基因總覽
TBX5 是蛋白質編碼基因，其產物 T-box transcription factor 5 屬於 T-box DNA 結合蛋白。此蛋白可調控多個基因的轉錄，並與心臟發育及肢體形態形成有關。其序列包含 T-box DNA 結合區，這項結構特色與辨識 DNA 的能力相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000405440 ★ | 114,353,911–114,406,144 | 9 |
| ENST00000349716 | 114,353,911–114,408,387 | 8 |
| ENST00000310346 | 114,353,911–114,409,043 | 9 |
| ENST00000860921 | 114,353,911–114,409,043 | 9 |
| ENST00000860922 | 114,353,911–114,406,541 | 9 |
| ENST00000860923 | 114,353,911–114,406,154 | 9 |
| ENST00000860924 | 114,353,911–114,406,154 | 10 |
| ENST00000860925 | 114,353,911–114,406,116 | 9 |
| ENST00000860926 | 114,353,911–114,406,086 | 9 |
| ENST00000860927 | 114,353,911–114,406,365 | 9 |
| ENST00000860928 | 114,353,911–114,406,365 | 10 |
| ENST00000945349 | 114,353,911–114,409,103 | 9 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T-box transcription factor 5 是 DNA 結合型轉錄調控蛋白，可調節多個基因的轉錄。來源指出，TBX5 參與心臟發育與肢體形態形成，顯示其功能涉及發育過程中的基因表現調控；現有資料未進一步列出所有受調控基因或各基因的作用方式。
在特定 DNA 調控序列上，TBX5 可結合 NPPA 啟動子的核心 DNA 基序。這項結合為其辨識基因調控區、參與轉錄調節提供了具體例子，但來源並未說明在此情境下對 NPPA 轉錄的影響方向或幅度。
因此，TBX5 的已知功能重點是以 DNA 結合為基礎調節基因轉錄，並與心臟及肢體發育相關。可據此理解其在發育相關基因調控中的角色；至於不同目標基因、發育階段或組織中的具體效應，現有來源未提供更多細節。
Promoter 與基因調控
>TBX5 ENST00000405440 GRCh38 chr12:114406044-114407144 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATTTTAGCAGAGCAGTCACAGAGGGTTACACAGCTGCTGACCTCGGGGCATTTCTCCTCCCTCCATC CCTTTCTCCAGACCTTGACTTGCAGGCCCAAGTCTCTTATCAGAACCCTAGAAAAATCAGTATGATGGGG GTACAGGAGGTAAGGATGGGAAACAGAACAGGACTCCTGACATTTACTCCAAGCACCAATATTCGGTGTC CCAATCTGGGTCTGCTCAGACTGAGACCTACTGACTGTGTTTGTGCTTTTATTGACCTCTTCAACTCACC CTAAAAAAAAAAAATACATCTCAGAGAGGGAAAGGGCAAGGAGAGGAGACCAGTGGAGATGAAAACCCTA GCCAGTCCCCAGTGACTGTTTGATTATTTTAATAAAACTGGGCACTGCCTTGTGTACACCTGGAGCAGGG GACGTCTGGTGGCCCCACTGGGTGGGGGGTGAGGGCCCGCAGCGATTTCTTAGCATCTTTGATCTCGGCC CCCATCCCAATGCACCTTCACCCTGCCTTCACCCCAGAGTCGTTGAGAGTAGGGGTGATGAGTAGGGGGT GGAGGGGAGATGTCAGGAAGGCGAGCGCCGGCCAGGCGGGGTCAGGCAGCTCTCCTTCTCGAGGTCAGCG TTGGAGAGAATGTCTGCAAGGCTGCGGAGGCCCGCGGTGTGTTTGTGTGTGTGCGTCCAGACTCGGTTCT CTGCACCGCCAGCGTCACTGAGATTACTTCCCGATTAGAAGCCGACCGCGTTTGAAATGATTTGTGCAGG AGTTTTTGCAGCCACCGCTTGCTCAGAGAAGCAGAGATGGATGGAGGTTGGGAAAGGGGTAGAGAGGAGG GAGTTATTGCAGGTCTGTGTTGAGAGTCGTATTGTGATTTGAGTGTTCGGGAAATCTAGTGGAAATTTGG GGTGGGGGGAAGGGAGGACGGGAGGGTGGGAGGGAGAGAGAAGGGGGAGGGCGACAGAGTGCAGTGGGAG CTAGTTGGATAGGCGATTTCAGTACTTTGTGAGCATCGAGGCAACCCAACGTCACTGTGCTCAGCTGAGT TGGCTTGTATTTCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGTGAGAGAGACTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX5_1 ↗ | 12:114,406,144 | 負股 | 114,406,134–114,406,193 |
| TBX5_2 ↗ | 12:114,408,012 | 負股 | 114,408,002–114,408,061 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_D7N8Q · enhancer · 114399502–114401669 · regulatory
