基因總覽
TBX4 是蛋白質編碼基因，其產物為 T-box transcription factor 4，屬於轉錄調節因子。此蛋白具有 T-box DNA 結合區，呈現與 DNA 結合相關的結構特徵；其序列另包含一段被註解為無序區域的區段。來源指出，TBX4 在肺、骨盆與後肢的器官形成中扮演重要角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000644296 ★ | 61,452,422–61,485,110 | 9 |
| ENST00000853300 | 61,451,906–61,485,107 | 9 |
| ENST00001138683 | 61,451,906–61,485,110 | 9 |
| ENST00000589003 | 61,452,404–61,478,740 | 6 |
| ENST00000853301 | 61,455,232–61,485,110 | 9 |
| ENST00000240335 | 61,456,446–61,485,107 | 8 |
| ENST00000642491 | 61,456,446–61,485,110 | 8 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX4 的產物是轉錄調節因子，來源指出它對肺、骨盆與後肢的器官形成具有重要作用。這項功能資訊將 TBX4 與多個器官及身體部位的發育過程連結起來，但未進一步描述其調控的下游基因、作用途徑或發育階段，因此不宜據此推定更細緻的分子機制。
作為轉錄調節因子，TBX4 的角色涉及基因轉錄調控；其蛋白質包含 T-box DNA 結合區，與這類調控角色相符。不過，現有功能資料未說明 TBX4 在特定組織中如何辨識目標 DNA、是否需要其他因子協助，或如何影響特定基因的表現方向與幅度。因此，能確定的功能範圍是其轉錄調節身分及對肺、骨盆和後肢器官形成的重要性。
這些發育相關功能也反映於疾病資料所描述的表型：有些 TBX4 相關變異與骨盆及足部異常、髕骨發育不足或缺失，以及後肢缺失、肺發育不全等情況相關。疾病條目對不同症候群所列的遺傳模式與變異關聯並不相同；這些臨床描述可與 TBX4 在器官形成中的角色相互對照，但不能單憑功能摘要推導每種變異造成表型的具體機制。
Promoter 與基因調控
>TBX4 ENST00000644296 GRCh38 chr17:61451422-61452522 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCGGAAAGAACCGGGTGGCTGGGAGCAGGACGCTCCCCAGTCTCCACTTCCTAGACTAGGGCAGGCATT GGGCTTCCTCTTCAGCTCTCCAGGATCTCAAGGAGCTGCCGCGGAATCCTGGCCCTGGGCCGCAGTTTCC CCAGGAGGCTCTGCCAAGCCTGGCACCTTGCAGCCCGGCCTGGGCTCTGTCAAGGCCCGAGCCGGACTCG GCTCCACTCAGAGGCCGGCCCAGCACTTCCCTGCCGCCGCCGCCCCGCACCCGGCCACCGGGCTTCCTCC CAGTCCTCACCCCTGACCTCCGCGGCCGACTTCGAGGCGCGCCAGGCCGGGTCCAGCGCCCGCGGCCCCC TGGGCCGGGACAAGGAGGGCGGGTGAGCAGAAGGGCCGTGCCCAGGGCCTGGAAGTGCAAGGCCGCGTGG TGGGCATGGTAGGGAAGCGGAGCGTGGGCCTGTGAGGCGCGTGTGCGCCTGCGACCTCGGGACCGGGGCT CCCAAATGAACAGCGCGCACAGCTGGGAGCAGGGCTTGGGGAGCGGGGCTCTGCGGCCGGGGATCCGTAG AAGCCGCTGCCTGGAAGCGGGCGCCGGCAGGGGGTGGCCAGACCCGGTCGTGGAGCGTCCTAGTCTTCGG GCACGGCGGGGCCAGGCGAGCCCTCCTGGTTGTCGAGCCTCGGCTGAGAGCCGGGCTGCTCGCCCTTGCT TCCCGCCTCTCTAATCTAAACCATGCGGGGCTCCCAGCCCCTACCCGGCTCGCGGGGCCCGAGGGCCAAG AGGAGGGCACTGGGCCGCGCGGTGGAGGAGCCGGCGGCTCGCGTGGGGCTCGGGATCTTGGGGACCGCGA CGCCGGGGAACCCTGGAGCCCCCCTCCCCGGGGGACAGCGGGCGCAGACTGATTGACAGCGGCGACGTCA GCGCGGAGGGGGGGCGGCCCCAGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAGGGAATTGAGGCCCCAAAGTGCAGCCTT GGAGATCAAGGGCCCGCTCCAGAGCCGGGATGTGTCCAGCCCCGAGGGCACGGCAGGCAGCTGGACCCTG ACCCAGCGGCGCGGAGTCGGAGCCCCGGCCGTCCCGCGCTCCTCGGACCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX4_1 ↗ | 17:61,452,422 | 正股 | 61,452,373–61,452,432 |
| TBX4_2 ↗ | 17:61,478,275 | 正股 | 61,478,226–61,478,285 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BG79G · enhancer · 61450569–61451166 · regulatory
ENSR17_9WDKB · promoter · 61451932–61452432 · regulatory
ENSR17_BG79P · enhancer · 61452433–61453143 · regulatory
ENSR17_C84MG · enhancer · 61453504–61454955 · regulatory
ENSR17_BG7B8 · promoter · 61455956–61456474 · regulatory
· motif · 61450626–61450636 · motif
· motif · 61451493–61451507 · motif
· motif · 61451814–61451828 · motif
· motif · 61455421–61455435 · motif
