基因總覽
TBX19 是一個蛋白質編碼基因，其產物為 T-box transcription factor 19，屬於含有 T-box 的轉錄因子。這類蛋白質具有 DNA 結合區域；TBX19 蛋白的 T-box 位於胺基酸 45 至 218。來源將其描述為參與發育過程的轉錄調節因子，並指出它能調節不同基因啟動子的轉錄活性。這些特性使 TBX19 成為一種具特定 DNA 結合區域、可調節基因表現的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367821 ★ | 168,280,877–168,314,426 | 8 |
| ENST00000431969 | 168,291,160–168,314,424 | 6 |
| ENST00000441464 | 168,297,624–168,313,915 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX19 的產物是參與發育過程的轉錄調節因子，能對不同基因的轉錄產生方向不同的調節作用。來源指出，它可活化 POMC 基因表現，並抑制 alpha glycoprotein subunit 與 thyroid-stimulating hormone beta 的啟動子。這表示 TBX19 對轉錄的作用並非一概促進或抑制，而是依其作用的基因調控區域而異。
在所述作用中，POMC 基因表現受到活化；另外兩個受調節目標則是 alpha glycoprotein subunit 與 thyroid-stimulating hormone beta 的啟動子，兩者受到抑制。來源未進一步說明這些調節是否涉及其他蛋白質、具體分子步驟或不同細胞條件，因此不能據此推定額外的結合夥伴或調控機制。
這些轉錄調節作用與 TBX19 參與發育過程的描述相符，但來源沒有列出相關發育階段、組織或其他生物學過程。可確認的功能範圍因此以其發育相關的轉錄調節角色，以及對上述基因表現或啟動子的活化與抑制為限。
Promoter 與基因調控
>TBX19 ENST00000367821 GRCh38 chr1:168279877-168280977 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACCCCCAGGCTCTACTCAAGGTTGGGGGCCAGAGGAGGTAGAGCTTCCTCTGCTCCTGTCTCTTCCAC CCGCCATCCACTCACTCGCCATTAGTACTGTGTGTTGTGGGCAAAAGAAAAGCTTTCTACTAGTGTTTCT TCCCAGGGAATGTGGGATTCATCCTGGAATGCCAAAATAAGGATGAATTGTCTAAAGAGAAAACCAGAAT GCCTTTCTGGACCAAAGATTGAAATTGCTCTGCCTAATAATGTAAACAGTTTATTTTCACTGACTGGGGG CAGAGTGTTCCTTAGCGAGATTAATATGATACTAGCTGCTTTTTTGTCTTCCTCTGGCAAAGGCTAGAGA TAACAAAAATTGGGGTTCTAGACTCTAGGGAGGAAGGACAACATTCACAGCTCCATTTGTAGGAGGTGAG GAGGGCCCTTGAGAAAAGTGGGGTGTGAGCGAGTATAGGACATTCAGGAGAGAGATGATCAGTAGGGGAC ACCCTGGGAGAAAGAGATTCTGAGCTCTTTTCTTTTCTCCGGAGCCCTGACCCTTGAGCAGTGGCACACA GAGTGTCTTCCTTTATTCTCTGGTACAGTAGTCATGTTTCTTGGCACAGTGCCTTGGACCTTCCATACAT GCTTTCTTCCCTCCAGAGCCTTCGTCTAAGATGCTGGAGAGTAGCTTATAGCCTGGGCATCAAGTTTGTC GATTCTCCCCAGGACCCTTTTCTTTATAGGTGCCACATGTCATGATTTATGCACAAACATGATTTGCCTG ACAGTGCAGTCTGGGCCTGGAATAATTTTAATTAATGGGAAAATGGTCCTCAATACACCGATTAGACCTC TTCAGGTACAACAAGATAAAAGCCTGATAATTTGGATGGAGTACTCTTCTTAAATATCTACTCTGTGCAC GGCAGCCAATGGGAAAGCCAGGCTCTCTCCCACCTGATCCAATGAGTAATTAAGAGAGGGCTTTTTCTTC CCTACCTCTCCCCTGCCTCCACCCCGCTCCCCAACTAAAGCTTAACAGGTTGGTGGCATAATGTGGAGAC TTTTAAGGGGTGTCATCCTAGGAGCTTAGGCAAGAGCCAGGGTATCTTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53GKPDK · CTCF_binding_site · 168284637–168284658 · regulatory
ENSR1_86XKX5 · enhancer · 168284829–168285049 · regulatory
ENSR1_94GRGQ · enhancer · 168285434–168285713 · regulatory
· motif · 168281653–168281659 · motif
· motif · 168284639–168284655 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：448 aa
T-box transcription factor 19 長 448 個胺基酸。其第 45 至 218 位胺基酸區段註解為 DNA 結合區域，名稱為 T-box；此區域的註解依據為 PROSITE-ProRule。