演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TCEA1SII

transcription elongation factor A1

TCEA1 編碼 transcription elongation factor A1,屬於 TFS-II 家族,參與 RNA polymerase II 的轉錄延長,協助聚合酶越過 DNA 上使其停滯的位點。

Homo sapiens8q11.23UniProt P23193
OFFICIAL SYMBOL
TCEA1
CHROMOSOME
8
UNIPROT
P23193
PDB / ALPHAFOLD
5IY6
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TCEA1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 transcription elongation factor A1。其產物屬於 TFS-II 家族,也稱為 TFIIS,是與 RNA polymerase II 轉錄相關的蛋白質。蛋白質長 301 個胺基酸,具有 TFIIS N-terminal 與 TFIIS central 兩個結構域,以及 TFIIS-type zinc finger;序列中另有一段被註記為無序區。這些家族與結構特徵界定了 TCEA1 蛋白質的基本分子身分。

Official symbol
TCEA1
Gene name
transcription elongation factor A1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11612
UniProt
P23193
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SIITF2STFIISTCEAGTF2S

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88q11.23
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegTCEA1pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:53,966,552–54,022,508
Gene span
55,957 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000521604 ★53,966,556–54,022,44810
ENST0000039640153,966,552–54,022,4489
ENST0000052263553,966,552–54,022,4485
ENST0000091114253,966,552–54,022,4489
ENST0000091114353,966,552–54,022,4488
ENST0000091114453,966,552–54,022,4484
ENST0000091114553,966,552–54,022,4489
ENST0000091114653,966,552–54,022,4484
ENST0000092039553,966,552–54,022,44810
ENST0000092039653,966,552–54,022,4489
ENST0000095933553,966,552–54,022,44810
ENST0000113540253,966,552–54,022,44810

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TCEA1 的主要功能是協助 RNA polymerase II 有效率地進行轉錄延長,尤其是在聚合酶沿 DNA 模板前進時遇到會使其停滯的序列位點。這類 DNA 位點會使通過的部分延長中聚合酶受困,形成無法繼續延長的鎖定型三元複合體;因此,即使聚合酶已經開始合成 RNA,轉錄仍可能在這些位置中斷。

TCEA1 所屬的 S-II 因子可促進新生 RNA 轉錄本的切割。切割後,RNA 鏈會形成新的 3′ 末端,RNA polymerase II 隨後能從這個新末端恢復延長。這種作用使聚合酶得以脫離停滯狀態,繼續沿模板合成 RNA,支持轉錄過程順利越過會造成阻滯的 DNA 位點。

因此,TCEA1 的功能重點不是單純促進聚合酶開始轉錄,而是協助處理延長階段的停滯,讓部分受困的聚合酶重新進入有效延長。來源指出,這項作用對 RNA polymerase II 越過模板編碼的停滯位點並維持有效轉錄延長是必要的;所述機制以新生轉錄本切割及新 3′ 末端的形成,連結聚合酶受困與延長恢復。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 54022448 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TCEA1 ENST00000521604 GRCh38 chr8:54022348-54023448 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTGTAATTTCTGACCAGAAGGTTTCCGTCAACTGTTCTTCAACTATTCAAAATGCCATGCCCAAGACTGG
TTCTTAGTACTCCAGGAGCTCACGAACGATTTCACCTTTATTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTT
TCGCTCTTGTCGCCCAGGCTAGAATGCAATGGCAGTCTCGGCTCACCGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCA
AACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATCACAGGCCATGACGCCCGGCTAATTTTGTATT
TTTAGTAGTGACGATGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGTTGATCCGCCC
GCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCGATTTTTTTTAAAAAAA
GGAACGCTTAGCCGGGTGCAGTGGCTCAGGTCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGAT
CACTAGGTCAAGAGATCAAAACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
ATTAGCAGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAACTAAAGCAGGAGAATCGCTTG
AACCCGGGGGGGGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCAGGCGACAGAACGAGG
CTCCGTCTCAAAAAAAAAGGAACTCTTAAAACGAGTAACTCCGTAACCTAACTTAGAGGACACGGGTTCC
ATTTTTCCCCGTAGCAGTCTCCTATGGAGAAAGTGCTTGGCTTCCCACAGACTTTAAAACCTGCCAAAGT
TCCATGCTCGGAATCTGCCCCCGTTTCGAGATACTTGGGCCTCCGCGAGTTCTAAAACTCCGGGATGTCC
CGATGCAATAGGGGGCCGAAAACCCGCCCCGTGAGGGGGCGGGACCGGAGGTGAACGCGCAGCAAAACCG
GGCGCCTTCCACGACCCTCTAGCCGGAAGCCACGCCTGCCCACTAGCCCGACGCCCGCCTGGCGGGAACA
TGGGCTCGCCCCTCACCAGCGATCTGCAGTCAGTTGGTAGCGCCTGCACGT
TCEA1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TCEA1_1 ↗8:54,022,287負股54,022,277–54,022,336
TCEA1_2 ↗8:54,022,448負股54,022,438–54,022,497

