基因總覽
TCAP 是蛋白質編碼基因，其產物 titin-cap（亦稱 Telethonin）長 167 個胺基酸。它是與肌肉組裝相關的蛋白質，主要角色與肌小節 Z-disk 上 titin 分子的組裝有關。現有資料支持其參與肌肉結構的建立，但未提供更細的家族分類或完整結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000309889 ★ | 39,665,349–39,666,554 | 2 |
| ENST00000578283 | 39,664,990–39,666,249 | 3 |
| ENST00001104035 | 39,664,990–39,666,554 | 2 |
| ENST00001104036 | 39,664,990–39,666,553 | 2 |
| ENST00001137299 | 39,664,990–39,666,554 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
titin-cap 是肌肉組裝調節因子，參與肌小節 Z-disk 的組織。它促進兩個 titin（TTN）分子以反向平行方式組裝，作用位置與肌小節的 Z-disk 相連。此排列關係是來源所描述的主要功能，說明 TCAP 產物參與肌肉結構組裝，而非僅作為一般細胞內蛋白質存在。
titin-cap 與兩個 titin 分子的 N 端 Ig-like domains 直接互作，這項結合與其協助 titin 分子反向平行組裝的角色相符。來源沒有進一步描述組裝的分子步驟、是否需要其他因子，或該過程在不同肌肉類型中的差異，因此不宜據此延伸出更詳細的調控機制。
這些資料將 TCAP 的功能定位於肌肉組裝及肌小節 Z-disk 結構安排。其直接連結兩個 titin 分子的方式，提供了理解其參與肌肉結構形成的分子層次線索；不過，來源未說明其對肌肉收縮或其他生理過程的直接影響。
Promoter 與基因調控
>TCAP ENST00000309889 GRCh38 chr17:39664349-39665449 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCACACCCACCACCTGTCTGCCAGCCTCTTGCACCATGAGTTGCTACTCCTGGGGTGCTGGACTGTCCC CACAGCCATCTGTCTCCCCTGCTCCCCATGAAGAAGAGCCAGTCCCCTCCCAGGTAGCACATCAGAGCGG GCAGGCTCCAGAGCTCTTCTGGTCCTCTTGCAGTGGCCAGAAAGTGGGGAAAGGGGCCCAGAGAGGGGCA GGGACTGACCCATGGTCACACAGCCTATTTATGGCTGATCTGGAGCCAGGCCTTCTGACTATCACCCATC AGAGCCCCTGGATTCCCATTTCACCCAACACAGGTGTTGGGGTAGAACTGGGGGCCCTCCACCCCTACTA GCCTGACTGTCTCCTGAGACCTGTCTCCTAAGACCACTTACCTGACCACTGGCCATGGGGAAGGAAAACA CCTGGCCAAGGCTCATGCCCCAGGTTCCCAGGCATGAAGTTGACTGTCTCCGCCCCTGCTGGTGTGGTGA GGGTGACTGGGGACTAGGCACTAGGCCTTTGGTGCAGGCGCCTGAGGACGTGGTTGCACTCTCCCTTCTG GGGATATGCCCTTGAGCCCAGGCAGAGGAGAGCACAGCCAGGGCAGGACCTGGCAGCCCTGGTACAGAGC CCAGAGGGGGCATCAGTTCCTGCTGGTCCTGCTCTGTTTACAGACAAGCTGCTGTCCTCCCTGCAAAGGG GAGTGGGTGGGGCAGAGGGCAAGTGCCAGGGGGGCACAAGGCTGGGCATGTGGCTGGCATGAGACGGTGT CTGAGTAATGTCAGGCACCTGGAGGCATTGACCCCAGGACCTTGGACCCCAGACCTCTGACCGGGGGGCA GCCAGCGTCCAGGTACCCCAACCCCTGCCCTGGGTCCGGCGTCCCCCCATTAGTGAGTCTTGGCTCTACT TATAGCATCTGACACCAGAGGGGCCGAAAATAGCCCCTGGAGAAGGGGGAGGAGGGGGCTATTTAAAGGG CCTGGGAGGGGAGAGAGAATGAGGAGTGATCATGGCTACCTCAGAGCTGAGCTGCGAGGTGTCGGAGGAG AACTGTGAGCGCCGGGAGGCCTTCTGGGCAGAATGGAAGGATCTGACACTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TCAP_2 ↗ | 17:39,664,108 | 正股 | 39,664,059–39,664,118 |
| TCAP_3 ↗ | 17:39,664,255 | 正股 | 39,664,206–39,664,265 |
| TCAP_1 ↗ | 17:39,665,349 | 正股 | 39,665,300–39,665,359 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9KQ33 · enhancer · 39661092–39661530 · regulatory
ENSR17_9KQ46 · promoter · 39664859–39665359 · regulatory
ENSR17_5CBWFT · CTCF_binding_site · 39665988–39666009 · regulatory