ENSR12_93NF2G · enhancer · 114401914–114402259 · regulatory
ENSR12_5ZWJJ2 · CTCF_binding_site · 114403532–114403553 · regulatory
ENSR12_BSP2K · promoter · 114403888–114404862 · regulatory
ENSR12_CFCHT · enhancer · 114404863–114406133 · regulatory
ENSR12_93NF3N · promoter · 114406134–114406624 · regulatory
ENSR12_93NF45 · promoter · 114407683–114408183 · regulatory
ENSR12_85CS6H · enhancer · 114408184–114408376 · regulatory
ENSR12_BSP36 · promoter · 114408377–114408932 · regulatory
ENSR12_BSP3D · enhancer · 114409933–114410486 · regulatory
ENSR12_BSP3K · enhancer · 114411077–114411805 · regulatory
· motif · 114403534–114403550 · motif
· motif · 114403855–114403865 · motif
· motif · 114403960–114403970 · motif
· motif · 114403962–114403972 · motif
· motif · 114405547–114405557 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：518 aa
T-box transcription factor 5 長 518 個胺基酸，含有位於第 58 至 238 位胺基酸的 T-box DNA 結合區。資料亦將第 1 至 46 位及第 250 至 356 位胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor 5 可在細胞核與細胞質之間穿梭。 Lys-339 的乙醯化會促進其滯留於細胞核，顯示此修飾與其核內保留有關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- BAIAP2Q9UQB8-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YAP1P46937 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ZMYND10O75800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Gata4Q08369 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NKX2-5P52952 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
TBX5 可呈單體，也可經由 T-box 形成同源二聚體；同源二聚體能結合 DNA。TBX5 的 T-box 可與 NKX2-5 的 homeobox 互作，形成能結合 DNA 的複合體。來源另記載 TBX5 與 GATA4、KAT2A 及 KAT2B 互作，但未進一步說明這些互作的型態。
疾病與遺傳關聯
TBX5 變異會造成 Holt-Oram syndrome，這是一種影響心臟與上肢的發育疾患，特徵包括拇指異常及心房中隔缺損。TBX5 缺陷亦與擴張型心肌病及心房顫動的易感性相關；這些關聯不等同於每位帶有變異者必然發病。擴張型心肌病可伴隨心室功能及收縮功能受損，並可能導致心衰竭與心律不整；心房顫動則涉及心房電活動紊亂及收縮無效，可能引發心悸、暈厥、血栓栓塞性中風或充血性心衰竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX5 是 DNA 結合蛋白，可調節多個基因的轉錄，並參與心臟發育與肢體形態形成。它也能結合 NPPA 啟動子的核心 DNA 基序；來源未說明此結合對 NPPA 轉錄的影響方向。 | 含實驗來源 | 證據與來源DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation. Binds to the core DNA motif of NPPA promoter PMID 25725155 ↗ · PMID 25963046 ↗ · PMID 26917986 ↗ · PMID 26926761 ↗ · PMID 27035640 ↗ · PMID 29174768 ↗ · PMID 8988164 ↗ |
| 交互作用 | TBX5 可單獨以單體存在，也能經由 T-box 形成同源二聚體，且二聚體可結合 DNA。TBX5 的 T-box 與 NKX2-5 的 homeobox 互作，形成能結合 DNA 的複合體；此外，TBX5 也與 GATA4、KAT2A 及 KAT2B 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Homodimer (via the T-box); binds DNA as homodimer. Interacts (via the T-box) with NKX2-5 (via the homeobox); this complex binds DNA. Interacts with GATA4. Interacts with KAT2A and KAT2B PMID 20450920 ↗ · PMID 24000169 ↗ · PMID 26926761 ↗ · PMID 29174768 ↗ |
