基因總覽
TCEAL1 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 transcription elongation factor A like 1。此蛋白質屬於 TFS-II family 的 TFA subfamily，長度為 159 個胺基酸。現有序列註解指出，其第 1 至 97 個胺基酸區段為無序區。來源將它與轉錄調控相連，但未提供更完整的蛋白質結構或其他基本性質描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372625 ★ | 103,628,975–103,630,953 | 3 |
| ENST00000372626 | 103,628,701–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868027 | 103,628,701–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868028 | 103,628,701–103,630,958 | 2 |
| ENST00000372624 | 103,628,897–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868029 | 103,628,897–103,630,958 | 2 |
| ENST00000964759 | 103,628,897–103,630,958 | 3 |
| ENST00001136535 | 103,628,897–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868030 | 103,628,993–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868031 | 103,629,039–103,630,958 | 3 |
| ENST00000868032 | 103,629,361–103,630,958 | 2 |
| ENST00000868033 | 103,629,445–103,630,958 | 2 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TCEAL1 可能參與轉錄調控，並可調節不同病毒與細胞啟動子的轉錄活動。其作用並非對所有啟動子都相同，而是取決於啟動子背景，因此在不同調控序列情境下可能呈現不同方向的影響。
例如，在 FOS promoter 的情境中，TCEAL1 會增加轉錄；相對地，Rous sarcoma virus（RSV）的 long terminal repeat（LTR）promoter 活性則受到抑制。這些例子顯示，來源所描述的調節作用具有啟動子依賴性，不能概括為一律促進或抑制轉錄。
TCEAL1 不會直接結合 DNA。來源因此支持其調控與啟動子活性相關，但未進一步說明它如何在不直接接觸 DNA 的情況下產生不同效果，也未提供更具體的分子機制。其在轉錄調控中的作用目前以「可能參與」描述。
Promoter 與基因調控
>TCEAL1 ENST00000372625 GRCh38 chrX:103627975-103629075 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGGTCCAGCAGTCCCAGAACTCAAATATTTGTTGATTTAGTGAATTAATATAAACTTCCTCAACCAGAA GCACCAAGAGGTGGCTGGTTAAGGATTGAGAGTCCCAGTAAAATCTATTTATTCTATTATGAATAACTAC TGAATAATTTATATATATGTACACATGTATATAAATATATTTTATAATCTATTCAGTGTGTATACATGCA TATATATGCGTGTATATATATACACGCATATATATGTGTGTATATATATACACACATAGAGAGAATAATG CCAAGCTCTCCACCAAGGACTATCCCATTTCAGATAATAAGTGTTCTGGACTGTTTGTACTTAGATGGAC AAATACGTATTTGATTTATGAAAATCAAAGTATTCATTCTTTTTAGATCTACAAACTTTACAAACTCAAC TCTTTCTACAGGTCTCGAACTGAATGATTACCAATTTAGATCTGGGGGCTCAAAAAAACAAAATGTGATG TCAAGAAAAAGTGAAAGATTGTCTCCCATGAAAGTGACAAGAGATGAAACATGCTGAATGAGCCTAAATG GACATGATGGAGATACGGATGTGGATTAAAACTGAGAGTGTTGGGATATAAGGATATAATACTGATTTAT GAAGGTGAACAGTCAAACGTCAGTGCAGGATCTGAACTGCAGGGGAAATAAGGGGCCTTGGTGGCTAAGG AAGGGAGGAGGGGAGAAAGAGGTGGTACTAGGGGAAGTAGCACAGAGGAAGAGGCAATACTACCCGAGAC TAGATGCGGACCGTCTCTGGCAACCAGGAAAAGGCAAATACAAAGAGAGGTGAGTGACAATGCCTGGTGT GTCTCGGGTCAGAGAACACTAGCAGGCACTAGCAGGTGGCTGCGGCAGGGCCGCAGATCAAAGTGGTAAC TGGGGATCTGAGTTCGGCAGTGACGCGCGTCCCTCACGTGACCAGGAGCCTCTATGTGCCCAAGTCCCTC TCGTCCCGGTCTTTTTTTTGCCTGTCCACCATCTCCCTATTACCCTTTGGTCGAGAGGGAAAGCAGAAGA AGTAAGTTCCCTCTACCCTCTTAAATCGGTGTGAGTGTCGGCGCTGCCTAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCEAL1_4 ↗ | X:103,627,080 | 正股 | 103,627,031–103,627,090 |
| TCEAL1_3 ↗ | X:103,628,730 | 正股 | 103,628,681–103,628,740 |
| TCEAL1_1 ↗ | X:103,628,975 | 正股 | 103,628,926–103,628,985 |
| TCEAL1_2 ↗ | X:103,629,505 | 正股 | 103,629,456–103,629,515 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BQK92 · enhancer · 103624521–103625298 · regulatory
ENSRX_85394C · enhancer · 103626944–103627142 · regulatory
ENSRX_BQK9K · promoter · 103628494–103629009 · regulatory
ENSRX_BQK9N · enhancer · 103629010–103629627 · regulatory
ENSRX_BQK9Q · promoter · 103629628–103630173 · regulatory