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_9RFWF · enhancer · 54018575–54018964 · regulatory

ENSR8_9RFWQ · enhancer · 54019655–54020072 · regulatory

ENSR8_C7CPR · enhancer · 54020203–54022137 · regulatory

ENSR8_BDPGQ · promoter · 54022138–54022938 · regulatory

ENSR8_9RFXR · enhancer · 54023233–54023726 · regulatory

· motif · 54018821–54018832 · motif

· motif · 54018821–54018832 · motif

· motif · 54019141–54019153 · motif

· motif · 54019354–54019369 · motif

· motif · 54020486–54020499 · motif

· motif · 54022274–54022287 · motif

· motif · 54022438–54022447 · motif

· motif · 54022438–54022449 · motif

· motif · 54022438–54022449 · motif

· motif · 54022486–54022495 · motif

· motif · 54022496–54022509 · motif

· motif · 54022940–54022955 · motif

· motif · 54022945–54022957 · motif

· motif · 54022948–54022963 · motif

· motif · 54023112–54023127 · motif

· motif · 54023434–54023449 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:301 aa

1 aa301 aa結構域功能區域鋅指
依 P23193 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TCEA1 蛋白質長 301 個胺基酸,屬於 TFS-II 家族。其 N 端第 3–80 位為 TFIIS N-terminal 結構域,第 140–256 位為 TFIIS central 結構域;第 259–299 位則註記有 TFIIS-type zinc finger。第 80–137 位另被註記為無序區。

結構域TFIIS N-terminal3–80 aa
結構域TFIIS central140–256 aa
鋅指TFIIS-type259–299 aa
功能區域Disordered80–137 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 5IY6…

PDB · 5IY6

EM · 7.20 A · U=1-301

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 5 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SIITCEA1BROXGPKOWLEO1PAF1POLR2A
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TCEA1 與 EAF2 的互作依據為相似性推定。TCEA1 也與 UBR5 關聯,並和 CDK9、Pol II、UBR5 一同構成轉錄調控複合體。此外,TCEA1 是以 TBP 為基礎的 Pol II 轉錄前起始複合體(PIC)成員;該多亞基複合體參與 DNA 解旋,並將 Pol II 核心帶至轉錄起始位點。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

涉及 TCEA1 的染色體異常可能是唾液腺多形性腺瘤的成因之一;來源描述的染色體轉位為 t(3;8)(p21;q12),並涉及 PLAG1。此資訊支持的是可能的疾病關聯,不能據此視為 TCEA1 異常已被證實會造成腫瘤。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TCEA1 對 RNA polymerase II 有效率地越過模板編碼的停滯位點並持續延長轉錄是必要的。DNA 上的停滯位點會使一部分通過的延長中聚合酶受困,形成鎖定型三元複合體;S-II 切割新生轉錄本後,聚合酶可由新形成的 3′ 末端恢復延長。資料庫紀錄
證據與來源

Necessary for efficient RNA polymerase II transcription elongation past template-encoded arresting sites. The arresting sites in DNA have the property of trapping a certain fraction of elongating RNA polymerases that pass through, resulting in locked ternary complexes. Cleavage of the nascent transcript by S-II allows the resumption of elongation from the new 3'-terminus

