基因總覽
TBX3 是蛋白質編碼基因，其產物為 T-box transcription factor 3，屬於 T-box 轉錄因子。此蛋白質的基本角色是轉錄抑制，並參與多種發育相關過程。其序列包含 T-box DNA 結合區，另有轉錄抑制區；蛋白質特徵註解也標示數段不具固定結構的區域。這些結構特徵提供了辨識其分子類別與調控角色的基本線索。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000349155 ★ | 114,670,255–114,684,175 | 7 |
| ENST00000257566 | 114,670,255–114,684,175 | 8 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX3 是轉錄抑制因子，參與發育過程。它可結合特定的迴文 T 位點 DNA 序列，或該序列的一半；這些位點存在於數個基因的調控區域，因此 TBX3 能透過與 DNA 結合調節目標基因的轉錄。來源指出，TBX3 可能參與肢體形態形成，但此項角色帶有可能性的限定。
在乳腺發育中，TBX3 對乳腺原基的誘導及乳芽的維持具有必要性。它也參與發育中肺部與成年乳腺的分枝形態發生，並透過負向調節目標基因發揮作用；在這些過程中，TBX3 與 TBX2 具有冗餘作用。
在胚胎肺間質中，TBX3 與 TBX2 一同維持細胞增殖。來源提到這項作用可能位於 SHH、BMP 與 TGFbeta 訊號的下游，但此關係仍以可能性表述。於內耳早期發育時，TBX3 會調節不同區域的發育：在部分區域可獨立作用，在另一些區域則與 TBX2 有冗餘作用。
此外，TBX3 會負向調節 PML 在細胞衰老中的功能。上述資料顯示，TBX3 的功能涵蓋多種發育過程與細胞狀態調節；其作用常涉及對目標基因的抑制，並可依組織或區域與 TBX2 分別或共同參與。
Promoter 與基因調控
>TBX3 ENST00000349155 GRCh38 chr12:114684075-114685175 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATCCATCTTCCCCAGGAGCTCAGGCAGGGCCAGCCGCGCAGGCTGTGTACGTGTTTGTGTGTACGTGTT TTTCGGTGTGTGTTTCAGTCCCAGTGTGTTGGCGCGTGTTCGAGTACAGATACACCGGGGGTGTTTGGGT ACCCGCACATGGCTGCGGGTGGGGCGCAGTGGAGAGGAAGCCCACACATGCGTGTGCTGAGATATGGCCG CATCCTTGTGCTCCCCCAGCCCAGACGCAGGGGAGACCAGCACCGAGACACCCGAGCTCGGGAGCCCTTC AGCGGCGGCCGGGCGGAGCTTGGCTCCACGTGGGGCTGGAGAGCACGCAAGCCTGGAGTCTCGGCGCTCG CTTCTCGGCTGCCGCCGGCTTTTGTAGAACCGAGTGGCCGGATGGCAGCTCGCGGGGAGGCTCGGCCACC CGCCCGGCTCGCCCGGGGCGGGGAGAAGAAGGAGAGCTGGAGAGAGAACCGGCCGCGGCGGTCGGAGAGG CGAGCGGAGTGCAAGAGAGGCGAGCGCCCCTGCCCGGCGCCCGGGCGCGCTCTCCGCCTTCCCCGCCCGG CTCGCCTGCTCGCTGGCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCCCTTCCTCCTTGGCCCTGCCTCCTCCCTCGATC CCCGGCTGGATGACTGAGGCATTTCAGACGTGGGCTGAACCAGAGCGAGCGAGCGAGCTCAGGGGCTGCA GCGATCTCTCGATAAGCCACCTAGAGGCGACTCTGTGCGCGCGCGCTCCCCAGTGGCTCCCGCCCGCCCT CTGATCATGTTGACATATTCACAGGACAGGCAGTAGTACCGATGCGGCGCTGCGACGTTACAGTTTCCGA CACCTTCTTTTTATAACTCAGCTCTATCCCCCAGCACTCGACCTGTGAAAACCACGCCTATGCAGCAACA CAATTGGTCCGAAAGCGTCAAAGAGCCAATCAAGAGGCCTCCGGCTCCCCGCAGCCCACAGCGCAGCCCG ACCTTCTAGAGCCGCCGAGCAGACGCCCGGTGAATTCTAGAGGCGGCGGAGGGTGGCGAGGAGCTCTCGC TTTCTCTCGCTCCCTCCCTCTCCGACTCCGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX3_3 ↗ | 12:114,683,971 | 負股 | 114,683,961–114,684,020 |
| TBX3_1 ↗ | 12:114,684,175 | 負股 | 114,684,165–114,684,224 |
| TBX3_2 ↗ | 12:114,684,520 | 負股 | 114,684,510–114,684,569 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_85D326 · enhancer · 114680632–114680816 · regulatory
ENSR12_CFD8W · promoter · 114681817–114682951 · regulatory
ENSR12_93NJ2Z · promoter · 114683580–114684080 · regulatory
ENSR12_5ZZBK2 · CTCF_binding_site · 114683680–114683701 · regulatory
ENSR12_93NJ35 · promoter · 114684165–114684665 · regulatory
ENSR12_5ZZBMZ · CTCF_binding_site · 114684322–114684343 · regulatory
ENSR12_93NJ3B · promoter · 114684783–114685283 · regulatory
ENSR12_D7NM4 · enhancer · 114685284–114687490 · regulatory
ENSR12_85D36P · enhancer · 114688516–114688701 · regulatory
· motif · 114683682–114683698 · motif
· motif · 114684275–114684285 · motif
· motif · 114684324–114684340 · motif
· motif · 114684577–114684587 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：743 aa
