基因總覽
TBX20 是蛋白質編碼基因，其產物為 T-box transcription factor 20，屬於含有 T-box DNA 結合區域的轉錄因子。蛋白質長 447 個胺基酸，資料註記其 T-box 區域位於第 109 至 288 個胺基酸。這項結構特色與其轉錄調控角色相符；來源指出，此蛋白質可作為轉錄活化因子或抑制因子，並對心臟發育具有必要性。成人心臟中的功能與結構表型維持，則是來源提出的可能角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000408931 ★ | 35,202,430–35,254,100 | 8 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX20 的產物 T-box transcription factor 20 可促進或抑制轉錄，並且是心臟發育所需的因子。這表示它參與調節基因表現，但現有資料未進一步說明其調控的特定基因、分子機制或各作用情境，因此不宜據此推定更細節的調控路徑。
除了發育期間的必要角色外，來源也指出 TBX20 可能在成人心臟中維持功能與結構表型。此處的描述保留「可能」的限定，支持其與成人心臟狀態維持有關的角色，但沒有界定具體表型、作用方式或作用範圍。
Promoter 與基因調控
>TBX20 ENST00000408931 GRCh38 chr7:35254000-35255100 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATACAGCTTGAGTGTGTATGTCAGCCTGAGTTTACACGGCTCCAAGCGAAGCGGATTACCCTGCGAATT CGGAGAATTTGAGTTATTCAGGCTGAGCAGGGCTAACAGGACGCCCTCCAACAAGGCCGTGGGAAGTCCT CGTCACAGCCGCCTTTGTAAAACCAGAGGGGTCTGTGTCCGCTTAGTCCGGGCGCTACCATAAGGTTCGC ACTCTCCCACTACGCGTCGCGTGGTTACCGTAGAGCTCCGCGCCCTGACCTTCGCCTTCTCTTCGGCAGC CGTCCCATTTTCCAGGGTCCCTCTAGGGAAAATAGGAGCCCCAGGCTAGAGACGCACTGGTGAGGAGCAG AAGCCACGGTTCTGAGAGCAGCATCCTTTGCCAAATGCCCGCAGCTCTCGCTAAGCTTATCTTTTTCAGG GCTGCATTTGCTCAGCCCCACTGTCAAAGAGATCAAATTTGGGACCATCGAATGAGAGTCCCAGCCCTGG GATCTGCCCCGAGTATGGACCTGGCCAGTTGGCGCCGGCTCAGAGGCGCCGGATTCTACTGAGCGCTTCC CTACTTTCTTTTGGAACTTTGAGCGCAGGTAAGAAAAAGAATGGAAAAAGCGAGAACTCCCGAGGCTTCC ACTGGTCTGGTCATAGCTTCCCCAACTGGGCCATGCCCGGATCTCGGGCGTTAGGCCGCGGTGATGTGTC CTCTCCCGACAGCGCGCACCGCCCTCCCGCCCGGGGCTGTGAGACCAGGTGGGGATGTCCATGGCTGCTG CGTCAGCCTAGTGGTGGCACCCTTTTCCCTGAACCTGTGCTGGGGTACCGAACAGCCGGGGCGACAGGCC ACGCGGGCGCCGCACCCTGGGCGCGCCCTCCGCGCCCGGCCCGCGGCCCCGCCCCCGGCGGCGGAATCAG GAAGCGGTGACGTGAGACGGCGCTGACTGGCTGCGGGCCTCCGGGATCGCCGCCGCCAGCAAATTAAGGC GCAGGGCAGCGAGCGCCAGGGCTCACTGTCCGTAGTTCCGCGCCGCGCTCCCCACGCCAGCGTCCTAGCA GCCGCGCTCGGCTGGTGGCCACCTCAGCCTGGGACATCCCGGCTGTCCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX20_2 ↗ | 7:35,253,667 | 負股 | 35,253,657–35,253,716 |
| TBX20_1 ↗ | 7:35,254,096 | 負股 | 35,254,086–35,254,145 |
| TBX20_3 ↗ | 7:35,258,306 | 負股 | 35,258,296–35,258,355 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_9HZR6 · enhancer · 35251603–35251978 · regulatory
ENSR7_B8ZWG · promoter · 35254090–35254721 · regulatory
ENSR7_9HZS4 · enhancer · 35254722–35255131 · regulatory
ENSR7_9HZS8 · enhancer · 35255236–35255739 · regulatory
ENSR7_B8ZWR · enhancer · 35256247–35257043 · regulatory
ENSR7_C5HGG · enhancer · 35257147–35258472 · regulatory
· motif · 35251966–35251976 · motif
· motif · 35253922–35253933 · motif
