基因總覽
TCF20 是蛋白質編碼基因，產物為 transcription factor 20。現有資料將其描述為具有轉錄活化作用的蛋白質，並指出它可能具有共同活化因子的功能。其序列包含多段預測為無序的區域，以及位於蛋白質末端附近的 DNA 結合與鋅指特徵；這些結構註解提供了蛋白質組成的基本概況，但不足以據此推定各區域的具體作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000677622 ★ | 42,160,013–42,270,653 | 6 |
| ENST00000359486 | 42,160,013–42,283,997 | 6 |
| ENST00000335626 | 42,160,013–42,215,440 | 4 |
| ENST00001017062 | 42,160,013–42,270,667 | 5 |
| ENST00001135500 | 42,160,013–42,270,667 | 6 |
| ENST00000683686 | 42,160,053–42,269,616 | 6 |
| ENST00000404876 | 42,161,098–42,210,208 | 5 |
| ENST00000675876 | 42,211,513–42,318,239 | 2 |
| ENST00000515426 | 42,214,847–42,343,616 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transcription factor 20 是轉錄活化因子，來源資料指出它可結合 MMP3 的調控區，進而控制 stromelysin 的表現。這項描述將它與特定基因的調控連結起來：其結合位置位於 MMP3 的調控區，而相關結果是 stromelysin 表現受到控制。
此外，transcription factor 20 可刺激多種轉錄活化因子的活性，包括 JUN、SP1、PAX6 與 ETS1。這些作用支持它可能扮演共同活化因子的角色，也就是協助其他轉錄活化因子發揮作用。來源以「suggesting」表述這項推論，因此共同活化因子的定位屬於根據已描述作用提出的可能功能，而非在此處明確確立的唯一角色。
目前提供的功能資料聚焦於 MMP3 調控區結合、stromelysin 表現控制，以及對數種轉錄活化因子活性的刺激；並未進一步說明各轉錄活化因子作用的分子步驟、不同細胞或生物條件下的差異，或這些調控對下游生物學過程的具體影響。因此，對其功能的解讀應限於上述轉錄調控作用及共同活化因子的可能性。
Promoter 與基因調控
>TCF20 ENST00000677622 GRCh38 chr22:42270553-42271653 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGAGGCCCAAAGTGGGAGGAGAATTTGGCCAGGTCAAAGGTCAGGGGCAGGATCACAAATTCTCAACG CATCCTACTCTTGCTGGCCTTGTCACTTTTGATGGCCGTGGGGGCACCAACATCTACATATTAGTTGCTC TACAATTGCGATTTTCTTTATAAAGAAGTCAAGCCCTTCCTTTGCTTTAGAAACATCAGGTTTGCAAAGG AAGGCTGGGAACAAGCTGAGGCCTTGGCACCGCAAATCCTCCGCCTTATCGGCAAATTAATTCGGGACCC TGGGCGCAGTCAGCCTGGCATTGCAGCTTCTTAATGCCGCAGCAGAAGGCAGCTGGAGCGTCCGTTTTAC AGGTGAGGTAGGTGGGCCTCCCTCCTCGCGTTTTCCGCGGTGGAAACTGAGGCTCTGAGAGGACCCAAGT CGTTCCTCCACGGACACCTGGAACCCATGGGCGGGGGCTGCCAGGGACCCAGGCGGGACCAGCTAGGTCT TGGGCTGCCCCCGGCCCAGAGGGCTCTTGGCGGGCAGGAGCCGCCCCCACGCCCGACCCCACTAAACAGG TCACCGAGAGGAGACCGGGTCCTCGCCCGCGGACCTCCCGGGCCGCAAGAGGCGCGATTCTGGAGTTGGA GGCTCCAGGGAACTCCAGAAATCCCAGAGAGATTCCGGGCCACCAACTCCCCCAGAAAGTTGGCTCGCGT CCACCCCCAAGACGGCCCTGAGGCGCAGGCCAAGATGGCACTGGGCGGGTGGCGCGCGGCGCCCAGCGGC CGCAGAGGAGAACCCCGTGCGACCCTGCCGCGAGGTGGGGGTCTTCGCGATCCCTACCCGGCGCGCGCCA GCCTCGACGCCGCCGCACGCGGGTGGGCACGCGCGCGCCCGGCCCCGCCCCCAGCGCCCCGCCCCCGCCG CGCGCCCCGCCCCGCCGCGCGCCCTCCCGCCCGCCCGCGCGCCGCGGCCCGGAGCCTCCCCATTGGCCGC GCGCCGTCACCTGACGCTCTGTTATTTCCTGTGTGTTGGGAGAATGGAGAGAAAAAACCCCGAGCCCAGC CGCTTTCGGCCCCTGCGAGGCGGCCGCGGCCTCCGCCAGGGGAGCCCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_BBDHC · enhancer · 42268839–42269605 · regulatory
ENSR22_838JZL · promoter · 42269606–42269778 · regulatory
ENSR22_BBDHH · enhancer · 42269779–42270642 · regulatory
ENSR22_5CXG2C · CTCF_binding_site · 42270400–42270421 · regulatory
ENSR22_9LR26 · promoter · 42270643–42271143 · regulatory
ENSR22_BBDJ3 · enhancer · 42273841–42274361 · regulatory
· motif · 42268976–42268984 · motif
· motif · 42268976–42268991 · motif
· motif · 42269342–42269349 · motif
· motif · 42269349–42269361 · motif
· motif · 42269402–42269410 · motif
· motif · 42269402–42269419 · motif
· motif · 42269576–42269587 · motif
· motif · 42269577–42269588 · motif
· motif · 42269695–42269704 · motif
· motif · 42269744–42269757 · motif
· motif · 42270402–42270418 · motif
· motif · 42270743–42270756 · motif
· motif · 42270795–42270808 · motif
· motif · 42271127–42271138 · motif
· motif · 42271605–42271617 · motif
· motif · 42271609–42271622 · motif
· motif · 42271900–42271915 · motif
· motif · 42271905–42271917 · motif
· motif · 42271908–42271923 · motif
· motif · 42271909–42271922 · motif
