基因總覽
TBX22 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物為 T-box transcription factor 22。來源將此蛋白描述為可能參與發育過程的轉錄調節因子，並指出它對腭部形成具有重要作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373296 ★ | 80,014,753–80,031,774 | 9 |
| ENST00001136343 | 80,014,747–80,031,908 | 9 |
| ENST00000968708 | 80,021,801–80,031,908 | 9 |
| ENST00000373294 | 80,022,226–80,031,908 | 8 |
| ENST00000924637 | 80,022,226–80,031,908 | 8 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX22 的產物被描述為可能參與發育過程的轉錄調節因子。這項功能定位仍帶有推測性，來源未進一步說明其調節的具體基因、分子作用方式或其他參與的發育程序。
來源特別指出，TBX22 是腭部形成的重要決定因子，顯示其功能與腭部發育密切相關；但未提供其作用階段或具體機制。因此，可據此說明其在腭部形成中的重要性，不宜進一步推定未記載的細胞或分子過程。
Promoter 與基因調控
>TBX22 ENST00000373296 GRCh38 chrX:80013753-80014853 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTATTTGGGAAATCCCCTGGGTCCTTCCTAGTTATCCATGGCACTGCGGTGTGGTAGCCCAATGCGGGGT AGCTGGGGTTTCCTGCATTACTTGAAAGGTATGGTGCTCTCTGCAATGGAGAAAATAAATTTAAAAGCTA TAGAATTCGTCCAATTAAACCGCACTAATCCAGAATCTGTCTTCTCTTCTATGAGAGCCTCTTCACTAGA GGATAAAATGAGCATTGATTTTTCAAGTACCTATGGATCACTTATTGCTAGTAAATTCTTCTGACTTAGG GCCTTAAGCCCTTTTCGATTCTCTCTGAGCTGCCCTGGAGAAATAAACCAACAAGTAAAAATCAAACATG TTCTATTTTGCAGCAGAAAAATGTGTCAGCCAAGACATTTCTGGGATTCGCTGTGCATTAAATTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTTGGATCTTTCCTTTAGGAGGTGTAAAGTTTTGTTTATGTGGCGC TTGCAGACTGAGAGGGGGATCCTGGCCACTGAGAGTCTCTACACTGCCTGGGAATCACTGCCTGAGGCTG AATGGGTCTCTTAGTGGATGACTCCAGAGCTGAACCCCTTGAGTGGAGCTTCTGAGCTGCTGTTGTTGAT TGAGGATTGAAAAGTGTTTTCCAACTGCAAGTGCTCCTGCTGGGCATGGAAATGAGCTGACTAGACTTGT AAAGTCAATCCACTCCTGCTTCAAAGGCATTTTTTCCCAAGTGCATTAGCCTGTAGCTCAGAGCAGGATG CAGCCAGGTATGGTTGCAACCGGGAGGCTGAGGTAGGATGCAGGGTGCCTGCAGCCTTGAGGCTCTGAAA GCTGAAATCACAGACTGTCATTGTGACTTCATGGCCAACCTTGAGTAACAGCAGGTCTTCTGTGGGAGAA GTTGCTGGAGTCCAACCCCGGAAGTAGCAAGTGCCTCTCCCACAGCTGAGGGCCAGAACACCACGTTCTC TTGTGCTCTGGCTCTAGGCCACTCTTCTCTGGGCTCTTGAGAAGAGCTGCTGCAGGCATTTGCAGAGTGA ATGAGCTCTGACTGAGACTTGACTTCAGAACCACTGGGCTGGCCTGGCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX22_1 ↗ | X:80,014,753 | 正股 | 80,014,704–80,014,763 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 80016023–80016038 · motif
· motif · 80016023–80016038 · motif
· motif · 80016354–80016369 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：520 aa
T-box transcription factor 22 長 520 個胺基酸。其第 96–283 位胺基酸區段註記為具 DNA 結合功能的 T-box；第 1–91 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor 22 的註記定位為細胞核；來源未提供定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN3P54252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC8P31273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- PITX1P78337 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITX2Q99697-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PROP1O75360 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TLX3O43711 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VENTXO95231 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- YOD1Q5VVQ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