ENSRX_5WD584 · CTCF_binding_site · 103630111–103630132 · regulatory
· motif · 103628515–103628529 · motif
· motif · 103628908–103628924 · motif
· motif · 103628908–103628924 · motif
· motif · 103628917–103628926 · motif
· motif · 103628917–103628926 · motif
· motif · 103630113–103630129 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：159 aa
Transcription elongation factor A like 1 長 159 個胺基酸，屬於 TFS-II family 的 TFA subfamily。序列註解將第 1 至 97 個胺基酸標示為無序區；現有資料未提供其他結構域或功能區域描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TCEAL1 的定位資料將其列於細胞核；來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CCNDBP1O95273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Hijazi-Reis syndrome（HIJRS）是一種神經發育疾病，特徵包括肌張力低下、步態異常、發展遲緩、智能障礙（尤其影響表達性語言）及自閉行為，也可能出現臉部特徵異常、眼部異常與腸胃問題。少數患者有癲癇，疾病嚴重程度不一，男性通常受影響較重。資料指出，影響 TCEAL1 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TCEAL1 可能參與轉錄調控，並依啟動子背景調節病毒與細胞啟動子的轉錄。在 FOS promoter 情境下，轉錄增加；在 Rous sarcoma virus（RSV）long terminal repeat（LTR）promoter 情境下，啟動子活性受到抑制。TCEAL1 不直接結合 DNA。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源May be involved in transcriptional regulation. Modulates various viral and cellular promoters in a promoter context-dependent manner. For example, transcription from the FOS promoter is increased, while Rous sarcoma virus (RSV) long terminal repeat (LTR) promoter activity is repressed. Does not bind DNA directly |
| 細胞定位 | TCEAL1 的定位為細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Hijazi-Reis syndrome（HIJRS）是一種神經發育疾病，症狀包括肌張力低下、步態異常、發展遲緩、智能障礙（尤其影響表達性語言）及自閉行為，也可有臉部特徵異常、眼部異常與腸胃問題；少數患者出現癲癇。嚴重程度不一，男性通常較嚴重。資料指出，影響 TCEAL1 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hijazi-Reis syndrome HIJRS A neurodevelopmental disorder characterized by hypotonia, abnormal gait, developmental delay, intellectual disability especially affecting expressive language, and autistic behavior. Additional features include facial dysmorphism,ocular anomalies, and gastrointestinal issues. Rare patients have seizures. Disease severity is variable. Males tend to be more severely affected than females. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301094 PMID 36368327 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTGTCCACCATCTCCCTATTACCCTTTGGTCGAGAGGGA40AAGCAGAAGAAGTCTGCTGGTCACAGCGGGGCACCTCGAG80GAGAGGACGACTAGGAGCACACGGCCCGGAAAGGTCCAGG120TCAGGGAAGGGAATAACTGTGCTTGAAGAAGAAAATTCCC160AACATGGACAAACCACGCAAAGAAAATGAAGAAGAGCCGC200AGAGCGCGCCCAAGACCGATGAGGAGAGGCCTCCGGTGGA240GCACTCTCCCGAAAAGCAGTCCCCCGAGGAGCAGTCTTCG280GAGGAGCAGTCCTCGGAGGAGGAGTTCTTTCCTGAGGAGC320TCTTGCCTGAGCTCCTGCCTGAGATGCTCCTCTCGGAGGA360GCGCCCTCCGCAGGAGGGTCTTTCCAGGAAGGACCTGTTT400GAGGGGCGCCCTCCCATGGAGCAGCCTCCTTGTGGAGTAG440GAAAACATAAGCTTGAAGAAGGAAGCTTTAAAGAAAGGTT480GGCTCGTTCTCGCCCGCAATTTAGAGGGGACATACATGGC520AGAAATTTAAGCAATGAGGAGATGATACAGGCAGCAGATG560AGCTAGAAGAGATGAAAAGAGTAAGAAACAAACTGATGAT600AATGCACTGGAAGGCAAAACGGAGCCGTCCTTATCCTATT640TAATGTGTTCGGCCTTTAATTCTGTTTTGCCTGCTAATAG680TATTGCCATTGCCACCTGGACTTTCTGTTTGCATTTTCTT720AATGCCTTTTCCCATATTCTGAATTTTAACTTTTTGTGAG760GCTTTATTTTAGATGTTTAGCATGTAACTCGCTTAAAGTT800GAGGTTTCCCCCTAAAATCTACAAGTTTCCCTCTTTCAGT840CATGAGCCCTACACATTTGCATGAAAGATGTACATTATAT880ATTGTGAAACGAAAAAAGCAATTTTCAAATGGTATATATT920GTATCCCATTTTTGTAAAAAAAATGTATATTTATATATTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。