ENSR17_B9TK2 · promoter · 39667491–39668473 · regulatory
ENSR17_5CBWTX · CTCF_binding_site · 39668593–39668614 · regulatory
· motif · 39665990–39666006 · motif
· motif · 39666377–39666392 · motif
· motif · 39666471–39666486 · motif
· motif · 39666908–39666915 · motif
· motif · 39666909–39666922 · motif
· motif · 39666912–39666924 · motif
· motif · 39666916–39666929 · motif
· motif · 39667029–39667036 · motif
· motif · 39667044–39667056 · motif
· motif · 39667047–39667054 · motif
· motif · 39667161–39667174 · motif
· motif · 39667421–39667428 · motif
· motif · 39667624–39667630 · motif
· motif · 39668595–39668611 · motif
· motif · 39668702–39668717 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：167 aa
titin-cap 長 167 個胺基酸。序列第 144 至 167 位被註記為無序區域；此特徵由 MobiDB-lite 提供的預測證據支持。來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
titin-cap 的註記定位包括細胞質、肌原纖維及肌小節。 資料未提供不同條件下定位改變的資訊，也未指出異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 44 個夥伴
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB6Q9NWX5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BLZF1Q9H2G9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBX5P45973 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDCA4Q9BXL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CETN3O15182 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSRP3P50461 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJB6O75190-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNC1H1Q14204 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- F13A1P00488 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM153BP0C7A2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC1O14908-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA8P11142 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- IKZF3Q9UKT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
titin-cap 與 MYOZ1、MYOZ2、MYOZ3 及 CSRP3 互作；來源未進一步說明這些互作是否為直接結合。它也直接結合兩個 titin（TTN）分子的 N 端 Ig-like domains，並與 ANKRD2 直接互作。來源未將上述蛋白描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
TCAP 變異與家族性肥厚型心肌病 25（CMH25）相關。此遺傳性心臟疾病通常呈不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀包括呼吸困難、暈厥、心悸與胸痛，且可能由運動誘發。嚴重程度可在家族間及家族內不同，從較良性表現到心衰竭及猝死風險較高的形式。另有常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 7（LGMDR7）與 TCAP 變異相關，特徵包括肢體近端及遠端肌無力、肌肉萎縮、肌肉切片的失養性變化及缺乏 Telethonin；部分患者也涉及心肌。這些資料描述疾病與基因變異的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TCAP 產物是肌肉組裝調節因子，能促進 titin（TTN）分子在肌小節 Z-disk 上以反向平行方式組裝；來源將這項組裝功能定位於肌肉結構形成，但未提供更細的分子步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk |
