基因總覽
TBX18 是蛋白質編碼基因，產物為 T-box transcription factor 18，屬於 T-box 轉錄因子。此蛋白質具有 T-box DNA 結合區，並帶有與轉錄抑制相關的 engrailed homology 1 repressor motif；其序列也包含預測的核定位訊號及一段標註為無序的區域。這些結構註解勾勒出其作為轉錄調控蛋白的基本特徵，具體生物學作用則與多種組織及器官的發育有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369663 ★ | 84,732,496–84,764,598 | 8 |
| ENST00000973385 | 84,687,353–84,764,613 | 9 |
| ENST00001018273 | 84,687,353–84,764,613 | 8 |
| ENST00000606784 | 84,687,373–84,763,453 | 9 |
| ENST00001114488 | 84,710,867–84,764,613 | 8 |
| ENST00001138984 | 84,732,496–84,764,613 | 8 |
| ENST00000606325 | 84,744,261–84,763,453 | 6 |
| ENST00000606621 | 84,760,283–84,763,355 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T-box transcription factor 18 的主要作用是抑制轉錄，並參與多種組織與器官的發育。來源列出的發育範圍包括心臟及冠狀血管、輸尿管與脊柱，顯示其功能涉及不同器官系統，而非僅限於單一組織。現有資料並未進一步交代各組織中的直接靶基因或具體調控步驟，因此不宜據此推定更細部的分子機制。
在心臟發育方面，TBX18 對竇房結（SAN）頭部區域的胚胎發育是必需的。這項描述指出其在特定心臟結構形成中的必要性，但來源未說明此處所涉及的細胞類型、作用時序或下游事件，故其功能意義應限於已提供的發育要求。
此外，TBX18 與輸尿管及脊柱等部位的發育過程相關。來源將其概括為轉錄抑制因子，並指出其參與上述器官與組織的發育；不過，沒有提供各部位的實驗情境或不同發育功能之間的關係。整體而言，資料支持 TBX18 以轉錄抑制角色參與多個器官系統的發育，並在竇房結頭部區域的胚胎發育中具有明確的必要性。
Promoter 與基因調控
>TBX18 ENST00000369663 GRCh38 chr6:84764498-84765598 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATTTGCTCTATTTATACCAAACATATATATATATATTTGTTAATCCTAACAAAAAGTCGAGTTGAAACT ACAAAACAAATTGTACAAATATATATGTTTGGTGTCATTTAATTAAAAAGCACTGATTTTATTAAATTTG TTTTAAATACATCAATGGACTCCTTAAAAGCCTGAAGTAACGATTGTAAATTGTCAACAGTAGGACAAAT ATAAACTTACTTAAATCACAGAGAAGTTTTTCAAATGGGGAATTTTATTGCGTCTTCATACTTATTTCAT TTTGCGAAGTTTTAAGGGGTTTTAAAGTTGTCCATATCGTTAAAGACGTACAGAATGAAAATCCCATGAC CTACGTTTTAAAATAACTACCACTCTTTGAAAGAAAAGGTGGGCTGCGGAAAGGGCGTGCTTTTTCTGAC ATTTATATGACGGACTGAGCGTTAACGTAACATTTTGCACTCCTAAAGGATTTACATATTTCTTAACCTG GTATCCCCTAAGAAAAAAATCACGGAGTAAAGTTTAAATAAGCCTAAGCCATATCTGGCGCAGACTGAGT GCAGGAACATTTAAATGAGAAAGGAGGGGCCTGCGAATTCTTCCCAGCTTCCCAATATTCTGAGTTGTAG CAACATTAAGCGATACGGAAGTGGGACGGCAATTTACGGAACCTTGAAAGATTCCTGATTTTCTAACTTG TTGAACGTCTAGTTTAAAGCCGGGAACTTCCGCCTTTCCAGGTCCTGGTGAGGAAAGCTGGAGACTACGG GGCTGGACTCAGCTACGGACGTCAGAGAGACAGAGTTCAGCGTCCGTGTGGCTGGCACATCCAAGCCAGA CAGCGGCGCTTTTCACTCCTGGTTTTTCGCTACCTTGTAAGGAAGTGGGCGCGGGCTGCGCGGAGTCGGC GCCTCCTGATTGGCCGGCCGTCTGGGTGATGGACAGGGACCCGGGCTCCGCCCCCGCCGCTTTATTGACA CTAATGAGCAAGTTCTTCCCACCGCTCTCCTGCCTGGAAGTGCTGACAGATCAAGGCAACAAATTTCAAT TACAATCCCTAATTTGTGTCCACAGAGTGTTTTTTACCCATGTTAGTCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX18_2 ↗ | 6:84,763,453 | 負股 | 84,763,443–84,763,502 |
| TBX18_1 ↗ | 6:84,764,595 | 負股 | 84,764,585–84,764,644 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_5PXB27 · CTCF_binding_site · 84762322–84762343 · regulatory
ENSR6_938MDJ · promoter · 84763443–84763943 · regulatory
ENSR6_5PXB87 · CTCF_binding_site · 84763621–84763642 · regulatory
ENSR6_938MDT · promoter · 84764588–84765088 · regulatory
ENSR6_CBF4T · enhancer · 84766107–84767923 · regulatory
ENSR6_84H9TS · promoter · 84768337–84768582 · regulatory
ENSR6_CBF52 · enhancer · 84768583–84769660 · regulatory
· motif · 84762324–84762340 · motif
· motif · 84763623–84763639 · motif
· motif · 84764634–84764644 · motif
· motif · 84764704–84764714 · motif
· motif · 84764863–84764874 · motif
· motif · 84764863–84764874 · motif
· motif · 84764946–84764957 · motif
· motif · 84764946–84764957 · motif
· motif · 84767539–84767548 · motif
· motif · 84767539–84767548 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：607 aa
