基因總覽
TBXAS1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 thromboxane A synthase 1。其產物屬於 cytochrome P450 家族，為膜蛋白，含多段跨膜螺旋，並具有朝向細胞質與內質網腔面的區段。這些結構特徵界定了蛋白質在膜中的拓撲配置；其具體催化作用則包括脂質代謝中的多種反應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000448866 ★ | 139,829,264–140,020,293 | 13 |
| ENST00000887871 | 139,778,232–140,020,325 | 17 |
| ENST00000950315 | 139,778,232–140,020,325 | 17 |
| ENST00000425687 | 139,778,248–140,020,325 | 15 |
| ENST00000438104 | 139,778,338–139,936,307 | 7 |
| ENST00000336425 | 139,778,400–140,020,325 | 17 |
| ENST00000455353 | 139,829,209–139,914,029 | 5 |
| ENST00000950316 | 139,829,209–140,020,325 | 10 |
| ENST00001109160 | 139,829,209–139,872,654 | 2 |
| ENST00001117390 | 139,829,209–139,947,578 | 6 |
| ENST00001126227 | 139,829,209–139,963,454 | 9 |
| ENST00001136210 | 139,829,209–140,020,325 | 13 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBXAS1 的主要催化功能之一，是將 prostaglandin H2（PGH2）轉化為 thromboxane A2（TXA2）。TXA2 是能促使血管收縮及血小板凝集的脂質介質，因此 TBXAS1 所催化的反應連結了脂質代謝與血管、血小板相關的生理作用。來源列出的反應也支持此轉化是其主要酵素活性。
TBXAS1 還能使 PGH2 裂解，產生 12-hydroxy-heptadecatrienoic acid（12-HHT）與 malondialdehyde。兩種產物與 TXA2 以相同莫耳量形成；malondialdehyde 已知可作為 DNA 損傷的介質。這表示 PGH2 除了可生成 TXA2，也能經由另一項由 TBXAS1 催化的反應形成不同產物。
此外，TBXAS1 對 (15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate（15(S)-HPETE）具有脫水酶活性，可生成 15-KETE 與 15-HETE。來源亦列出此底物的脫水反應，以及伴隨 AH2 參與的轉化反應。這些反應補充了 TBXAS1 在脂肪酸代謝中的催化範圍；可據來源確認其涉及脂質及脂肪酸代謝，但未提供進一步的生理條件或組織特異性說明。
Promoter 與基因調控
>TBXAS1 ENST00000448866 GRCh38 chr7:139828264-139829364 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATTCTATTGCTGAGACTTTCCAGAGCATTTCACATTTCTAAAAGTGTGTCCAAAGTTTCCTGAATTTTC AATTATTTTTTCTTTAAGCTATTTCATTGAATATTTCTCCCATTCAATATTGGGGGATTGTGTTGGGAGA GGAGGGTCTCCCTTTCCCACTTCCGCAAATGGGGCACTCACAGTATTTGGAGTGTCTTCTGGGTCCTGCA GGAGCAGTCTGGTTCCTTCAGAGAGTCTGTGGGTCCTTTTGGGATTGCTGGTTTTTTCTTGCAGTTGATC TGGAGCTAAAATTCACCATGGAAGCCTCCAGATGCTGCTCTGTCTGAAGCTGCAATCTAGTCCTGCCACC CAGCCACTATGATCCCCTCCATCTCTCTGTCCACTTTAGTCAGATAAGCTCAAAGCTAGAACAAAGGACC CATATATGAGCCTACGGATCTGCCTTCAAACACTTGAGAAGCCCTCCAACTCACCATGAGAACACTGACC CCAATCGGGATCTTTGCTTTGCTCCAACAGCCAGACACTCAGACAGGTCCTCAGACCCAGCAACTAATGG ACTTGGTGGGATGGTTGTCCTCAAAGCAGCCAGCATTTTGATCAGGCTGGCGTCTGGTCCTGTATTTTTC TGGGATATTCAGAATCTCTTGACATGTATCTTCACTTAATTGTGAATTTAAAAAATTATAGATGGATGTA GATATAGATATAGATATAGACATAGAGATAGATATAGATAGACATTTTGGAGAAGAGTCTCTCTTTGAAG ACTTCCTCTCAGAGTACAAGTCCGTGGTTACAACCATTTTGTTTCTCAGCAAACATGGGGAAGTTTGCTT TTCTTCTCTGAGGAAGTTAATATAAATGTTTATTGACAGTGCAGTCATCAAGGAATAAAGTTGCTGATTC ATTCCTTTACACTGAAACCCTTTGTTGTGCCCTCCTCTTCCTTCCTCTTTATAGGGAGACACTCTGAGAA AGAGCACATTGTGGGGGCCCACTCCATGTGATGTTTGCTTGGTTGCCTGTTCCCTTTTCTACCTGCAGAG CACGGTTCCCATAAGGGCGGCGAGATCAGCCTCCTGTCTCATCTGGAAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBXAS1_3 ↗ | 7:139,777,051 | 正股 | 139,777,002–139,777,061 |
| TBXAS1_2 ↗ | 7:139,778,242 | 正股 | 139,778,193–139,778,252 |
