基因總覽
TBX6 的正式名稱為 T-box transcription factor 6，屬於蛋白質編碼基因，產物是 T-box transcription factor TBX6。其蛋白質具有 T-box DNA 結合區域，屬於以 T-box 為特色的轉錄因子。來源將它描述為參與胚胎發育中軸向幹細胞命運選擇的蛋白質，並指出它也與左右軸決定有關；左右軸相關作用的描述標示為依相似性推定。這些資料提供了 TBX6 的基本分子類型與主要生物學範疇，未提供更完整的表現或調控資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395224 ★ | 30,085,793–30,091,924 | 9 |
| ENST00000279386 | 30,085,793–30,091,887 | 8 |
| ENST00000900317 | 30,085,793–30,091,933 | 9 |
| ENST00000900318 | 30,085,793–30,091,933 | 9 |
| ENST00000931584 | 30,085,793–30,091,887 | 8 |
| ENST00000931585 | 30,085,793–30,091,620 | 9 |
| ENST00000553607 | 30,087,916–30,091,887 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX6 是 T-box transcription factor，對軸向幹細胞的命運決定具有重要作用，相關命運包括神經與中胚層方向。來源指出，它部分透過下調 SOX2 的特定增強子 N1，抑制神經發育；此描述說明 TBX6 與神經發育之間的關係涉及對調控元件的作用，但來源未進一步交代其分子步驟或作用條件。
TBX6 也被描述為可能參與左右軸的決定。依相似性推定的資料指出，此作用可能經由節點周圍的 Notch 訊號影響，以及對節點纖毛形態與運動性的影響而發生。由於來源將這部分標示為「By similarity」，應視為依相似性推定的功能描述，而非在此資料中明確確認的機制。
Promoter 與基因調控
>TBX6 ENST00000395224 GRCh38 chr16:30091824-30092924 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCCTGCCCCTCTGGGCCACAGTTTCCTCATATGTAAAATGGGGCCACTCATGTCCACTTCCCAACCCCA GTGCCTTGTGGTGAGACTGTTGCTCCGGGGATGACGGTCCCGCCCCTCCTTTCAGGAACAGGCCTTTGAG AGCAGCCAGAAGTACAAAGAGGGGAAGTACATCATTGAACTCAACCACATGATCAAAGACAACGGCTGGG ACTGACCCCCGCTCCCCCGACGCATGTGGCTCCAGCCCGGCCTGGCCGCCAGGGAGCGCCACTGGCTTCC CGCCACCCGAAGGGAGCTCTGGACCCTCAGAGCCCCTGCAGAGGACGGATCTAGCTCCTGTATATATATT TTATTGCATGCACTGTGACCTTGGGGGGAGAACAGAAGGGGGACGACGCCCCCGCACCTCCTGCGATCTG GCTGGCTTGGATCTCGTTTTTAACCCGTTCCTGCCCCACCTGCCCTATAGTTATGGCCTGTGTTCTGCTC TCCTGGTCCCAGTGCACCGTCTGCTCTGTGAACTCCTCCCACCAGGCCCTTCTTACCCCACGCGTGTCTG TCCCCCTCGTTCTGTAGCGTTTGTACATAATAAAACAATGGAGTGGAGACAGCTCAGGCTCGCGTGTAAT CCGGGAAGGGGGAGCTCAAGCGGAGATTTCCGCCCCTATAGACCTGTGCGGTTCTGAGCCCCGGCGGGGC ATGGGGTAGGCACAGCCGTCCAAGCTGGGTCTCCGGGAACCGGGACGGTTTCACTGCTGGCGGAGGTCCT GAGCCCACTCTGGCTGCCTACGCCGTGACCTCGGCTGATCTGCGTCTGCTCATCTGCAGCGTTTGGCCGC CGCCTAGGGGCAGCGTCCCAGGGAGGCAACCGCGCCGCCGGCCTCGCAGCCCCCTCGCGGTCGGACTGCA ACTCCCAGCGGCCCCCGCGTGGTCCGTCCGGCTCCTTCGGGCGCGCCTCAGCGCTGAGCCTGCCGGGAAG TGTAGTTCCGAGGGTTCCCCAGCGCGGGACCTTCGGGAAACCCTGGCGCGAGGCGTCAGAAGCTGTCGGA CTGTGAGCGCCTTCGAACTTTGGAGGCTTGGCTCGGGATGGAGGTTTTTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX6_2 ↗ | 16:30,091,228 | 負股 | 30,091,218–30,091,277 |
| TBX6_1 ↗ | 16:30,091,921 | 負股 | 30,091,911–30,091,970 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9FXFT · enhancer · 30087354–30087684 · regulatory
ENSR16_73QQSK · enhancer · 30089237–30089336 · regulatory
ENSR16_5944GD · CTCF_binding_site · 30089953–30089974 · regulatory
ENSR16_9FXH2 · promoter · 30091239–30091739 · regulatory
ENSR16_B7Z8L · promoter · 30091877–30092414 · regulatory
ENSR16_5945GC · CTCF_binding_site · 30095781–30095802 · regulatory
ENSR16_9FXJD · promoter · 30096002–30096373 · regulatory
ENSR16_B7Z98 · enhancer · 30096374–30096901 · regulatory
ENSR16_9FXJM · promoter · 30096902–30097371 · regulatory
· motif · 30088412–30088423 · motif
· motif · 30088416–30088430 · motif
· motif · 30088416–30088430 · motif