· motif · 35254322–35254336 · motif
· motif · 35254322–35254336 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：447 aa
T-box transcription factor 20 長 447 個胺基酸，含有第 109 至 288 位胺基酸的 DNA 結合 T-box 區域。另有兩段被註記為無序區，分別位於第 62 至 81 位及第 316 至 340 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 T-box transcription factor 20 的定位列於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
TBX20 相關變異被列為心房中隔缺損 4（ASD4）的致病原因。這種先天性心臟畸形涉及心房間隔未完全閉合，造成血液由左心房流向右心房；患者也可能有其他心臟異常，包括間隔形成、心腔生長及瓣膜形成缺陷。該疾病描述指出，患者沒有心臟傳導系統缺陷，也沒有非心臟異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX20 具有轉錄活化與抑制作用，是心臟發育所需的因子；此外，它可能在成人心臟中參與維持功能與結構表型。 | 推論支持 | 證據與來源Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart |
| 細胞定位 | T-box transcription factor 20 位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TBX20 相關變異被列為心房中隔缺損 4（ASD4）的致病原因。此先天性心臟畸形因心房間隔未完全閉合而使血液由左心房流向右心房；患者可伴有間隔形成、心腔生長及瓣膜形成等其他心臟異常，但不涉及心臟傳導系統缺陷或非心臟異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial septal defect 4 ASD4 A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. Patients show other heart abnormalities including defects in septation, chamber growth and valvulogenesis. The disease is not associated with defects in the cardiac conduction system or with non-cardiac abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611363 PMID 17668378 ↗ · PMID 19762328 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCACTGTCCGTAGTTCCGCGCCGCGCTCCCCACGCCAG40CGTCCTAGCAGCCGCGCTCGGCTGGTGGCCACCTCAGCCT80GGGACATCCCGGCTGTCCCCAGCCCCAGAGGGAGGAAGGA120CGCGGAGGGGATGCTCCAGGACCCCAGGACTTTGTGCAGT160TGATGCTCGTTTCCGCCTTCGGGCTGTGCAGACTGTCGTC200CTGCCGAGCGCCCCGGGGCGTGCGCACCCGCCGTAGTGCT240CGGTGGGCCCTCTCCTCTCCGGCTGCCTTCGAAGTCTCTG280CGGCTCTGGGGCTTTGCGGTGGGGAATAGAGGCCAGTGTG320CAGCTCTGGAGTCGTTGGAGCTGACACTTCTGGAGTCCCT360GGCCCCGCTGTGACTGCTCTCGGAAACTTTGAGCTGTGTT400TCGGGTCTTTGTCTCCCTTGGGGAATCTGGACGGCAGTTC440GGACGACCCCGTCCCTGGCCAGGACCGCGTGCTGGGGACC480ATGGAGTTCACGGCGTCCCCCAAGCCCCAACTCTCCTCTC520GGGCCAACGCCTTCTCCATTGCCGCGCTCATGTCGAGCGG560CGGCTCTAAGGAGAAGGAGGCGACGGAGAACACAATCAAA600CCCCTGGAGCAATTTGTGGAGAAGTCGTCCTGTGCCCAGC640CCCTGGGTGAGCTGACCAGCCTGGATGCTCATGGGGAGTT680TGGTGGAGGCAGTGGCAGCAGCCCGTCCTCCTCCTCTCTG720TGCACTGAGCCACTGATCCCCACCACCCCCATCATCCCCA760GTGAGGAAATGGCCAAAATTGCCTGCAGCCTGGAGACCAA800GGAGCTTTGGGACAAATTCCATGAGCTGGGCACCGAGATG840ATCATCACCAAGTCGGGCAGGAGGATGTTTCCAACCATCC880GGGTGTCCTTTTCGGGGGTGGATCCTGAGGCCAAGTACAT920AGTCCTGATGGACATCGTCCCTGTGGACAACAAGAGGTAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。