| TBXAS1_1 ↗ | 7:139,829,264 | 正股 | 139,829,215–139,829,274 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_943HGX · enhancer · 139825947–139826211 · regulatory
ENSR7_537TZTJ · CTCF_binding_site · 139827271–139827292 · regulatory
ENSR7_943HHS · promoter · 139828972–139829274 · regulatory
ENSR7_B32Q8Z · enhancer · 139829275–139830187 · regulatory
· motif · 139827273–139827289 · motif
· motif · 139829078–139829089 · motif
· motif · 139829085–139829098 · motif
· motif · 139829160–139829171 · motif
· motif · 139829212–139829225 · motif
· motif · 139830092–139830100 · motif
· motif · 139831053–139831066 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：533 aa
thromboxane A synthase 1 長 533 個胺基酸，屬於 cytochrome P450 家族。蛋白質含四段跨膜螺旋，分別位於第 11–31、76–96、224–244 與 336–356 個胺基酸；其間的拓撲區段交替朝向細胞質或內質網腔面。
蛋白質三維結構
細胞內定位
thromboxane A synthase 1 位於內質網膜，是多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- EEF1A2Q05639 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源將 TBXAS1 註記為單體，未列出其形成複合體或與其他蛋白質實體結合的資訊。
疾病與遺傳關聯
TBXAS1 相關變異可造成罕見的常染色體隱性疾病 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia（GHDD），其特徵包括以骨幹為主的骨密度增加，以及可對 corticosteroid 有反應的再生不良性貧血；後者與骨髓衰竭、功能性骨髓細胞生成緩慢或停止有關。此外，部分因血小板功能異常而出現出血疾病的患者曾被檢出 thromboxane synthetase 缺乏；此描述為患者中的觀察，並未指出所有相關出血病例均由此缺乏造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 11 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBXAS1 催化 prostaglandin H2（PGH2）生成 thromboxane A2（TXA2），後者可促進血管收縮與血小板凝集。此酵素也能使 PGH2 裂解為 12-HHT 和 malondialdehyde，兩者與 TXA2 等莫耳量形成；malondialdehyde 可作為 DNA 損傷介質。此外，TBXAS1 對 15(S)-HPETE 具有脫水酶活性，可產生 15-KETE 和 15-HETE。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the conversion of prostaglandin H2 (PGH2) to thromboxane A2 (TXA2), a potent inducer of blood vessel constriction and platelet aggregation. Also cleaves PGH2 to 12-hydroxy-heptadecatrienoicacid (12-HHT) and malondialdehyde, which is known to act as a mediator of DNA damage. 12-HHT and malondialdehyde are formed stoichiometrically in the same amounts as TXA2. Additionally, displays dehydratase activity, toward (15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate (15(S)-HPETE) producing 15-KETE and 15-HETE PMID 11097184 ↗ · PMID 11297515 ↗ · PMID 17459323 ↗ · PMID 22735388 ↗ · PMID 24009185 ↗ · PMID 8436233 ↗ · PMID 9873013 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin H2 = thromboxane A2 | 含實驗來源 | 證據與來源prostaglandin H2 = thromboxane A2 PMID 11097184 ↗ · PMID 11297515 ↗ · PMID 22735388 ↗ · PMID 24009185 ↗ · PMID 8436233 ↗ · PMID 9873013 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin H2 = (12S)-hydroxy-(5Z,8E,10E)-heptadecatrienoate + malonaldehyde | 含實驗來源 | 證據與來源prostaglandin H2 = (12S)-hydroxy-(5Z,8E,10E)-heptadecatrienoate + malonaldehyde PMID 11297515 ↗ · PMID 22735388 ↗ · PMID 9873013 ↗ |
