基因總覽
TBXA2R 是蛋白質編碼基因，其產物 thromboxane A2 receptor 屬於 G protein-coupled receptor 1 family。此受體為 343 個胺基酸的多次穿膜蛋白，具有七段跨膜螺旋，並以細胞外與細胞質區段交錯排列。其主要角色是作為 thromboxane A2（TXA2）的受體，將此分子的訊號傳入細胞；相關功能包括血小板聚集調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000375190 ★ | 3,594,507–3,606,875 | 3 |
| ENST00000882306 | 3,594,506–3,606,895 | 3 |
| ENST00000882307 | 3,594,506–3,606,900 | 4 |
| ENST00001143117 | 3,594,507–3,606,900 | 3 |
| ENST00000979214 | 3,594,518–3,606,900 | 4 |
| ENST00000589966 | 3,594,552–3,600,669 | 2 |
| ENST00000411851 | 3,594,780–3,606,900 | 4 |
| ENST00000882308 | 3,594,782–3,604,412 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thromboxane A2 receptor 是 TXA2 的受體。TXA2 可強烈促進血小板聚集；受體活性由 G protein 介導，並能啟動 phosphatidylinositol-calcium second messenger system，也會活化 phospholipase C。
來源所列的腺苷酸環化酶調節包含活化與抑制兩種作用，但未提供各自發生的條件或差異，因此不能據此指定其調節方向的情境。
在腎臟中，TXA2 與腎小球 TP receptors 結合會造成強烈血管收縮。這項作用描述了受體訊號在腎臟血管反應中的影響；來源未進一步說明其下游機制。
Promoter 與基因調控
>TBXA2R ENST00000375190 GRCh38 chr19:3606775-3607875 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGATAGTGGGCGGGGTAGCCGGGGAAGGGGCTTCCGGACTGGGCTGACGAGAGGGCCGGGCCAGGCTGGG AATACCCCTCACTCACAGCCTGGACTAGCAGCCCTCCCGGGCCCAGGGGACGGGGTGGGGTGCAGTCAGG GCAAGGTCAGCTTGTCCGGTCCCACTCCAGGTCCCTAACTCAAGGTTCTGTCCGGCTCGGGTGTACAAAC AAGGCCAAGGAAGCCCAAGGTCCCCCCTCTGCAAAGAGACGGTCCCAGTCCCTGCGTCCGGCACCTTCTC AGCCATTCCTGTTGGGCTCCATCCCTCCTTCCCCAGCCCGAGCTGGGGGGTGGCCAGGAAAGAGTGCCCA TCCCCCACTGCAGCCTCCCGGCTCCAGACTGTTCCTCCTCTGGCTCCAAAGCCACCTCCGAGCCTCCTCA AGAGACCCTCCCATGCGATGCCATCACCCCAGCCCTCCCGGCTCACCTGCTCTGGGACCACCTTTCTCAG TCTGGCTGTGTCGTCTGGTGCACCCCCCATCCCTCTGTCCTCCCACCCCACCCCTGGAAGGGGCCTCAAA TATGTCCTGTATGTATTAAGCAGGGCATACTACTACTGTGTGCCGCGTTCCAGCGCACCCAGTGAATTTG GAGCCCTGGAGTCTGGGCGACCCCCGGGAGCCGATCCGCCTGGACCTGCCCCGCCCCCTCCAGGCCTTGG GTGCTGCCCAGATGGTGAATAATGCGGGCCTGGCGGCGGGAGCGCCGGGAAGAGGCCTGGCAGGGCGCTG GGCGGCTGGAGGGGCTGAGGCTCCCGAGGAAGCGCCCCTGCCACCCCTACGCGGGCCATTGCATCCCTGC CACCGGTGGCCTGGGGGTCCCAAGGGCGCCGCCTTCCCCAGAAGGCTGTAGGGTGTCCCGGCGTGCGGGG GGCACCCACTGACTCCAAGTCAGCCAGGCCCGGGCCCGAGGGGCGTGGCCAGCGCAGGGTGGGCGGGGCT GATGAGAGACAGCGGGAGACAGAGACTGGACGGAGAGAGCGAGCCGCGGGCTGCCAGCGGCCCCCACCCG TCCCAGCTCGGCTTAGCCCCCGCGGACCCCTCCAGGCCGCGACCCCAGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBXA2R_2 ↗ | 19:3,600,586 | 負股 | 3,600,576–3,600,635 |
| TBXA2R_1 ↗ | 19:3,606,861 | 負股 | 3,606,851–3,606,910 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BPBC · enhancer · 3603202–3603914 · regulatory
ENSR19_5STXP · CTCF_binding_site · 3603891–3603912 · regulatory
ENSR19_BPBK · enhancer · 3604742–3605696 · regulatory
ENSR19_BPBP · enhancer · 3605870–3606649 · regulatory
ENSR19_BPBS · promoter · 3606650–3607257 · regulatory
ENSR19_CCMZ · enhancer · 3607258–3608589 · regulatory
ENSR19_BPC5 · enhancer · 3608749–3609362 · regulatory
ENSR19_93FNJ · enhancer · 3609728–3610036 · regulatory
· motif · 3603653–3603666 · motif
· motif · 3603893–3603909 · motif
· motif · 3604699–3604714 · motif
· motif · 3605035–3605046 · motif
· motif · 3605184–3605197 · motif
· motif · 3605184–3605197 · motif
· motif · 3607007–3607022 · motif
· motif · 3610163–3610176 · motif
· motif · 3610163–3610176 · motif
· motif · 3610487–3610500 · motif
· motif · 3610487–3610500 · motif
· motif · 3610539–3610552 · motif
· motif · 3610539–3610552 · motif
· motif · 3611000–3611015 · motif
· motif · 3611000–3611015 · motif
· motif · 3611022–3611029 · motif
· motif · 3611072–3611085 · motif
· motif · 3611072–3611085 · motif