影響 TBX22 的變異與 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia 及 Abruzzo-Erickson syndrome 有關。前者可有軟腭和／或硬腭裂隙，部分患者另有舌繫帶異常；後者的特徵包括腭裂、coloboma、hypospadias、deafness、身材矮小及 radial synostosis。來源描述為變異所致，未提供個別變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX22 可能是參與發育過程的轉錄調節因子，並被描述為腭部形成的重要決定因子；來源未提供具體分子機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis |
| 細胞定位 | TBX22 的細胞內定位註記為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TBX22 的變異與 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia 有關。此先天性口腔異常涉及軟腭和／或硬腭未能正常融合而形成裂隙；部分患者也有舌繫帶異常，可能因舌與口底融合，或舌繫帶短、附著位置靠近舌尖而限制舌頭活動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cleft palate with or without ankyloglossia, X-linked CPX A congenital mouth abnormality characterized by fissure of the soft and/or hard palate, due to faulty fusion. Some patients also manifest ankyloglossia, a condition in which movements of the tongue are restricted. Complete ankyloglossia is due to fusion between the tongue and the floor of the mouth. Partial ankyloglossia is due to a short lingual frenum or one which is attached too near the tip of the tongue. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 303400 PMID 11559848 ↗ · PMID 12374769 ↗ · PMID 14729838 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TBX22 的變異與 Abruzzo-Erickson syndrome 有關。此症候群的特徵包括腭裂、coloboma、hypospadias、deafness、身材矮小及 radial synostosis。 | 含實驗來源 | 證據與來源Abruzzo-Erickson syndrome ABERS A disease characterized by cleft palate, coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 302905 PMID 22784330 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTTCTCTGGGCTCTTGAGAAGAGCTGCTGCAGGCATT40TGCAGAGTGAATGAGCTCTGACTGAGACTTGACTTCAGAA80CCACTGGGCTGGCCTGGCCTCTTGACACAGCAACACACTG120CTTCTTGCCTTCCAGGGATGGCTCTGAGCTCTCGGGCGCG160TGCCTTCTCCGTGGAAGCCTTGGTGGGGAGACCCAGCAAA200AGAAAACTCCAAGACCCAATACAGGCGGAGCAGCCTGAGC240TGCGGGAGAAAAAGGGCGGAGAGGAAGAGGAGGAGAGAAG280GAGCAGCGCTGCAGGGAAGAGCGAGCCGCTTGAAAAACAA320CCTAAGACAGAGCCCTCAACATCTGCTTCCTCTGGCTGCG360GCAGCGACAGCGGCTACGGCAACAGCTCTGAAAGTCTGGA400AGAGAAAGATATTCAAATGGAGCTTCAAGGATCTGAACTG440TGGAAAAGATTCCATGACATCGGGACTGAGATGATCATTA480CTAAAGCGGGCAGGCGGATGTTCCCCTCTGTTCGGGTCAA520GGTGAAAGGGTTGGATCCAGGGAAGCAGTACCATGTGGCC560ATCGATGTGGTGCCGGTGGATTCCAAACGCTATAGGTACG600TCTATCACAGCTCACAGTGGATGGTAGCTGGGAATACAGA640CCATTTGTGCATCATTCCTAGATTCTATGTTCACCCGGAC680TCACCCTGCTCGGGAGAGACCTGGATGCGGCAGATCATCA720GCTTTGATCGCATGAAACTCACCAACAATGAGATGGATGA760CAAAGGCCACATCATTCTGCAATCCATGCATAAGTACAAA800CCCCGAGTGCACGTGATAGAGCAAGGCAGCAGTGTTGACC840TGTCCCAGATTCAGTCCTTGCCCACTGAAGGTGTTAAAAC880ATTCTCCTTTAAAGAAACTGAGTTCACCACAGTAACGGCT920TACCAAAACCAACAGATTACGAAACTAAAAATAGAAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。