演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TCF7L1TCF3

transcription factor 7 like 1

TCF7L1 是 TCF/LEF 家族的蛋白質,參與 Wnt 訊息傳遞;其轉錄作用會依 CTNNB1 是否存在而改變。

Homo sapiens2p11.2UniProt Q9HCS4
OFFICIAL SYMBOL
TCF7L1
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q9HCS4
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TCF7L1(transcription factor 7 like 1)是蛋白質編碼基因,產物屬於 TCF/LEF 家族。其蛋白質具有 DNA 結合區域,並參與 Wnt 訊息傳遞。序列註解指出,蛋白質含有 HMG box,另有一段與 CTNNB1 結合的區域;這些特徵構成其分子辨識與調控相關的基本特性。

Official symbol
TCF7L1
Gene name
transcription factor 7 like 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11640
UniProt
Q9HCS4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TCF3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22p11.2
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegTCF7L1pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr2:85,133,348–85,310,388
Gene span
177,041 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000282111 ★85,133,392–85,310,38712
ENST0000086810285,133,348–85,310,38812
ENST0000092294285,133,348–85,310,38812
ENST0000092294385,133,348–85,310,38811
ENST0000112778685,133,348–85,193,6994
ENST0000114510785,133,348–85,310,38812
ENST0000044281385,213,623–85,302,4946

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TCF7L1 參與 Wnt 訊息傳遞,並可結合 DNA。其轉錄調控方向與 CTNNB1 的存在狀態相關:沒有 CTNNB1 時,TCF7L1 作為轉錄抑制因子;有 CTNNB1 時,則作為轉錄活化因子。因此,來源所述的作用不是固定的單一方向,而是依 CTNNB1 是否存在而改變。

依相似性推定,TCF7L1 對表皮細胞的終末分化具有必要性,也與角質透明顆粒形成及表皮屏障功能的發育有關。這些表皮相關作用的證據標註為「By similarity」,應視為相似性推論,而非此處直接證實的結論。

此外,TCF7L1 會下調 NQO1;來源指出,這會導致對 mitomycin c 的抗性增加。這項描述建立了 TCF7L1、NQO1 表現調控與 mitomycin c 抗性之間的關聯,但未提供更細的分子步驟或適用條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 85133392 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TCF7L1 ENST00000282111 GRCh38 chr2:85132392-85133492 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ACAGGTTGGAGAGAAACGACATCTTAATGTCATTGTAACAGGCATTTCTTTATTAAAAAAATTTTTTTTT
TGGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTA
GGCCTCGGGAGTAGATGGAACTCCAGGCGCGGGCCGTGGCGCTCGCACCACAGGCATTACTTAGGTATGA
GGCTGGTTGAGCATTTTTCTCGTGTTCACTGGCTACTCACGCAGCTTTGTGAATGGCTTCGGAGATCACT
GGACAGGCAATTTTCCCTCTCAATGAACCAAATCCAAATTCTTTTGGAACCCAAGACCGCGATTTTTCGA
TTTAGGACCTAGTCCCAAACAATGAAGAAAAGGTGATCTTCAAGATTTCAGCAGGGAAATCTGTATATCT
GTACAAGGTTGAAAACCTGGGCCGGGGGTCGCGTTGGAACCCCACAGGAAAAAGGCGCGGAAAGCCGCCG
GGCATTTTCCGGGGTTCCATAGATGTCCCCAGTGTCCTAGTCCGTGCATCAGCTCGCGCACTCGGAGGGA
CTCTAGGCAGGGGGAGGGCCCCGCGGCCAGTATGTGCGTCCGAGGCTTTCCCGCAGGGGGCAGTGCCGCC
CGCCCGCGCGCCGATACGGTGGGAGGGGGTGGGAACCTGCGCGGAGTTCTGGAGGTTCTTTGGGAGAAAG
TTAGGGGATGCGGAGGGGTGGGCGCAAGACTTCCAGGACTCCAGGGAGGCCGTGGGGAGGGCCGCCGAGG
GTGCAGTGTGAGGCGCAGGAGGGGGTTGGGGGCGGTGCACGTTGCAGGGAGACGCAGCCCCTGGAAGATG
CGAGTGTGAACGTGTGAGTGTGAGTGCGTGTGTATGTGTGTGTGTGCGCGCGCACCGCAGCTCTCCGGGT
TCCGCGAGGCGCGCGGGTGTCAGCTTGCAGCCGGGGCTCCTCCCTCCGGCCCCCCTGCCCAGCCCGGCGG
TCCCTCCTCCCTCCCTCCCCGCTCGCCCCTCCCCGGCGGGCCAGGGGCTGGGACGCCCCGGCGGAGCAGG
CGGCGGCGGTGGCGAGTTGGGGAGCCCTAGGCTCGGCGCTGCCGGAGGGGC
TCF7L1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TCF7L1_1 ↗2:85,133,414正股85,133,365–85,133,424

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_5Q2M8S · CTCF_binding_site · 85131173–85131194 · regulatory

