基因總覽
TBXT 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 T-box transcription factor T，其產物為轉錄因子 T。依其名稱與 DNA 結合特徵，該蛋白質屬於 T-box 轉錄因子；來源資料指出它能辨識特定的 DNA 位點，並在結合該位點時活化基因轉錄。這些資訊顯示，TBXT 的基本角色是參與基因表現調控，尤其涉及中胚層形成與分化所需基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366876 ★ | 166,157,656–166,167,851 | 8 |
| ENST00000296946 | 166,157,656–166,168,700 | 9 |
| ENST00000366871 | 166,157,656–166,168,700 | 8 |
| ENST00000922033 | 166,157,656–166,168,815 | 8 |
| ENST00000922034 | 166,157,656–166,168,815 | 7 |
| ENST00001134168 | 166,157,656–166,168,815 | 8 |
| ENST00000461348 | 166,164,606–166,168,671 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBXT 的產物參與中胚層形成與分化所需基因的轉錄調控。這項作用連結了特定 DNA 序列的辨識與基因轉錄活化：蛋白質可結合一段迴文型 T 位點，序列為 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3'；當它結合此位點時，會活化基因轉錄。
因此，來源所支持的功能重點，是 TBXT 透過序列特異性的 DNA 結合調控轉錄，涉及中胚層形成及其分化相關基因。現有資料未進一步列出受調控基因、細胞或發育階段的具體細節，故不能據此延伸描述其他分子機制或下游作用。
Promoter 與基因調控
>TBXT ENST00000366876 GRCh38 chr6:166167751-166168851 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCTTGGCGCTGGGCCGGGCGGGGAAAGCGCCCCGAGTCCCACTAGTCCGGACCACCCCGCCAGCCCCGA CCTTCTCCCACCTTCCGTGAAAGCAATGACACAGCAGAAACCACGCACACGCCTGGCACACTCGATGCGC GCGCTGACCTCGGCAACAAGTCCTGTTTTTATAAGAGAGCGAGGAGGACACTTCTCAGAAGGGGTTGTTT TGCTTTTGCTTATTTCCGTCCATTTCCCTCTCTGCGCGCGGACCTTCCTTTTCCAGATGGTGAGAGCCGC GGGGACACCCGACGCCGGGGCAGGCTGATCCACGATCCTGGGTGTGCGTAACGCCGCCTGGGGCTCCGTG GGCGAGGGACGTGTGGGGACAGGTGCACCGGAAACTGCCAGACTGGAGAGTTGAGGCATCGGAGGCGCGA GAACAGCACTACTACTGCGGCGAGACGAGCGCGGCGCATCCCAAAGCCCGGCCAAATGCGCTCGTCCCTG GGAGGGGAGGGAGGCGCGCCTGGAGCGGGGACAGGTGAGGCCGCGCGAACGTTCCAGCCTGGCGCGGCTG CGGGATCCGGGCGCGCTGGGAAAGCGAGGAGGACCCCGCGCGGGAATCAGGGAGCATCGCAGGCTGCCGG GCAGCCCCTCGCGGAAGTGCGGGCTGGGGCGGGCTGGGGCGGGCTGGGGCAGGCCGGGGCGTCCAGCTTA CCTTCCTCCGGGGCTTGCCCCGCCGCTTTGATGGAGGTGCAAACATTTGGAGAAGGGCGGGGGTGTAGGG GCTGGGCCGGGGCTCGCAGGGCTGGGGCCCCGGATTTACATGAAACAGGCGTGCGGGAGCCCATTGTTGG CCCCCGGCCTCCCAGACCCGCCCGGCTGGGTCTGATATGGCCGCTCTCGGCCAATGGGAGGCTGCCCGGC ACTTCAAAGCGTGCGCGGCCCAATCCGCCGAGCACCCCAGCGCTGCCGCCGCGGCTCTATTTATGGGGAG GGCACTGAATTTCGGTCCCCAGAGACCTACACTAGTAGAGCCTTGGGGAGTTCAAGTGGAATAACTTCTC CCCACCCCTCTGCCCCCGTCCCCTCCCCCCAAGTCTTGGTCCGCGCCCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| T_1 ↗ | 6:166,167,851 | 負股 | 166,167,841–166,167,900 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_94FXR2 · promoter · 166167841–166168133 · regulatory
ENSR6_94FXR5 · enhancer · 166168134–166168608 · regulatory
ENSR6_B37ZDM · promoter · 166168609–166169164 · regulatory
ENSR6_86TWKX · enhancer · 166169442–166169666 · regulatory
ENSR6_86TWLD · enhancer · 166170227–166170420 · regulatory
· motif · 166167845–166167858 · motif
· motif · 166167845–166167858 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：435 aa
T-box transcription factor T 長 435 個胺基酸。其第 51 至 219 位胺基酸區段註記為 DNA 結合的 T-box；第 279 至 308 位胺基酸則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor T 定位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料將 T-box transcription factor T 註記為單體；未提供其與特定分子的實體結合或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