· motif · 30089955–30089971 · motif
· motif · 30090260–30090273 · motif
· motif · 30090288–30090300 · motif
· motif · 30090414–30090429 · motif
· motif · 30090416–30090429 · motif
· motif · 30090419–30090431 · motif
· motif · 30090422–30090429 · motif
· motif · 30090422–30090437 · motif
· motif · 30090465–30090478 · motif
· motif · 30090483–30090496 · motif
· motif · 30090506–30090519 · motif
· motif · 30090509–30090521 · motif
· motif · 30090513–30090526 · motif
· motif · 30090561–30090576 · motif
· motif · 30090563–30090576 · motif
· motif · 30090611–30090624 · motif
· motif · 30091516–30091525 · motif
· motif · 30092121–30092133 · motif
· motif · 30092149–30092162 · motif
· motif · 30092149–30092162 · motif
· motif · 30092461–30092470 · motif
· motif · 30092513–30092522 · motif
· motif · 30092517–30092530 · motif
· motif · 30092544–30092555 · motif
· motif · 30092551–30092563 · motif
· motif · 30092553–30092566 · motif
· motif · 30092706–30092713 · motif
· motif · 30092756–30092769 · motif
· motif · 30092929–30092940 · motif
· motif · 30093008–30093021 · motif
· motif · 30093029–30093042 · motif
· motif · 30093115–30093126 · motif
· motif · 30093541–30093556 · motif
· motif · 30094179–30094194 · motif
· motif · 30094735–30094750 · motif
· motif · 30094748–30094761 · motif
· motif · 30094764–30094776 · motif
· motif · 30094766–30094773 · motif
· motif · 30094766–30094779 · motif
· motif · 30095044–30095056 · motif
· motif · 30095046–30095053 · motif
· motif · 30095046–30095059 · motif
· motif · 30095063–30095075 · motif
· motif · 30095065–30095072 · motif
· motif · 30095177–30095184 · motif
· motif · 30095649–30095657 · motif
· motif · 30095783–30095799 · motif
· motif · 30095881–30095894 · motif
· motif · 30096301–30096314 · motif
· motif · 30096379–30096390 · motif
· motif · 30096381–30096390 · motif
· motif · 30096421–30096430 · motif
· motif · 30096451–30096466 · motif
· motif · 30096502–30096513 · motif
· motif · 30096502–30096513 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：436 aa
T-box transcription factor TBX6 長 436 個胺基酸。其 T-box DNA 結合區域位於第 100 至 273 個胺基酸；另有兩段被註記為無序區，分別位於第 271 至 339 個及第 360 至 379 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBX6 的細胞內定位註記為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 30 個夥伴
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C10orf55Q5SWW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1orf94Q6P1W5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSFY2Q96LI6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- INTS11Q5TA45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHDC7BQ96G42 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP11-1Q8IUC1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-2Q3LI66 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KRTAP6-3Q3LI67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGED1Q9Y5V3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- METTL27Q8N6F8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLA2G10O15496 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU2AF1Q16633 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR20DP86480 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBPMSQ93062 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TBX15Q96SF7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBX19O60806 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCP11L1Q9NUJ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TENT5BQ96A09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