T-box transcription factor 18 長 607 個胺基酸，143–330 位胺基酸區段標註為 T-box DNA 結合區。18–28 位為 engrailed homology 1 repressor motif，36–40 位為核定位訊號；30–141 位則標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor 18 定位於細胞核。 來源未提供其在不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ARCQ7LC44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP8-1Q8IUC2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHG4Q58EX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF1Q13077 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
T-box transcription factor 18 可形成同源二聚體，也能與 TBX15 形成異源二聚體。資料另列出其與 GATA4、NKX2-5 及 SIX1 的交互作用，並指出它與 PAX3 的交互作用屬於 By similarity。TLE3 則透過 engrailed homology 1 repressor motif 與其互作；此互作會抑制 TBX18 的轉錄活性，來源將此關係標為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
TBX18 與先天性腎臟及泌尿道異常 2（CAKUT2）相關。此疾病涵蓋多種腎臟與泌尿道畸形，包括腎臟缺如、腎臟發育不全、多囊性腎發育不良、雙套集尿系統、後尿道瓣膜及輸尿管異常。來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病；先天性腎臟及泌尿道異常也是兒童慢性腎臟病最常見的原因。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX18 具有轉錄抑制作用，參與多種組織與器官的發育，包括心臟及冠狀血管、輸尿管和脊柱；此外，TBX18 對竇房結（SAN）頭部區域的胚胎發育是必需的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a transcriptional repressor involved in developmental processes of a variety of tissues and organs, including the heart and coronary vessels, the ureter and the vertebral column. Required for embryonic development of the sino atrial node (SAN) head area PMID 26235987 ↗ |
| 交互作用 | TBX18 可形成同源二聚體，並能與 TBX15 形成異源二聚體；資料亦列出其與 GATA4、NKX2-5、SIX1 的交互作用，以及 By similarity 所述與 PAX3 的互作。TBX18 透過 engrailed homology 1 repressor motif 與 TLE3 互作，該互作會抑制 TBX18 的轉錄活性，此項關係標示為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Can form a heterodimer with TBX15. Interacts with GATA4 and NKX2-5. Interacts with PAX3 (By similarity). Interacts (via engrailed homology 1 repressor motif) with TLE3; this interaction represses TBX18 transcriptional activity (By similarity). Interacts with SIX1 PMID 26235987 ↗ |
| 細胞定位 | TBX18 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TBX18 的變異會造成先天性腎臟及泌尿道異常 2（CAKUT2）。此疾病涵蓋腎臟缺如、腎臟發育不全、多囊性腎發育不良、雙套集尿系統、後尿道瓣膜及輸尿管異常等多種畸形；先天性腎臟及泌尿道異常是兒童慢性腎臟病最常見的原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 CAKUT2 A disorder encompassing a broad spectrum of renal and urinary tract malformations that include renal agenesis, kidney hypodysplasia, multicystic kidney dysplasia, duplex collecting system, posterior urethral valves and ureter abnormalities. Congenital anomalies of kidney and urinary tract are the commonest cause of chronic kidney disease in children. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 143400 PMID 26235987 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCGCTCTCCTGCCTGGAAGTGCTGACAGATCAAGGCAAC40AAATTTCAATTACAATCCCTAATTTGTGTCCACAGAGTGT80TTTTTACCCATGTTAGTCCTCTCTGGCGCATCAGTTGAGG120CAGACCTCGGAGCAGCAGGAGGAGGTGGAAGGGGTGGGAG160CAAAGGAGTGCATCAGTGAGAGAGCGCGCGAGAGAGACCC200AGGAAAGGAGACTTGGCCGGCGCGTCGCCGGTTCCTGGAT240CCCAACACAAGCGAGAAAGCGGAAACGCCAAATCTGTTTT280TTGCCCGCGGTGGGGAAGGGGGCAGATCTCGGGAGGCCCC320GAGAGCCTTTTAGTTTTTGGTGGGGGAAGAGCGAGAGCGC360GCGTGTGCCCGCGTGAGTGTATATGAGAGAGGGGCGGGCG400GGCGCGGGGCGGGGGGGATGGCCGAGAAGCGAAGGGGCTC440GCCGTGCAGCATGCTAAGCCTCAAGGCGCACGCTTTCTCG480GTGGAGGCGCTGATCGGCGCCGAGAAGCAGCAACAGCTTC520AGAAGAAGCGGCGAAAACTGGGCGCCGAAGAGGCGGCGGG560GGCCGTGGACGACGGAGGCTGCAGCCGCGGCGGCGGCGCG600GGCGAAAAGGGTTCTTCTGAGGGAGACGAAGGCGCTGCGC640TCCCGCCGCCGGCTGGGGCGACGTCTGGGCCGGCTCGGAG680TGGCGCAGACCTGGAGCGCGGAGCCGCGGGCGGCTGTGAG720GACGGCTTCCAGCAGGGAGCTTCCCCTCTGGCGTCACCGG760GAGGCTCCCCCAAGGGGTCTCCGGCGCGCTCCCTGGCCCG800GCCCGGGACCCCTCTGCCCTCGCCGCAGGCCCCGCGGGTG840GATCTGCAGGGAGCCGAGCTCTGGAAGCGCTTTCATGAGA880TAGGCACTGAGATGATCATCACCAAGGCCGGCAGGCGCAT920GTTTCCAGCAATGAGAGTGAAGATCTCTGGATTAGATCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。