演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TCF21POD1

transcription factor 21

TCF21 是蛋白質編碼基因,其產物參與腎臟與肺臟形態發育中的上皮—間質互動;也可能參與心外膜細胞亞群的指定或分化。

Homo sapiens6q23.2UniProt O43680
OFFICIAL SYMBOL
TCF21
CHROMOSOME
6
UNIPROT
O43680
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TCF21 的正式名稱為 transcription factor 21,屬於蛋白質編碼基因。其產物與腎臟及肺臟的形態發育相關,並可能參與心外膜細胞類型的指定或分化。現有資料指出其作用涉及上皮與間質之間的互動,但未提供更完整的蛋白質家族或結構資訊。

Official symbol
TCF21
Gene name
transcription factor 21
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11632
UniProt
O43680
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
POD1bHLHa23

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66q23.2
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegTCF21pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:133,889,106–133,896,857
Gene span
7,752 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000367882 ★133,889,113–133,892,2572
ENST00000237316133,889,106–133,896,8573
ENST00000903811133,889,106–133,895,5363
ENST00001123154133,889,106–133,892,2573

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TCF21 參與腎臟與肺臟形態發育過程中的上皮—間質互動。來源將此作用與上皮分化及分支形態發生一併描述,指出 TCF21 涉及的發育互動包括這兩類過程;但未進一步說明其作用方向、調控步驟或具體分子機制。

在心外膜方面,TCF21 可能參與一種或多種心外膜細胞亞群的指定或分化。這項描述採保留語氣,表示其角色仍屬可能,且資料未指出涉及哪些特定亞群,也未提供其作用方式或實驗條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 133889113 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TCF21 ENST00000367882 GRCh38 chr6:133888113-133889213 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTCTACCTACTTCCCAGGAGACTTTCTTATTCTCTAGGAAAGGTGGTTCGAGCTGGGGTTAAAGATGGA
AAAGAACCTTTCTCAAAAGGATAGTCTTGCTTTGTGTTGTGTAATGTCAGCTTCATGTGAGGAACACTGG
CACCTAACAGGCTGGAAGAAGACAAAGACAGCAGCATTGAAAGGGACGGTGCATCACAAAAAGTGCCAGG
CAAGGTGATGTCTGAGAGCAACAAAGACTCTCAAGGCAATATTAAATGCATTTCTAGAAAAGAAAAAAAA
ACCGAGGGGAAAGTTTCCATTTATTAGGAAAAGATGATCAACTAACATAATGTTTTCCACACACTCATAC
TGCCCTCTCATTCCCTACCCACTCCCACTAAGCTGTGTGTGGTTGGGTTTGAGTGTGCAAATCAAGTATG
TTTGTGTACACGTAGGCAGTCCTTTGATGTCTTGAAAATGACCAGGTGTAGGTGAAATGTTTTATACTTA
CTTTTCCATCACCATAAAGATTCTAGGAAGCACTTGTCTTCATTTATCCCGGGGAAGGTGGAAGATCTCG
GTAAAGCCTTGGAGTCTTATGAGGTGTTGGCAGGATGCGGTTGATACTCCCTGTATTTTAATTCGTGTTT
TCTTGGGAGGAGAGAGGGCATGGAGTGTAGGTGGAAGGCCCAGAAAGAGCCAAACGATCTAGTCGTTTTT
CTAAAGTTCTCAGTAACAACCAGTTGTGACGTCTTAAGAGAGAAAGAAGGCCTTTTACAGATGGACAGAA
CATGCTGCTTCTCGGCCCCGGCCACAGTTGGGAGAAGGTGGCTGGTAAGTACATGATGCAGTTGAGTTGA
TTTACATTACAAGTTGCAAATCAGGGTCTGTGCATTGAGTTTCCCTCCGGTTGTGAAAGGGGTCTAAGCG
CTTTGCTGGGGCCTGGCAGGCCCCTCCCTGGGCTGCAAGGATCCGCCCCTCTATTCCCCAGATAAATTCC
TAGTGTCCACCAAATTCCTCAGCGCTCGCTCACCCTCCTCTACGGCCACGACTCTGGGAGTGGGGAAACA
GAGAGCCGGTTCCTCTGCTGCAGAAGTCCTCGGGGTTCCTTCTCACAACTC
TCF21 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TCF21_1 ↗6:133,889,113正股133,889,064–133,889,123

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_93Z5SZ · enhancer · 133888686–133888971 · regulatory

