAGCCTGTTACAAGATCGCAGGCAAGAAGAAGACC440AAAGGAGATTCGAGCCCCGGGACAGACAACTGGAAGAAGA480ACCTGGGCAACGACGCAGGCAGAAGAGGCAGGAACAGGAG520AGGGAGCTAGCTGAGGGAGAGGAGCAAAGTGAGAAACAAG560AGCGACTTGAACAGCGCGACAGGCAGCGCCGCGACGAGGA600GCTGTGGCGGCAAAGGCAAGAATGGCAAGAACGGGAAGAG640CGCCGTGCAGAGGAAGAGCAGCTGCAGAGTTGCAAAGGTC680ACGAAACTGAGGAGTTTCCAGACGAAGAGCAACTGCGAAG720GCGGGAGCTGCTGGAGCTGAGGAGGAAGGGCCGCGAGGAG760AAACAGCAGCAAAGGCGAGAGCGGCAAGACAGAGTGTTCC800AGGAGGAAGAAGAGAAAGAGTGGAGGAAGCGCGAGACAGT840GCTCCGGAAGGAAGAAGAGAAGTTGCAGGAAGAGGAGCCG880CAGCGGCAAAGAGAGCTCCAGGAGGAAGAAGAGCAGCTAC920GGAAGCTGGAGCGGCAAGAGCTGAGGAGGGAGCGCCAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。