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TCEA1 與 EAF2 的互作依據為相似性推定。TCEA1 與 UBR5 關聯,並和 CDK9、Pol II、UBR5 組成轉錄調控複合體;它也是以 TBP 為基礎的 Pol II 轉錄前起始複合體成員。該複合體包含多種一般與特定起始因子,可促進 DNA 解旋並將 Pol II 核心導向轉錄起始位點,使第一個磷酸二酯鍵形成。含實驗來源
證據與來源

Interacts with EAF2 (By similarity). Associates with UBR5 and forms a transcription regulatory complex made of CDK9, Pol II, UBR5 and TCEA1/TFIIS. Part of TBP-based Pol II pre-initiation complex (PIC), in which Pol II core assembles with general transcription factors and other specific initiation factors including GTF2E1, GTF2E2, GTF2F1, GTF2F2, TCEA1, ERCC2, ERCC3, GTF2H2, GTF2H3, GTF2H4, GTF2H5, GTF2A1, GTF2A2, GTF2B and TBP; this large multi-subunit PIC complex mediates DNA unwinding and targets Pol II core to the transcription start site where the first phosphodiester bond forms

PMID 21127351 ↗ · PMID 27193682 ↗

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細胞定位TCEA1 定位於細胞核。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯涉及 TCEA1 的染色體異常可能是唾液腺多形性腺瘤的成因之一。來源將多形性腺瘤描述為最常見的唾液腺良性上皮腫瘤,並指出與 PLAG1 有關的 t(3;8)(p21;q12) 染色體轉位;這是可能的關聯,並非確定因果。含實驗來源
證據與來源

A chromosomal aberration involving TCEA1 may be a cause of salivary gland pleiomorphic adenomas (PA) [181030]. Pleiomorphic adenomas are the most common benign epithelial tumors of the salivary gland. Translocation t(3;8)(p21;q12) with PLAG1

PMID 10029085 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000521604 · 2,777 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGCCGGAAGCCACGCCTGCCCACTAGCCCGACGCCCGCCT40
41GGCGGGAACATGGGCTCGCCCCTCACCAGCGATCTGCAGT80
81CAGTTGGTAGCGCCTGCACGTCGCGCGCGGTGTTCGATTG120
121TCGCTGCCTGGGGAGGAGGAGCCGGAGCCGCCGCCGCCGC160
161CGCCGCCGCCGCGGGCTTCGTTCGTAAGGAAGGGGGCCTA200
201GGCCCGGGCCTGCGGTGGTGGGGGTTGCTGCGCGCCGGGG240
241GTCGCTCCTGCTGTGTCTTCCGCTCCAGCTTCGCCCACTT280
281CCCCTTGCCAGCGGGGTGGGCGCGGAGAAGACCTGCCGGA320
321GCCATGGAGGACGAAGTGGTCCGCTTTGCCAAGAAGATGG360
361ACAAGATGGTGCAGAAGAAGAACGCGGCTGGAGCATTGGA400
401TTTGCTAAAGGAGCTTAAGAATATTCCTATGACCCTGGAA440
441TTACTGCAGTCCACAAGAATCGGAATGTCAGTTAATGCTA480
481TTCGCAAGCAGAGTACAGATGAGGAAGTTACATCTTTGGC520
521AAAGTCTCTCATCAAATCCTGGAAAAAATTATTAGATGGG560
561CCATCAACTGAGAAAGACCTTGACGAAAAGAAGAAAGAAC600
601CTGCAATTACATCGCAGAACAGCCCTGAGGCAAGAGAAGA640
641AAGTACTTCCAGCGGCAATGTAAGCAACAGAAAGGATGAG680
681ACAAATGCTCGAGATACTTATGTTTCATCCTTTCCTCGGG720
721CACCAAGCACTTCTGATTCTGTGCGGTTGAAGTGTAGGGA760
761GATGCTTGCTGCAGCTCTTCGAACAGGGGATGACTACATT800
801GCAATTGGAGCTGATGAGGAAGAATTAGGATCTCAAATTG840
841AAGAAGCTATATATCAAGAAATAAGGAATACAGACATGAA880
881ATACAAAAATAGAGTACGAAGTAGGATATCAAATCTTAAA920
921GATGCAAAAAATCCAAATTTAAGGAAAAATGTCCTCTGTG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。