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源提供的是核定位註解，未描述定位改變的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- GCM2O75603 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC8P31273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IRX6P78412 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LONRF1Q17RB8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEDD9Q14511-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITX1P78337 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POGZQ7Z3K3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR35P0CG20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAB2BQ8WUD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBX6O95947 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFGQ92734 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VENTXO95231 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZIC1Q15915 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TBX19 相關的基因變異可導致 isolated ACTH deficiency（IAD），此病為自體隱性遺傳。患者可有腎上腺功能不全症狀，包括體重減輕、食慾不振、虛弱、噁心、嘔吐及低血壓；ACTH 可降低或缺失，血中皮質醇及其他類固醇荷爾蒙也異常偏低。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX19 是參與發育過程的轉錄調節因子，可活化 POMC 基因表現，並抑制 alpha glycoprotein subunit 與 thyroid-stimulating hormone beta 的啟動子。來源未提供這些作用的細胞條件或具體分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator involved in developmental processes. Can activate POMC gene expression and repress the alpha glycoprotein subunit and thyroid-stimulating hormone beta promoters PMID 11290323 ↗ |
| 細胞定位 | TBX19 蛋白質定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TBX19 相關基因變異可導致 isolated ACTH deficiency（IAD），此病為自體隱性遺傳。其特徵包括腎上腺功能不全，可出現體重減輕、食慾不振、虛弱、噁心、嘔吐及低血壓；ACTH 會降低或缺失，血中皮質醇及其他類固醇荷爾蒙則異常偏低。 | 含實驗來源 | 證據與來源ACTH deficiency, isolated IAD An autosomal recessive disorder that is characterized by adrenal insufficiency symptoms, such as weight loss, lack of appetite (anorexia), weakness, nausea, vomiting and low blood pressure (hypotension). The pituitary hormone ACTH is decreased or absent, and other cortisol and other steroid hormone levels in the blood are abnormally low. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 201400 PMID 11290323 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCCCGCTCCCCAACTAAAGCTTAACAGGTTGGTGGCATA40ATGTGGAGACTTTTAAGGGGTGTCATCCTAGGAGCTTAGG80CAAGAGCCAGGGTATCTTCTCTCCGCTCCCCAAGCACTGT120TCAAGTGGGTTTGAAAAGCAGGCAAGTGAGGGAAGGAAGA160AGCTAGAAGCAGGCAAGTTGGGTAACGGCTCTCGGCAAAG200TTCGAGAAGTGCCTATGGCCATGAGTGAGCTGGGCACTCG240GAAGCCCAGCGATGGCACTGTTTCTCATCTGCTCAATGTG280GTGGAGAGTGAGCTTCAGGCAGGGAGGGAAAAAGGCGACC320CTACGGAGAAGCAACTTCAGATCATCCTGGAGGATGCACC360TCTCTGGCAGAGATTCAAGGAAGTCACTAATGAGATGATT400GTGACCAAGAATGGCAGACGGATGTTTCCAGTCCTAAAGA440TTAGTGTCACAGGGTTGGACCCCAATGCCATGTACTCCCT480CCTGCTGGACTTTGTCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAG520TACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGG560TCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCC600CAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTC640AGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGC680AGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGT720TCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACA760AACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTG800CCTATCAGAATGAGGAGATAACGGCTCTCAAAATCAAGTA840CAATCCTTTTGCCAAAGCCTTCTTGGATGCCAAGGAAAGA880AATCACCTAAGAGACGTACCGGAGGCTATCTCTGAGAGCC920AGCATGTGACCTATTCTCACTTGGGAGGCTGGATCTTTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。