TBXT 變異與神經管缺陷的疾病易感性相關；這類缺陷涉及妊娠早期神經管閉合異常，且成因包含遺傳與環境因素。脊索瘤的易感性也與 TBXT 變異相關，資料指出 T 基因重複與脊索瘤易感性有關。另有資料將薦骨發育不全合併椎骨異常歸因於影響 TBXT 的變異。前兩者為易感性關聯，與第三項所述的致病關係不同。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBXT 參與中胚層形成與分化所需基因的轉錄調控。其產物可結合迴文型 T 位點 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3'；結合該序列時會活化基因轉錄。 | 推論支持 | 證據與來源Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcription when bound to such a site |
| 交互作用 | Monomer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | T-box transcription factor T 位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 神經管缺陷是妊娠第一孕期神經管閉合異常相關的先天性中樞神經系統及鄰近結構畸形，可發生於胚胎軸的不同位置，常見類型包括無腦症、脊髓脊膜膨出與脊柱裂。其成因涉及遺傳與環境因素；影響 TBXT 的變異與疾病易感性相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neural tube defects NTD Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 182940 PMID 15449172 ↗ · PMID 30237576 ↗ |
| 疾病關聯 | 脊索瘤是源自脊索殘餘的罕見臨床惡性腫瘤，常見於蝶枕、椎骨及薦尾區，具有生長緩慢、局部骨破壞及侵犯鄰近軟組織等特徵，遠端轉移較少見。影響 TBXT 的變異與疾病易感性相關；T 基因重複與脊索瘤發生易感性有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chordoma CHDM Rare, clinically malignant tumors derived from notochordal remnants. They occur along the length of the spinal axis, predominantly in the sphenooccipital, vertebral and sacrococcygeal regions. They are characterized by slow growth, local destruction of bone, extension into adjacent soft tissues and rarely, distant metastatic spread. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry. Susceptibility to development of chordomas is due to a T gene duplication MIM: 215400 PMID 19801981 ↗ |
| 疾病關聯 | 薦骨發育不全合併椎骨異常的特徵包括薦骨發育不全、所有椎體骨化異常，以及發育期間持續存在的脊索管。資料指出，影響 TBXT 的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sacral agenesis with vertebral anomalies SAVA A disorder characterized by abnormalities of the spine, including sacral agenesis, abnormal ossification of all vertebral bodies, and a persistent notochordal canal during development. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615709 PMID 24253444 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGACCTACACTAGTAGAGCCTTGGGGAGTTCAAGTGGA40ATAACTTCTCCCCACCCCTCTGCCCCCGTCCCCTCCCCCC80AAGTCTTGGTCCGCGCCCTCCTCCCGGGTCTGTGCCGGGA120CCCGGGACCCGGGAGCCGTCGCAGGTCTCGGTCCAAGGGG160CCCCTTTTCTCGGAAGGGCGGCGGCCAAGAGCAGGGAAGG200TGGATCTCAGGTAGCGAGTCTGGGCTTCGGGGACGGCGGG240GAGGGGAGCCGGACGGGAGGATGAGCTCCCCTGGCACCGA280GAGCGCGGGAAAGAGCCTGCAGTACCGAGTGGACCACCTG320CTGAGCGCCGTGGAGAATGAGCTGCAGGCGGGCAGCGAGA360AGGGCGACCCCACAGAGCGCGAACTGCGCGTGGGCCTGGA400GGAGAGCGAGCTGTGGCTGCGCTTCAAGGAGCTCACCAAT440GAGATGATCGTGACCAAGAACGGCAGGAGGATGTTTCCGG480TGCTGAAGGTGAACGTGTCTGGCCTGGACCCCAACGCCAT520GTACTCCTTCCTGCTGGACTTCGTGGCGGCGGACAACCAC560CGCTGGAAGTACGTGAACGGGGAATGGGTGCCGGGGGGCA600AGCCGGAGCCGCAGGCGCCCAGCTGCGTCTACATCCACCC640CGACTCGCCCAACTTCGGGGCCCACTGGATGAAGGCTCCC680GTCTCCTTCAGCAAAGTCAAGCTCACCAACAAGCTCAACG720GAGGGGGCCAGATCATGCTGAACTCCTTGCATAAGTATGA760GCCTCGAATCCACATAGTGAGAGTTGGGGGTCCACAGCGC800ATGATCACCAGCCACTGCTTCCCTGAGACCCAGTTCATAG840CGGTGACTGCTTATCAGAACGAGGAGATCACAGCTCTTAA880AATTAAGTACAATCCATTTGCAAAAGCTTTCCTTGATGCA920AAGGAAAGAAGTGATCACAAAGAGATGATGGAGGAACCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。