T-box transcription factor 3 長 743 個胺基酸。其 T-box DNA 結合區分為兩段，分別位於第 107–220 與 241–305 個胺基酸；另有一段轉錄抑制區，位於第 544–695 個胺基酸。序列註解並標示第 301–342、第 358–465 及第 688–707 個胺基酸區段為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBX3 的定位註解為細胞核；來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CA8P35219 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSF3Q8N4W3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PFDN5Q99471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR20DP86480 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UFSP1Q6NVU6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TBX3 與 PML 的 PML-4 異構型有交互作用。來源僅註明此交互作用，未提供結合方式或複合體組成的進一步說明。
疾病與遺傳關聯
TBX3 基因變異可造成尺骨乳腺症候群（Ulnar-mammary syndrome，UMS）。其特徵包括尺側肢體缺陷、肥胖、性腺發育不全、青春期延遲，以及乳頭與頂漿腺發育不全。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX3 是參與發育過程的轉錄抑制因子，可結合特定迴文 T 位點 DNA 序列或其半位點，調節數個基因的轉錄。它可能參與肢體形態形成，並對乳腺原基誘導及乳芽維持具有必要性；也參與肺部與乳腺分枝發育、胚胎肺間質細胞增殖及內耳早期發育，部分作用與 TBX2 冗餘。其對肺間質細胞增殖的作用可能位於 SHH、BMP 與 TGFbeta 訊號下游，並會負向調節 PML 在細胞衰老中的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor involved in developmental processes. Binds to the palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence, or a half-site, which are present in the regulatory region of several genes. Probably plays a role in limb pattern formation. Required for mammary placode induction, and maintenance of the mammary buds during development (By similarity). Involved in branching morphogenesis in both developing lungs and adult mammary glands, via negative modulation of target genes; acting redundantly with TBX2 (By similarity). Required, together with TBX2, to maintain cell proliferation in the embryonic lung mesenchyme; perhaps acting downstream of SHH, BMP and TGFbeta signaling (By similarity). Involved in modulating early inner ear development, acting independently of, and also redundantly with, TBX2 in different subregions of the developing ear (By similarity). Acts as a negative regulator of PML function in cellular senescence PMID 10468588 ↗ · PMID 12000749 ↗ · PMID 22002537 ↗ |
| 交互作用 | TBX3 與 PML 的 PML-4 異構型有交互作用；此註記未進一步說明交互作用的方式。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TBX3 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TBX3 基因的變異會造成尺骨乳腺症候群（Ulnar-mammary syndrome，UMS）。此症候群的特徵包括尺側肢體缺陷、肥胖、性腺發育不全、青春期延遲，以及乳頭與頂漿腺發育不全。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ulnar-mammary syndrome UMS Characterized by ulnar ray defects, obesity, hypogenitalism, delayed puberty, hypoplasia of nipples and apocrine glands. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 181450 PMID 10330342 ↗ · PMID 12000749 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCCCGGTGAATTCTAGAGGCGGCGGAGGGTGGCGAG40GAGCTCTCGCTTTCTCTCGCTCCCTCCCTCTCCGACTCCG80TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTTTCC120CTCTGTTCCATTTTTTCCCCCTCTAAATCCTCCCTGCCCT160GCGCGCCTGGACACAGATTTAGGAAGCGAATTCGCTCACG200TTTTAGGACAAGGAAGAGAGAGAGGCACGGGAGAAGAGCC240CAGCAAGATTTGGATTGAAACCGAGACACCCTCCGGAGGC280TCGGAGCAGAGGAAGGAGGAGGAGGGCGGCGAACGGAAGC320CAGTTTGCAATTCAAGTTTTGATAGCGCTGGTAGAAGGGG360GTTTAAATCAGATTTTTTTTTTTTTAAAGGAGAGAGACTT400TTTCCGCTCTCTCGCTCCCTGTTAAAGCCGGGTCTAGCAC440AGCTGCAGACGCCACCAGCGAGAAAGAGGGAGAGGAAGAC480AGATAGGGGGCGGGGGAAGAAGAAAAAGAAAGGTAAAAAG520TCTTCTAGGAGAACCTTTCACATTTGCAACAAAAGACCTA560GGGGCTGGAGAGAGATTCCTGGGACGCAGGGCTGGAGTGT600CTATTTCGAGCTCAGCGGCAGGGCTCGGGCGCGAGTCGAG640ACCCTGCTCGCTCCTCTCGCTTCTGAAACCGACGTTCAGG680AGCGGCTTTTTAAAAACGCAAGGCACAAGGACGGTCACCC720GCGCGACTATGTTTGCTGATTTTTCGCCTTGCCCTCTTTA760AAAGCGGCCTCCCATTCTCCAAAAGACACTTCCCCTCCTC800CCTTTGAAGTGCATTAGTTGTGATTTCTGCCTCCTTTTCT840TTTTTCTTTCTTTTTTGTTTTGCTTTTTCCCCCCTTTTGA880ATTATGTGCTGCTGTTAAACAACAACAAAAAAACAACAAA920ACACAGCAGCTGCGGACTTGTCCCCGGCTGGAGCCCAGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。