ENSR6_85X9P4 · promoter · 133888972–133889123 · regulatory

ENSR6_85X9P7 · enhancer · 133889124–133889322 · regulatory

ENSR6_536H9P2 · promoter · 133889323–133889345 · regulatory

ENSR6_536H9R5 · CTCF_binding_site · 133889777–133889798 · regulatory

ENSR6_CH9PF · enhancer · 133890763–133891925 · regulatory

ENSR6_93Z5TW · promoter · 133891926–133892198 · regulatory

ENSR6_85X9R7 · enhancer · 133892561–133892791 · regulatory

ENSR6_93Z5W7 · promoter · 133892792–133893292 · regulatory

· motif · 133889779–133889795 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:179 aa

1 aa179 aa結構域功能區域
依 O43680 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TCF21 蛋白長 179 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 79 至 131 個胺基酸;另有一段被註記為無序區域,位於第 20 至 87 個胺基酸。

結構域bHLH79–131 aa
功能區域Disordered20–87 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43680…

AlphaFold · O43680

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

TCF21 的定位註記為細胞核;來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
POD1TCF21APPMYOD1SDCBPTCF12
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TCF21 與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體,是有效 DNA 結合所需的條件。資料特別指出,TCF21 可與 TCF3 形成異源二聚體,並結合 E box 序列(5'-CANNTG-3')。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TCF21 參與腎臟與肺臟形態發育中的上皮—間質互動,相關過程包括上皮分化與分支形態發生。此外,TCF21 可能參與一種或多種心外膜細胞亞群的指定或分化;此作用以可能性描述,未指明具體細胞亞群。資料庫紀錄
證據與來源

Involved in epithelial-mesenchymal interactions in kidney and lung morphogenesis that include epithelial differentiation and branching morphogenesis. May play a role in the specification or differentiation of one or more subsets of epicardial cell types

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TCF21 要有效結合 DNA,需與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體。具體而言,TCF21 可與 TCF3 形成異源二聚體,並結合 E box 序列 5'-CANNTG-3'。資料庫紀錄
證據與來源

Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Forms a heterodimer with TCF3 and binds the E box (5'-CANNTG-3')

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TCF21 的細胞定位為細胞核。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000367882 · 1,280 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCGCTCGCTCACCCTCCTCTACGGCCACGACTCTGGGAG40
41TGGGGAAACAGAGAGCCGGTTCCTCTGCTGCAGAAGTCCT80
81CGGGGTTCCTTCTCACAACTCTGCGAAGGGGAAAGGGTTG120
121TGAGACCCAACCAGACCCCAACTCCAGCTCCCAGCAGGAG160
161GTGGCTGCGCCACACTCGGGAGGCCTCTTGGTTTCAGGGT200
201CTCTCTGTCTCTCTCTCACCCTCTTCCTCGCTTTCTCTGT240
241CTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCGTCCACTCCCC280
281CAAACATGTCCACCGGCTCCCTCAGCGATGTGGAGGACCT320
321TCAAGAGGTGGAGATGTTGGAATGTGACGGGTTGAAAATG360
361GATTCGAACAAGGAATTTGTGACTTCCAACGAGAGCACCG400
401AGGAGAGCTCCAACTGCGAGAATGGGTCTCCCCAGAAGGG440
441CCGCGGCGGCCTGGGCAAGAGGAGGAAGGCGCCCACCAAG480
481AAGAGCCCCCTGAGCGGGGTCAGCCAGGAGGGGAAGCAGG520
521TCCAGCGCAACGCCGCCAACGCGCGAGAGCGGGCCCGCAT560
561GCGAGTGCTGAGCAAGGCCTTCTCCAGACTCAAGACCACC600
601CTGCCCTGGGTGCCCCCCGACACCAAGCTCTCCAAGCTGG640
641ACACGCTCAGGCTGGCGTCCAGCTACATCGCCCACTTGAG680
681GCAGATCCTGGCTAACGACAAATACGAGAACGGGTACATT720
721CACCCGGTCAACCTGACGTGGCCCTTTATGGTGGCCGGGA760
761AACCCGAGAGTGACCTGAAAGAAGTGGTGACCGCGAGCCG800
801CTTATGTGGAACCACCGCGTCCTGACCTTGGAGGTGCGAG840
841TCTGGGAAAGGCGCGCTCCCGGGGGGAGCGGGCCCCGGGA880
881AGGCGACCCCTGCCCTCAGTGCTCTCTGTCTCTGCTTCCC920
921CCTCGCAATGCTCCTCTCTCTGTCCCACCCCGCGAGAACA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。