· motif · 42272946–42272961 · motif
· motif · 42273142–42273154 · motif
· motif · 42273144–42273151 · motif
· motif · 42273144–42273159 · motif
· motif · 42273286–42273299 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1960 aa
transcription factor 20 長 1960 個胺基酸。註解標示第 1537–1551 位有 A.T hook DNA 結合特徵；第 1829–1865 位為退化型 C2HC pre-PHD-type 鋅指，第 1885–1933 位則為 PHD-type 鋅指。序列中另有多段預測為無序的區域，並註記 leucine-zipper 區域及三個核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 transcription factor 20 的細胞內定位標示為細胞核；未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TOPBP1Q92547 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
transcription factor 20 可能形成同源二聚體。資料亦記載它與 RNF4 及 JUN 有互作，但這些互作註記屬於相似性推定，未在此來源中提供進一步的結合或複合體證據。
疾病與遺傳關聯
TCF20 相關變異可導致常染色體顯性疾病「發育遲緩伴可變程度智能障礙與行為異常」（DDVIBA）。其特徵包括智能發展受損、語言困難、特殊面容，以及自閉症類群障礙、注意力不足過動等行為異常；其他可能表現則有肌張力低下、體格過度生長、巨頭、輕微遠端骨骼異常、睡眠或動作障礙及腸胃問題。資料指出這些特徵具有個體差異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transcription factor 20 可結合 MMP3 的調控區並控制 stromelysin 表現；它也會刺激 JUN、SP1、PAX6 與 ETS1 等轉錄活化因子的活性，因而被推測可能具有共同活化因子的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional activator that binds to the regulatory region of MMP3 and thereby controls stromelysin expression. It stimulates the activity of various transcriptional activators such as JUN, SP1, PAX6 and ETS1, suggesting a function as a coactivator PMID 10995766 ↗ |
| 交互作用 | transcription factor 20 可能形成同源二聚體。資料另記載它與 RNF4 及 JUN 互作，但這些互作是依相似性推定，並非此註解直接確立的結合證據。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | transcription factor 20 的細胞內定位標示為細胞核；此註解未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TCF20 相關變異可導致常染色體顯性疾病 DDVIBA，主要涉及智能發展受損、語言困難、特殊面容及行為異常；其他可能表現包括肌張力低下、體格過度生長、巨頭、輕微遠端骨骼異常、睡眠或動作障礙及腸胃問題，且特徵可有差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities DDVIBA An autosomal dominant disorder characterized by impaired intellectual development with speech difficulties, dysmorphic features, and behavioral abnormalities including autism spectrum disorder, attention deficit and hyperactivity. Additional variable features may include hypotonia, somatic overgrowth, macrocephaly, mild distal skeletal anomalies, sleep disturbances, movement disorders, and gastrointestinal issues, such as constipation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618430 PMID 25228304 ↗ · PMID 27436265 ↗ · PMID 30739909 ↗ · PMID 30819258 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTATTTCCTGTGTGTTGGGAGAATGGAGAGAAAAAACCC40CGAGCCCAGCCGCTTTCGGCCCCTGCGAGGCGGCCGCGGC80CTCCGCCAGGGGAGCCCGCCCTGAGGCGCGCCTGACCGGG120GAGCGAGCGCGCGGGCCGGAGCGAGCCTCGAGGGGCCGCG160GCCCCGGCCCGCCCCGCCGCCGGCCCGGGCGCCCGAGCTG200GAGGCGGCGGAGCCACCCCCACCCCCACCCCGCGCAGCGC240CGCCCGCCGTCGCCACCGCTCCCTCCCCGCCCGCCCCCGG280CGGAGGCCGAGGGACTGGGCGGGGGGCTCCTGCAGGAGGG320CTGTTGGCCTGCTGCTGTGCTGCTGAACAGTATGCAGTCC360TTTCGGGAGCAAAGCAGTTACCACGGAAACCAGCAAAGCT400ACCCACAGGAGGTACACGGCTCATCCCGGCTAGAAGAGTT440CAGCCCTCGTCAGGCCCAGATGTTCCAGAATTTTGGAGGT480ACAGGTGGCAGTAGTGGCAGCAGTGGCAGTGGCAGTGGTG520GTGGACGACGAGGAGCAGCAGCTGCTGCGGCAGCGATGGC560TAGCGAGACCTCTGGCCATCAAGGTTACCAGGGTTTCAGG600AAAGAGGCTGGAGATTTTTACTACATGGCAGGCAACAAAG640ACCCCGTGACTACAGGAACCCCACAGCCTCCTCAGCGAAG680GCCTTCTGGGCCTGTGCAGAGCTATGGACCCCCCCAGGGG720AGCAGCTTTGGCAATCAGTATGGGAGTGAGGGTCATGTGG760GCCAGTTTCAAGCACAGCACTCTGGCCTTGGCGGTGTGTC800ACATTATCAGCAGGATTACACTGGGCCTTTCTCTCCAGGG840AGTGCTCAGTACCAACAGCAGGCTTCCAGCCAGCAGCAGC880AGCAGCAAGTCCAGCAGTTGAGACAACAGCTTTACCAGTC920CCATCAGCCCCTGCCACAGGCCACTGGCCAACCAGCATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。