| 分子活性 | a hydroperoxyeicosatetraenoate = an oxoeicosatetraenoate + H2O | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate = 15-oxo-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源(15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate = 15-oxo-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + H2O PMID 17459323 ↗ |
| 分子活性 | (15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + AH2 = (15S)-hydroxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + A + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源(15S)-hydroperoxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + AH2 = (15S)-hydroxy-(5Z,8Z,11Z,13E)-eicosatetraenoate + A + H2O PMID 17459323 ↗ |
| 分子活性 | TBXAS1 的相關代謝範疇包括脂質代謝與脂肪酸代謝。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TBXAS1 是多次跨膜蛋白，定位於內質網膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Ghosal hematodiaphyseal dysplasia（GHDD）是罕見的常染色體隱性疾病，與影響 TBXAS1 的變異有關。其特徵為骨密度增加且主要累及骨幹，以及可對 corticosteroid 有反應的再生不良性貧血；此類貧血涉及骨髓衰竭，使功能性骨髓細胞生成緩慢或停止。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ghosal hematodiaphyseal dysplasia GHDD Rare autosomal recessive disorder characterized by increased bone density with predominant diaphyseal involvement and aregenerative corticosteroid-sensitive anemia. Aregenerative anemia is characterized by bone marrow failure, so that functional marrow cells are regenerated slowly or not at all. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 231095 PMID 18264100 ↗ |
| 疾病關聯 | 部分因血小板功能異常而出現出血疾病的患者曾檢出 thromboxane synthetase 缺乏。此資料描述的是患者中的觀察，未將此缺乏指為所有血小板功能異常出血疾病的共同原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thromboxane synthetase deficiency has been detected in some patients with a bleeding disorder due to platelet dysfunction PMID 6101498 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCATGTGATGTTTGCTTGGTTGCCTGTTCCCTTTTCT40ACCTGCAGAGCACGGTTCCCATAAGGGCGGCGAGATCAGC80CTCCTGTCTCATCTGGAAGACCACCACTCTGGGGTCTCAG120AGGAATGATGGAAGCCTTGGGGTTTCTAAAATTGGAAGTG160AATGGCCCCATGGTGACGGTGGCCCTGTCAGTGGCTCTCT200TGGCCCTCCTGAAATGGTACTCCACATCAGCATTCTCAAG240ACTGGAGAAGTTAGGCCTCAGACATCCCAAGCCTTCTCCT280TTCATTGGAAACTTGACATTTTTCCGCCAGGGTTTTTGGG320AAAGCCAAATGGAGCTCAGAAAGCTGTATGGACCTCTGTG360TGGGTACTATCTTGGTCGTCGGATGTTTATTGTTATTTCT400GAGCCAGACATGATCAAGCAGGTGTTGGTTGAGAACTTCA440GTAACTTTACCAACAGAATGGCGTCGGGTTTGGAGTTCAA480GTCGGTAGCCGACAGCGTTCTGTTTTTACGTGACAAAAGA520TGGGAAGAGGTCAGAGGTGCCCTGATGTCTGCTTTCAGTC560CTGAAAAGCTGAACGAGATGGTTCCCCTCATCAGCCAAGC600CTGCGACCTTCTCCTGGCTCATTTAAAACGCTATGCGGAA640TCTGGGGACGCATTTGACATCCAGAGGTGCTACTGCAATT680ACACCACAGATGTGGTTGCCAGCGTCGCCTTTGGCACCCC720GGTGGACTCCTGGCAGGCCCCTGAGGATCCCTTTGTGAAA760CACTGCAAGCGTTTCTTCGAATTCTGCATCCCCAGACCTA800TCCTGGTTTTACTCTTATCATTTCCATCCATAATGGTCCC840ACTGGCCCGGATTTTGCCCAATAAGAACCGAGACGAACTG880AATGGCTTTTTTAACAAACTCATTAGGAATGTGATTGCCT920TGCGGGACCAGCAAGCTGCCGAAGAGAGGCGGAGAGACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。