ENSR2_84HKMR · enhancer · 85131215–85131436 · regulatory

ENSR2_5Q2M9G · CTCF_binding_site · 85131307–85131328 · regulatory

ENSR2_938RCF · promoter · 85132902–85133402 · regulatory

ENSR2_938RCW · promoter · 85134523–85135023 · regulatory

ENSR2_5Q2MSN · CTCF_binding_site · 85134597–85134618 · regulatory

ENSR2_7726KM · enhancer · 85137341–85137464 · regulatory

· motif · 85131175–85131191 · motif

· motif · 85131309–85131325 · motif

· motif · 85134599–85134615 · motif

· motif · 85135232–85135242 · motif

· motif · 85135297–85135307 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:588 aa

1 aa588 aaDNA 結合功能區域基序
依 Q9HCS4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TCF7L1 蛋白質長 588 個胺基酸,屬於 TCF/LEF 家族。其 HMG box 位於第 346–414 個胺基酸,並註記為 DNA 結合區;第 1–74 個胺基酸區域與 CTNNB1 結合。序列另有數段被註記為無序區,以及位於第 421–427 個胺基酸的核定位訊號。

DNA 結合區HMG box346–414 aa
功能區域Disordered1–101 aa
功能區域CTNNB1-binding1–74 aa
功能區域Disordered203–234 aa
功能區域Disordered409–506 aa
基序Nuclear localization signal421–427 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9HCS4…

AlphaFold · Q9HCS4

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

TCF7L1 的細胞內定位註記為細胞核。 來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TCF3TCF7L1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TCF7L1 可與 CTNNB1 的 armadillo repeat 結合並形成穩定複合體;此關係標註為依相似性推定。另有與 DAZAP2 互作的記錄,但來源未進一步說明該互作是否形成複合體或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TCF7L1 參與 Wnt 訊息傳遞並結合 DNA;沒有 CTNNB1 時作為轉錄抑制因子,有 CTNNB1 時則作為活化因子。依相似性推定,它對表皮細胞終末分化、角質透明顆粒形成及表皮屏障功能發育具有必要性;此外會下調 NQO1,並導致對 mitomycin c 的抗性增加。推論支持
證據與來源

Participates in the Wnt signaling pathway. Binds to DNA and acts as a repressor in the absence of CTNNB1, and as an activator in its presence. Necessary for the terminal differentiation of epidermal cells, the formation of keratohyalin granules and the development of the barrier function of the epidermis (By similarity). Down-regulates NQO1, leading to increased mitomycin c resistance

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TCF7L1 可與 CTNNB1 的 armadillo repeat 結合並形成穩定複合體,此項關係依相似性推定;來源另記載 TCF7L1 與 DAZAP2 互作,但未說明該互作的複合體狀態或功能結果。含實驗來源
證據與來源

Binds the armadillo repeat of CTNNB1 and forms a stable complex (By similarity). Interacts with DAZAP2

PMID 19304756 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TCF7L1 的細胞內定位註記為細胞核;此項資料未提供其他定位位置、發生變化的條件,或不同異構型之間的定位差異。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000282111 · 2,985 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCTCGCCCCTCCCCGGCGGGCCAGGGGCTGGGACGCCCCG40
41GCGGAGCAGGCGGCGGCGGTGGCGAGTTGGGGAGCCCTAG80
81GCTCGGCGCTGCCGGAGGGGCCCGAGCCGAGCCGCCTGCG120
121CCCCGGCCGGGCAGCGCCGGGCCCGCTTCCCGCGGGGCCA160
161CGCCCTGTCAAACTTTGTTGCGGCGGCTAGCGCAGCGGGC200
201CCGCAAGCGGGCGGGAGGGGCGCCGGGCCGGGCCGGGCAG240
241GGCGCGGGCGGCTAGGGGCTCCGAGAGCGGCGGCCCCGGC280
281CCGCGGCCCCACCATGCCCCAGCTCGGCGGCGGGGGCGGC320
321GGCGGCGGCGGCGGCAGCGGGGGAGGCGGCGGCTCCAGCG360
361CCGGGGCGGCCGGCGGAGGGGACGACCTCGGGGCGAACGA400
401CGAGCTGATCCCCTTCCAGGACGAGGGGGGCGAGGAGCAG440
441GAGCCGAGCAGCGATAGCGCCTCGGCGCAGCGGGACCTAG480
481ACGAGGTCAAGTCGTCCCTGGTCAACGAGTCGGAGAACCA520
521GAGCAGCAGCTCGGACTCGGAGGCGGAGAGGCGCCCGCAG560
561CCCGTCCGGGACACTTTCCAGAAGCCGCGGGACTATTTCG600
601CCGAAGTGAGAAGGCCTCAGGACAGCGCGTTCTTTAAAGG640
641ACCCCCGTACCCTGGGTACCCCTTCCTGATGATCCCGGAC680
681CTGAGCAGCCCGTACCTCTCCAACGGACCCCTGTCTCCCG720
721GAGGAGCGCGCACCTACCTGCAGATGAAATGGCCCCTCCT760
761CGATGTCCCCTCCAGCGCCACAGTCAAGGACACGAGGTCA800
801CCATCTCCAGCACACTTGTCTAATAAAGTTCCTGTCGTTC840
841AGCACCCGCATCACATGCATCCGCTGACTCCCCTCATCAC880
881CTACAGCAATGACCACTTCTCCCCCGGCTCCCCTCCCACC920
921CACCTCTCCCCAGAGATCGATCCAAAGACAGGAATCCCCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。