| 細胞定位 | TBX5 位於細胞核與細胞質之間，並可在兩處穿梭。Lys-339 的乙醯化會促進 TBX5 滯留於細胞核；來源未提供其他定位條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus. Acetylation at Lys-339 promotes nuclear retention PMID 29174768 ↗ |
| 疾病關聯 | Holt-Oram syndrome 是影響心臟與上肢的發育疾患，特徵包括拇指異常及心房中隔缺損。此病由影響 TBX5 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Holt-Oram syndrome HOS Developmental disorder affecting the heart and upper limbs. It is characterized by thumb anomaly and atrial septal defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 142900 PMID 10077612 ↗ · PMID 10842287 ↗ · PMID 12818525 ↗ · PMID 15735645 ↗ · PMID 20450920 ↗ · PMID 8988164 ↗ · PMID 8988165 ↗ |
| 疾病關聯 | TBX5 缺陷與擴張型心肌病及心房顫動的易感性相關。前者可伴隨心室及收縮功能受損、心衰竭與心律不整，並有早逝風險；後者涉及心房電活動紊亂及收縮無效，可能造成心悸、暈厥、血栓栓塞性中風或充血性心衰竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Defects in TBX5 are associated with susceptibility to heart disorders including dilated cardiomyopathy (DCM) and atrial fibrillation (AF). DCM is characterized by ventricular and impaired systolic function, resulting in heart failure and arrhythmia. Patient are at risk of premature death. AF is a common sustained cardiac rhythm disturbance. AF is characterized by disorganized atrial electrical activity and ineffective atrial contraction promoting blood stasis in the atria and reduces ventricular filling. It can result in palpitations, syncope, thromboembolic stroke, and congestive heart failure PMID 25725155 ↗ · PMID 25963046 ↗ · PMID 26917986 ↗ · PMID 27035640 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTACTTTGTGAGCATCGAGGCAACCCAACGTCACTGTGC40TCAGCTGAGTTGGCTTGTATTTCAGAGAGAGAGAGAGAGG80GAGAGAGAGTGAGAGAGACTGACTCTTACCTCGAATCCGG120GAACTTTAATCCTGAAAGCTGCGCTCAGAAAGGACTTCGA160CCATTCACTGGGCTTCCAACTTTCCCTCCCTGGGGGTGTA200AAGGAGGAGCGGGGCACTGAGATTATATGGTTGCCGGTGC240TCTTGGAGGCTATTTTGTGTTCTTTGGCGCTTGCCAACTG280GGAAGTATTTAGGGAGAGCAAGCGCACAGCAGAGGAGGTG320TGTGTTGGAGGTGGGCAGTCGCCGCGGAGGCTCCAGCGGT360AGGTGCGCCCTAGTAGGCAGCAGTAGCCGCTATTCTGGGT400AAGCAGTAAACCCCGCATAAACCCCGGAGCCACCATGCCT440GCTCCCCCGCCTCACCGCCGGCTTCCCTGCTAGGAGCAGC480AGAGGATGTGGTGAATGCACCGGCTTCACCGAACGAGAGC520AGAACCTTGCGCGGGCACAGGGCCCTGGGCGCACCATGGC560CGACGCAGACGAGGGCTTTGGCCTGGCGCACACGCCTCTG600GAGCCTGACGCAAAAGACCTGCCCTGCGATTCGAAACCCG640AGAGCGCGCTCGGGGCCCCCAGCAAGTCCCCGTCGTCCCC680GCAGGCCGCCTTCACCCAGCAGGGCATGGAGGGAATCAAA720GTGTTTCTCCATGAAAGAGAACTGTGGCTAAAATTCCACG760AAGTGGGCACGGAAATGATCATAACCAAGGCTGGAAGGCG800GATGTTTCCCAGTTACAAAGTGAAGGTGACGGGCCTTAAT840CCCAAAACGAAGTACATTCTTCTCATGGACATTGTACCTG880CCGACGATCACAGATACAAATTCGCAGATAATAAATGGTC920TGTGACGGGCAAAGCTGAGCCCGCCATGCCTGGCCGCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。