· motif · 61455857–61455871 · motif
· motif · 61456366–61456375 · motif
· motif · 61456366–61456375 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：545 aa
T-box transcription factor 4 長 545 個胺基酸。其第 71 至 251 位胺基酸被註解為 T-box DNA 結合區；第 479 至 509 位則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor 4 的定位註解為細胞核；此資料未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
TBX4 變異與兩種疾病條目相關。Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension 為常染色體顯性骨病，特徵包括髕骨缺如或發育不全，以及骨盆、足部異常。Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome 為致死性的常染色體隱性胚胎症候群；資料指出相關變異可能致病，表型包括後肢缺如、肺發育不全及骨盆骨嚴重發育不全或缺如。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX4 編碼的蛋白質是轉錄調節因子，對肺、骨盆與後肢的器官形成具有重要作用。資料未進一步提供其下游標的或具體調控機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs PMID 31761294 ↗ |
| 細胞定位 | T-box transcription factor 4 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension（ICPPS）是常染色體顯性骨病，特徵包括髕骨缺如或發育不全，以及骨盆和足部異常，例如坐骨與恥骨下支骨化受阻。疾病由影響 TBX4 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension ICPPS An autosomal dominant bone disease characterized by patellar aplasia or hypoplasia and by anomalies of the pelvis and feet, including disrupted ossification of the ischia and inferior pubic rami. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 147891 PMID 15106123 ↗ |
| 疾病關聯 | Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome（PAPPAS）是致死性的常染色體隱性胚胎症候群，特徵包括後肢缺如、肺發育不全、骨盆骨嚴重發育不全或缺如、薦骨發育不全及生殖器模糊。影響 TBX4 的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome PAPPAS An autosomal recessive, lethal embryonic syndrome characterized by absent hindlimbs, pulmonary hypoplasia, severely hypoplastic or absent pelvic bones, hypoplasia of the sacrum, and ambiguous genitalia. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601360 PMID 31761294 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCGGGATGTGTCCAGCCCCGAGGGCACGGCAGGCAG40CTGGACCCTGACCCAGCGGCGCGGAGTCGGAGCCCCGGCC80GTCCCGCGCTCCTCGGACCCGAACCTGCAGGGGACCTCGG120GCCGCTGGCGCCTCCGCATGCGGCACCGCAATTAGGGAGA160TGCTGCAGGATAAGGGCCTGTCCGAGAGCGAGGAGGCCTT200CCGGGCCCCGGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCAGCGCAGCC240AACGCCCCCGAGCCCGCGCTGGCAGCGCCGGGCCTCAGCG280GAGCCGCGCTAGGCAGCCCCCCGGGACCCGGGGCCGACGT320CGTCGCCGCCGCCGCCGCGGAGCAGACCATCGAGAACATC360AAGGTGGGGCTGCATGAGAAGGAGCTCTGGAAGAAGTTCC400ACGAGGCGGGCACCGAGATGATCATCACTAAGGCTGGCAG440GAGGATGTTCCCCAGCTACAAGGTAAAAGTCACAGGCATG480AACCCCAAGACCAAGTATATCCTGCTGATTGACATTGTCC520CTGCCGATGACCATCGCTACAAGTTCTGTGACAACAAATG560GATGGTGGCAGGGAAGGCTGAGCCAGCCATGCCAGGAAGG600CTGTATGTCCACCCGGATTCTCCTGCCACAGGAGCCCACT640GGATGCGGCAGCTGGTCTCCTTCCAGAAGCTGAAGCTGAC680AAACAACCACCTGGACCCCTTTGGCCATATCATCCTCAAC720TCTATGCACAAGTACCAGCCGCGGCTCCACATCGTTAAGG760CTGATGAGAACAATGCTTTCGGCTCCAAAAACACTGCTTT800CTGCACCCACGTGTTCCCAGAGACCTCCTTCATCTCTGTG840ACCTCCTACCAGAATCACAAGATCACCCAGCTGAAAATTG880AGAACAACCCTTTTGCCAAGGGATTCCGGGGCAGTGATGA920CAGTGACCTGCGTGTGGCCCGACTGCAGAGCAAAGAATAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。