體外資料指出，TBX6 可與 DNA 形成二聚複合體；另有資料記載 TBX6 與 SMAD6 互作，但未在此來源中說明兩者互作的具體形式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
TBX6 的基因變異與脊椎肋骨發育不全症 5（Spondylocostal dysostosis 5，SCDO5）相關。此罕見疾病嚴重程度不一，可有脊椎與肋骨異常，包括身材矮小、脊椎融合、半椎體、後側肋骨融合、肋骨數目減少及其他肋骨畸形；遺傳方式可為體染色體顯性或隱性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX6 是 T-box 轉錄因子，對軸向幹細胞在神經或中胚層命運間的決定具有重要作用；部分作用可能是下調 SOX2 的特定增強子 N1 以抑制神經發育。它也可能參與左右軸決定，相關描述涉及節點周圍的 Notch 訊號，以及節點纖毛的形態和運動性，後者為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, to inhibit neural development. Seems to play also an essential role in left/right axis determination and acts through effects on Notch signaling around the node as well as through an effect on the morphology and motility of the nodal cilia (By similarity) |
| 交互作用 | 體外資料指出，TBX6 與 DNA 形成二聚複合體；此外，來源記載 TBX6 與 SMAD6 互作，但未進一步說明這項互作的形式或功能意義。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TBX6 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TBX6 變異與脊椎肋骨發育不全症 5（SCDO5）相關。此罕見疾病嚴重程度不一，特徵包括脊椎與肋骨異常，可見身材矮小、脊椎融合、半椎體、後側肋骨融合、肋骨數目減少及其他肋骨畸形；遺傳方式可為體染色體顯性或隱性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondylocostal dysostosis 5 SCDO5 A rare condition of variable severity characterized by vertebral and costal anomalies. The main feature include dwarfism, vertebral fusion, hemivertebrae, posterior rib fusion, reduced rib number, and other rib malformations. SCDO5 inheritance can be autosomal dominant or recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 122600 PMID 23335591 ↗ · PMID 25564734 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGCGGGACCTTCGGGAAACCCTGGCGCGAGGCGTCAGA40AGCTGTCGGACTCACCGGGGGCCCTAAGCAGCGAGACCTG80AGGCCAGACGGAACTACAACATGTACCATCCACGAGAATT120GTACCCGTCCCTGGGGGCCGGCTACCGCCTGGGGCCCGCC160CAACCTGGGGCCGACTCCAGCTTCCCACCCGCCCTAGCGG200AGGGCTACCGCTACCCCGAACTGGACACCCCTAAACTGGA240TTGCTTCCTCTCCGGGATGGAGGCTGCTCCCCGCACCCTG280GCCGCGCACCCACCTCTGCCCCTTCTGCCCCCTGCCATGG320GCACTGAGCCGGCCCCATCAGCTCCAGAGGCCCTCCATTC360CCTCCCGGGGGTCAGCCTGAGCCTGGAGAACCGGGAGCTA400TGGAAGGAGTTCAGCTCTGTGGGAACAGAAATGATCATCA440CCAAAGCTGGGAGGCGCATGTTCCCTGCCTGCCGAGTGTC480AGTCACTGGCCTGGACCCCGAGGCCCGCTACTTGTTTCTT520CTGGATGTGATTCCGGTGGATGGGGCTCGCTACCGCTGGC560AGGGCCGGCGCTGGGAGCCCAGCGGCAAGGCAGAGCCCCG600CCTGCCTGACCGTGTCTACATTCACCCCGACTCTCCTGCC640ACTGGTGCACATTGGATGCGGCAGCCTGTGTCTTTCCATC680GTGTCAAGCTCACCAACAGCACGCTGGACCCCCACGGCCA720CCTGATCCTGCACTCCATGCACAAGTACCAACCCCGCATA760CACCTAGTTCGGGCAGCCCAGCTCTGCAGCCAGCACTGGG800GGGGCATGGCCTCCTTCCGCTTCCCCGAGACCACATTCAT840CTCCGTGACAGCCTACCAGAACCCACAGATCACACAACTG880AAGATTGCAGCCAATCCCTTTGCCAAAGGCTTCCGGGAGA920ACGGCAGAAACTGTAAGAGGGAGCGAGACGCCCGTGTGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。