| 交互作用 | titin-cap 與 MYOZ1、MYOZ2、MYOZ3 及 CSRP3 互作；並直接結合兩個 titin（TTN）分子的 N 端 Ig-like domains，也直接與 ANKRD2 互作。來源未說明 MYOZ 蛋白及 CSRP3 的互作是否直接。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MYOZ1, MYOZ2 and MYOZ3. Interacts with CSRP3. Interacts directly with the N-terminal Ig-like domains of 2 titin (TTN) molecules. Interacts with ANKRD2; the interaction is direct PMID 10984498 ↗ · PMID 11842093 ↗ · PMID 15136035 ↗ · PMID 15582318 ↗ · PMID 16407954 ↗ · PMID 16713295 ↗ · PMID 9645487 ↗ |
| 細胞定位 | titin-cap 的細胞定位註記包括細胞質、肌原纖維及肌小節；此資料未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 家族性肥厚型心肌病 25（CMH25）與 TCAP 變異相關，為遺傳性心臟疾病，通常呈不對稱心室肥厚並常涉及心室中隔。症狀包括呼吸困難、暈厥、倒地、心悸及胸痛，且可由運動誘發；表現嚴重度在家族間與家族內均有差異，從良性到心衰竭及猝死高風險形式不等。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 25 CMH25 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607487 PMID 15582318 ↗ · PMID 16352453 ↗ |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 7（LGMDR7）與 TCAP 變異相關，為退化性肌病，表現包括肢體近端及遠端肌無力與萎縮、肌肉切片的失養性變化，以及缺乏 Telethonin。部分患者也有心肌受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7 LGMDR7 An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by proximal and distal muscle weakness and atrophy in the limbs, dystrophic changes on muscle biopsy, and absence of telethonin. Cardiac muscle is involved in a subset of patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601954 PMID 10655062 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGGAGTGATCATGGCTACCTCAGAGCTGAGCTGCGAGGT40GTCGGAGGAGAACTGTGAGCGCCGGGAGGCCTTCTGGGCA80GAATGGAAGGATCTGACACTGTCCACACGGCCCGAGGAGG120GCTGCTCCCTGCATGAGGAGGACACCCAGAGACATGAGAC160CTACCACCAGCAGGGGCAGTGCCAGGTGCTGGTGCAGCGC200TCGCCCTGGCTGATGATGCGGATGGGCATCCTCGGCCGTG240GGCTGCAGGAGTACCAGCTGCCCTACCAGCGGGTACTGCC280GCTGCCCATCTTCACCCCTGCCAAGATGGGCGCCACCAAG320GAGGAGCGTGAGGACACCCCCATCCAGCTTCAGGAGCTGC360TGGCGCTGGAGACAGCCCTGGGTGGCCAGTGTGTGGACCG400CCAGGAGGTGGCTGAGATCACAAAGCAGCTGCCCCCTGTG440GTGCCTGTCAGCAAGCCCGGTGCACTTCGTCGCTCCCTGT480CCCGCTCCATGTCCCAGGAAGCACAGAGAGGCTGAGAGGG520ACTGTGACTTGGGCTCCGCTGTGCCCGCCCTGGGCTGGGC560CCTTCCTGGCTAGGACTGTGGAGGGGAGCTGCTGGCCATG600GCTGCTTTGTAGTTTGCCCAGAGTTGGGGGCTAGGGGAGG640GGGGAGCCAGAGGCCAGGATGCCTGAGCCCCCTGAGTTCC680CAAAGGGAGGGTGGCAGAGACAGTGGGCACTAAGGGTGGA720GAGTTGGGGGCCAGCACAGCTGAGGACCCTCAGCCCCAGG760AGAAGGGACAAAAGGTACTGGTGAGGGCAAGAGGTGCCTG800GGAGGAGTGGCCCTGATCCAGGAAAATGTGAGGGGAATCT840GGAACGCTCTAGGCAGAAGAAGCTGGGAGGGAGGGGGAGG880TGAAAAGGGCAGAGGCAAGGATGGTGGGGCCCCCAGCACC920CTCTGTTAGTGCCGCAATAAATGCTCAATCATGTGCCAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。