· motif · 3611618–3611630 · motif
· motif · 3611620–3611627 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：343 aa
thromboxane A2 receptor 長 343 個胺基酸，屬 G protein-coupled receptor 1 family。其結構包含七段螺旋型跨膜區，分別位於第 30–52、67–87、107–128、150–172、194–219、247–270 與 290–311 個胺基酸；跨膜區之間及兩端分布有細胞外與細胞質區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
thromboxane A2 receptor 定位於細胞膜，是多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- PRDX4Q13162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNMA1Q12791-5 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
TBXA2R 與 RPGRIP1L、PSMA3 及 RACK1 有互作記錄。來源指出 RACK1 與 TBXA2R 的互作會調節其細胞表面表現；未說明 RPGRIP1L 或 PSMA3 互作的功能，也未將這些互作描述為複合體。
疾病與遺傳關聯
TBXA2R 基因變異與 platelet-type 13 出血症（BDPLT13）的疾病易感性相關。此病症的描述包括血小板聚集降低，以及容易出現輕度皮膚黏膜出血；來源指出的是易感性關聯，並未表述為變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thromboxane A2 receptor 接收 TXA2；TXA2 是血小板聚集的強效促進因子。受體活性由 G protein 介導，並啟動 phosphatidylinositol-calcium 第二訊使系統及 phospholipase C。在腎臟，TXA2 與腎小球 TP receptors 結合會引起強烈血管收縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for thromboxane A2 (TXA2), a potent stimulator of platelet aggregation. The activity of this receptor is mediated by a G-protein that activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. In the kidney, the binding of TXA2 to glomerular TP receptors causes intense vasoconstriction. Activates phospholipase C PMID 8613548 ↗ |
| 功能 | 此項功能敘述指出 TBXA2R 可活化腺苷酸環化酶；來源未提供其發生條件或相關細胞系統。 | 含實驗來源 | |
| 功能 | 此項功能敘述指出 TBXA2R 可抑制腺苷酸環化酶；來源未提供其發生條件或相關細胞系統。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TBXA2R 與 RPGRIP1L、PSMA3 及 RACK1 有互作記錄。來源特別指出，RACK1 與 TBXA2R 的互作會調節 TBXA2R 的細胞表面表現；未說明另外兩項互作的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RPGRIP1L. Interacts with PSMA3. Interacts with RACK1; the interaction regulates TBXA2R cell surface expression PMID 17499743 ↗ · PMID 18088317 ↗ · PMID 19464661 ↗ |
| 細胞定位 | TBXA2R 是定位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TBXA2R 基因變異與 platelet-type 13 出血症的疾病易感性相關。此病症以血小板聚集降低及容易發生輕度皮膚黏膜出血為特徵；來源描述的是易感性關聯，並未指出變異必然造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bleeding disorder, platelet-type, 13 BDPLT13 A disorder characterized by reduced platelet aggregation and a tendency to mild mucocutaneous bleeding. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614009 PMID 7929844 ↗ · PMID 8613548 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGACTGGACGGAGAGAGCGAGCCGCGGGCTGCCAGCGG40CCCCCACCCGTCCCAGCTCGGCTTAGCCCCCGCGGACCCC80TCCAGGCCGCGACCCCAGGGCGTCCTGTGCCGCCACGCCC120TCCATCTGTGTGGGTCCTCTGCTGGGCCCGCCCCTGGTCA160CAGCCAGACTGACTCAGTTTCCCTGGGAGGTCCCGCTCGA200GCCCGTCCTTCCCCTCCCTCTGCCCGCCCCCAGCCCTCGC240CCCACCCTCGGCGCCCGCACATCTGCCTGCTCAGCTCCAG280ACGGCGCCCGGACCCCCGGGCGCGGGATCCAGCCAGGTGG320GAGCCCCGCAGATGAGGTCTCTGAAGGTGTGCCTGAACCA360GTGCCAGCCTGCCCTGTCTGCAGCATCGGCCTGATGGGGT400GGTGACTGATCCCTCAGGGCTCCGGAGCCATGTGGCCCAA440CGGCAGTTCCCTGGGGCCCTGTTTCCGGCCCACAAACATT480ACCCTGGAGGAGAGACGGCTGATCGCCTCGCCCTGGTTCG520CCGCCTCCTTCTGCGTGGTGGGCCTGGCCTCCAACCTGCT560GGCCCTGAGCGTGCTGGCGGGCGCGCGGCAGGGGGGTTCG600CACACGCGCTCCTCCTTCCTCACCTTCCTCTGCGGCCTCG640TCCTCACCGACTTCCTGGGGCTGCTGGTGACCGGTACCAT680CGTGGTGTCCCAGCACGCCGCGCTCTTCGAGTGGCACGCC720GTGGACCCTGGCTGCCGTCTCTGTCGCTTCATGGGCGTCG760TCATGATCTTCTTCGGCCTGTCCCCGCTGCTGCTGGGGGC800CGCCATGGCCTCAGAGCGCTACCTGGGTATCACCCGGCCC840TTCTCGCGCCCGGCGGTCGCCTCGCAGCGCCGCGCCTGGG880CCACCGTGGGGCTGGTGTGGGCGGCCGCGCTGGCGCTGGG920CCTGCTGCCCCTGCTGGGCGTGGGTCGCTACACCGTGCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。